Miastenia: przyczyny, objawy, leczenie oraz rokowania. Sprawdź, co to za choroba i jak ją wykryć

Czym jest miastenia i jakie są jej przyczyny?

Miastenia (MG, łac. myasthenia gravis, choroba Erba-Goldflama) to nabyta, autoimmunologiczna choroba złącza nerwowo-mięśniowego, charakteryzująca się dużą zmiennością objawów. Jest chorobą przewlekłą i nieuleczalną. U większości pacjentów (ok. 85%) patogenne przeciwciała klasy IgG są skierowane przeciwko receptorowi acetylocholiny (miastenia seropozytywna), oznacza to, że liczba receptorów acetylocholiny zostaje zredukowana. Z kolei u ok. 10% chorych przeciwciała te skierowane są przeciwko specyficznej dla mięśnia kinazie tyrozyny (seronegatywna uogólniona miastenia). Prawie 2/3 osób, u których zdiagnozowano miastenię przed 50. rokiem życia posiada tzw. przetrwałą grasicę. U dorosłych grasica zwykle zanika całkowicie bądź występuje w postaci szczątkowej. Niekiedy jednak pomimo upływu lat podczas badania USG można wykryć przetrwałą grasicę pod postacią patologicznego guzka. U 10-15% pacjentów chorujących na miastenię stwierdza się guza grasicy, zwanego grasiczakiem. Miastenia może być również wrodzona, wówczas jej przyczyną są mutacje genetyczne. Schorzenie to nie jest dziedziczne. Pomimo częściowego wyjaśnienia mechanizmu powstawania choroby, przyczyna miastenii pozostaje niezbadana.

Objawy miastenii

Charakterystycznymi objawami miastenii są nużliwość i osłabienie mięśni po wysiłku fizycznym. Najczęściej choroba rozpoczyna się od objawów ocznych – pierwszym objawem jest zwykle opadanie powieki, stałe lub nawracające podwójne widzenie. W przypadku występowania jedynie dolegliwości oczu, mówi się o ocznej postaci miastenii. Ponad połowa pacjentów od momentu wystąpienia pierwszych symptomów do dwóch lat obserwuje również:

• osłabienie mięśni opuszkowych,
• osłabienie mięśni kończyn górnych i dolnych,
• osłabienie mięśni osiowych (karku) i oddechowych.

Opuszkowe objawy miastenii związane są z zaburzeniami mowy, a także wyraźną męczliwością podczas gryzienia i połykania. Występuje również charakterystyczny nosowy głos oraz obniżenie natężenia głosu (tzw. zacichanie mowy). Po wypoczynku powyższe objawy zwykle chwilowo ustępują lub zmniejszają swoje nasilenie. Objawami osłabienia mięśni opuszkowych są też trudności z gryzieniem oraz połykaniem pokarmów. W skrajnych przypadkach niemożliwe staje się nawet przełykanie śliny i pojawia się ryzyko zachłyśnięcia.

Objawy kończynowe przejawiają się osłabieniem mięśni kończyn górnych i dolnych – w szczególności osłabieniem mięśni rąk podczas wykonywania prostych czynności, takich jak mycie zębów czy czesanie włosów. Mogą występować częste upadki, a nawet niemożność poruszania kończynami.

Osłabienie mięśni oddechowych związane jest z dusznością podczas wysiłku fizycznego, może też wystąpić tzw. przełom miasteniczny, czyli ostra niewydolność oddechowa. Towarzyszy mu opadanie głowy i osłabienie mięśni osiowych – przede wszystkim mięśni karku.

Do innych objawów miastenii zalicza się także zmianę mimiki twarzy (niepełny uśmiech, tzw. uśmiech Giocondy) oraz opadanie żuchwy.

Miastenia występuje również u dzieci. W przypadku noworodków, których matki chorują na to schorzenie zdarza się przejściowa miastenia. Objawy, takie jak: senność, cichy płacz lub trudności w ssaniu, połykaniu oraz oddychaniu są chwilowe i samoistnie ustępują po kilku tygodniach.

Przebieg kliniczny miastenii wyróżnia się dużą zmiennością objawów. Pogorszenie stanu zdrowia pacjenta mogą powodować: stres, infekcje, zaburzenia hormonalne i niektóre leki. Niekiedy zmiana następuje bez wyraźnej przyczyny. Tak duża labilność występowania objawów sprawia, że planowanie terapii na dłużej niż kilka miesięcy jest wręcz niemożliwe. Każdorazowe pogorszenie jest więc wskazaniem do konsultacji u neurologa i zmiany w leczeniu.

