Zespół Aspergera: przyczyny, objawy i leczenie. Sprawdź, czym się charakteryzuje syndrom Aspergera i jak przebiega terapia!

W 1944 roku austriacki pediatra i psychiatra Hans Asperger opublikował studium, w którym opisał objawy autystycznej psychopatii na przykładzie czworga pacjentów dziecięcych. Ich zachowania cechowały się niezdolnością do współodczuwania oraz nawiązywania więzi z otoczeniem przy jednoczesnym ogromnym skupieniu wokół wybranej dziedziny wiedzy.

Sam Asperger nazywał badane dzieci „małymi profesorami”, nawiązując do ich samotniczego zainteresowania światem nauki. Prace lekarza przybliżyła światu Lorna Wing – ona też po raz pierwszy użyła sformułowania „zespół Aspergera” określając nim opisane przez pediatrę objawy.

Zespół Aspergera u dzieci znacznie łatwiej daje się zdiagnozować, ponieważ w młodym wieku jego objawy są lepiej widoczne, niż w późniejszym życiu. Dziecko z zespołem Aspergera rozwija się do pewnego momentu bardzo normalnie – następnie dają się zauważyć deficyty motoryki oraz uwagi poświęcanej otoczeniu. Maluchy z Aspergerem mają trudności w postawieniu się na czyimś miejscu, wczuciem w sytuację drugiej osoby. Dzieje się tak, ponieważ podstawowym elementem choroby Aspergera jest neurologicznie motywowany brak teorii umysłu, w ramach której zdrowy człowiek odczytuje (i tworzy) komunikaty niewerbalne.

W związku z brakiem umiejętności rozpoznawania i posługiwania się kodem niewerbalnym, osoby z zespołem Aspergera nie uczą się w dzieciństwie komunikacji innej niż słowna: oznacza to, że nie są w stanie odczytać emocjonalnego stanu drugiej osoby, a także nie rozumieją treści wyrażanych nie wprost (na przykład metafory czy ironii).

Upośledzona empatia sprawia, że dzieci z zespołem Aspergera nie zachowują się tak, jak inne, co staje się podłożem konfliktów z rówieśnikami i odizolowania od reszty grupy. W trakcie rozmowy nie utrzymują kontaktu wzrokowego w naturalny sposób, błądząc wzrokiem poza rozmówcę lub intensywnie się w niego wpatrując. Także reakcje emocjonalne towarzyszące rozmowie są po ich stronie odbiegające od normy i mogą przyjmować postać przesadnych gestów lub całkowitego opanowania, przywodzącego na myśl maszynę.

Po stronie chorego wiąże się to z dużym napięciem emocjonalnym i stresem, którego ekspresja również bywa utrudniona. Emocjonalność osób z zespołem Aspergera nie jest gorzej rozwinięta ani mniej skomplikowana – ma jednak inny przebieg: inne sytuacje generują określoną odpowiedź emocjonalną. Istotnym dla wyróżnienia zespołu Aspergera w spektrum autyzmu czynnikiem jest wysoka komunikatywność i chęć nawiązywania kontaktów z otoczeniem, jaką odznaczają się chorzy w stosunku do innych autyków.

Naukowcy z University of Wisconsin-Madison, badając z pomocą rezonansu magnetycznego pracę mózgu dzieci z zespołem Aspergera i zdrowych, zdiagnozowali istotną różnicę w pobudzeniu jądra migdałowatego, odpowiadającego za przetwarzanie negatywnych emocji. Zadaniem badanych dzieci było rozpoznawanie twarzy osób znajomych i nieznajomych oraz określenie, jaką emocję wyrażają twarze.

Dzieci z syndromem Aspergera radziły sobie znacznie trudniej z odpowiedzią na te pytania – a wynik aktywności mózgowej wskazywał wysoki stopień pobudzenia tej części mózgu, która odpowiada za poczucie zagrożenia. U dzieci zdrowych aktywność jądra migdałowatego była znacznie mniejsza i motywowana rozpoznawanymi negatywnymi emocjami na twarzach modeli.

Interpretacja badania sugeruje, że dla chorujących na zespół Aspergera wszystkie otaczające ich twarze generują nieprzyjemne odczucia, związane z wyzwaniem, jakim jest dla nich rozpoznawanie ich oraz uczestniczenie w wymianie informacji niewerbalnych. Co więcej, dzieje się tak już od najwcześniejszych lat (badane dzieci były trzylatkami).

