Zespół Turnera – objawy, przyczyny, leczenie. Na czym polega jedna z najczęstszych chorób genetycznych w pediatrii?

W Polsce żyje około 9-10 tys. kobiet z zespołem Turnera. Na świecie ich liczba szacowana jest na około 1,5 mln. Statystycznie choroba ta występuje u 1 na 2,5 tys. dziewczynek, które przychodzą na świat. Tego typu zaburzenia genetyczne są przyczyną jednej czwartej wszystkich poronień.

Choć charakterystyczny dla tej przypadłości całkowity lub częściowy brak jednego z pary chromosomów X można stwierdzić już na etapie prenatalnym, to jednak klasyczne objawy zespołu Turnera diagnozowane są najczęściej dopiero u dzieci powyżej ósmego roku życia. Można wtedy zauważyć istotne różnice w rozwoju w porównaniu ze zdrowymi osobami w ich wieku. Czasami pierwszym symptomem tego typu zaburzeń genetycznych są problemy z miesiączkowaniem. Zdarza się, że choroba diagnozowana jest dopiero, kiedy nie można zajść w ciążę (u około 80-90 proc. chorych dochodzi do niedorozwoju jajników).

Mimo że pod względem umysłowym dziewczynki z zespołem Turnera mogą rozwijać się prawidłowo, to jednak u około 5 proc. pacjentek choroba doprowadza do poważnych zmian w funkcjonowaniu m.in. narządów wewnętrznych. Z tego powodu polskie prawo dopuszcza możliwość przerwania ciąży, jeśli u płodu zaistnieje ryzyko wystąpienia zespołu Turnera. Takie wady genetyczne stwierdza się u około 3 proc. ciężarnych.

Do charakterystycznych cech fizycznych, które wskazują na to, że możemy cierpieć na ten zespół wad genetycznych należą:

• niski wzrost (pacjentki mają średnio 20 cm mniej niż rówieśnicy);
• płetwiasta szyja (często nisko osadzona linia włosów);
• krótsze kończyny górne i dolne (obrzęk limfatyczny dłoni i stóp);
• pierwotny brak miesiączki;
• opóźniony lub niepełny rozwój drugorzędnych cech płciowych (infantylizm płciowy);
• wewnętrzne fałdy w kącikach oczu, niebieskie zabarwienie twardówki;
• wydatne, nisko osadzone małżowiny uszne;
• nisko osadzone podniebienie;
• szeroka klatka piersiowa;
• szeroko rozstawione brodawki sutkowe;
• koślawe łokcie;
• tzw. deformacja Madelunga (grzbietowe podwichnięcie kości łokciowej);
• wyraźnie krótsza czwarta kość śródręcza i śródstopia;
• skolioza;
• pierwotna niewydolność jajników (zwykle powoduje bezpłodność);
• zaburzenia rozwoju seksualnego (opóźnione dojrzewanie płciowe);
• anomalie sercowo-naczyniowe (częste wrodzone wady serca);
• możliwe wady zastawki aorty;
• wady zgryzu;
• zaburzenia czynności tarczycy (ryzyko choroby Hashimoto);
• zaburzenia wzroku, zez;
• wiele znamion barwnikowych na ciele;
• kształt paznokci odbiegający od normy;
• zaburzenia słuchu lub niedosłuch;
• specyficzne, miękkie, wełniste włosy;
• wrodzone obrzęki limfatyczne (na rączkach i nóżkach dzieci).

Zespół Turnera został opisany po raz pierwszy w 1938 roku przez amerykańskiego endokrynologa – doktora Henry'ego Huberta Turnera z Oklahomy.

Klasyczne objawy wad genetycznych towarzyszących tej chorobie, czyli m.in. niski wzrost, płetwiasta szyja i nadmiar skóry na karku, niedorozwój płciowy i wady wielonarządowe zostały nazwane od nazwiska lekarza stygmatami Turnerowskimi. Lekarz zaobserwował je u 7 swoich pacjentek.

W literaturze medycznej tego typu zaburzenia genetyczne określane są również jako zespół Bonnevie-Ullricha lub zespół Morgagniego-Szereszewskiego-Turnera-Albrighta.

Osoby cierpiące na zespół Turnera oprócz tego, że zwykle są około 20 cm niższe niż rówieśnicy, często rodzą się również z wadą serca. Mogą też mieć wady innych narządów (m.in. nerek) lub problemy z funkcjonowaniem tarczycy. U chorych zwykle stwierdza się też podwyższone ryzyko rozwoju choroby Hashimoto. Około 10-20 proc. dziewcząt z zespołem Turnera ma skoliozę. Część z nich walczy z zezem i ma problem z mimiką.

