Zespół Downa (trisomia 21) – objawy i przyczyny. Sprawdź, kiedy można wykryć zespół Downa w ciąży

Ewa
Ewa
Zespół Downa jest zaburzeniem genetycznym.
Zespół Downa jest zaburzeniem genetycznym. Nathan Anderson/unsplash.com
Zespół Downa (trisomia 21) jest zaburzeniem genetycznym powstającym w okresie życia płodowego. Wszystkie osoby dotknięte tym syndromem są do siebie wizualnie podobne, a średnia długość ich życia wynosi 35. lat. Zespół Downa można wykryć dzięki badaniom prenatalnym wykonywanym w I i II trymestrze ciąży.

Zespół Downa jest wrodzonym zaburzeniem genetycznym występującym średnio raz na 600-700 noworodków. Co ważne, ok. 20 proc. dzieci z zespołem downa rodzi się martwych, a 60 proc. ulega poronieniu przed 12. tygodniem ciąży. Syndrom ten może wystąpić u wszystkich ludzi – niezależnie od koloru skóry, klimatu, rasy i statusu socjoekonomicznego. Najpowszechniejszą przyczyną zespołu Downa jest mutacja genetyczna polegająca na obecności dodatkowego chromosomu 21 autosomalnego. Dodatkowy chromosom 21 zaliczany jest do grupy chromosomów, odpowiadających m.in. za rozwój umysłowy i inteligencję. Biorąc pod uwagę typy aberracji chromosomowej, można wyróżnić trzy typy trisomii: prostą, translokacyjną i mozaicyzm.

Objawy zespołu Downa

Zespół Downa to grupa wad rozwojowych, które w przeważającej większości nie mają większego wpływu na jakość życia. Są to tzw. cechy dymorficzne, które dotyczą wyglądu zewnętrznego. Zespół Downa objawia się również znacznym upośledzeniem umysłowym i niedoborem odporności.

Dzieci z zespołem Downa cechują charakterystycznym wyglądem, który sprawia, że wszystkie one są do siebie wizualnie podobne:

  • Głowa jest mała i mocno spłaszczona w części potylicznej.
  • Włosy są gładkie, rzadkie i proste.
  • Twarz jest okrągła i prosta.
  • Nos jest mały, krótki, płaski o szerokiej nasadzie.
  • Oczy są skośne z małymi szparami powiekowymi.
  • Uszy są małe, zdeformowane i nisko osadzone.
  • Wargi są grube z tendencją do „wywijania”.
  • Podniebienie typu gotyckiego (wąskie i mocno wysklepione).
  • Zęby są nieprawidłowo rozstawione i niekształtne.
  • Szyja jest krótka z fałdem skórnym.
  • Skóra jest sucha, szorstka i marmurkowata.

Osoby z zespołem Downa charakteryzują się specyficznym wyglądem, który pomocny jest w diagnozowaniu tego syndromu już w wieku prenatalnym za pośrednictwem badania USG.

Wśród charakterystycznych objawów zespołu Downa niedotyczących wyglądu zewnętrznego można wymienić:

  • Zaburzenia widzenia, w tym zwykle w postaci krótkowzroczności.
  • Oczopląs, zez, zaćma wrodzona.
  • Zaburzenia słuchu.
  • Niedorozwój umysłowy.
  • Wrodzone wady serca (najczęściej: wypadanie płatka zastawki mitralnej).
  • Wady układu pokarmowego.
  • Wady układu kostnego.
  • Wady układu moczowo-płciowego.

Przeczytaj więcej:

Kobas Laksa, reżyser filmowy, artysta sztuk wizualnych, ojciec dziecka z zespołem Downa o syndormie:

Dziecko z zespołem Downa a badania prenatalne

Z uwagi na bezpieczeństwo – zarówno matki, jak i dziecka – wszystkim kobietom w ciąży zaleca się wykonywać badanie prenatalne, które nie jest obarczone żadnym ryzykiem wystąpienia powikłań. Badanie to składa się z dwóch części:

  • Badania krwi, które wykonuje się pomiędzy 9. a 14. tygodniem ciąży.
  • Mierzenia fałd skóry karku dziecka, które odbywa się pomiędzy 11. a 14. tygodniem ciąży za pośrednictwem USG. Dzięki określeniu grubości fałd skórnych można określić prawdopodobieństwo wystąpienia zespołu Downa u dziecka (im jest on grubszy, tym większe prawdopodobieństwo tego syndromu).