Przedmiotem innego badania stały się zaburzenia mowy u osób z zespołem Aspergera. Aktywność mózgowych obszarów odpowiadających za wykonywanie określonych zadań językowych była u nich podobna jak w przypadku zdrowych, jednak koordynujący ich pracę ośrodek Broca cechował się znacznie słabszym pobudzeniem. Bardzo silną aktywność wykazywał jednocześnie ośrodek Wernickiego, którego zadaniem jest skupienie na czynnościach nadawania mowy. W efekcie osoby z syndromem Aspergera mówią chaotycznie i niespójnie, przy jednoczesnej wysokiej zawartości informacyjnej wypowiedzi i dobrej wymowie.

Interpretacja tych badań stała się podłożem nowego spojrzenia na autyzm w ogóle, ponieważ występują tu elementy pozwalające uznać go za zaburzenie koordynacji pracy ośrodków mózgu, które organizm stara się przezwyciężyć poprzez podniesienie poziomu specjalizacji poszczególnych elementów.

Do objawów syndromu Aspergera zaliczamy:

• Zaburzenia typu NLD (Nonverbal Learning Disorder) – problemy związane z odczytywaniem naturalnej dla człowieka ekspresji ciała, brak empatii i wyobrażenia cudzych procesów myślowych.
• Zainteresowania o charakterze obsesyjnym – powód, dla którego Asperger nazywał swoich pacjentów małymi profesorami: osoby chore zwykle interesuje wąska dziedzina wiedzy, w której błyskawicznie przyswajają informacje, całkowicie ignorując inne istotne zagadnienia (np. społeczne).
• Brak umiejętności przystosowywania się do zmian – dla osób cierpiących na zespół Aspergera informacje mają charakter stałych jednostek wiedzy, które da się wykorzystywać w nieskończoność, dlatego bardzo źle znoszą wszelkie zachodzące w znanym otoczeniu zmiany i mają duże trudności w przystosowywaniu się do nich.
• Rozumienie i zapamiętywanie znaczenia mowy – jako że mowie towarzyszy kod niewerbalny, osobom z Aspergerem trudno jest odczytać metaforę, ironię czy żartobliwy ton wypowiedzi. Często cechuje ich dosłowne rozumienie słów i takie ich używanie, brak im również umiejętności dopasowywania słownictwa do słuchaczy.
• Przewrażliwienia lub brak reakcji na bodźce – osoby z zespołem Aspergera często nieprawidłowo reagują na bodźce zmysłowe, takie jak zmiana temperatury, dotyk, światło czy dźwięki: ignorują je całkowicie albo ich reakcja jest wyolbrzymiona i nieadekwatna do sytuacji.
• Niezdarność (dyspraksja) – charakterystyczne sztywne, nienaturalne ruchy, chorym trudniej też nauczyć się posługiwania przyborami piśmienniczymi czy artystycznymi oraz wykonywać ćwiczenia fizyczne wymagające dobrego poczucia równowagi. Przyczyną takiego stanu jest brak umiejętności automatycznego wykonywania czynności.

Oprócz wymienionych zaburzeń, zespołowi Aspergera towarzyszą także inne, niezwiązane z nią w bezpośredni sposób dysfunkcje. Stosunkowo często mylona bywa ze współwystępującym ADHD, osoby z zespołem Aspergera miewają tiki nerwowe oraz stereotypie ruchowe, pojawiają się u nich także czynności kompulsywne i obsesyjne. Czasami nadwrażliwość na bodźce związana jest ze światłowstrętem, którego przyczyną nie są choroby oczu. Zespołowi Aspergera mogą towarzyszyć też zaburzenia odpoczynku nocnego (bezsenność).

Postawienie diagnozy zespołu Aspergera opiera się na ocenie chorego według kryteriów diagnostycznych, takich jak:

• upośledzenie interakcji społecznych,
• powtarzające się stereotypowe wzorce zachowań,
• zainteresowania obsesyjne,
• brak opóźnienia w rozwoju mowy,
• brak opóźnienia rozwoju poznawczego.

Kryteria pomocnicze to m.in. znaczne upośledzenie codziennego funkcjonowania. W diagnozowaniu zespołu Aspergera u dzieci w wieku między 4 a 11 rokiem życia powinien brać udział interdyscyplinarny zespół specjalistów, którzy kompleksowo oceniają aspekty neurologiczne wykonywania czynności. Elementem badania są testy zdolności poznawczych, psychomotorycznych, sposobu uczenia się oraz werbalnych i niewerbalnych interakcji. Ważnym elementem diagnozowania jest wywiad z rodzicami i obserwacja dziecka poprzez interakcje oparte na zabawie.

