To zaburzenie dotyka zarówno dzieci, jak i dorosłych. Dowiedz się, jakie są przyczyny i objawy autyzmu

W literaturze medycznej możemy spotkać się z terminem „zaburzenia ze spektrum autyzmu”. Jest to grupa zaburzeń rozwojowych, do których zalicza się autyzm, niespecyficzne całościowe zaburzenia rozwoju, zespół Aspergera oraz dezintegracyjne zaburzenie dziecięce. Szacuje się, że spektrum to jest diagnozowane znacznie częściej u chłopców niż u dziewczynek – średnio nawet 4 razy (choć coraz częściej wskazuje się na proporcje rzędu 2–2,6:1).

Czytaj także: Zespół Angelmana, czyli dzieci marionetki. Choroba ma specyficzne objawy. Jak wyglądają dzieci aniołki i jak leczyć syndrom Angelmana?

Grupa każdego z zaburzeń nie jest jednorodna. Obraz kliniczny może znacznie różnić się w przypadku poszczególnych dzieci z autyzmem czy pokrewnymi zespołami. Można jednak wskazać ogólne cechy, które są typowe dla zaburzeń z tej grupy. Należą do nich przede wszystkim problemy z komunikacją interpersonalną, wchodzeniem w interakcje społeczne, trudności w utrzymaniu relacji z rówieśnikami, a także ograniczone pole zainteresowań. Światowy Dzień Świadomości Autyzmu obchodzony jest 2 kwietnia.

Nie jest możliwe wskazanie jednej konkretnej przyczyny autyzmu. Zwykle zaburzenie to rozwija się na skutek wielu czynników o różnym podłożu. Badacze jako najistotniejsze z nich wskazują uwarunkowanie biologiczne oraz genetyczne. Autyzm dziecięcy ma związek między innymi ze zmianami występującymi w obrębie neuroprzekaźników – mają one zarówno charakter funkcjonalny, jak i objętościowy.

Dotychczas przeprowadzone badania przez naukowców dowodzą również temu, że autyzm ma przyczyny środowiskowe. Istotne okazuje się zwłaszcza oddziaływanie prenatalne – stosowanie przez matkę w ciąży kwasu walproinowego, spożywanie alkoholu, wrodzone infekcje czy niedoczynność tarczycy.

Sugeruje się, że do czynników zwiększających ryzyko rozwoju autyzmu u dziecka mogą należeć:

• rodzinne występowanie autyzmu,
• mutacje genetyczne,
• niska masa urodzeniowa dziecka,
• przebyte infekcje wirusowe podczas ciąży,
• niektóre leki przyjmowane podczas ciąży np. na padaczkę,
• choroby autoimmunologicze u matki.

Jednak naukowcy podkreślają, że ciągle trwają badania, które w przyszłości pozwoliłyby dokładnie poznać przyczyny występowania spektrum autyzmu.

Poza tym stwierdzono związek pomiędzy autyzmem dziecięcym a wysokim poziomem wolnych rodników tlenowych w organizmie dziecka. Niektórzy badacze, naukowcy i lekarze zalecają wobec tego podawanie dzieciom z autyzmem tzw. przeciwutleniaczy, które chronią komórki i tkanki przed szkodliwym działaniem wolnych rodników tlenowych.

Autyzm dziecięcy można stwierdzić na podstawie wielu różnorodnych symptomów. Jego objawy to przede wszystkim różnego typu problemy interpersonalne. Dziecko na skutek nieprawidłowości rozwojowych nie jest w stanie odpowiednio interpretować przekazywanych mu komunikatów pozawerbalnych oraz metafor.

Pacjent przekazywane informacje odbiera w sposób dosłowny, nie komunikuje się za pomocą gestów, a jego mimika twarzy zwykle w żaden sposób nie współgra z tym, co zamierza przekazać. Zazwyczaj na twarzy autystycznego dziecka nie malują się żadne emocje, zwłaszcza te pozytywne jak radość, zadowolenie, ekscytacja czy sympatia w stosunku do innych osób.

Wśród typowych objawów autyzmu wymienia się:

• nadwrażliwość na bodźce słuchowe, dźwiękowe, smakowe i dotykowe,
• skupianie wzroku na jednym przedmiocie i wpatrywanie się w niego kilka godzin,
• przesadne zainteresowanie jednym przedmiotem,
• zawężony obszar zainteresowań,
• interesowanie się obiektami, a unikanie ludzi,
• gwałtowne wymachiwanie rękami, kołysanie się i kręcenie wokół własnej osi,
• wybuchy agresji podczas niepowodzenia,
• wielokrotne powtarzanie usłyszanych zwrotów.

