Kolagenozy, czyli choroby tkanki łącznej – objawy, podłoże, rodzaje, diagnoza i leczenie

Kolagenozy należą do grupy chorób autoimmunologicznych. Oznacza to, że w ich przebiegu układ odpornościowy chorego atakuje komórki własnego ciała, myląc je z patogenami stanowiącymi zagrożenie dla zdrowia. W przypadku kolagenoz autoagresja skierowana jest przeciwko tkance łącznej (chrząstki, kości, krew, tkanka tłuszczowa, limfa). "Kolagenozy" to nazwa zwyczajowa, która wciąż jest w użytku, choć nie do końca oddaje istotę tej grupy chorób. Są wśród nich bowiem nie tylko schorzenia dotyczące kolagenu, ale także pozostałych składników tkanki łącznej. Ze względu na powszechne występowanie tego typu tkanek w organizmie, kolagenozy dotykają najczęściej wielu różnych narządów i obszarów ciała.

Zobacz: Zapalenie zatok jako przyczyna chorób reumatycznych. Tak rośnie ryzyko

Do najczęstszych i najbardziej rozpoznawalnych chorób z tej grupy należy reumatoidalne zapalenie stawów oraz toczeń rumieniowaty układowy. American Rheumatism Association wyróżnia aż 16 grup chorób tkanki łącznej, przy czym wiele z nich dzieli się dodatkowo na liczne podtypy.

Choroby tkanki łącznej dotykają wielu osób i znacząco obniżają jakość życia. Ich obraz kliniczny oraz sposób leczenia różni się, niekiedy znacznie, choć proces choroby zawsze dotyczy tej samej tkanki i zawsze oparty jest na mechanizmach autoagresji organizmu.

Kolagenozy obejmują wiele różnych grup i schorzeń. Poniżej opisane zostały niektóre choroby tkanki łącznej, których etiopatogeneza łączy się z działaniem układu immunologicznego.

• Reumatoidalne zapalenie stawów

To choroba układowa, która rozwija się powoli, niszcząc i deformując stawy. Nieleczona może prowadzić do śmierci chorego. U jej podłoża oprócz nieprawidłowego działania układu odpornościowego leży także obciążenie genetyczne. Kobiety chorują częściej niż mężczyźni. Można też wyróżnić czynniki wyraźnie zaostrzające przebieg schorzenia (np. stres lub palenie tytoniu).
Objawami tej układowej choroby tkanki łącznej są przede wszystkich obrzęk, bóle i zniekształcenia symetrycznych stawów (przeważnie stany zapalne dotyczą stawów dłoni, nadgarstków, stóp, kolan). Chorzy mają podwyższoną temperaturę, czują się osłabieni. Choroba powoduje też rozwój miażdżycy, uszkadza serce, wzrok, przyspiesza rozwój osteoporozy.

• Twardzina układowa

To kolagenoza, która powoduje włóknienie skóry i narządów wewnętrznych. Może przyjmować różne postaci, wyodrębniane na podstawie stopnia nasilenia objawów i zajętej powierzchni ciała. Podobnie jak w przypadku RZS, także ta choroba układowa wiąże się z genetycznymi predyspozycjami i częściej występuje u kobiet. Powstawanie zmian skórnych przyspieszają i zaostrzają takie czynniki, jak benzen, silikon, chlorek winylu. Rozwój choroby jest powolny, jednak stały i nieodwracalny.
Na skórze chorego na twardzinę pojawiają się rogowaciejące zmiany skórne, najczęściej w okolicy kolan i łokci. Skóra jest ściągnięta i błyszcząca. Z czasem zmiany przenoszą się na inne części ciała, np. klatkę piersiową, pojawiają się zapalenia stawów i dolegliwości ogólne (gorączka, osłabienie). Występuje także objaw Raynauda (napadowy skurcz tętnic w obrębie rąk). Po latach choroby mogą rozwinąć się powikłania w postaci marskości wątroby lub nadciśnienia płucnego.

• Toczeń rumieniowaty układowy

Toczeń rumieniowaty układowy to choroba tkanki łącznej dotykająca wielu narządów. Zmiany skórne przyjmują charakterystyczny wygląd - rumień na twarzy (przypominający kształtem motyla) i innych częściach ciała. Objawy mogą dotykać krwi, nerek, układu nerwowego oraz innych układów organizmu. Na tę kolagenozę także częściej zapadają kobiety, niż mężczyźni. Początkowe objawy mogą dotyczyć tylko jednego narządu, a choroba przebiega z etapami remisji i nawrotów.
Oprócz charakterystycznego "motyla" na twarzy, choroba objawia się także zapaleniami stawów, owrzodzeniami w jamie ustnej, nadwrażliwością na światło słoneczne. W niektórych przypadkach pojawia się łysienie o podłożu autoimmunologicznym. Czasem okresom zaostrzenia towarzyszy ogólne osłabienie i gorączka.