Celem badań prenatalnych jest wykrycie anatomicznych i genetycznych wad płodu, w tym m.in. zespołu Downa.

Dużą rolę w diagnostyce zespołu Downa odgrywają badania biochemiczne, które można wykonać w II lub II trymestrze ciąży. Badania te polegają na oznaczeniu:

  • Beta hCG (podjednostki beta ludzkiej gonardotropiny kosmówkowej).
  • Białka AFP (Alfa-feroproteiny).
  • Białka PAPP-A (ciążkowe białko osocza).
  • Wolnego estriolu.

Według zaleceń Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego każda kobieta w ciąży (bez względu na swój wiek) powinna wykonać test PAPP-A, które określa stopień prawdopodobieństwa wystąpienia u płodu zespołu Downa. Badanie to wykonuje się pomiędzy 9. a 13. tygodniem ciąży, a jego wskaźnik wykrywalności oceniany jest na 90%.

Wówczas, gdy zachodzi duże prawdopodobieństwo występowania wad rozwojowych płodu (zespołu Downa, zespołu Patau, zespołu Edwarsa), zaleca się wykonać inwazyjne badania prenatalne – biopsję kosmówki lub amniopunkcję. Pierwsze z tych badań jest stosunkowo nowym i innowacyjnym badaniem, przeprowadzanym pomiędzy 9. a 11. tygodniem ciąży. Polega ono na przezpochwowym pobraniu kosmków i tkanek łożyska za pomocą cienkiej rureczki. W niektórych przypadkach tkankę pobiera się przez igłę, którą wprowadza się przez brzuch. Badanie to obarczone jest pewnym ryzykiem poronienia, infekcji, krwawienia samoistnego i wycieku płynu owodniowego z pochwy. Częstszym badaniem jest aminoceteza, która wykonywana jest w ok. 16 tygodniu ciąży. Polega ona na pobraniu płynu owodniowego przez cienką igłę, którą wprowadza się przez brzuch kobiety. Jest to badanie miarodajne, gdyż dzięki obecności komórek płodu w płynie owodniowym, można sprawdzić układ chromosomów i określić ich liczebność. Na wyniki badań trzeba czekać ok. 14 dni.

Co zwiększa ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Downa?

Jak pokazują badania – zachodzi duża korelacja pomiędzy wiekiem matki a prawdopodobieństwem urodzenia dziecka z zespołem Downa. Najmniejszym ryzykiem obarczone są kobiety najmłodsze, a największym – kobiety najstarsze, w wieku przed menopauzalnym.

Tabela
Wiek matki a zespół Downa

Wiek matkiPrawdopodobieństwo urodzenia dziecka z zespołem Downa
20-25 lat11-13 na 10 000 urodzonych dzieci
26-30 lat 14-19 na 10 000 urodzonych dzieci
31-35 lat20-45 na 10 000 urodzonych dzieci
36-40 lat60-155 na 10 000 urodzonych dzieci
41-45 lat200-615 na 10 000 urodzonych dzieci

Ryzyko wystąpienia zespołu Downa zwiększa się wraz z wiekiem kobiety.

Zespół Downa a niepełnosprawność umysłowa

Podstawową cechą osób z zespołem Downa jest niepełnosprawność umysłowa. Niektórzy badacze tego syndromu próbowali określić poziom rozwoju intelektualnego. Iloraz inteligencji osób z zespołem downa wynosi 44-55 IQ. Spośród wszystkich cech intelektualnych najlepiej mają one rozwiniętą spostrzegawczość. Ich uwaga jest krótkotrwała, zwykle mimowolna – niezależna od woli, co w praktyce oznacza, że nie są oni w stanie zmusić się do skupienia. Ponadto osoby z zespołem Downa nie są w stanie przyswoić wiele informacji, co wiąże się z pamięcią na bardzo niskim poziomie. Co ważne, samodzielne wnioskowanie, podsumowanie, tworzenie sądów i pojęć, a także rozwiązywanie problemów w większości przypadków jest niedostępne dla osób z aberacją chromosmu 21. Dzieci z zespołem downa można nauczyć mówić, pisać i czytać. Mogą one formułować również logiczne sądy i porozumiewać się z otoczeniem.