Diagnostyka i leczenie miastenii

Podstawą rozpoznania miastenii jest wywiad i badanie neurologiczne, a także:

• badanie elektrofizjologiczne – próba miasteniczna, czyli elektrostymulacyjna próba męczliwości mięśnia;
• badanie elektromiograficzne pojedynczego włókna mięśniowego;
• badanie na obecność przeciwciał przeciw receptorowi acetylocholiny we krwi (ich wykrycie potwierdza rozpoznanie miastenii u ok. 85% pacjentów);
• tomografia komputerowa (lub rezonans magnetyczny) – wykonywana w celu wykrycia przetrwałej grasicy lub grasiczaka.

W przypadku negatywnego wyniku na obecność przeciwciał przeciw receptorowi acetylocholiny oraz występowania u pacjenta objawów opuszkowych, przeprowadza się dodatkowe badanie na obecność przeciwciał przeciwko białku MuSK.

Leczenie miastenii można podzielić na trzy typy:

1. Leczenie objawowe: u chorych stosuje się leki, które działają objawowo (inhibitory acetylocholinoesterazy).
2. Leczenie operacyjne: w przypadku uogólnionej miastenii oraz obecności przeciwciał przeciw receptorowi acetylocholiny, a także u pacjentów z podejrzeniem grasiczaka, zalecane jest operacyjne usunięcie grasicy.
3. Leczenie immunosupresyjne: stosowane wtedy, gdy leczenie objawowe i operacyjne nie przynosi poprawy. Ten typ leczenia jest długotrwały, powinien trwać co najmniej pół roku. Przy nasilonych objawach miastenii stosuje się wlewy immunoglobulin.

Ważne w leczeniu miastenii jest również zwalczanie innych występujących u pacjenta chorób autoimmunologicznych i zakażeń potencjalnie nasilających objawy schorzenia.

Dieta i rehabilitacja. Jak zaopiekować się chorym na miastenię?

Pomoc osobie cierpiącej na miastenię opiera się przede wszystkim na pomocy w codziennym funkcjonowaniu. Kluczową kwestią jest regularne przyjmowanie leków oraz rehabilitacja (nie stosuje się jednak fizjoterapii w przypadku dużego nasilenia objawów choroby). Wsparcie ze strony najbliższych pozwoli pacjentowi jak najdłużej zachować sprawność fizyczną i utrzymać odpowiednią jakość życia. Zaleca się, aby chory prowadził ustabilizowany tryb życia i ograniczał liczbę stresujących sytuacji. Należy unikać przemęczania oraz wykonywania wyczerpujących dla chorego czynności, a pacjentom z zaburzeniami widzenia zapewnić maksimum bezpieczeństwa fizycznego. W przypadku trudności z jedzeniem i połykaniem, posiłki powinny mieć konsystencję płynną i być przyjmowane w pozycji siedzącej z głową lekko pochyloną ku klatce piersiowej. Zaleca się spożywanie mniejszych ilości jedzenia, ale częściej.

Dieta osób chorych na miastenię powinna być odpowiednio zbilansowana, aby ograniczyć utratę sił, zredukować spadki napięcia mięśniowego i zapobiec infekcjom oraz osłabieniom organizmu. Zaleca się spożywanie pełnowartościowego białka, którego dobrym źródłem są: przetwory mleczne, jajka, mięso drobiowe, wołowe i cielęce, ryby. Prawidłową prace mięśni zapewniają także pierwiastki, takie jak: wapń, magnez, sód oraz potas. Magnez zapobiega bolesnym skurczom mięśni, sód i potas warunkują ich odpowiednie napięcie.

Innym działaniem wspomagającymi leczenie miastenii są ćwiczenia fizyczne. Indywidualnie dobrany przez fizjoterapeutę program ćwiczeń usprawniających:

• zapobiega wadom postawy,
• przeciwdziała przykurczom stawowym,
• poprawia wydolność mięśni oddechowych,
• poprawia skuteczność odkrztuszania,
• poprawia wydolność lokomocyjną.

Ważne, aby ćwiczenia były dostosowane do wieku, potrzeb, przyjmowania leków oraz stosowanych metod terapeutycznych u osoby chorej. Należy unikać aktywności związanej z rywalizacją oraz nieumiejętnego wykonywania ćwiczeń siłowych.

Źródła:

1. A. Kostera-Pruszczyk, Postępowanie terapeutyczne w miastenii, „Polski Przegląd Neurologiczny”, 2013.
2. K. Połomska, Miastenia – elementy opieki nad chorym, „Biuletyn. Kwartalnik Okręgowej Izby Pielęgniarek i Położnych”, 2019.
3. M. H. Strugalska-Cynowska, Miastenia i zespoły miasteniczne, [dostęp: 11.12.2019 r.].

Choroby autoimmunologiczne. Czym są i jak je leczyć?