Pediatria

Zespół Turnera dotyczy tylko noworodków płci żeńskiej i powoduje, że dziewczynki z wrodzonym brakiem chromosomu X nigdy nie będą wyższe od rówieśników. Na dodatek w przyszłości grozi im bezpłodność. Niestety objawy choroby często można rozpoznać dopiero na etapie dorastania. Sprawdź, co warto wiedzieć o tajemniczym zespole wad genetycznych, na które narażone są tylko nasze córki!

Daltonizm to specyficzne zaburzenie wzroku, które polega na problemach z odróżnianiem i widzeniem barw. Zwykle jest to choroba dziedziczna, choć czasami z rożnych przyczyn daltonizm pojawia się w ciągu życia. Badanie daltonizmu pozwala wykryć to zaburzenie i podjąć leczenie, jeśli jest ono możliwe. Okulary dla daltonistów mogą w pewnym stopniu rozwiązać problem. Chorzy podkładają też sporą nadzieję w terapii genowej, która wciąż jest opracowywana.

Rybia łuska to grupa chorób objawiających się nadmiernym rogowaceniem naskórka. Należą do nich zarówno łagodne postaci schorzeń skórnych, jak i ciężkie zmiany obejmujące cały organizm, takie jak rybia łuska arlekinowa. W większości przypadków rybia łuska ma podłoże genetyczne i pojawia się już u noworodków. Może też jednak towarzyszyć niektórym schorzeniom pozornie niezwiązanym ze skórą i wykształcić się dopiero u osoby dorosłej.

Geny mają bardzo duży wpływ na nasz wygląd, zachowanie, osobowość, a także inteligencję. W zestawie genów przekazanych nam przez rodziców zapisanych jest wiele różnych informacji w tym m.in. nasz kolor oczu, włosów i skóry. Oprócz tego po swoich przodkach możemy dziedziczyć inteligencję, a nawet predyspozycje sportowe!

Zespół Edwardsa to choroba genetyczna występująca u jednego na 8000 urodzonych dzieci. Wiąże się z licznymi wadami różnych układów organizmu i niezbyt długim czasem życia. Można wykryć ją na podstawie amniopunkcji jeszcze we wczesnym okresie prenatalnym. Trisomia 18 ma niestety bardzo niepomyślne rokowania.

Choroby genetyczne człowieka to ogromna grupa znanych i wciąż poznawanych zaburzeń. Wśród nich znajdują się zarówno wady genetyczne płodu, jak i choroby, za które odpowiadają dziedziczne mutacje genetyczne. Choroba genetyczna może dawać objawy od pierwszych chwil życia pacjenta, czasem jednak objawia się nawet w dość późnym wieku. Oto przegląd wybranych wad genetycznych, zawierający ich nieliczne, ale stosunkowo często występujące choroby.

Ma dwie matki i jednego ojca – ważący 2,9 kg chłopczyk jest kolejną osobą urodzoną dzięki metodzie in vitro, która pod względem genetycznym ma... troje rodziców! Podobne przypadki miały miejsce m.in. w Jordanii i na Ukrainie. Choć procedura ta wzbudza sporo kontrowersji, to jednak lekarze uważają, że stwarza nowe szanse na walkę z bezpłodnością i może zapobiec wielu chorobom genetycznym.