Zespół Downa (trisomia 21) – objawy i przyczyny. Sprawdź, kiedy można wykryć zespół Downa w ciąży

Ewa ZwolakZaktualizowano 
Zespół Downa jest zaburzeniem genetycznym.
Zespół Downa jest zaburzeniem genetycznym. Nathan Anderson/unsplash.com
Zespół Downa (trisomia 21) jest zaburzeniem genetycznym powstającym w okresie życia płodowego. Wszystkie osoby dotknięte tym syndromem są do siebie wizualnie podobne, a średnia długość ich życia wynosi 35. lat. Zespół Downa można wykryć dzięki badaniom prenatalnym wykonywanym w I i II trymestrze ciąży.

Zespół Downa jest wrodzonym zaburzeniem genetycznym występującym średnio raz na 600-700 noworodków. Co ważne, ok. 20 proc. dzieci z zespołem downa rodzi się martwych, a 60 proc. ulega poronieniu przed 12. tygodniem ciąży. Syndrom ten może wystąpić u wszystkich ludzi – niezależnie od koloru skóry, klimatu, rasy i statusu socjoekonomicznego. Najpowszechniejszą przyczyną zespołu Downa jest mutacja genetyczna polegająca na obecności dodatkowego chromosomu 21 autosomalnego. Dodatkowy chromosom 21 zaliczany jest do grupy chromosomów, odpowiadających m.in. za rozwój umysłowy i inteligencję. Biorąc pod uwagę typy aberracji chromosomowej, można wyróżnić trzy typy trisomii: prostą, translokacyjną i mozaicyzm.

Objawy zespołu Downa

Zespół Downa to grupa wad rozwojowych, które w przeważającej większości nie mają większego wpływu na jakość życia. Są to tzw. cechy dymorficzne, które dotyczą wyglądu zewnętrznego. Zespół Downa objawia się również znacznym upośledzeniem umysłowym i niedoborem odporności.

Dzieci z zespołem Downa cechują charakterystycznym wyglądem, który sprawia, że wszystkie one są do siebie wizualnie podobne:

  • Głowa jest mała i mocno spłaszczona w części potylicznej.
  • Włosy są gładkie, rzadkie i proste.
  • Twarz jest okrągła i prosta.
  • Nos jest mały, krótki, płaski o szerokiej nasadzie.
  • Oczy są skośne z małymi szparami powiekowymi.
  • Uszy są małe, zdeformowane i nisko osadzone.
  • Wargi są grube z tendencją do „wywijania”.
  • Podniebienie typu gotyckiego (wąskie i mocno wysklepione).
  • Zęby są nieprawidłowo rozstawione i niekształtne.
  • Szyja jest krótka z fałdem skórnym.
  • Skóra jest sucha, szorstka i marmurkowata.

Osoby z zespołem Downa charakteryzują się specyficznym wyglądem, który pomocny jest w diagnozowaniu tego syndromu już w wieku prenatalnym za pośrednictwem badania USG.

Wśród charakterystycznych objawów zespołu Downa niedotyczących wyglądu zewnętrznego można wymienić:

  • Zaburzenia widzenia, w tym zwykle w postaci krótkowzroczności.
  • Oczopląs, zez, zaćma wrodzona.
  • Zaburzenia słuchu.
  • Niedorozwój umysłowy.
  • Wrodzone wady serca (najczęściej: wypadanie płatka zastawki mitralnej).
  • Wady układu pokarmowego.
  • Wady układu kostnego.
  • Wady układu moczowo-płciowego.

Przeczytaj więcej:

Kobas Laksa, reżyser filmowy, artysta sztuk wizualnych, ojciec dziecka z zespołem Downa o syndormie:

Dziecko z zespołem Downa a badania prenatalne

Z uwagi na bezpieczeństwo – zarówno matki, jak i dziecka – wszystkim kobietom w ciąży zaleca się wykonywać badanie prenatalne, które nie jest obarczone żadnym ryzykiem wystąpienia powikłań. Badanie to składa się z dwóch części:

  • Badania krwi, które wykonuje się pomiędzy 9. a 14. tygodniem ciąży.
  • Mierzenia fałd skóry karku dziecka, które odbywa się pomiędzy 11. a 14. tygodniem ciąży za pośrednictwem USG. Dzięki określeniu grubości fałd skórnych można określić prawdopodobieństwo wystąpienia zespołu Downa u dziecka (im jest on grubszy, tym większe prawdopodobieństwo tego syndromu).

Celem badań prenatalnych jest wykrycie anatomicznych i genetycznych wad płodu, w tym m.in. zespołu Downa.

Dużą rolę w diagnostyce zespołu Downa odgrywają badania biochemiczne, które można wykonać w II lub II trymestrze ciąży. Badania te polegają na oznaczeniu:

  • Beta hCG (podjednostki beta ludzkiej gonardotropiny kosmówkowej).
  • Białka AFP (Alfa-feroproteiny).
  • Białka PAPP-A (ciążkowe białko osocza).
  • Wolnego estriolu.

Według zaleceń Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego każda kobieta w ciąży (bez względu na swój wiek) powinna wykonać test PAPP-A, które określa stopień prawdopodobieństwa wystąpienia u płodu zespołu Downa. Badanie to wykonuje się pomiędzy 9. a 13. tygodniem ciąży, a jego wskaźnik wykrywalności oceniany jest na 90%.

Wówczas, gdy zachodzi duże prawdopodobieństwo występowania wad rozwojowych płodu (zespołu Downa, zespołu Patau, zespołu Edwarsa), zaleca się wykonać inwazyjne badania prenatalne – biopsję kosmówki lub amniopunkcję. Pierwsze z tych badań jest stosunkowo nowym i innowacyjnym badaniem, przeprowadzanym pomiędzy 9. a 11. tygodniem ciąży. Polega ono na przezpochwowym pobraniu kosmków i tkanek łożyska za pomocą cienkiej rureczki. W niektórych przypadkach tkankę pobiera się przez igłę, którą wprowadza się przez brzuch. Badanie to obarczone jest pewnym ryzykiem poronienia, infekcji, krwawienia samoistnego i wycieku płynu owodniowego z pochwy. Częstszym badaniem jest aminoceteza, która wykonywana jest w ok. 16 tygodniu ciąży. Polega ona na pobraniu płynu owodniowego przez cienką igłę, którą wprowadza się przez brzuch kobiety. Jest to badanie miarodajne, gdyż dzięki obecności komórek płodu w płynie owodniowym, można sprawdzić układ chromosomów i określić ich liczebność. Na wyniki badań trzeba czekać ok. 14 dni.

Co zwiększa ryzyko urodzenia dziecka z zespołem downa?

Jak pokazują badania – zachodzi duża korelacja pomiędzy wiekiem matki a prawdopodobieństwem urodzenia dziecka z zespołem Downa. Najmniejszym ryzykiem obarczone są kobiety najmłodsze, a największym – kobiety najstarsze, w wieku przed menopauzalnym.

Tabela
Wiek matki a zespół Downa

Wiek matkiPrawdopodobieństwo urodzenia dziecka z zespołem Downa
20-25 lat11-13 na 10 000 urodzonych dzieci
26-30 lat 14-19 na 10 000 urodzonych dzieci
31-35 lat20-45 na 10 000 urodzonych dzieci
36-40 lat60-155 na 10 000 urodzonych dzieci
41-45 lat200-615 na 10 000 urodzonych dzieci

Ryzyko wystąpienia zespołu Downa zwiększa się wraz z wiekiem kobiety.

Zespół Downa a niepełnosprawność umysłowa

Podstawową cechą osób z zespołem Downa jest niepełnosprawność umysłowa. Niektórzy badacze tego syndromu próbowali określić poziom rozwoju intelektualnego. Iloraz inteligencji osób z zespołem downa wynosi 44-55 IQ. Spośród wszystkich cech intelektualnych najlepiej mają one rozwiniętą spostrzegawczość. Ich uwaga jest krótkotrwała, zwykle mimowolna – niezależna od woli, co w praktyce oznacza, że nie są oni w stanie zmusić się do skupienia. Ponadto osoby z zespołem Downa nie są w stanie przyswoić wiele informacji, co wiąże się z pamięcią na bardzo niskim poziomie. Co ważne, samodzielne wnioskowanie, podsumowanie, tworzenie sądów i pojęć, a także rozwiązywanie problemów w większości przypadków jest niedostępne dla osób z aberacją chromosmu 21. Dzieci z zespołem downa można nauczyć mówić, pisać i czytać. Mogą one formułować również logiczne sądy i porozumiewać się z otoczeniem.

