Genetyka

Hemofilia to wrodzona skaza krwotoczna. Może być wynikiem dziedziczenia, ale także spontanicznej mutacji genu, która koduje czynnik krzepnięcia krwi. Hemofilię...

Zespół Downa to stan, w którym dziecko rodzi się z dodatkową kopią 21. chromosomu – stąd jego inna nazwa, trisomia 21. Wszystkie osoby dotknięte tym syndromem...

Luty to miesiąc świadomości chorób rzadkich. Obecnie poznanych i opisanych jest 8-10 tys. chorób rzadkich, a jedną z nich jest porfiria. O tym czym jest, jak...

Zespół Angelmana to rzadkie zaburzenie neurogenetyczne, które można pomylić z autyzmem lub mózgowym porażeniem dziecięcym. Maluchy chorujące na tę przypadłość...

Genetyka to skomplikowana i nadal niepoznana w wielu aspektach dziedzina biologii. Coraz nowsze odkrycia naukowców, zajmujących się dziedziczeniem, rzucają...

Rzadka choroba dziecka to jeden z najczarniejszych scenariuszy, jaki może wyobrazić sobie rodzic. Pani Natalia przeżyła to dwukrotnie – najpierw z pierwszym, a...

Geny mają zdecydowanie większy wpływ na nasz wygląd, zachowanie i osobowość niż możemy przypuszczać. DNA odpowiada też na nasze predyspozycje do sportu!...

Córka Czesława Niemena, Natalia, wykorzystała Światowy Dzień Chorób Rzadkich, aby zwrócić uwagę na ważną kwestię społeczną - codzienność rodzin, których...

Choroby rzadkie były dotychczas marginalizowane, jednak pacjenci zyskają wreszcie lepsze szanse na leczenie i dłuższe życie. Po 12 latach prac realizowany jest...

Zespół Turnera dotyczy tylko noworodków płci żeńskiej i powoduje, że dziewczynki z wrodzonym brakiem chromosomu X nigdy nie będą wyższe od rówieśników. Na...

Zespół Pataua to jedna z trzech trisomii, które umożliwiają przeżycie okresu płodowego i narodziny dziecka. Mutacja dotyczy 13 chromosomu i powoduje liczne wady...

Fenyloketonuria to bardzo rzadka wrodzona choroba genetyczna, która polega na nieprawidłowym metabolizmie fenyloalaniny, czyli jednego z ważnych dla...

Starość nie kojarzy się z wieloma pozytywnymi aspektami, a wręcz przeciwnie. Starości przypisuje się wiele chorób metabolicznych, zmniejszoną sprawność fizyczną...

Upośledzenie umysłowe, czyli niepełnosprawność intelektualna jest zaburzeniem rozwojowym, objawiającym się znacznym lub nieznacznym obniżeniem funkcji...

Zespół Edwardsa to choroba genetyczna występująca u jednego na 8000 urodzonych dzieci. Wiąże się z licznymi wadami różnych układów organizmu i niezbyt długim...

Zanik mięśni jest chorobą genetyczną, dziedziczoną w sposób recesywny. Dotyka niewielu pacjentów, jednak wiąże się z dużym cierpieniem, postępującą...

Choroby genetyczne człowieka to ogromna grupa znanych i wciąż poznawanych zaburzeń. Wśród nich znajdują się zarówno wady genetyczne płodu, jak i choroby, za...

Zespół Edward, nazywany również trisomią 18, to rzadka choroba genetyczna, która, według szacunków występuje u jednego na 8000 noworodków. Charakteryzuje się...

Zespół Pradera-Williego to zespół wrodzonych wad, spowodowanych nieprawidłowościami w obrębie chromosomu 15. Do głównych objawów należy wzmożony apetyt i...