Choroby rzadkie – przełomowe zmiany dla polskich pacjentów. Narodowy Plan dla Chorób Rzadkich, jego założenia i pierwsze sukcesy

Choroby rzadkie to schorzenia, które występują z częstotliwością mniejszą niż 5 przypadków na 10 tysięcy urodzeń. Liczba opisanych jednostek chorobowych jest jednak tak duża, że grupa chorych to ok. 6 procent społeczeństwa – cierpi więc na nie nie mniej niż 2,5 mln, a prawdopodobnie prawie 3 miliony Polaków.

Na świecie choroby rzadkie dotykają ok. 300 milionów osób. Najczęściej, bo w 8 na 10 przypadków, mają one podłoże genetyczne. Charakteryzuje je przewlekły i ciężki przebieg. U około 70 proc. pacjentów choroby te są rozpoznawane w dzieciństwie.

Sytuacja pacjentów z chorobami rzadkimi jest na ogół bardzo zła:

• Jak dotąd opisano ponad 8 tysięcy chorób rzadkich, jednak terapie farmakologiczne istnieją tylko dla 5 procent z tych schorzeń.
• Dodatkowo ze środków publicznych w Polsce refundowane jest tylko ok. 30 procent leków, które stosują pacjenci z chorobami rzadkimi w Europie. Bardzo wielu chorym pozostałymi pozostaje więc tylko leczenie objawowe i rehabilitacja, o ile zostaną prawidłowo zdiagnozowani.
• Co ważne, pacjenci w chorobami rzadkimi stanowią aż 10-25 proc. wszystkich pacjentów z chorobami przewlekłymi.

Do chorób tych zaliczane są jednostki m.in. takie jak: różne typy acydurii, albinizmu, ostrej białaczki szpikowej, hemofilia, szpiczak mnogi, fenyloketonuria, mukowiscydoza, choroba Gauchera, choroba Fabry’ego, zespół Pradera-Williego, dystrofia nerwowo-mięśniowa, stwardnienie rozsiane, pląsawica Huntingtona i wiele, wiele innych.

Liczba pozycji na liście chorób rzadkich z roku na rok się zwiększa – jeszcze niedawno mówiło się o sześciu tysiącach. Ich pełny wykaz dostępny jest na polskiej stronie portalu Orphanet, który jest europejskim serwis medycznym, gromadzący i udostępniający od 1997 roku wiedzę na temat chorób rzadkich.

W Polsce oficjalna lista chorób rzadkich nie istnieje, a jej stworzenie jest niezbędne dla poprawy opieki nad pacjentami. Stanowi ono jedno z podstawowych założeń Narodowego Planu dla Chorób Rzadkich, który jest właśnie opracowywany i wdrażany.

Polscy pacjenci mają utrudniony dostęp do specjalistycznych ośrodków i terapii. Na rzecz wprowadzenia niezbędnych zmian działa Krajowe Forum na Rzecz Terapii Chorób Rzadkich ORPHAN, skupiające 45 organizacji pacjentów. Z jego inicjatywy odbywają się w Polsce obchody Światowego Dnia Chorób Rzadkich, który od 2008 r. przypada na 28 lutego.

W ramach jego 12. obchodów odbyła się oficjalna prezentacja Narodowego Planu dla Chorób Rzadkich, na który składa się 37 zadań. Ma on zapewnić lepszą diagnostykę laboratoryjną i genetyczną tych schorzeń, poprawę opieki medycznej w specjalistycznych ośrodkach referencyjnych i większy dostęp do technologii i leków sierocych.

Leki sieroce to środki lecznicze o działaniu przyczynowym, których ze względu na niewielki rynek producentom nie opłaca się opracowywać i wprowadzać do użytku na normalnych zasadach rynkowych. W kwestii tych leków ustanowiono w UE odpowiednie regulacje, by stymulować ich badania i rozwój.

Decyzja o tym, że osoby cierpiące na choroby rzadkie powinny być uprawnione do otrzymania takiej samej jakości leczenia, co inni pacjenci, została podjęta w Unii Europejskiej w 1999 roku, a w ramach drugiego programu działań w tej dziedzinie na lata 2008-2013 r. zalecono państwom członkowskim opracowanie i realizację indywidualnych planów.

Tak powołano w Polsce Narodowy Plan dla Chorób Rzadkich (NPCR), który miał określić kompleksowy model opieki dla pacjentów z rzadko występującymi chorobami. Jego pierwsze założenia zostały opracowane w 2011 roku w ramach inicjatywy Krajowego Forum na rzecz terapii chorób rzadkich. Jednak na ich akceptację i przystąpienie do wdrożenia pacjenci musieli czekać 12 lat.

Po tym, gdy zgodnie z zarządzeniem ministra zdrowia powołano 2 marca 2020 r. odpowiedni zespół ekspertów, ostateczna wersja planu została wreszcie przyjęta przez rząd 24 sierpnia 2021 r. Jego wdrożenie jest planowane na 2023 rok. Warto jednak dodać, że poprzednie wersje dokumentu posłużyły jako bardzo ważny wkład merytoryczny do wersji przyjętej obecnie przez rząd.

Narodowy Program Chorób Rzadkich ma kilka podstawowych założeń, które są szczególnie ważne dla pacjenta.