Mimo że zespół Turnera wcale nie musi prowadzić do nieprawidłowego rozwoju intelektualnego, to jednak zdarzają się przypadki zaburzeń osobowości lub problem z rozwojem emocjonalnym.

Zaburzenia genetyczne, które prowadzą do tego, że osoby z zespołem Turnera są dużo niższe od rówieśników, wynikają z nieprawidłowego rozwoju chromosomu X. Zdrowe kobiety, posiadaczki chromosomów XX, dziedziczą je po matce i po ojcu. Pacjentki z zespołem Turnera albo w ogóle nie mają jednego z chromosomów X, albo jest on u nich niedorozwinięty.

Choć początkowo łączono próbowano doszukiwać się związku tej choroby m.in. z zaburzeniami przysadki oraz alkoholizmem u ojców, to jednak ostatecznie nie udało się potwierdzić, że ich skutkiem może być zespół Turnera.

Dzięki rozwojowi badań prenatalnych w ostatnich latach na świecie znacząco zmniejszyła się liczba osób, u których diagnozuje się zespół Turnera. Choroba ta należy do najczęstszych zaburzeń genetycznych, które rozpoznaje się na etapie płodowym. Obecność tego typu wad rozwojowych uważa się za jedną z głównych przyczyn kontrolowanych poronień w krajach zachodnich.

Wiele państw, w tym również Polska, oficjalnie uznaje możliwość dokonania aborcji przez kobiety w ciąży, u których badania genetyczne potwierdzą możliwość wystąpienia zespołu Turnera.

Metody, dzięki którym można wykryć zespół Turnera:

• badania prenatalne (amniopunkcja lub biopsja kosmówki);
• test prenatalny PAPP-A;
• test potrójny;
• badanie kariotypu metodami cytogenetyki klasycznej;
• cytogenetyka molekularna (tzw. FISH-fluorescencyjna hybrydyzacja in situ);
• PCR-łańcuchowa reakcja polimerazy;
• technika macierzy;
• tzw. badanie Scott’a Rivkees’a.

Zespół Turnera można rozpoznać już w okresie prenatalnym poprzez badanie USG, test potrójny, badania molekularne i oznaczenie kariotypu płodu. Tuż po urodzeniu, jeśli wada nie została wcześniej rozpoznana, można ją zdiagnozować na podstawie obecności wrodzonych wad serca.

Każdy noworodek płci żeńskiej ze stwierdzoną koarktacją aorty (zwężeniem ujścia aorty z lewej komory serca) lub niedorozwiniętym lewym przedsionkiem serca musi mieć oznaczony kariotyp w celu wykluczenia bądź potwierdzenia zespołu Turnera. Tego typu badanie genetyczne pozwala ocenić chromosomy w komórkach.

W miarę dorastania dziecka uwidaczniają się charakterystyczne cechy wyglądu – obrzęki stóp i rąk, krótka, szeroka szyja, niedobór wzrostu, będące wskazaniem do diagnostyki genetycznej. Najczęściej pacjentki zgłaszają się do lekarza dopiero w okresie dojrzewania, z powodu braku spodziewanych oznak dojrzewania u dziewcząt (braku miesiączki czy niedorozwój wzrostu).

Im wcześniej uda się nam zdiagnozować zespół Turnera, tym łatwiej będzie podjąć leczenie, które może znacznie poprawić komfort życia osób chorych. Nigdy nie mamy jednak pewności, że uda się nam dzięki temu ograniczyć dalszy rozwój zaburzeń. Jeśli wady genetyczne nie zostaną stwierdzone na etapie prenatalnym lub tuż po narodzinach dziecka (kiedy można zdecydować np. o konieczności przeprowadzenia stosownych operacji), to w kolejnych fazach choroby zaleca się terapię hormonalną (refundowaną przez NFZ). Pacjentkom podaje się wtedy żeńskie hormony wzrostu.

Na każdym etapie leczenia zespołu Turnera chorym powinno się zapewnić odpowiednią opiekę psychologiczną oraz dostęp do poradni endokrynologicznych. Dziewczynki, młode kobiety lub osoby dorosłe, mogą mieć problem z akceptacją swojego wyglądu, odbiegającego od normy przez deformacje towarzyszące chorobie. Ogromną rolę w ich przypadku odgrywa wsparcie najbliższej rodziny.

Co to jest i na czym polega zespół Turnera?

Chcesz oglądać film z polskimi napisami? Ustaw opcję tłumaczenia w ustawieniach!

Źródła:

• "Wspomaganie fizycznego i psychospołecznego rozwoju osób z zespołem Turnera", Wielkopolskie Stowarzyszenie Osób z Zespołem Turnera
• W. Jeż, T. Irzyniec, A. Pyrkosz, "Wybrane aspekty rozpoznania zespołu Turnera", Przegląd Lekarski 2007