Gdy choruje dziecko, choruje cała rodzina. Opiekunowie dzieci niepełnosprawnych potrzebują wsparcia i rzecznika
W Polsce żyje ponad 285 tys. dzieci z niepełnosprawnościami. To prawie tyle ile liczy populacja Białegostoku czy Katowic. Ich choroby dotykają całych rodzin,...
Naukowcy zbadali DNA Hitlera. Cierpiał na chorobę genetyczną. Zobacz, jaką
Twórca i dyktator III Rzeszy Adolf Hitler cierpiał na zespół Kallmanna, chorobę genetyczną, która utrudnia prawidłowy przebieg dojrzewania i rozwój narządów...
Dziecko nagle zaczęło pachnieć zgniłą rybą. Lekarze odkryli zaskakującą przyczynę
Lekarze z Portugalii stanęli przed prawdziwym wyzwaniem. Trafił do nich chłopiec, który zaczynał wydzielać zapach ryby po zjedzeniu niektórych potraw.
Odnoszą sukcesy i zmieniają świat. Zespół Downa nie jest dla nich żadną przeszkodą
Na świecie i w Polsce żyje wiele osób z zespołem Downa, które przełamały stereotypy i osiągnęły sukcesy w sporcie, sztuce, filmie czy modzie. Ich historie...
Polacy poruszeni historią Ignasia Lissa. Sprawdź, na jaką poważną chorobę cierpi chłopiec
Słowa Krzysztofa Stanowskiego w trakcie debaty prezydenckiej poruszyły mieszkańców naszego kraju. Założyciel Kanału Zero i dziennikarz w trakcie swojego...
Przy takim obrzęku leki na alergię nie pomogą. To może być rzadka choroba genetyczna
Pojawiające się nagle lub często nawracające obrzęki rąk, nóg, twarzy, brzucha czy gardła mogą nasuwać podejrzenie alergii. Jednak, gdy leki na alergię nie...
Trisomia 21 – czym jest zespół Downa i jak wpływa na życie? Objawy, przyczyny i ważne fakty
Zespół Downa, nazywany także trisomią 21, to jedna z najczęściej występujących chorób genetycznych na świecie. Dzieci, które rodzą się z dodatkowym chromosomem,...
36 lat bez diagnozy, 18 lat bólu, 3 lata niepewności. Pacjenci z chorobami rzadkimi są niewidoczni dla systemu. Ten program daje nadzieję
To nie cukrzyca czy nadciśnienie, na które chorują miliony osób na całym świecie. Choroby rzadkie są trudne do rozpoznania, dlatego, że są właśnie rzadkie....
O TYM SIĘ MÓWIMikroRNA to klucz do superterapii. Nagrodzone Noblem prace zrewolucjonizują leczenie raka i innych chorób
Odkrycie mikroRNA i jego roli jest tak ważne, że po ponad 30 latach nagrodzono jego badaczy Nagrodą Nobla. Dopiero teraz rozumiemy, jak można użyć tych...
Hemofilia to choroba, z którą można normalnie żyć. Dowiedz się, czym jest skaza krwotoczna i jak ją leczyć
Hemofilia to wrodzona skaza krwotoczna. Może być wynikiem dziedziczenia, ale także spontanicznej mutacji genu, która koduje czynnik krzepnięcia krwi. Hemofilię...
W najtrudniejszym okresie ataki występowały co 20-22 dni. Katarzyna opowiada o tajemniczej rzadkiej chorobie, którą odziedziczyła po tacie
Luty to miesiąc świadomości chorób rzadkich. Obecnie poznanych i opisanych jest 8-10 tys. chorób rzadkich, a jedną z nich jest porfiria. O tym czym jest, jak...
Dzieci marionetki cały czas się śmieją. Zespół Angelmana ma specyficzne objawy. Jak wyglądają dzieci aniołki i jak leczyć syndrom Angelmana?
Zespół Angelmana to rzadkie zaburzenie neurogenetyczne, które można pomylić z autyzmem lub mózgowym porażeniem dziecięcym. Maluchy chorujące na tę przypadłość...
Dziedziczenie genów po dziadkach – fakt czy mit? Co przodkowie mogą przekazać nam wraz z DNA? To nie tylko kolor oczu i włosów
Genetyka to skomplikowana i nadal niepoznana w wielu aspektach dziedzina biologii. Coraz nowsze odkrycia naukowców, zajmujących się dziedziczeniem, rzucają...
Co dziedziczymy po rodzicach? Przodkowie mogą przekazać nam w genach cechy wyglądu i osobowości. A co z dziedziczeniem traumy?
Geny mają zdecydowanie większy wpływ na nasz wygląd, zachowanie i osobowość niż możemy przypuszczać. DNA odpowiada też na nasze predyspozycje do sportu!...
Choroby rzadkie – przełomowe zmiany dla polskich pacjentów. Narodowy Plan dla Chorób Rzadkich, jego założenia i pierwsze sukcesy
Choroby rzadkie były dotychczas marginalizowane, jednak pacjenci zyskają wreszcie lepsze szanse na leczenie i dłuższe życie. Po 12 latach prac realizowany jest...
Krew pępowinowa – czym jest bankowanie krwi pępowinowej oraz ile kosztuje? Sprawdź, w jakich chorobach wykorzystuje się komórki macierzyste
Bankowanie krwi pępowinowej zyskuje na popularności, ponieważ stanowi zabezpieczenie komórek macierzystych. Pobranie krwi z pępowiny jest nieinwazyjne i...
Badania prekoncepcyjne, czyli przed planowaniem ciąży. Sprawdź, jakie badania mogą wykonać przyszli rodzice, przed staraniem o dziecko
Badania prekoncepcyjne, to badania przeprowadzane przed planowaną ciążą. Najlepiej, aby zostały wykonane przynajmniej 3 miesiące przed rozpoczęciem starań o...
Badania genetyczne po poronieniach – kariotyp, trombofilia, mutacja MTHFR, zespół antyfosfolipidowy. Ile kosztują badania genetyczne?
Strata ciąży jest traumatycznym przeżyciem dla każdej kobiety. Co roku w Polsce ok. 40 tys. ciąż kończy się poronieniem, a większość ma miejsce w pierwszych...
Zespół Turnera – objawy, przyczyny, leczenie. Na czym polega jedna z najczęstszych chorób genetycznych w pediatrii?
Zespół Turnera dotyczy tylko noworodków płci żeńskiej i powoduje, że dziewczynki z wrodzonym brakiem chromosomu X nigdy nie będą wyższe od rówieśników. Na...
Zespół Pataua u dziecka – trisomia 13 chromosomu. Na czym polega i czy jest uleczalny?
Zespół Pataua to jedna z trzech trisomii, które umożliwiają przeżycie okresu płodowego i narodziny dziecka. Mutacja dotyczy 13 chromosomu i powoduje liczne wady...
Przebieg COVID-19 związany z nowym zestawem genów. W najcięższych przypadkach choroby atakują one układ odpornościowy
Naukowcy badający związek genów pacjentów z koronawirusem dokonali kolejnego przełomowego odkrycia. Za ciężki przebieg COVID-19 u niektórych chorych odpowiadają...
Fenyloketonuria – objawy, przyczyny i diagnostyka. Zasady leczenia fenyloketonurii za pomocą diety o niskiej zawartości fenyloalaniny
Fenyloketonuria to bardzo rzadka wrodzona choroba genetyczna, która polega na nieprawidłowym metabolizmie fenyloalaniny, czyli jednego z ważnych dla...
