Hemofilia to skaza krwotoczna, z którą można normalnie żyć
Hemofilia jest skazą krwotoczną, która może być dziedziczona lub wynikać ze spontanicznej mutacji genu kodującego czynnik krzepnięcia krwi. Charakteryzuje się...
To nie przypadek, że Światowy Dzień Zespołu Downa jest dziś
21 marca przypada Światowy Dzień Zespołu Downa. Data ta nawiązuje do obecności u osób z zespołem Downa dodatkowego, trzeciego chromosomu w 21. parze...
Zespół Pataua u dziecka – trisomia 13 chromosomu
Zespół Pataua to jedna z trzech trisomii, które umożliwiają przeżycie okresu płodowego i narodziny dziecka. Mutacja dotyczy 13 chromosomu i powoduje liczne wady...
Zespół Edwardsa (Trisomia 18): objawy, przyczyny i leczenie
Zespół Edwardsa to choroba genetyczna występująca u jednego na 8000 urodzonych dzieci. Wiąże się z licznymi wadami różnych układów organizmu i niezbyt długim...
Zespół Edwarda (Trisomia 18) - przyczyny, objawy i leczenie
Zespół Edward, nazywany również trisomią 18, to rzadka choroba genetyczna, która, według szacunków występuje u jednego na 8000 noworodków. Charakteryzuje się...
Zespół Pradera-Williego - charakterystyka, objawy, leczenie
Zespół Pradera-Williego to zespół wrodzonych wad, spowodowanych nieprawidłowościami w obrębie chromosomu 15. Do głównych objawów należy wzmożony apetyt i...
Co oznacza #liniaprosta na dłoni? Niezwykła akcja
Jedną z charakterystycznych cech wyróżniających osoby z zespołem Downa jest pojedyncza bruzda układająca się w linię prostą na dłoni. To właśnie ten znak stał...
