Czym jest miastenia i jakie są jej przyczyny?
Miastenia (MG, łac. myasthenia gravis, choroba Erba-Goldflama) to nabyta, autoimmunologiczna choroba złącza nerwowo-mięśniowego, charakteryzująca się dużą zmiennością objawów. Jest chorobą przewlekłą i nieuleczalną. U większości pacjentów (ok. 85%) patogenne przeciwciała klasy IgG są skierowane przeciwko receptorowi acetylocholiny (miastenia seropozytywna), oznacza to, że liczba receptorów acetylocholiny zostaje zredukowana. Z kolei u ok. 10% chorych przeciwciała te skierowane są przeciwko specyficznej dla mięśnia kinazie tyrozyny (seronegatywna uogólniona miastenia). Prawie 2/3 osób, u których zdiagnozowano miastenię przed 50. rokiem życia posiada tzw. przetrwałą grasicę. U dorosłych grasica zwykle zanika całkowicie bądź występuje w postaci szczątkowej. Niekiedy jednak pomimo upływu lat podczas badania USG można wykryć przetrwałą grasicę pod postacią patologicznego guzka. U 10-15% pacjentów chorujących na miastenię stwierdza się guza grasicy, zwanego grasiczakiem. Miastenia może być również wrodzona, wówczas jej przyczyną są mutacje genetyczne. Schorzenie to nie jest dziedziczne. Pomimo częściowego wyjaśnienia mechanizmu powstawania choroby, przyczyna miastenii pozostaje niezbadana.
Objawy miastenii
Charakterystycznymi objawami miastenii są nużliwość i osłabienie mięśni po wysiłku fizycznym. Najczęściej choroba rozpoczyna się od objawów ocznych – pierwszym objawem jest zwykle opadanie powieki, stałe lub nawracające podwójne widzenie. W przypadku występowania jedynie dolegliwości oczu, mówi się o ocznej postaci miastenii. Ponad połowa pacjentów od momentu wystąpienia pierwszych symptomów do dwóch lat obserwuje również: