Badania prenatalne - na czym polegają, dlaczego warto je wykonać i o po co się je robi?

Badania prenatalne to inaczej badania płodu podczas rozwoju wewnątrzmacicznego. Niektóre z nich są rutynowo wykonywane w przebiegu każdej ciąży, by kontrolować na bieżąco stan zdrowia dziecka. Inne zlecane są w odpowiedzi na podejrzenie wad cewy nerwowej, chorób genetycznych i wrodzonych, nieprawidłowości chromosomowych. Dzięki ich wynikom można odpowiednio wcześnie podjąć leczenie, wykonać operację ratującą życie lub zdrowie dziecka, a także podjąć inne kroki.

Możliwość przeprowadzenia badań prenatalnych sprawia, że rodzice mają szansę przygotować się na wychowywanie dziecka z wadami rozwojowymi lub chorobami genetycznymi. Warto jednak spojrzeć na nie z drugiej strony — niekiedy pozwalają upewnić się, że wszystko jest w porządku.

Badania płodu dzieli się na dwie duże grupy. Pierwszą stanowią badania nieinwazyjne – nie wymagają żadnej ingerencji w sam płód lub jego bezpośrednie otoczenie. Zwykle traktuje się je jako badania przesiewowe. Na ich podstawie lekarz decyduje, czy konieczne jest przeprowadzenie diagnostycznych badań inwazyjnych (pobranie na drodze zabiegowej płynu owodniowego lub tkanki płodu w celu wykrycia wad genetycznych).

• Nieinwazyjne (przesiewowe) badania prenatalne

Do tej grupy zalicza się badanie ultrasonograficzne (USG). W prawidłowo przebiegającej ciąży wykonuje się je trzykrotnie. Nieco częściej wykonuje się USG ciąży zagrożonej. Lekarz w trakcie tego badania obserwuje czynność serca i z czasem także innych narządów, stwierdza ciąże mnogie, a pod koniec ciąży także płeć dziecka. Jego odmianą jest USG genetyczne. Lekarz ocenia przezierność fałdu karkowego (nagromadzenie płynu w tkance podskórnej płodu na karku), dzięki czemu szacuje ryzyko wystąpienia wad genetycznych (zespołu Edwardsa, Downa, Turnera, wady cewy nerwowej). Przezierność powinna mieścić się poniżej 95 percentyla dla danej wielkości płodu — oznacza to, że normy różnią się w zależności od wielkości i wieku płodu.

• Test PAPP-A jest zalecany każdej kobiecie w ciąży.

Bada obecność specyficznego białka, co pozwala stwierdzić ryzyko trisomii jednego z chromosomów. Testy podwójne, potrójne oraz zintegrowane także służą wykrywaniu potencjalnych wad genetycznych płodu. Badania prenatalne z tej grupy wykonuje się pobierając krew obwodową matki. Można tutaj wymienić także test NIFTY (pod kątem trisomii i aneuploidii chromosomów płciowych), test SANCO (powyższe oraz zespół Klinefeltera, XXX i XYY), test IONA (przede wszystkim pod kątem trisomii).

• Inwazyjne badania prenatalne

Wiąże się z nimi niewielkie (1-2 proc.) ryzyko poronienia, dlatego są wykonywane jedynie wtedy, gdy istnieją jasne wskazania. Wśród badań inwazyjnych znajduje się amniopunkcja (pobranie pod kontrolą USG płynu owodniowego: najmniejsze ryzyko powikłań), biopsja kosmówki (pobranie wycieku kosmówki, czyli zewnętrznej błony płodowej - ryzyko zbliżone do amniopunkcji), fetoskopia (nacięcie brzucha i macicy matki w celu obserwacji dziecka za pomocą fiberoendoskopu- ryzyko rzędu 5 proc.) oraz kordocenteza (pobranie próbki krwi ze sznura pępowinowego - około 2 proc. ryzyka). Amniopunkcja oraz biopsja kosmówki polegają na nakłuciu specjalną, długą igłą powłok brzusznych, mięśnia macicy i pęcherza płodowego, by pobrać płyn owodniowy lub materiał z kosmówki.

Za pomocą badań prenatalnych inwazyjnych można wykrywać bardzo liczne zaburzenia — od zespołów trisomii, aż po zanik mięśni, anemię sierpowatą, rozszczep kręgosłupa, bezmózgowie, wady ścian brzusznych.

Rutynowe badania prenatalne, takie jak USG czy badanie krwi obwodowej matki, wykonuje się po to, by na bieżąco śledzić rozwój płodu i w razie potrzeby odpowiednio wcześnie podjąć leczenie. Pozwalają też poznać płeć dziecka przed narodzinami. Inne z kolei (szczególnie inwazyjne) mają na celu wykrycie poważnych wad czy zagrożenia życia matki, co stanowi prawne wskazanie do przeprowadzenia legalnej aborcji. Wiedza o wadach i stanie zdrowia dziecka może też przygotować rodziców na jego narodziny i specjalistyczną opiekę. Niekiedy istnieje możliwość wykonania operacji jeszcze przez narodzinami dziecka lub tuż po nich.

W pierwszej kolejności zawsze wykonuje się nieinwazyjne badania prenatalne. Wskazania do wykonania badań inwazyjnych:

• Wiek matki powyżej 35 lat.
• Choroby genetyczne u jednego z rodziców lub w jego rodzinie.
• Poprzednie dziecko kobiety jest obarczone wadą genetyczną.
• Wyniki badania USG wskazują na nieprawidłowości.

Badanie USG nie wymaga szczególnego przygotowania, a przed pobraniem krwi obwodowej do pozostałych typów badań należy jedynie być na czczo oraz wypić szklankę płynu (najlepiej wody, albo niesłodzonej herbaty owocowej lub ziołowej). Amniopunkcja także nie wymaga szczególnych przygotowań ze strony ciężarnej kobiety, nie wiąże się też z hospitalizacją. Nie jest zabiegiem bardziej bolesnym niż zwykły zastrzyk. Podobnie przebiega pobranie materiału do biopsji kosmówki.

Fetoskopia wymaga wykonania niewielkiego nacięcia w znieczuleniu miejscowym. Kordocentezę wykonuje się w znieczuleniu miejscowym lub ogólnym i wymaga ona, by kobieta pozostała pod opieką lekarską przynajmniej przez dobę.

Niepomyślne wyniki badań nieinwazyjnych (przesiewowych), stanowią wskazanie do dalszej diagnostyki. Statystyki pokazują, że u 70 proc. kobiet podejrzenie nieprawidłowości w rozwoju dziecka nie potwierdza się w badaniu diagnostycznym. Pierwsze badanie prenatalne nie przesądza jeszcze o ostatecznych wynikach badań. Każdy wynik należy omówić z ginekologiem specjalizującym cię w diagnostyce prenatalnej lub genetykiem.

Chorobę potwierdza dopiero badanie genetyczne płodu. Jeśli okaże się, że dziecko choruje na jedno z ciężkich zaburzeń (zespół Downa, zespół Edwardsa, zespół Pataua, zespół Turnera, rozszczep kręgosłupa i inne), istnieją podstawy do przeprowadzenia legalnej aborcji. Decyzja jest niezwykle trudna — w jej podjęciu powinien pomagać wspierający lekarz. Jeśli rodzice nie zdecydują się na przerwanie ciąży, lekarz podaje im dokładne wytyczne postępowania po narodzinach dziecka, które będzie objęte specjalistyczną opieką.

Na czym polegają badania prenatalne?