W Polsce żyje około 9-10 tys. kobiet z zespołem Turnera. Na świecie ich liczba szacowana jest na około 1,5 mln. Statystycznie choroba ta występuje u 1 na 2,5 tys. dziewczynek, które przychodzą na świat. Tego typu zaburzenia genetyczne są przyczyną jednej czwartej wszystkich poronień.
Choć charakterystyczny dla tej przypadłości całkowity lub częściowy brak jednego z pary chromosomów X można stwierdzić już na etapie prenatalnym, to jednak klasyczne objawy zespołu Turnera diagnozowane są najczęściej dopiero u dzieci powyżej ósmego roku życia. Można wtedy zauważyć istotne różnice w rozwoju w porównaniu ze zdrowymi osobami w ich wieku. Czasami pierwszym symptomem tego typu zaburzeń genetycznych są problemy z miesiączkowaniem. Zdarza się, że choroba diagnozowana jest dopiero, kiedy nie można zajść w ciążę (u około 80-90 proc. chorych dochodzi do niedorozwoju jajników).