Drżenie samoistne – objawy, przyczyny i leczenie. Kiedy drżenie rąk oraz głowy wymaga przeprowadzenia operacji?

Drżenie samoistne to jednostka chorobowa, która najczęściej daje skąpe objawy w postaci drżenia rąk. Z czasem może jednak przerodzić się w drżenie przedramion, ramion i głowy. Niekiedy drżenie samoistne znacząco wpływa na komfort życia osoby chorującej.

W neurologii drżenie oznacza mimowolne ruchy oscylacyjne różnych części ciała. Wyróżnia się trzy podstawowe typy drżenia:

• spoczynkowe – drżenie pojawia się, gdy część ciała spoczywa bez ruchu i jest podparta),
• posturalne – drżenie pojawia się, gdy pacjent unosi kończynę czy głowę,
• kinetyczne – drżenie pojawia się, gdy chory wykonuje określony ruch.

Niekiedy drżenie może być zjawiskiem fizjologicznym, wynikającym ze zmęczenia mięśni czy wykonania wzmożonego wysiłku. Może też wiązać się z trudnością w pokonaniu siły grawitacji, związaną z niedostateczną siłą mięśni. Odnalezienie granicy, przy której drżenie samoistne zmienia się w jednostkę chorobową, jest dosyć trudne. Dodatkowe utrudnienie stanowi fakt, że drżenie jako objaw towarzyszy wielu innym chorobom. Dlatego drżenie samoistne, choć wydaje się być prostą jednostką chorobową, stanowi wyzwanie dla diagnostów. Pomocne są kryteria diagnozy drżenia samoistnego, opisane przez Movement Disorder Society:

• obustronne drżenie rąk i przedramion (kinetyczne i posturalne, bez spoczynkowego),
• brak innych objawów neurologicznych (z wykluczeniem sztywności typu koła zębatego, czyli skoków napięcia i rozluźnienia mięśni podczas wykonywania ruchu),
• drżenie głowy bez ruchów dystonicznych (czyli wyginających i skręcających),
• długi czas trwania objawów,
• wcześniejsze występowanie drżenia samoistnego w rodzinie,
• ustępowanie objawów po spożyciu alkoholu.

Pierwsze trzy kryteria z tej listy to tak zwane kryteria podstawowe, które muszą wystąpić, by możliwe było zdiagnozowanie tej jednostki chorobowej. Pozostałe trzy to kryteria drugorzędne, wspomagające diagnozę drżenia samoistnego.

Drżenie samoistne objawia się w dość charakterystyczny sposób. Warto jednak pamiętać, że trzęsienie rąk nie musi oznaczać tej konkretnej jednostki chorobowej. Im bardziej zaawansowana jest choroba, tym więcej pojawia się objawów i tym bardziej są one różnorodne.

• Charakterystyka – nasilenie drgania rąk czy głowy jest zróżnicowane, a jego amplituda wynosi od 4 do 12 Hz. Im starsza jest osoba chora, tym mniejsza częstotliwość drgań. Charakter drżenia jest zawsze posturalny lub kinetyczny, a więc wiąże się z ruchem. Nigdy nie jest to drżenie spoczynkowe. Ta cecha odróżnia je wyraźnie od drżenia typu parkinsonowskiego. Czasami drżenie brane za spoczynkowe jest jedynie wynikiem niemożności pełnego rozluźnienia mięśni, na przykład w nie do końca komfortowej pozycji. Warto pamiętać, że u osób starszych z wiekiem rozwijają się ograniczenia ruchowe i coraz mniej pozycji ciała jest dla nich wygodnych.
• Lokalizacja – drżenie samoistne najczęściej obejmuje kończyny górne, np. dotyczy dłoni, przedramion, ramion. U niemal połowy chorych występuje także drżenie samoistne głowy. Zdarza się też, że drży głos, język, a niekiedy też kończyny dolne lub tułów. W zaawansowanych stadiach choroby pojawia się drżenie zamiarowe oraz zaburzenia chodu. Drżenie zamiarowe (ataktyczne) to nierytmiczne, mimowolne ruchy, które pojawiają się z różnym nasileniem podczas zbliżania kończyny do celu.
• Objawy neurologiczne – wśród symptomów neurologicznych drżenia samoistnego wymienia się jedynie samo drżenie oraz objaw koła zębatego. Nie powinny przy tym pojawić się inne objawy neurologiczne, takie jak spowolnienie ruchowe, sztywność ruchu, ruchy dystoniczne, nagłe pojawienie się nasilonych objawów. Mogą one świadczyć o obecności innych chorób układu ruchu i stanowią cenną wskazówkę dla diagnozy różnicowej.
• Ustępowanie objawów po wypiciu alkoholu – to zjawisko charakterystyczne dla drżenia samoistnego. Jego mechanizm nie jest znany, przy czym zależność tą często obserwuje się u osób młodych.