Światowy Dzień Zespołu Downa: Co oznacza #liniaprosta na dłoni?

Zespół Downa a funkcjonowanie w społeczeństwie

Dzieci z zespołem Downa przejawiają wiele problemów w funkcjonowaniu społecznym. Często nie przestrzegają reguł społecznych, niszczą przedmioty i przejawiają zachowania kompulsywne, przejawiające się porządkowanie przedmiotów, powtarzaniem tych samych czynności i nadmiernym przywiązaniem do przedmiotów. Nawiązywaniu i utrzymywaniu kontaktów dzieci z zespołem Downa z rówieśnikami nie sprzyja również ich upór, zwiększony poziom lęku i znaczne wycofanie. Dużą rolę w funkcjonowaniu społecznym takich dzieci odgrywa środowisko. Niektórzy badacze postulują, by uczęszczały one do szkół normalnych, a nie specjalnych, gdyż dzięki temu nabywają wiele ważnych umiejętności i kompetencji. Nieodzownym elementem w emocjonalnym rozwoju dzieci dotkniętych tym syndromem jest również rodzina, dzięki której mogą one nauczyć się w pewnym stopniu kontrolować swoje emocje.

Alina Topaczewska - mama dziecka cierpiącego na zespół Downa i Aleksandra Piotrowska - psycholog dziecięcy o kontaktach społecznych osób z zespołem Downa:

Osoby z trisomią 21 wchodzą w związki partnerskie, a niekiedy nawet małżeńskie. Mimo że kobiety z zespołem Downa większości przypadków są zdolne do prokreacji, w praktyce rzadko decydują się na potomstwo, co związane jest z niemożnością wzięcia odpowiedzialności za dziecko.

Długość życia dziecka z zespołem Downa

Średnia długość życia osób z zespołem Downa jest znacznie krótsza aniżeli w przypadku osób zdrowych. Związane jest to przede wszystkim z wysokim ryzykiem wystąpienia chorób somatycznych (astmy oskrzelowej, cukrzycy, nadciśnienia i niedociśnienia tętniczego i otyłości). Osoby z zespołem downa średnio żyją ok. 35 lat. Przy czym ta cezura czasowa stale się przesuwa ze względu na coraz to lepsze i skuteczniejsze sposoby leczenia i zapobiegania chorobom, które stanowią bezpośrednią przyczynę zgonu osób z trisomią 21. Co ważne, niespełna wiek temu średni czas życia osób z zespołem Downa wynosił 9. lat.

Średnia długość życia osób z zespołem downa wynosi 35. lat.

Źródła:

  1. Sadowska L. Mysłek-Prucnal M., Choińska A., Diagnostyka i terapia dzieci z zespołem Downa w świetle badań własnych i przeglądu literatury przedmiotu. Przegląd Medyczny Uniwersytetu Rzeszowskiego. Rzeszów 2009; 1: 8-30.
  2. Jęczeń U., Podstawowe ograniczenia w rozwoju dzieci z zespołem Downa: http://31.186.81.235:8080/api/files/view/41332.pdf
  3. Larysz D., Lubowiecka K., Neuropsychologiczne uwarunkowania zespołu Downa: http://cejsh.icm.edu.pl/cejsh/element/bwmeta1.element.desklight-7bb4d1b3-50d4-4967-b6ac-3303396cd49b/c/13_Larysz_Lubowiecka_125-132_.pdf

Warto wiedzieć:

Wideo

Komentarze

Komentowanie artykułów jest możliwe wyłącznie dla zalogowanych Użytkowników. Cenimy wolność słowa i nieskrępowane dyskusje, ale serdecznie prosimy o przestrzeganie kultury osobistej, dobrych obyczajów i reguł prawa. Wszelkie wpisy, które nie są zgodne ze standardami, proszę zgłaszać do moderacji. Zaloguj się lub załóż konto

Nie hejtuj, pisz kulturalne i zgodne z prawem komentarze! Jeśli widzisz niestosowny wpis - kliknij „zgłoś nadużycie”.

Podaj powód zgłoszenia

Nikt jeszcze nie skomentował tego artykułu.
Dodaj ogłoszenie