
Z hemofilią można normalnie żyć. Czym się objawia „choroba królów”?
Hemofilia to wrodzona skaza krwotoczna. Może być wynikiem dziedziczenia, ale także spontanicznej mutacji genu, która koduje czynnik krzepnięcia krwi. Hemofilię...

ROZMOWA
Dzieci Natalii zmagają się z rzadką chorobą genetyczną. Jak wygląda ich życie?
Rzadka choroba dziecka to jeden z najczarniejszych scenariuszy, jaki może wyobrazić sobie rodzic. Pani Natalia przeżyła to dwukrotnie – najpierw z pierwszym, a...

Co dziedziczymy po rodzicach? Geny decydują nie tylko o wyglądzie!
Geny mają zdecydowanie większy wpływ na nasz wygląd, zachowanie i osobowość niż możemy przypuszczać. DNA odpowiada też na nasze predyspozycje do sportu!...

Córka Natalii Niemen cierpi na rzadką chorobę. "Strach jest nam nieobcy"
Córka Czesława Niemena, Natalia, wykorzystała Światowy Dzień Chorób Rzadkich, aby zwrócić uwagę na ważną kwestię społeczną - codzienność rodzin, których...

Zespół Angelmana, czyli dzieci marionetki. Choroba o specyficznych objawach
Zespół Angelmana to rzadkie zaburzenie neurogenetyczne, które można pomylić z autyzmem lub mózgowym porażeniem dziecięcym. Maluchy chorujące na tę przypadłość...

Co przodkowie mogą przekazać nam wraz z DNA? To nie tylko kolor oczu i włosów
Genetyka to skomplikowana i nadal niepoznana w wielu aspektach dziedzina biologii. Coraz nowsze odkrycia naukowców, zajmujących się dziedziczeniem, rzucają...

To nie przypadek, że Światowy Dzień Zespołu Downa jest dziś
21 marca przypada Światowy Dzień Zespołu Downa. Data ta nawiązuje do obecności u osób z zespołem Downa dodatkowego, trzeciego chromosomu w 21. parze...

Choroby rzadkie – przełomowe zmiany dla polskich pacjentów!
Choroby rzadkie były dotychczas marginalizowane, jednak pacjenci zyskają wreszcie lepsze szanse na leczenie i dłuższe życie. Po 12 latach prac realizowany jest...

Gdy ciało przestaje rosnąć. Na czym polega niskorosłość?
Niskorosłość to choroba, która charakteryzuje się zahamowaniem wzrostu. Schorzenie może znacząco wpływać na funkcjonowanie człowieka i utrudniać kontakty...

Czy wiesz, czym jest bankowanie krwi pępowinowej?
Bankowanie krwi pępowinowej zyskuje na popularności, ponieważ stanowi zabezpieczenie komórek macierzystych. Pobranie krwi z pępowiny jest nieinwazyjne i...

Czy wiesz jakie badania wykonać przed zajściem w ciążę?
Badania prekoncepcyjne, to badania przeprowadzane przed planowaną ciążą. Najlepiej, aby zostały wykonane przynajmniej 3 miesiące przed rozpoczęciem starań o...

Badania genetyczne po poronieniach. Jakie badania należy wykonać po stracie dziecka?
Strata ciąży jest traumatycznym przeżyciem dla każdej kobiety. Co roku w Polsce ok. 40 tys. ciąż kończy się poronieniem, a większość ma miejsce w pierwszych...

Zespół Turnera dotyka tylko dziewczynek. Jakie są objawy, przyczyny i leczenie
Zespół Turnera dotyczy tylko noworodków płci żeńskiej i powoduje, że dziewczynki z wrodzonym brakiem chromosomu X nigdy nie będą wyższe od rówieśników. Na...

Zespół Pataua u dziecka – trisomia 13 chromosomu
Zespół Pataua to jedna z trzech trisomii, które umożliwiają przeżycie okresu płodowego i narodziny dziecka. Mutacja dotyczy 13 chromosomu i powoduje liczne wady...

Przebieg COVID-19 związany z nowym zestawem genów
Naukowcy badający związek genów pacjentów z koronawirusem dokonali kolejnego przełomowego odkrycia. Za ciężki przebieg COVID-19 u niektórych chorych odpowiadają...

Fenyloketonuria – objawy, przyczyny, diagnostyka i dieta
Fenyloketonuria to bardzo rzadka wrodzona choroba genetyczna, która polega na nieprawidłowym metabolizmie fenyloalaniny, czyli jednego z ważnych dla...
![Starość u każdego człowieka przebiega nieco inaczej. Naukowcy wyróżnili 4 typy starzenia się, tzw. ageotypy [WYNIKI BADANIA]](https://d-art.ppstatic.pl/kadry/k/r/1/6f/99/5e219f86dad98_o_xsmall.jpg)
Naukowcy wyróżnili 4 typy starzenia się [WYNIKI BADANIA]
Starość nie kojarzy się z wieloma pozytywnymi aspektami, a wręcz przeciwnie. Starości przypisuje się wiele chorób metabolicznych, zmniejszoną sprawność fizyczną...

Upośledzenie umysłowe a niepełnosprawność intelektualna
Upośledzenie umysłowe, czyli niepełnosprawność intelektualna jest zaburzeniem rozwojowym, objawiającym się znacznym lub nieznacznym obniżeniem funkcji...

Zespół Gilberta (hiperbilirubinemia) – objawy i leczenie
Zespół Gilberta to łagodna hiperbilirubinemia o podłożu genetycznym. Występuje stosunkowo często, jednak u wielu pacjentów pozostaje niewykryta. Jeśli wywołuje...

Zespół Edwardsa (Trisomia 18): objawy, przyczyny i leczenie
Zespół Edwardsa to choroba genetyczna występująca u jednego na 8000 urodzonych dzieci. Wiąże się z licznymi wadami różnych układów organizmu i niezbyt długim...

Rdzeniowy zanik mięśni (SMA): przyczyny, objawy i leczenie
Zanik mięśni jest chorobą genetyczną, dziedziczoną w sposób recesywny. Dotyka niewielu pacjentów, jednak wiąże się z dużym cierpieniem, postępującą...

Choroby genetyczne człowieka – które są najczęstsze?
Choroby genetyczne człowieka to ogromna grupa znanych i wciąż poznawanych zaburzeń. Wśród nich znajdują się zarówno wady genetyczne płodu, jak i choroby, za...
Popularne
Najnowsze firmy
Dodano 2 godziny temu w kategorii Salony kosmetyczne
Dodano 6 godzin temu w kategorii Banki
Dodano 10 godzin temu w kategorii Taxi
Dodano 14 godzin temu w kategorii Pizzeria