Mechanizm powstawania drżenia samoistnego nie jest do końca wyjaśniony – badania w tym zakresie wciąż trwają. Modelowe badania prowadzone z udziałem zwierząt pokazują, że „generator drżenia” znajduje się w dolnym jądrze oliwki pnia mózgu, a więc w miejscu, które odpowiada też za podstawowe funkcje życiowe. Impulsy generowane w tym miejscu są przesyłane do jąder móżdżku, czyli części mózgu odpowiadającej w dużej mierze za ruch. Następnie pobudzenia wędrują do neuronów rdzenia kręgowego, a stamtąd – do nerwów obwodowych, które wywołują właśnie objaw drżenia. U zdrowych osób te przypadkowe wyładowania znajdują się pod kontrolą układów hamujących, natomiast w przebiegu drżenia samoistnego kontrola to ulega osłabieniu.

W genezie choroby uczestniczy prawdopodobnie układ pozapiramidowy, odpowiadający za ruchy, które w przeszłości były kontrolowane świadomie, natomiast z czasem uległy automatyzacji. W miejscu sinawym w mózgach osób chorujących odnaleziono też dużo ciałek Lewy'ego. Są to białka, które występują w mózgach osób cierpiących na chorobę Parkinsona, jak również inne choroby neurodegeneracyjne.

Na uwagę zasługuje także fakt rodzinnego występowania drżenia samoistnego. Analiza rodowodów i schematów dziedziczenia choroby wykazała, że jej przekazywanie odbywa się w sposób autosomalny dominujący. Możliwe, że za jej rozwój odpowiadają geny ETM 1 i 2, zlokalizowane na ramieniu q chromosomu 2 oraz ramieniu p chromosomu 3. Trwają badania nad genetyką drżenia samoistnego i sposobem jego przenoszenia pomiędzy pokoleniami. Tymczasem występowanie choroby u krewnych osoby diagnozowanej stanowi kryterium drugorzędne, wspomagające proces jej rozpoznania przez lekarza.

Drżenie samoistne to jednostka chorobowa, której objawy pokrywają się z symptomami innych chorób, dlatego oszacowanie częstości jego występowania nie jest proste. Różne badania wskazują na rozpowszechnienie zaburzenia wśród 0,3-4 procent ogólnej populacji.

Im starsza grupa osób badanych, tym większy odsetek chorujących na drżenie samoistne. W grupie osób powyżej 80. roku życia częstotliwość występowania drżenia samoistnego wynosi już ponad 12 proc.. Co więcej, u pacjentów rasy białej zaburzenie to diagnozowane jest częściej niż u pacjentów innych ras.

Różne doniesienia wskazują też na to, że w rodzinach osób ze zdiagnozowaną chorobą to samo zaburzenie występowało już wcześniej. Ryzyko jej wystąpienia w zależności od źródła danych wynosi od 17 do 100 procent. Drżenie samoistne występuje równie często u kobiet, jak u mężczyzn.

Podobnie jak w przypadku innych chorób, im łatwiej dostępna jest opieka medyczna oraz wiedza na temat tego schorzenia, tym częściej diagnozuje się samoistne drżenia rąk i głowy, zwłaszcza u osób starszych. Sugeruje to, że liczba chorych jest mocno niedoszacowana.

W grupie osób w wieku średnim oraz starszym drżenie rąk i głowy występuje także razem z innymi chorobami. Najwięcej badań na tym polu dotyczyło choroby Parkinsona, która jest jedną z form demencji. Niektóre z nich wykazały, że w grupie pacjentów cierpiących na drżenia samoistne parkinsonizm rozwija się częściej niż w grupie osób niechorujących. Wyniki należy jednak traktować ze sporą dozą ostrożności – inne badania pokazują bowiem, że taki związek nie ma miejsca.

Drżenie samoistne to choroba, która nie daje objawów widocznych w neuroobrazowaniu i badaniach elektrofizjologicznych. Aby odróżnić drżenie samoistne od innych schorzeń, należy wziąć pod uwagę objawy również innych schorzeń niż te neurologiczne.

Drżenie mięśni pojawia się także w zaburzeniach równowagi metabolizmu i homeostazy w organizmie. Może być wynikiem stosowania określonych leków, nadczynności tarczycy, zatruć, różnego pochodzenia dystonii, choroby Parkinsona, uszkodzeń móżdżku, neuropatii obwodowej oraz innych chorób i stanów.

Diagnostyka ma charakter głównie wykluczający inne schorzenia. Bardzo ważny jest dokładny wywiad, niekiedy także badania laboratoryjne pod kątem zawartości hormonów we krwi. Ważną funkcję w tym procesie może też pełnić neuroobrazowanie. Nie wykrywa wprawdzie drżenia samoistnego, pokazuje jednak toczące się w mózgu procesy degeneracyjne, których skutkiem mogą być drżenia mięśni.

