Osoby z zespołem Downa charakteryzują się specyficznym wyglądem, który pomocny jest w diagnozowaniu tego syndromu już w wieku prenatalnym za pośrednictwem badania USG.

Zespół Downa to grupa wad rozwojowych, które w przeważającej większości nie mają większego wpływu na jakość życia.

Jedną z charakterystycznych cech wyróżniających osoby z zespołem Downa jest obecność na dłoni pojedynczej bruzdy, która układa się w linię prostą