Genetyka

Hemofilia to wrodzona skaza krwotoczna. Może być wynikiem dziedziczenia, ale także spontanicznej mutacji genu, która koduje czynnik krzepnięcia krwi. Hemofilię...

Rzadka choroba dziecka to jeden z najczarniejszych scenariuszy, jaki może wyobrazić sobie rodzic. Pani Natalia przeżyła to dwukrotnie – najpierw z pierwszym, a...

Geny mają zdecydowanie większy wpływ na nasz wygląd, zachowanie i osobowość niż możemy przypuszczać. DNA odpowiada też na nasze predyspozycje do sportu!...

Córka Czesława Niemena, Natalia, wykorzystała Światowy Dzień Chorób Rzadkich, aby zwrócić uwagę na ważną kwestię społeczną - codzienność rodzin, których...

Zespół Angelmana to rzadkie zaburzenie neurogenetyczne, które można pomylić z autyzmem lub mózgowym porażeniem dziecięcym. Maluchy chorujące na tę przypadłość...

Genetyka to skomplikowana i nadal niepoznana w wielu aspektach dziedzina biologii. Coraz nowsze odkrycia naukowców, zajmujących się dziedziczeniem, rzucają...

21 marca przypada Światowy Dzień Zespołu Downa. Data ta nawiązuje do obecności u osób z zespołem Downa dodatkowego, trzeciego chromosomu w 21. parze...

Choroby rzadkie były dotychczas marginalizowane, jednak pacjenci zyskają wreszcie lepsze szanse na leczenie i dłuższe życie. Po 12 latach prac realizowany jest...

Niskorosłość to choroba, która charakteryzuje się zahamowaniem wzrostu. Schorzenie może znacząco wpływać na funkcjonowanie człowieka i utrudniać kontakty...

Bankowanie krwi pępowinowej zyskuje na popularności, ponieważ stanowi zabezpieczenie komórek macierzystych. Pobranie krwi z pępowiny jest nieinwazyjne i...

Badania prekoncepcyjne, to badania przeprowadzane przed planowaną ciążą. Najlepiej, aby zostały wykonane przynajmniej 3 miesiące przed rozpoczęciem starań o...

Strata ciąży jest traumatycznym przeżyciem dla każdej kobiety. Co roku w Polsce ok. 40 tys. ciąż kończy się poronieniem, a większość ma miejsce w pierwszych...

Zespół Turnera dotyczy tylko noworodków płci żeńskiej i powoduje, że dziewczynki z wrodzonym brakiem chromosomu X nigdy nie będą wyższe od rówieśników. Na...

Zespół Pataua to jedna z trzech trisomii, które umożliwiają przeżycie okresu płodowego i narodziny dziecka. Mutacja dotyczy 13 chromosomu i powoduje liczne wady...

Naukowcy badający związek genów pacjentów z koronawirusem dokonali kolejnego przełomowego odkrycia. Za ciężki przebieg COVID-19 u niektórych chorych odpowiadają...

Fenyloketonuria to bardzo rzadka wrodzona choroba genetyczna, która polega na nieprawidłowym metabolizmie fenyloalaniny, czyli jednego z ważnych dla...

Starość nie kojarzy się z wieloma pozytywnymi aspektami, a wręcz przeciwnie. Starości przypisuje się wiele chorób metabolicznych, zmniejszoną sprawność fizyczną...

Upośledzenie umysłowe, czyli niepełnosprawność intelektualna jest zaburzeniem rozwojowym, objawiającym się znacznym lub nieznacznym obniżeniem funkcji...

Zespół Gilberta to łagodna hiperbilirubinemia o podłożu genetycznym. Występuje stosunkowo często, jednak u wielu pacjentów pozostaje niewykryta. Jeśli wywołuje...

Zespół Edwardsa to choroba genetyczna występująca u jednego na 8000 urodzonych dzieci. Wiąże się z licznymi wadami różnych układów organizmu i niezbyt długim...

Zanik mięśni jest chorobą genetyczną, dziedziczoną w sposób recesywny. Dotyka niewielu pacjentów, jednak wiąże się z dużym cierpieniem, postępującą...

Choroby genetyczne człowieka to ogromna grupa znanych i wciąż poznawanych zaburzeń. Wśród nich znajdują się zarówno wady genetyczne płodu, jak i choroby, za...