Zespół Edwardsa (Trisomia 18): objawy, przyczyny i leczenie

Tę rzadką genetyczną chorobę opisał i potwierdził H. Edwards w 1960 r. Każdy zdrowy człowiek ma od momentu zapłodnienia ustalony materiał genetyczny. Występują w nim 22 pary chromosomów autosomalnych oraz 1 para płciowych. Jednak w momencie zapłodnienia lub we wczesnym rozwoju zarodkowym może dojść do mutacji. Aberracje chromosomowe odpowiadają za rozmaite choroby lub powodują śmierć zarodka. Zespół Edwardsa jest spowodowany właśnie taką mutacją. Jego mniej rozpowszechniona nazwa to trisomia 18, ponieważ dochodzi tutaj właśnie do aneuploidii (trisomii) chromosomu 18 - zamiast pary chromosomów pojawia się triada.

Aż 95 proc. płodów z trisomią 18 ulega poronieniu. Oznacza to, że sama mutacja występuje dość często, ale niewiele osób rodzi się i żyje z Zespołem Edwardsa. Szacuje się, że jest to jedno na 8000 urodzeń i 4 razy częściej dotyczy dziewczynek, niż chłopców.

Mechanizm powstawania tej aberracji chromosomowej najczęściej pojawia się podczas mejozy, czyli podziału stanowiącego proces produkcji komórki jajowej lub plemnika. W 95 proc. przypadków jest to błąd w postaci braku podziału (nondysjunkcji) pary chromosomów 18 na dwa oddzielne chromosomy podczas mejozy w komórce jajowej (u matki). Jedynie 5 proc. przypadków braku tego podziału występuje podczas produkcji plemnika (u ojca).

Bezpośrednią przyczynę powodującą zespół Edwardsa u dzieci, stanowi nieprawidłowość w budowie materiału genetycznego - o jeden chromosom za dużo w parze 18:

• Opisana powyżej nondysjunkcja podczas produkcji komórki jajowej lub plemnika.
• Mutacja we wczesnym okresie rozwoju płodowego.

Istnieje także szereg czynników, które zwiększają prawdopodobieństwo wystąpienia tej nieprawidłowości. Należą do nich:

• Wiek rodziców.
• Czynniki mutagenne (szczególnie zawarty w dymie papierosowym benzopiren).
• Mozaicyzm w komórkach płciowych rodziców.
• Choć najwięcej dzieci z trisomią 18 rodzą matki w wieku 30-34 lat, wiek matki nie jest dziś uznawany za główną przyczynę zachorowań. Okazuje się, że prawdopodobieństwo urodzenia dziecka z tą wadą genetyczną jest niemal takie samo w populacji młodszych kobiet. Dość ważny czynnik stanowi za to mozaicyzm w komórkach płciowych matki lub ojca. Jeśli u jednego z rodziców stwierdza się translokację z udziałem chromosomu z pary numer 18 (czyli wymianę odcinków chromosomów z różnych par), ryzyko urodzenia kolejnych dzieci (lub powstania płodów, które ulegną poronieniu) z zespołem Edwardsa wynosi aż 25 proc.

Dzieci z zespołem Edwardsa wykazują następujące cechy:

• Niska masa urodzeniowa.
• Deformacje czaszki i głowy (mała głowa o podłużnym kształcie, z wystającą kością potyliczną, nisko osadzone i zniekształcone małżowiny uszne, bardzo szeroko rozstawione oczy, mała żuchwa, rozszczep wargi lub podniebienia).
• Deformacje szkieletu (brak kości promieniowej, krótki mostek, zwichnięcie stawów biodrowych, ręce zaciśnięte w pięści i nakładające się na siebie palce, stopa końsko - szpotawa, rozszczep tylny kręgosłupa), nadmiar skóry na szyi.
• Wady serca (przetrwały przewód tętniczy, ubytek przegrody międzykomorowej).
• Wady układu oddechowego.
• Wady układu rozrodczego (wnętrostwo, spodziectwo, hipoplazja warg sromowych).
• Przepukliny (pępkowa, pachwinowa).
• Osłabienie aktywności życiowej i ruchowej, odruchu ssania i połykania, oraz reakcji na bodźce słuchowe.
• Niepełnosprawność intelektualna.

Na dalszych etapach życia dzieci z zespołem Edwardsa wymagają pomocy przy jedzeniu oraz poruszaniu się, a kontakt z nimi jest mocno ograniczony. Długość życia dziecka zależy od ilości wad i ich nasilenia, jednak tylko 5-10 proc. dzieci dożywa pierwszych urodzin.

Objawy trisomii 18 są bardzo charakterystyczne i nietrudno jest rozpoznać ją po urodzeniu. Jednak obecnie wykonuje się badania prenatalne, pozwalające na bardzo wczesne wykrycie wad genetycznych. Amniopunkcja genetyczna polega na pobraniu wód owodniowych i wyizolowaniu z nich materiału genetycznego płodu, w celu ustalenia kariotypu (liczby i układu chromosomów). Wykonuje się ją rutynowo u matek powyżej 35. roku życia oraz gdy badanie USG wykazuje nieprawidłowości (np. uogólniony obrzęk płodu). Wczesne wykrycie zespołu Edwardsa umożliwia rodzicom podjęcie decyzji o aborcji lub donoszeniu ciąży.

Nie istnieje żaden sposób leczenia skuteczny w przypadku chorób genetycznych. Choroby chromosomowe, takie jak trisomia 18, wiążą się z dużym cierpieniem i niezbyt długim życiem. Dzieciom z zespołem Edwardsa nigdy nie jest dane dożyć wieku nastoletniego czy dorosłego. W niektórych przypadkach podejmuje się interwencje chirurgiczne, by zmniejszyć nasilenie pojedynczych wad. Są to jednak zabiegi ryzykowne, często nieprzynoszące spodziewanych skutków. Leczenie sprowadza się do poprawiania jakości życia i redukowania cierpienia, natomiast nie jest możliwe przedłużenie życia ani wyleczenie zespołu Edwardsa.

Co można wyczytać z genów?