Mukowiscydoza w Polsce i jej konsekwencje dla pacjentów
W Polsce żyje około 1,5 tysiąca pacjentów z mukowiscydozą, która jest też nazywana zwłóknieniem torbielowatym (ang. cystic fibrosis, CF). Chorzy to w większości dzieci i osoby bardzo młode, gdyż schorzenie to w szybkim tempie odbiera dekady życia. Defekt genu CFTR, przez który dochodzi do powikłań, wykrywa się w naszym kraju u jednego na 5 do 6 tysięcy dzieci. Choroba rozwija się, gdy gen jest wadliwy u obojga rodziców, z prawdopodobieństwem wynoszącym ok. 25 procent. Co roku rozpoznawane jest ok. 80 nowych przypadków mukowiscydozy.
Na świecie z chorobą zmaga się ponad 100 tysięcy ludzi, w sumie ok. 5 proc. osób białych, choć nie wszędzie wykonuje się badanie przesiewowe w jej kierunku u każdego urodzonego dziecka, tak jak ma to miejsce w Polsce od dwunastu lat.
Czytaj także: Kobieta po przeszczepie płuca urodziła zdrowe dziecko. To pierwszy taki poród w Polsce
Mukowiscydoza jest chorobą nieuleczalną, która prowadzi do niewydolności oddechowej, a jej skutki dotyczą nie tylko płuc, ale też trzustki, wątroby, nerek, jelit. Do powikłań należą cukrzyca, kamica nerkowa, choroby wątroby oraz niebezpieczne zaostrzenia, szczególnie ze strony układu oddechowego.
Dla pacjenta z mukowiscydozą każdy dzień jest zmaganiem o oddech, a oprócz zabiegów i reżimu sanitarnego potrzebna jest też rygorystyczna dieta. O mukowiscydozie i problemach w życiu pacjentów wciąż mówi się jednak za mało. Problem choroby przybliża specjalista w jej leczeniu, prof. dr hab. n. med. Dorota Sands, która jest pediatrą, pulmonologiem i alergologiem, prezesem Polskiego Towarzystwa Mukowiscydozy oraz Kierownikiem Zakładu Mukowiscydozy w Instytucie Matki i Dziecka i Centrum Leczenia Mukowiscydozy w Szpitalu w Dziekanowie Leśnym.
Jaką chorobą jest mukowiscydoza i na czym polega?
Prof. Dorota Sands: Mukowiscydoza jest chorobą uwarunkowaną genetycznie. U podłoża tej choroby jest gen, który po zmianach spowodowanych mutacjami odpowiada za produkcję gęstego, lepkiego, nieprawidłowego śluzu. Związane z nim objawy występują przede wszystkim w układzie oddechowym: są to nawracające, przewlekłe infekcje, skutkujące postępującą chorobą oskrzelowo-płucną, oraz w układzie pokarmowym. Większość chorych wymaga suplementacji enzymami trzustkowymi z uwagi na niewydolność zewnątrzwydzielniczą trzustki, również spowodowaną gęstym, nieprawidłowym śluzem. Są to dwie główne grupy objawów, natomiast szczególnie groźna jest choroba oskrzelowo-płucna, która postępując prowadzi do niewydolności oddechowej i przedwczesnej śmierci chorego.
Jak choroba wpływa na życie pacjenta?
Aby żyć, pacjent musi codziennie walczyć z chorobą. Musi wykonywać dużo zabiegów fizjoterapeutycznych, które są męczące, czyli 2-3 razy dziennie robić inhalacje i drenaże oskrzelowo-płucne. Musi zażywać enzymy i suplementy żywieniowe, a przy zaostrzeniach – brać antybiotyki, zarówno doustne, jak i dożylne, co bardzo go obciąża i utrudnia jego życie. To jest bardzo dużo leków i częste pobyty w szpitalu, a przy cięższych zaostrzeniu pacjent musi w tym szpitalu spędzić co najmniej 2 tygodnie.