Czym są i jak leczyć choroby autoimmunologiczne?

• Kolagenozy mięśni szkieletowych

W tej licznej grupie wyróżnia się takie choroby tkanki łącznej, jak zapalenie wielomięśniowe czy zapalenie skórno-mięśniowe. Zaburzenia mają charakter idiopatyczny - niejasne podłoże i przyczynę. Choroba postępuje, zajmując kolejne grupy mięśni.

Do objawów należy osłabienie kolejnych grup mięśniowych, a także charakterystyczny, fiołkowy rumień na skórze, rumień wokół powiek i grudki w pobliżu stawów paliczkowych. Skóra na dłoniach może ulec pogrubieniu i pękać. Do powikłań należy uszkodzenie mięśnia serowego oraz śródmiąższowe zapalenie płuc.

• Zespół antyfosfolipidowy

Kolagenoza, która wzięła swoją nazwę od wykrywanych we krwi chorego przeciwciał antyfosfolipidowych. Te specyficzne przeciwciała powodują niepotrzebne uruchomienie kaskady krzepnięcia, przez co chorzy cierpią z powodu zakrzepicy naczyniowej. Bardzo częste u pacjentek są powikłania położnicze (poronienia samoistne). Choroba współistnieje też często z toczniem rumieniowatym.
Chorym na tę kolagenozę towarzyszy ból stawów, zmiany skórne (owrzodzenia, ogniska martwicy), a także dolegliwości związane z zakrzepami. Chorzy muszą pozostawać pod stałą opieką lekarza i przyjmować substancje przeciwzakrzepowe, by nie doszło do zawału lub udaru.

• Młodzieńcze idiopatyczne zapalenie stawów

Kolagenoza charakterystyczna dla dzieci i młodzieży przed 16. rokiem życia. To choroba przewlekła niszcząca stawy. Towarzyszą jej liczne procesy zapalne. U chorych występują predyspozycje genetyczne do chorób reumatycznych. Ta choroba tkanki łącznej sprawia pewne trudności diagnostyczne – aby ją zdiagnozować, należy wcześniej wykluczyć szereg innych przyczyn zapalenia stawów.
Objawia się przede wszystkim stanem zapalnym, bólem i obrzękiem w kilku stawach (od jednego aż do większości stawów organizmu i błony naczyniowej oka). Charakterystyczna jest gorączka, wzrastająca wieczorem i spadająca rano. Występuje też wysypka skórna. Powikłania przyjmują postać zapalenia płuc, opłucnej, mięśnia sercowego i osierdzia. Nieprawidłowo lub zbyt późno leczone, idiopatyczne zapalenie stawów może doprowadzić do niepełnosprawności pacjenta (zniekształcenia stawów, zanik mięśni).

Kolagenozy różnią się pomiędzy sobą objawami i przebiegiem. Różne są także procedury diagnostyczne. Ze względu na autoimmunologiczne podłoże, układowa choroba tkanki łącznej wiąże się często z obecnością specyficznych przeciwciał we krwi pacjenta. Autoprzeciwciała w przypadku wielu chorób z tej grupy pozwalają określić nie tylko rodzaj schorzenia, ale też jego zasięg i to, jakie narządy zostały zaatakowane.

Podstawą w diagnozie kolagenozy jest więc badanie krwi - ogólne oraz serologiczne, wykrywające konkretne przeciwciała. Bardzo ważny jest też wywiad z doświadczonym diagnostą, który zwróci uwagę na specyficzne objawy lub zjawiska i trafnie postawi wstępne rozpoznania.

Kolagenozy są chorobami autoimmunologicznymi. Ich leczenie obejmuje różne rodzaje terapii ze względu na objawy, jednak łączy je terapia immunosupresyjna. Wyciszenie czynności układu immunologicznego pozwala uzyskać remisję lub znacznie złagodzić objawy.

W chorobach tkanki łącznej stosuje się też powszechnie niesteroidowe leki przeciwzapalne, substancje przeciwbólowe oraz glikokortykosteroidy. U chorych na zespół antyfosfolipidowy koniecznie jest leczenie przeciwzakrzepowe, a terapia twardziny układowej wymaga podawania leków rozszerzających naczynia krwionośne pacjenta. W wielu przypadkach chorym pomagają wizyty u fizjoterapeuty, który pomaga przywrócić sprawność stawów i zahamować rozwój zwyrodnień. Niekiedy kolagenozy prowadzą do tak znacznego zniekształcenia stawów, że konieczne jest leczenie operacyjne.