USG genetyczne – co powinien o nim wiedzieć przyszły rodzic? Badanie USG genetyczne w kalendarzu badań w ciąży

Badanie USG genetyczne dostarcza znacznie więcej informacji, niż było to możliwe kilka czy kilkanaście lat temu. Wynika to z postępu technologicznego, który medycyna wykorzystuje w doskonały sposób. USG genetyczne jest badaniem bardzo szczegółowym, wykonuje się je z wykorzystaniem specjalnego urządzenia USG, czyli ultrasonografu. Poziom wykrywalności chorób jest bardzo wysoki, w przypadku zespołu Pataua i Edwardsa wynosi on ponad 90 proc., a przy zespole Downa ok. 80 proc. Badanie USG genetyczne jest wykonywane w trakcie ciąży 3 razy:

• między 11. a 14. tygodniem ciąży,
• między 18. a 22. tygodniem ciąży,
• między 28. a 32. tygodniem ciąży.

Badanie USG genetyczne wykonujemy w celu wykluczenia cech świadczących o wadach rozwojowych. Jest nieinwazyjne oraz nie trzeba się do niego specjalnie przygotowywać, nie ma również żadnych konkretnych zaleceń po badaniu. USG genetyczne pozwala m.in. ocenić budowę narządów wewnętrznych i tułowia. Głównym jego celem jest jednak ocena szerokości przezierności karkowej. Przeziernością fałdu karkowego nazywamy odległość między tkanką podskórną a skórą, która znajduje się na wysokości karku płodu. W przypadku, kiedy badanie genetyczne USG wykaże, że jest ona zbyt szeroka, może to sygnalizować zespół Downa, Turnera lub Edwardsa. Diagnozę tę można potwierdzić jednak po wykonaniu dodatkowych badań.

USG genetyczne płodu wykonuje się głowicą przezbrzuszną. Są jednak przypadki, kiedy do badania wykorzystuje się głowicę przezpochwową. Taką metodę zaleca się przy znacznej otyłości. Kobieta znajduje się w pozycji leżącej. Lekarz przykłada do jej brzucha głowicę przeznaczoną do badania USG. Konieczne jest też nałożenie na brzuch pacjentki specjalnego żelu, który ma na celu zwiększenie przepływu ultradźwięków.

Z wyników rodzice dowiadują się, czy u płodu nie występują cechy, wskazujące na choroby genetyczne. Genetyczne USG umożliwia lekarzowi ocenić przezierność fałdu karkowego. Ponadto możliwe jest zbadanie obecności kości nosowej. W zależności od tego, w którym okresie ciąży wykonywane jest badanie genetyczne USG, rodzice otrzymują inne informacje dotyczące stanu jego zdrowia oraz konkretnych cech.

1. Badania genetyczne w 12 tygodniu ciąży: pomiar długości ciemieniowo-siedzeniowej, ocena kosmówki, kształtu czaszki, jamy brzusznej, ocena czynności serca, pęcherza moczowego, żołądka, splotów naczyniówkowych komór bocznych, przezierności karkowej, kończyn dolnych i górnych oraz kości nosowej
2. USG genetyczne w 19 i 30 tygodniu ciąży: dokładne wymiary płodu i ich liczba, położenie, a także czynność serca, ocena łożyska, sznura pępowinowego i objętości płynu owodniowego, budowa płodu.

W trakcie badania niezwykle ważne są ruchy dziecka, które dokładnie analizuje lekarz. Obserwuje on dynamiczne i gwałtowne ruchy rączek i nóżek, ale również ruch serca i przepływ krwi w pępowinie. Ukierunkowane na ocenę cech genetycznych badanie USG w ciąży umożliwia analizę ilości płynu owodniowego, którego nadmiar może skutkować następującymi powikłaniami: przedwczesne odklejenie łożyska i przedwczesny poród, atonia macicy oraz niedotlenienie wewnątrzmaciczne.

Badanie genetyczne w ciąży z wykorzystaniem ultrasonografii zaleca się przede wszystkim kobietom po 35. roku życia. Dzięki niemu możliwe jest uniknięcie amniopunkcji, czyli badania polegającego na nakłuciu jamy owodni.

Nad badaniem powinni zastanowić się rodzice, w rodzinach, których występowały lub występują choroby genetyczne. Jeżeli matka urodziła już chore dziecko lub sama zmaga się z chorobą, USG genetyczne także powinno zostać wykonane. Lekarze polecają je także w przypadku, kiedy matka miała kontakt z toksycznymi substancjami oraz gdy wyniki badań wykonywanych w czasie ciąży są nieprawidłowe. Badanie USG w ciąży jest refundowane i jeśli przyszła matka otrzyma skierowanie od lekarza, będzie ono darmowe. Wyniki badania są dostępne po ok. 8-10 dniach roboczych.

USG genetyczne daje wielu rodzicom pewność, że ich dziecko rozwija się prawidłowo oraz że nie zagraża mu ryzyko wystąpienia chorób genetycznych. W innych przypadkach pozwala ono rodzicom przygotować się na chorobę dziecka. Każda z tych sytuacji potwierdza, że badanie genetyczne w ciąży jest dobrą decyzją, nawet jeżeli lekarz nie zaleca jego wykonania.

Jak przygotować się na wizytę u noworodka i jego rodziców?