Działania terapeutyczne w przypadku zespołu Aspergera nastawione są na maksymalne usprawnienie samodzielnego funkcjonowania. Eksperci zrzeszeni w projektach badawczych opracowali raporty ujmujące dotychczasową wiedzę o leczeniu chorych z zespołem Aspergera – są to przede wszystkim publikacje National Standards Project (NSP) i National Professional Development Center on Autism Spectrum Disorder (NPDC).

W raporcie NSP odnaleźć można trzy grupy interwencji – te o potwierdzonej skuteczności, obiecujące oraz niepotwierdzone, co do których nie ma dostatecznej ilości badań. Wśród interwencji o potwierdzonej skuteczności znajdują się:

• kompleksowa interwencja behawioralna (wiek 0-9 lat),
• programy interwencji behawioralnych (wiek 3-21 lat),
• modelowanie (wiek 3-18 lat, uwzględnianie także przez NPDC),
• trening samokontroli (wiek 15-21 lat, uwzględnianie także przez NPDC),
• trening umiejętności społecznych (wiek 13-18 lat, uwzględnianie także przez NPDC),
• interwencje poznawczo-behawioralne (wiek 6-14 lat, uwzględnianie także przez NPDC),
• trening umiejętności kluczowych (wiek 3-9 lat, uwzględnianie także przez NPDC),
• strategie uczenia się w środowisku naturalnym (wiek 0-9 lat, uwzględnianie także przez NPDC),
• interwencje oparte na historyjkach społecznych (wiek 3-14 lat, uwzględnianie także przez NPDC),
• scenariusze (wiek 3-14 lat, uwzględnianie także przez NPDC),
• trening językowy: produkcja (wiek 3-9 lat),
• trening rówieśników (wiek 3-14 lat, uwzględnianie także przez NPDC),
• trening rodziców (wiek 0-18 lat, uwzględnianie także przez NPDC),
• plany (wiek 3-9 lat).

Wśród interwencji dających obiecujące efekty badawcze znalazły się m.in. muzykoterapia, wysiłek fizyczny, uczenie ustrukturyzowane, podejścia rozwojowe oparte na relacji oraz narzędzia wspomagającej i alternatywnej komunikacji.

W przypadku osób dorosłych z zespołem Aspergera za skuteczne uznaje się interwencje behawioralne, takie jak wzmacnianie różnicowania zachowań, wybór, korekta błędów czy budowanie relacji. Istnieje znacznie mniejsza ilość dostępnych wyników badań odnośnie do terapii dorosłych chorych, jednak na podstawie istniejącego materiału wnioskuje się o możliwości poprawy w zakresie komunikacji interpersonalnej, samoregulacji oraz umiejętności życiowych i zachowań trudnych.

Nie istnieją leki, których działanie odnosiłoby się bezpośrednio do objawów zespołu Aspergera. W związku jednak z faktem częstego współwystępowania depresji, silnych zaburzeń lękowych, braku uwagi oraz agresji farmakoterapia może okazać się nieocenionym wsparciem dla wdrożonych interwencji behawioralnych i akomodacji środowiskowej.

Wykazano, że atypowe leki przeciwpsychotyczne, rysperydon, olanzapina i arypiprazol, są skuteczne w terapii zaburzeń współwystępujących z syndromem Aspergera. Selektywne inhibitory wychwytu zwrotnego serotoniny (SSRI) wykazują działanie redukujące powtarzające się wzorce zachowań, podczas gdy leki pobudzające, takie jak metylofenidat, mogą wspomóc zachowywanie koncentracji.

Farmakoterapia osób z zespołem Aspergera niesie za sobą dodatkowe ryzyko, ponieważ mogą pojawić się niepożądane reakcje, których nie stwierdza się u osób bez spektrum autyzmu. Dzieje się tak, ponieważ testy skuteczności leków rutynowo wykluczają takie osoby.

Przyjmowanie leków SSRI może wiązać się ze zwiększoną impulsywnością, agresją i zaburzeniami snu. Przyrost masy ciała i zmęczenie są często zgłaszanymi skutkami ubocznymi rysperydonu, podobnie jak niepokój i dystonia oraz podwyższony poziom prolaktyny. Wzrost wagi wiąże się także z przyjmowaniem olanzapiny.

Szczepienia nie powodują autyzmu: