Epilepsja to choroba dzieci. Jakie są jej przyczyny i na czym polega terapia? Co robić, gdy leki na padaczkę nie działają? Neurolog wyjaśnia

Na padaczkę choruje 50 mln ludzi na świecie. W Polsce jest ok. 300 tysięcy osób z rozpoznaną epilepsją, a każdego roku przybywa 27 tysięcy nowych przypadków. Liczba pacjentów z roku na rok rośnie.

Zagrożenie wystąpieniem padaczki jest większe zwłaszcza w przypadku pewnych grup ludzi, do których należą przede wszystkim:

• niemowlęta,
• seniorzy po 60. roku życia,
• chorzy z demencją, m.in. alzheimerem i parkinsonem,
• pacjenci po udarze mózgu,
• osoby, które doznały urazu głowy,
• pacjenci po zapaleniu opon mózgowych, mózgu lub rdzenia kręgowego (najczęściej wirusowym lub bakteryjnym, np. wywołane przez choroby odkleszczowe).

Napady padaczkowe mogą występować u osób bez epilepsji. U chorych przyjmują różną postać i często stanowią pośrednie zagrożenie dla ich zdrowia, a także bywają przyczyną śmiertelnych wypadków. Konsekwencją życia z padaczką, szczególnie oporną na leczenie, jest obniżenie jakości życia, a także rozwój zaburzeń psychicznych takich jak lęki i depresja.

Co wiemy o chorobie, która powoduje nieprawidłową aktywność elektryczną mózgu, prowadząc do napadowych wyładowań i zaburzeń nerwowych? U kogo występuje epilepsja i jak się objawia? Co robić w przypadku ataku padaczki? Na czym polega leczenie epilepsji i terapia w przypadku pacjentów lekoopornych?

Dr Magdalena Dudzińska: Padaczka jest najczęstszą chorobą układu nerwowego u dzieci. Jej istotą jest występowanie powtarzających się napadów padaczkowych.

Napad padaczkowy to nagłe wyładowanie czynności bioelektrycznej komórek nerwowych mózgu, manifestujące się różnymi objawami. Może przebiegać pod postacią zaburzeń ruchowych, zaburzeń czucia, postrzegania, zaburzeń wegetatywnych lub psychicznych, z zaburzeniami świadomości lub bez nich. Poza napadami pacjenci mogą nie mieć innych objawów chorobowych ani zaburzeń rozwoju. U części z nich padaczce może towarzyszyć opóźniony rozwój intelektualny lub mózgowe porażenie dziecięce.

Czytaj także: Epilepsja to tajemnicza choroba. Atak padaczki trudno przewidzieć, a jego przyczyn jest wiele. Zobacz, jak udzielić pomocy epileptykowi

Atak epilepsji może wystąpić jednorazowo u każdego człowieka, w każdym wieku, jeśli zostanie sprowokowany przez czynniki wyzwalające, takie jak np. gorączka, stan zapalny ośrodkowego układu nerwowego, zatrucie (w tym narkotykami), uraz, obniżony poziom cukru lub wapnia we krwi, choroby tarczycy lub nerek czy niedotlenienie mózgu.

Nawet 5-10 procent ludzi doświadcza w ciągu życia przynajmniej jednego napadu padaczkowego, jednak tylko 1 proc. choruje na padaczkę. Rozpoznajemy ją w sytuacji, gdy na przestrzeni 1 roku u chorego wystąpiły co najmniej 2 napady padaczkowe.

U większości, bo u ok. 75 proc. pacjentów, padaczka rozpoczyna się przed 19. rokiem życia, przy czym największą zapadalność na tę chorobę obserwuje się już w okresie niemowlęcym.

Występowanie padaczki może wynikać z różnych przyczyn. Nie jest to przy tym jedno schorzenie, lecz wiele różnych jednostek chorobowych. Ich aktualnie obowiązujący ich podział przedstawiła Międzynarodowa Liga Przeciwpadaczkowa (ILEA).

Obecnie wyróżnia się takie rodzaje padaczki, jak:

• padaczki objawowe związane z przyczyną organiczno-metaboliczną,
• padaczki kryptogenne, czyli o nieznanej przyczynie,
• padaczki idiopatyczne, czyli genetycznie uwarunkowane.

Padaczki objawowe związane z przyczyną organiczno-metaboliczną to takie, w których przyczyna napadów jest znana i ma związek z czynnikami takimi jak:

• nieprawidłowości struktury mózgu (wady rozwojowe, zmiany niedotlenieniowo-niedokrwienne, nowotwory, zmiany pourazowe, uraz okołoporodowy, wada mózgu, guz mózgu, ciężki uraz mózgu, zapalenie opon mózgowych i mózgu),
• uszkodzenie mózgu w przebiegu różnych zaburzeń metabolicznych, powodujących gromadzenie się w nim substancji powodujących uszkodzenie tkanek (np. fenyloketonuria, choroby mitochondrialne a wśród nich deficyt dehydrogenazy pirogronianowej, deficyt transportera glukozy – GLUT DS i wiele innych),
• choroby zwyrodnieniowe (fakomatozy, choroba Alexandra),
• choroby naczyniowe (np. choroba Sturge-Webera),
• choroby genetyczne (np. zespół Downa, zespół łamliwego chromosomu X, zespół Retta, zespół Angelmana).