Zaburzenie autystyczne nie zawsze charakteryzuje się typowym przebiegiem. Dlatego można spotkać się z terminem „autyzm atypowy”. O diagnozie autyzmu atypowego mówimy w dwóch przypadkach: gdy u dziecka wystąpiły wszystkie objawy wskazujące na autyzm, ale pojawiły się one po 3 roku życia lub gdy zachowania dziecka wskazują na autyzm, ale nie spełniają wszystkich kryteriów autyzmu dziecięcego. Autyzm atypowy może przykładowo cechować się wysokim ilorazem inteligencji i prawidłowo rozpoznawać komunikaty pozawerbalne, lecz mimo to wykazywać niezdolność do empatii czy nadwrażliwość na określonego typu bodźce.

Autyzm diagnozuje się na podstawie wyników wywiadów i obserwacji prowadzonych przez specjalistów, takich jak:

• psychiatra,
• psycholog,
• pedagog specjalny,
• logopeda

.

Diagności zbierając wywiad, w czasie którego pytają rodziców lub opiekunów o wczesny rozwój dziecka, pojawiające się w tym czasie trudności i sytuacje z życia pacjenta. Natomiast w trakcie obserwacji proponują dziecku różnego rodzaju zabawy, zadania lub tematy rozmów. Specjaliści mogą poprosić o dodatkowe badania (np. słuchu, neurologiczne czy genetyczne), pokazanie filmików rodzinnych czy opinię wychowawcy z przedszkola.

Coraz częściej stosowane jest też badanie ADOS-2, czyli złoty standard diagnozy autyzmu. Jest to protokół obserwacji, obejmujący zestaw prób, które prowokują badaną osobę do określonych zachowań społecznych. Daje to możliwość obserwowania jej w trakcie naturalnie przebiegającej interakcji z badającym.

Warto dodać, że od stycznia 2022 do polskiego nazewnictwa wszedł nowy system kodowania chorób oraz zaburzeń psychicznych ICD-11, który zastąpił obowiązujący dotychczas ICD-10. Jak podkreślają naukowcy, zanim klasyfikacja zostanie przetłumaczona na język polski oraz będzie powszechnie używana, mogą minąć nawet 3 lata. Na czym polega zmiana? Przede wszystkim zniknie nazewnictwo schorzeń, w tym zespołu Aspergera oraz Retta, a także podział autyzmu na dziecięcy oraz atypowy. Wszyscy pacjenci wykazujący objawy zostaną zdiagnozowani jako osoby z zaburzeniami spektrum autyzmu.

Zaburzenie autystyczne rozwija się w okresie wczesnego dzieciństwa, lecz zmagają się z nim również osoby dorosłe. Wynika to z tego, iż ten zespół neurobiologiczny nie jest do końca uleczalny. Dorosłe osoby są jednak w stanie na tyle poradzić sobie z objawami autyzmu, aby efektywnie funkcjonować w społeczeństwie i realizować obowiązki rodzinne oraz zawodowe.

Pełnoletni autystyk zazwyczaj w dalszym ciągu ma największy problem z nawiązywaniem i utrzymywaniem relacji interpersonalnych. Bywa przez otoczenie odbierany jako nieśmiały i wycofany. Dorośli z autyzmem świetnie odnajdują się jednak w rolach niewymagających częstych kontaktów z innymi ludźmi – są doskonałymi informatykami, muzykami, naukowcami czy księgowymi. Objawy autyzmu u dorosłych w żadnym stopniu nie stoją zatem na przeszkodzie do satysfakcjonującego życia.

Szczepionki NIE wywołują autyzmu. Wielu zwolenników medycyny alternatywnej łączy autyzm z podawaniem dzieciom szczepionek zawierających środek konserwujący o nazwie tiomersal. Jest to organiczny związek rtęci, obecny w szczepionkach starszej generacji. Dotychczas hipotez o jego rzekomym powodowaniu autyzmu nie udało się jednak potwierdzić. W związku z tym doniesienia wskazujące na związek przyczynowo-skutkowy pomiędzy szczepionką a autyzmem należy traktować jako naukowe fałszerstwo.

Źródłem tego mitu była fałszywa publikacja zamieszczona w 1998 roku na łamach czasopisma „The Lancet”. Opisane w niej badania prowadzone były przez Andrew Wakefielda i od samego początku były nierzetelne. Wątpliwości wokół rzetelności badań wzbudził już w 1995 roku fakt, że zaczęła je sponsorować organizacja JABS, zrzeszająca rodziców chcących pozwać firmy farmaceutyczne za choroby rzekomo wywołane przez szczepionki.

Śledztwo wykazało, że zarówno dowody, jak i wyniki badań Wakefilda zostały celowo sfałszowane. Dlatego został on pozbawiony prawa do wykonywania zawodu lekarza. Ponadto okazało się, że za falsyfikację wyników badań nad szczepionką MMR (przeciwko odrze, śwince i różyczce)otrzymał ponad 400 tysięcy funtów. Równocześnie niezależne od siebie badania, prowadzone na całym świecie, nie wykazały związku szczepionki MMR z autyzmem.