• Ośrodki eksperckie chorób rzadkich – mają zapewnić zabezpieczenie techniczne i merytoryczne, które jest konieczne dla realizacji opieki nad chorymi. Około połowa pacjentów to dorośli, z których część dopiero wtedy zaczyna chorować, a wielu żyje dłużej dzięki postępom współczesnej medycyny. Coraz częściej oczekiwana perspektywa przeżycia zbliża się u nich do tego, co obserwujemy w tzw. populacji zdrowej. Często bywa jednak tak, że w chwili osiągnięcia dorosłości chory na nowo zderza się z systemem, który nie jest przygotowany, by przejąć opiekę, jaką otaczane są dzieci.
• Diagnostyka chorób rzadkich – aby można było w ogóle zacząć terapię chorób rzadkich, niezbędny jest dostęp zarówno do klasycznych badań laboratoryjnych, jak i nowoczesnych metod diagnostycznych z wykorzystaniem wielkoskalowych badań genomowych.
• Dostęp do leków i środków specjalnego przeznaczenia żywieniowego – niezbędna jest budowa nowego systemu leków na choroby rzadkie, które były dotychczas traktowane jako choroby populacyjne. Wykluczało to możliwości przyznawania pieniędzy publicznych na ich refundację.
• Polski rejestr chorób rzadkich – to narzędzie konieczne do podejmowania decyzji w oparciu o fakty i dane.
• Paszport pacjenta z chorobą rzadką – rozwiązanie to ma zapewnić bezpieczeństwo pacjenta przynajmniej na poziomie bezpośredniego kontaktu. Choroby rzadkie to zwykle choroby wieloukładowe, czyli takie, w których problemy zdrowotne pacjenta bardzo znacznie wykraczają poza obszar kompetencji lekarza, nawet znakomitego specjalisty z jednej tylko dziedziny medycyny.
• Platforma informacyjna „Choroby Rzadkie” – niezwykle ważna jest konieczność uzyskania wiarygodnych i sprawdzonych informacji oraz wskazówek odnośnie poruszania się w systemie chorych na choroby rzadkie.

Paszport pacjenta ma mieć konstrukcję piramidy. Na jej szczycie ma znaleźć się dostęp ratunkowy nie wymagający logowania czy autoryzacji, który ma zadziałać w sytuacji nagłej. Mają się tam znaleźć informacje, które nie każdy lekarz ma obowiązek posiadać – o tym, co może być związane z konkretną chorobą rzadką, jakich działań unikać, a jakie działania byłyby uzasadnione. Informacje te mają pochodzić z ośrodków eksperckich, przy czym należy pamiętać, że w przypadku wielu chorób nie ma jeszcze nawet zaleceń światowych.

Paszport pacjenta z chorobą rzadką zapewni też dostęp do dokumentacji medycznej pacjenta (chociażby wynik badania genetycznego), najważniejsze informacje nt. historii zdrowotnej pacjenta, zalecenia dotyczące opieki przewlekłej. U podstawy piramidy znajdą się ogólne informacje dotyczące tej choroby rzadkiej lub grupy chorób rzadkich, na którą choruje pacjent.

Ma to umożliwić optymalną opiekę medyczną, która jest nie tylko koordynowana, ale także proaktywna, tj. wyprzedzająca przewidywane, znane nieszczęścia związane z postępem choroby. Zamiast czekać na powikłania, lekarze mogą interweniować wcześniej, by chroni życie pacjentów i znacznie poprawiać jego jakość.

Choć przyjęcie planu dla chorób rzadkich to dopiero pierwszy krok w kierunku poprawy życia pacjentów, niezbędne zmiany są wprowadzane już teraz. W 2021 roku pacjentom i lekarzom udało się wywalczyć rozszerzenie świadczeń medycznych i lekowych, nowe rodzaje wprowadzono m.in. w diagnostyce przesiewowej noworodków. Dotyczy to badania pod kątem SMA (rdzeniowy zanik mięśni), a deklarowane jest też wprowadzenie badań ukierunkowanych np. na chorobę Pompego czy inne schorzenia o podłożu metabolicznym.

Sukcesem jest też objęcie refundacją ze środków publicznych wielu leków na choroby rzadkie, zarówno preparatów stosowanych od dawna na świecie, jak również innowacyjnych leków i technologii. Dzięki temu pacjenci w Polsce mają szansę na dostęp do najnowszych produktów, co wcześniej nie było możliwe – proces dochodzenia do refundacji trwał zazwyczaj kilka lat.

Najważniejsze potrzeby pacjentów z chorobami rzadkimi są znane dzięki badaniom przeprowadzonym przez Krajowe Forum Orphan w marcu 2021 r., które pracuje obecnie nad 2. edycją audytu dla chorych. Część z tych potrzeb została już spełniona.

Refundacją udało się objąć leki takie jak:

• Ataluren stosowany w dystrofii mięśniowej Duchenne’a,
• trzy terapie w mukowiscydozie,
• lanadelumab dla pacjentów z wrodzonym obrzękiem naczynioruchowym,
• trientyna stosowana w chorobie Wilsona,
• midostauryna podawana w ostrej białaczce szpikowej,
• ekulizumab w nocnej napadowej hemoglobinurii, gdzie dostęp do terapii był przerwany dla nowych pacjentów.

Dalsze postulaty czekają na rozstrzygnięcie, co dotyczy leków takich jak:

• onasemnogen abeparwowek i risdiplam w rdzeniowym zaniku mięśni,
• konestat alfa w obrzęku naczynioruchowym,
• woretygenu neparwowek w dziedzicznej dystrofii siatkówki,
• tafamidis w amyloidozie serca,
• gilteritinib i wenetoklaks z azacytydyną w ostrej białaczce szpikowej.

W nowym audycie znajdą się kolejne postulaty również dotyczące wyrobów medycznych, z których część również została już zrealizowana.