Hemofilia to skaza krwotoczna, z którą można normalnie żyć! Zobacz, co to za choroba i jak ją leczyć. Czy hemofilia dotyczy tylko mężczyzn?

Ewa Zwolak
Ewa Zwolak
Hemofilia jest skazą krwotoczną, która charakteryzuje się zaburzeniami krzepnięcia krwi.
Hemofilia jest skazą krwotoczną, która charakteryzuje się zaburzeniami krzepnięcia krwi. Dmitriy Sidor/Getty Images
Hemofilia jest skazą krwotoczną, która może być dziedziczona lub wynikać ze spontanicznej mutacji genu kodującego czynnik krzepnięcia krwi. Charakteryzuje się ona brakiem wystarczającej ilości czynników krzepnięcia. Objawia się to powstawaniem dużych siniaków, samoistnymi krwawieniami do stawów i mięśni oraz trudnymi do opanowania, długotrwałymi krwawieniami po urazach. Wyodrębnia się dwa podstawowe typy hemofilii: A i B oraz trzy postacie: łagodną, umiarkowaną i ciężką. Zobacz, kto jest narażony na skazę krwotoczną oraz jak przebiega jej leczenie.

Hemofilia jest chorobą o bardzo długiej historii udokumentowanych przypadków. Pierwsze wzmianki o tej skazie krwotocznej pojawiają się już w Starym Testamencie. Przez wiele lat hemofilia była nazywana „chorobą królów”. Jest to związane z tym, że Królowa Wiktoria była nosicielką mutacji genetycznej odpowiadającej za tę chorobę. Wadliwe geny przekazała swojemu synowi – Leopoldowi oraz córkom – Alicji i Beatrycze, co zapoczątkowało erę hemofilii wśród rodziny królewskiej.

To to jest hemofilia i na czym polega jej dziedziczenie?

Hemofilia jest skazą krwotoczną, która w większości przypadków uwarunkowana jest genetycznie. Zazwyczaj chorują na nią osoby, których rodzice są nosicielami wadliwego genu. Co ważne, hemofilia ma ścisły związek z płcią, ponieważ odpowiada za nią mutacja na chromosomie X – żeńskim chromosomie płciowym. W praktyce oznacza to, że synowie mężczyzny, chorującego na hemofilię nie odziedziczą wadliwego genu – zachorują natomiast jego córki. Z kolei w przypadku, gdy to u kobiety występuje mutacja odpowiadająca za hemofilię, istnieje 50-proc. ryzyko, że odziedziczą ją jej synowie i 50-proc., że – córki.

Dlaczego hemofilię uważa się za chorobę dotyczącą wyłącznie mężczyzn? Dzieje się tak, ponieważ w większości przypadków objawy pojawiają się tylko u przedstawicieli płci męskiej. Kobiety, które odziedziczyły mutację genu odpowiadającego za tę chorobę, nazywa się nosicielkami, ponieważ zwykle nie występują u nich żadne symptomy. Jedynym możliwym przypadkiem wystąpienia objawów hemofilii o podłożu dziedzicznym u kobiety jest wystąpienie wadliwego genu zarówno u matki, jak i u ojca.

W większości przypadków hemofilia jest dziedziczną skazą krwotoczną. Niekiedy jednak można mówić o hemofilii nabytej, która związana jest zwykle z chorobami autoimmunologicznymi.

Na czym polega hemofilia?

Hemofilia jest skazą krwotoczną, która związana jest z niedostateczną liczbą czynników odpowiadających za proces krzepnięcia krwi. Biorąc pod uwagę mechanizm jej występowania, można wyróżnić:

  • hemofilię A, nazywaną również hemofilią klasyczną, która spowodowana jest mutacją genetyczną, skutkującą niedoborem ósmego czynnika krzepnięcia krwi;
  • hemofilię B, która spowodowana jest mutacją genetyczną, skutkującą niedoborem dziewiątego czynnika krzepnięcia krwi;
  • hemofilię C, która spowodowana jest mutacją genetyczną, skutkującą niedoborem 11. czynnika krzepnięcia krwi; to zdecydowanie najrzadszy typ hemofilii dziedzicznej, występujący niemal wyłącznie u Żydów zamieszkujących Europę Północną;
  • hemofilię nabytą, która jest stosunkowo rzadką chorobą, często o nieznanym podłożu; może ona towarzyszyć chorobom autoimmunologicznym.

Oprócz tego przy uwzględnieniu przebiegu choroby, można wyodrębnić trzy postacie kliniczne hemofilii. Są to:

  • Łagodna postać hemofilii (5–30 proc. prawidłowej aktywności czynnika krzepliwości), w której przebiegu długotrwałe krwawienia pojawiają się niemal wyłącznie po zabiegach operacyjnych i poważnych urazach. Zwykle nigdy nie dochodzi do krwawień samoistnych.
  • Umiarkowana postać hemofilii (1–5 proc. prawidłowej aktywności czynnika krzepliwości), w której przebiegu mogą wystąpić długotrwałe krwawienia po operacji chirurgicznej, po poważnym zranieniu, a także podczas zabiegów stomatologicznych. Bardzo rzadko krwawienia pojawiają się bez wyraźnego powodu.
  • Ciężka postać hemofilii (poniżej 1 proc. prawidłowej aktywności czynnika krzepliwości), w której przebiegu występują częste krwawienia do mięśni. Dodatkowo może dochodzić do krwawień samoistnych – z częstotliwością 1–2 razy w tygodniu.