Zespół Downa a funkcjonowanie w społeczeństwie

Dzieci z zespołem Downa przejawiają wiele problemów w funkcjonowaniu społecznym. Często nie przestrzegają reguł społecznych, niszczą przedmioty i przejawiają zachowania kompulsywne, przejawiające się porządkowanie przedmiotów, powtarzaniem tych samych czynności i nadmiernym przywiązaniem do przedmiotów. Nawiązywaniu i utrzymywaniu kontaktów dzieci z zespołem Downa z rówieśnikami nie sprzyja również ich upór, zwiększony poziom lęku i znaczne wycofanie. Dużą rolę w funkcjonowaniu społecznym takich dzieci odgrywa środowisko. Niektórzy badacze postulują, by uczęszczały one do szkół normalnych, a nie specjalnych, gdyż dzięki temu nabywają wiele ważnych umiejętności i kompetencji. Nieodzownym elementem w emocjonalnym rozwoju dzieci dotkniętych tym syndromem jest również rodzina, dzięki której mogą one nauczyć się w pewnym stopniu kontrolować swoje emocje.

Alina Topaczewska - mama dziecka cierpiącego na zespół Downa i Aleksandra Piotrowska - psycholog dziecięcy o kontaktach społecznych osób z zespołem Downa:

Osoby z trisomią 21 wchodzą w związki partnerskie, a niekiedy nawet małżeńskie. Mimo że kobiety z zespołem Downa większości przypadków są zdolne do prokreacji, w praktyce rzadko decydują się na potomstwo, co związane jest z niemożnością wzięcia odpowiedzialności za dziecko.

Długość życia dziecka z zespołem Downa

Średnia długość życia osób z zespołem Downa jest znacznie krótsza aniżeli w przypadku osób zdrowych. Związane jest to przede wszystkim z wysokim ryzykiem wystąpienia chorób somatycznych (astmy oskrzelowej, cukrzycy, nadciśnienia i niedociśnienia tętniczego i otyłości). Osoby z zespołem downa średnio żyją ok. 35 lat. Przy czym ta cezura czasowa stale się przesuwa ze względu na coraz to lepsze i skuteczniejsze sposoby leczenia i zapobiegania chorobom, które stanowią bezpośrednią przyczynę zgonu osób z trisomią 21. Co ważne, niespełna wiek temu średni czas życia osób z zespołem Downa wynosił 9. lat.

Średnia długość życia osób z zespołem downa wynosi 35. lat.

Źródła:

  1. Sadowska L. Mysłek-Prucnal M., Choińska A., Diagnostyka i terapia dzieci z zespołem Downa w świetle badań własnych i przeglądu literatury przedmiotu. Przegląd Medyczny Uniwersytetu Rzeszowskiego. Rzeszów 2009; 1: 8-30.
  2. Jęczeń U., Podstawowe ograniczenia w rozwoju dzieci z zespołem Downa: http://31.186.81.235:8080/api/files/view/41332.pdf
  3. Larysz D., Lubowiecka K., Neuropsychologiczne uwarunkowania zespołu Downa: http://cejsh.icm.edu.pl/cejsh/element/bwmeta1.element.desklight-7bb4d1b3-50d4-4967-b6ac-3303396cd49b/c/13_Larysz_Lubowiecka_125-132_.pdf

Warto wiedzieć:

Wideo

Rozpowszechnianie niniejszego artykułu możliwe jest tylko i wyłącznie zgodnie z postanowieniami „Regulaminu korzystania z artykułów prasowych”i po wcześniejszym uiszczeniu należności, zgodnie z cennikiem.

Komentarze

Ta strona jest chroniona przez reCAPTCHA i obowiązują na niej polityka prywatności oraz warunki korzystania z usługi firmy Google. Dodając komentarz, akceptujesz regulamin oraz Politykę Prywatności.
Nikt jeszcze nie skomentował tego artykułu.
Dodaj ogłoszenie

Wykryliśmy, że nadal blokujesz reklamy...

To dzięki reklamom możemy dostarczyć dla Ciebie wartościowe informacje. Jeśli cenisz naszą pracę, prosimy, odblokuj reklamy na naszej stronie.

Dziękujemy za Twoje wsparcie!

Jasne, chcę odblokować
Przycisk nie działa ?
1.
W prawym górnym rogu przegladarki znajdź i kliknij ikonkę AdBlock. Z otwartego menu wybierz opcję "Wstrzymaj blokowanie na stronach w tej domenie".
krok 1
2.
Pojawi się okienko AdBlock. Przesuń suwak maksymalnie w prawą stronę, a nastepnie kliknij "Wyklucz".
krok 2
3.
Gotowe! Zielona ikonka informuje, że reklamy na stronie zostały odblokowane.
krok 3