W jakim wieku są pacjenci? Jakie są rokowania przy mukowiscydozie?
Są pacjenci, którzy trafiają wprost z przesiewu noworodkowego, ale również dorośli. W Polsce jest jeszcze trochę 20-latków i 30-latków, ale już jeśli chodzi o starszych pacjentów, tych jest niedużo. Rokowania są jednak coraz lepsze. W krajach, gdzie funkcjonują referencyjne ośrodki dla dorosłych, na przykład w Kanadzie, przeciętna długość przeżycia wynosi już ponad 50 lat. W Polsce brakuje placówek dla dorosłych – są dobre ośrodki pediatryczne, natomiast te dla dorosłych dopiero powstają i jest ich za mało.
Jaka jest skuteczność badań na mukowiscydozę u dzieci?
Mukowiscydoza jest wykrywana u ponad 98 procent noworodków z chorobą. Natomiast trudno jest stwierdzić chorobę u kogoś, kto nie ma znanych mutacji w rodzinie i chciałby takie badanie zrobić prenatalnie. Tych mutacji jest bardzo dużo, bo już ponad 2 tysiące. Jeśli więc ktoś chce dowiedzieć się, czy nie będzie mukowiscydozy u dziecka, można zbadać te najczęstsze. Gdy natomiast mukowiscydoza występuje w rodzinie, można zbadać konkretne mutacje.
Jak wygląda leczenie mukowiscydozy?
Jest to leczenie układu oddechowego, czyli fizjoterapie, drenaże, antybiotykoterapia wziewna, doustna, dożylna, jak również preparaty stosowane w leczeniu chorób układu pokarmowego. U ponad 95 procent chorych są to enzymy trzustkowe, które pacjent musi brać przy każdym posiłku.
Są leki, które modulują przebieg choroby i działają już na poziomie komórkowym tak, że mogą zahamować te zmiany, korygując czasowo podstawowy defekt. W Polsce dostępny jest jeden z tych leków, natomiast kolejny dla większości chorych jeszcze nie, trwają rozmowy producenta z Ministerstwem Zdrowia. Mamy nadzieję, że również polscy pacjenci będą mogli z niego korzystać, bo zdecydowanie hamuje postęp choroby. Stosowany odpowiednio wcześnie nie będzie doprowadzał do tych zmian, do których doprowadza naturalny przebieg choroby. Nowe leki działają na nią przyczynowo, bez nich mamy do dyspozycji wyłącznie leczenie objawowe.
Jakie objawy mogą wskazywać na mukowiscydozę? A jak rozpoznawać jej zaostrzenia?
Typowe objawy nierozpoznanej wcześniej mukowiscydozy to nawracające i ciężkie zapalenia płuc i oskrzeli, niedobór masy ciała i biegunki tłuszczowe. Wskazywały one na chorobę, gdy nie było badań przesiewowych – dzieci były niedożywione, kaszlące, z ciągłymi infekcjami.
Dzieci z mukowiscydozą muszą znajdować się pod opieką ośrodków specjalistycznych, gdzie lekarze widują swoich pacjentów na wizytach kontrolnych co 3 miesiące i po wykonaniu odpowiednich badań modyfikują leczenie. W tej chwili mamy już nowoczesne badania czynnościowe płuc, które pozwalają nam wcześniej przewidzieć zaostrzenia. Nie doprowadzamy już do tego, że dziecko przyjeżdża z ciężką dusznością (jeśli opiekunowie dobrze współpracują), tylko wcześniej wdrażamy leczenie. Najważniejsze, żeby być pod opieką dobrego ośrodka specjalistycznego.
Źródła danych:
- Mukowiscydoza – najczęściej zadawane pytania Oddech Życia
- Newborn Screening for CF across the Globe – Where Is It Worthwhile? International Journal of Neonatal Screening