Drżenie samoistne leczy się głównie w sposób farmakologiczny. Istnieje kilka leków, które z powodzeniem stosuje się w usuwaniu lub łagodzeniu objawów tej choroby. Jeśli przyjmowanie żadnego z nich nie przyniesie oczekiwanej poprawy, można przeprowadzić interwencję chirurgiczną. W pierwszej kolejności wdraża się jednak starannie dobrane dawki farmaceutyków. Każdy z tych leków powoduje jednak skutki uboczne, ponadto może nie działać dobrze w przypadku dowolnego pacjenta. Dlatego dobór leków w terapii drżenia samoistne może być procesem czasochłonnym.

Do stosowanych leków na drżenie samoistne należą głównie:

• Primidon – to lek przeciwpadaczkowy. Terapia zaczyna się od przyjmowania jego dawki wynoszącej 25 mg na dobę, a następnie jest powoli zwiększana aż do uzyskania dawki terapeutycznej (w zależności od pacjenta to 50-350 mg na dobę). Primidon zmniejsza drżenia o 40-50 proc. Wykazuje jednak pewne skutki uboczne, zwłaszcza w pierwszych dniach stosowania. Należą do nich zawrotny głowy, nudności oraz nasilona senność. Z tego powodu lek przyjmuje się wieczorem.
• Propranolol – jest lekiem należącym do grupy beta-adrenolityków. Nie zmienia częstotliwości występowania objawów drżenia samoistnego, jednak u niemal połowy pacjentów znacznie zmniejsza jego amplitudę. Pacjent przyjmuje dziennie 240-320 mg leku, głównie w postaci preparatów powoli uwalniających czynne składniki. To lek nieco bardziej kłopotliwy w stosowaniu niż primidon – u niektórych osób powoduje skutki uboczne wykraczające poza zmęczenie, senność, wymioty i biegunki: należą do nich bradykardia, niskie ciśnienie, wysypki, obniżenie libido i zaburzenia nastroju. Istnieją też wyraźne przeciwwskazania do przyjmowania propranololu, do których należy m.in. cukrzyca, astma oskrzelowa, niewydolność serca czy blok przedsionkowo-komorowy.
• Toksyna botulinowa – choć botoks kojarzy się głównie z medycyną estetyczną, znajduje szerokie zastosowanie w innych dziedzinach medycyny, również w terapii drżenia samoistnego. W celu leczniczym wstrzykuje się 100 jednostek botoksu w okolice mięśni zginaczy oraz prostowników, które zwykle ulegają drżeniom. Pacjenci odczuwają poprawę objawów po upływie maks. 4 tygodni po iniekcji. Taką formę leczenia stosuje się także przy drżeniach podniebienia oraz głosu, jednak dawka toksyny jest wtedy zdecydowanie mniejsza.
• Inne preparaty – aby pomóc pacjentom cierpiącym na drżenia, stosuje się także inne leki – w tym benzodiazepiny (alprazolam), gabapentynę (ma skuteczność porównywalna do propanololu) oraz topiramat (lek z grupy przeciwpadaczkowych). Leczenie benzodiazepinami, choć jest skuteczne, musi być prowadzone z wielką ostrożnością. Są to substancje, które wytwarzają zjawisko tolerancji i w efekcie działają uzależniająco.

Drżenie samoistne można także leczyć operacyjnie. Konieczność przeprowadzenia zabiegu podyktowana jest brakiem skuteczności przyjmowanych leków, co może dotyczyć nawet połowy chorych. Operację można przeprowić na różne sposoby. Jeden z nich polega na niszczeniu jąder wzgórza generujących drżenia (talamotomia). Druga zakłada umieszczenie elektrod wśród jąder brzusznych we wzgórzu mózgu. Dzięki nim możliwa jest stymulacja elektryczna, która poprawia samokontrolę i funkcjonowanie układu nerwowego pacjenta.

Metody operacyjne mają zarówno zalety, jak i wady. Są skuteczne, bo nawet u 80 proc. pacjentów poprawa stanu jest widoczna i wyczuwalna, a powikłania i skutki uboczne zdarzają się rzadko. Jeśli jednak wystąpią, mogą wiązać się z zaburzeniami czucia, chodu i równowagi. Mogą ponadto powodować napady drgawkowe, zaburzenia poznawcze czy osłabienie siły kończyn. Leczenie operacyjne należy więc dokładnie rozważyć z lekarzem prowadzącym. Dla wielu pacjentów interwencja neurochirurgiczna stanowi jednak jedyną szansę na zahamowanie rozwoju objawów drżenia samoistnego i złagodzenie tych występujących.