Badania, na podstawie których ustala się rozpoznanie padaczki objawowej związane z przyczyną organiczno-metaboliczną, to:

• rezonans magnetyczny,
• badania w kierunku wrodzonych zaburzeń metabolizmu,
• badania genetycznych (badanie chromosomów),
• stwierdzenie występowania określonych objawów w badaniu przedmiotowym dziecka (np. cechy zespołu Downa).

Padaczki kryptogenne (o nieznanej przyczynie) mają cechy padaczki objawowej, ale nie udaje się stwierdzić określonego czynnika przyczynowego, który może być genetyczny, organiczny lub metaboliczny. Mówimy o nich w sytuacji, gdy ich przyczyna jest nieznana i niemożliwa do określenia przy użyciu aktualnie dostępnych w medycynie metod.

Padaczki idiopatyczne to takie, które są uwarunkowane genetycznie. Nie znaczy to przy tym, że chory musi być ktoś w najbliższej rodzinie! W części przypadków możliwe jest już potwierdzenie rozpoznania badaniem genetycznym (analiza genów – WES metodą NGS, gdzie sprawdzane są wszystkie mutacje mogące powodować napady padaczki. Na ogół głównym, a czasem jedynym ich objawem, są napady padaczkowe.

Stosowanie leków przeciwpadaczkowych (LPP), czyli farmakoterapia, stanowi podstawę leczenia epilepsji już od ponad wieku. Taki sposób postępowania jest skuteczny u ok. 60 proc. osób chorujących na padaczkę. Lek dobiera się w zależności od rodzaju napadów, rodzaju zmian w zapisie EEG, wieku dziecka i zespołu padaczkowego.

Tzw. „złotym standardem” jest stosowanie monoterapii, czyli jednego leku przeciwpadaczkowego. Nierzadko konieczne jest jednak wprowadzenie drugiego, a nawet trzeciego leku. U około 60 proc. chorych udaje się w ten sposób uzyskać ustąpienie napadów, a u ok. kolejnych 20 proc. możliwe jest znaczne zmniejszenie ich liczby.

Niestety, pozostaje niemała grupa 20-40 proc. pacjentów, u których takie postępowanie jest nieskuteczne. Jeśli zastosowanie przynajmniej dwóch prawidłowo dobranych i stosowanych leków przeciwpadaczkowych nie powoduje ustąpienia napadów, rozpoznajemy padaczkę lekooporną.

Kiedy zawodzą leki, rozważamy inne metody terapii. O rodzaju leczenia decyduje lekarz razem z rodzicami, uwzględniając wady i zalety każdej metody u konkretnego dziecka. Do wyboru mamy dietę ketogenną (DK), wszczepienie stymulatora nerwu błędnego (VNS), które jest na ogół możliwe u powyżej 3. roku życia lub usunięcie zidentyfikowanego ogniska padaczkowego z mózgu w trakcie zabiegu neurochirurgicznego. W niektórych padaczkach objawowych ta ostatnia opcja może stanowić leczenie z wyboru.

Dieta ketogenna jest uznaną na całym świecie niefarmakologiczną metodą leczenia padaczki lekoopornej u dzieci. Jej skuteczność jest bardzo wysoka:

• u ponad 50 proc. leczonych nią dzieci z padaczką lekooporną obserwuje się zmniejszenie liczby napadów o ponad połowę,
• u ok. 30 proc. ich redukcję powyżej 90 proc.,
• u 20-10 proc. całkowite ich ustąpienie,
• u około 80 proc. dzieci, niezależnie od stopnia redukcji napadów, zauważa się poprawę funkcjonowania,
• u ok. 30 proc. jest możliwe odstawienie leków przeciwpadaczkowych.

Co ważne, dieta ketogenna nie jest sposobem odżywiania, lecz uznaną metodą leczenia padaczki, która musi być stosowana pod ścisłym nadzorem lekarza neurologa i doświadczonego dietetyka – nigdy „na własną rękę”!

Skład diety musi być precyzyjnie wyliczony indywidualnie dla każdego dziecka w zależności od wieku, masy ciała, poziomu aktywności i rodzaju schorzenia. Dietę ketogenną, szczególnie u małych pacjentów (do 3 r.ż.), dzieci ze znacznymi zaburzeniami neurorozwojowymi oraz odżywianymi przez PEG (przezskórną endoskopową gastrostomią) można prowadzić także w oparciu o żywność specjalnego przeznaczenia medycznego.

Warto pamiętać o podstawowych zasadach postępowania w trakcie napadu padaczkowego, które pozwoli ograniczyć spowodowane przez niego szkody:

• Nie wpadaj w panikę – napad zazwyczaj ustępuje po 2-3 minutach i nie stanowi zagrożenia dla życia.
• Ułóż chorego w pozycji bezpiecznej na boku, z twarzą skierowaną lekko ku podłożu i zabezpiecz go przed możliwością urazu: zdejmij okulary, usuń ciała obce z ust, podłóż coś miękkiego pod głowę.
• Nie wkładaj niczego między zęby chorego ani do jego ust.
• Nie podejmuj sztucznego oddychania.
• Jeśli napad z utratą przytomności trwa dłużej niż 2 minuty, a lekarz przepisał Relsed we wlewkach doodbytniczych, podaj go w zaleconej dawce.
• Jeśli chory nie ma leku lub napad nie ustępuje, wezwij pogotowie ratunkowe.

Źródło danych:
Jak żyć z padaczką pacjent.gov.pl – Serwis Ministerstwa Zdrowia i Narodowego Funduszu Zdrowia

ZOBACZ: Macierzyństwo z padaczką w tle: jak przygotować się do ciąży? Ekspert: Maja Kopytek-Beuzen, neurolog