Czynniki krzepnięcia krwi to grupa ok. 20 substancji występujących w osoczu. Jednak spośród nich kluczowe znaczenie dla prawidłowego krzepnięcia ma 12 z nich. Nadano im numery rzymskie (od I do XIII, ponieważ czynnik VI nie został potwierdzony i wykreślono go) oraz indywidualne nazwy:

  • czynnik I – fibrynogen,
  • czynnik II – protrombina,
  • czynnik III – tromboplastyna tkankowa, czynnik tkankowy,
  • czynnik IV – jony wapnia,
  • czynnik V – proakceleryna,
  • czynnik VII – prokonwertyna,
  • czynnik VIIII – czynnik antyhemofilowy A, czynnik płytkowy I,
  • czynnik IX – czynnik przeciwhemofilowy B, czynnik Christmasa,
  • czynnik X – czynnik Stuarta–Prowera,
  • czynnik XI – czynnik antyhemofilowy C,
  • czynnik XII – czynnik kontaktu,
  • czynnik XI – czynnik stabilizujący fibrynę, czynnik Laki-Loranda.

Najbardziej charakterystycznym objawem hemofilii są przedłużające się krwawienia, występujące najczęściej na skutek urazów, zabiegów chirurgicznych i zabiegów stomatologicznych. Dodatkowo w ciężkiej postaci hemofilii mogą pojawić się również krwawienia samoistne.

Warto przeczytać również:

Wspólne objawy dla wszystkich typów hemofilii to:

  • częste i duże siniaki na ciele,
  • krwawienia do stawów kolanowych, skokowych i łokciowych, którym towarzyszą obrzęk, ból i sztywność oraz problemy z ruchomością.
  • przedłużające się krwawienia pourazowe,
  • długotrwałe krwawienia po zabiegach stomatologicznych (np. po wyrwaniu zęba).
  • krwiomocz.

Jak leczyć hemofilię?

Obecnie hemofilię można kontrolować, dzięki czemu osoby dotknięte tą chorobą mogą żyć tak długo, jak osoby zdrowe.
Podstawą w leczeniu hemofilii jest suplementacja brakującego czynnika krzepliwości. Jest on podawany bezpośrednio do krwi za pomocą zastrzyku. W przypadku często występujących krwawień samoistnych lek należy podawać na stałe, co może być nieco problematyczne i wymagać od pacjenta nauki samodzielnego podawania preparatu w celu poprawy jakości życia. Zarówno hemofilia łagodna, jak i umiarkowania nie wymagają stałego podawania preparatów poprawiających krzepliwość krwi. Konieczna jest jednak stała kontrola hematologa i doraźne przyjmowanie leków, w tym zwłaszcza w przypadku:

  • krwawień do stawu,
  • krwawień do mięśnia,
  • urazu szyi, twarzy, ust i oka,
  • krwawień w obrębie głowy,
  • długotrwałych krwawień,
  • zabiegu chirurgicznego,
  • planowanego zabiegu stomatologicznego,
  • aktywności fizycznej, która może skutkować zranieniem (w ramach profilaktyki).
hemofilia
Leczenie hemofilii polega m.in. na podawaniu leków z czynnikiem krzepliwości. 123rf.com

Jak żyć z hemofilią, czyli skazą krwotoczną?

Hemofilia jest chorobą, która, przy odpowiednim postępowaniu nie musi znacząco pogarszać jakości życia. Osoby, które się z nią zmagają, powinny pamiętać o przestrzeganiu kilku bardzo ważnych zasad. Ponadto istotne jest, by pozostawały pod opieką hematologa.

Zalecenia dla chorych na hemofilię:

  1. Przy wystąpieniu krwawienia zastosuj lek przeciwfibrynolityczny (lek wspomagający proces krzepnięcia krwi).
  2. Dbaj o kondycję fizyczną. Jest to istotne, ponieważ odpowiedni poziom masy mięśniowej może zapobiec występowaniu krwawień samoistnych.
  3. Nie zażywaj aspiryny i innych preparatów na bazie kwasu acetylosalicylowego.
  4. Unikaj domięśniowego podawania leków. Oprócz tego osobie chorej na hemofilię nie należy podawać szczepionek domięśniowo.
  5. Dbaj o swoje zęby. Jest to istotne zalecenie w kontekście ewentualnych zastrzyków i krwawień z jamy ustnej.
  6. Wyrób sobie legitymację osoby chorej na hemofilię. Jest to inicjatywa Światowej Organizacji Hemofilii.

Popularne mity na temat hemofilii

Hemofilia jest jedną z tych chorób wokół, których narosło wiele mitów i legend. Niekiedy mogą być stygmatyzujące dla osób chorych. Wśród najpowszechniejszych nieprawdziwych informacji rozpowszechnianych na temat hemofilii można wymienić m.in.:

  • Uprawianie sportu. Wiele osób uważa, że osoby chore na hemofilię powinny unikać aktywności fizycznej. Tymczasem jest zupełnie odwrotnie – rozbudowanie tkanki mięśniowej może ograniczyć liczbę samoistnych krwawień. Jednakże niewskazane są sporty mocno kontuzjogenne, które z dużym prawdopodobieństwem mogą skończyć się urazem. Mowa tu głównie o sportach kontaktowych i ekstremalnych.
  • Zaraźliwość. W przeważającej większości przypadków hemofilia jest chorobą dziedziczną. W żadnym przypadku nie jest ona zakaźna.
  • Ryzyko wykrwawienia. Wielu osobom hemofilia kojarzy się z ryzykiem wykrwawienia się nawet na skutek niewielkiej rany. Jest to mit, ponieważ głównym objawem tej choroby są krwawienia wewnętrzne.

Dołącz do nas na Facebooku!

Publikujemy najciekawsze artykuły, wydarzenia i konkursy. Jesteśmy tam gdzie nasi czytelnicy!

Polub nas na Facebooku!

Kontakt z redakcją

Byłeś świadkiem ważnego zdarzenia? Widziałeś coś interesującego? Zrobiłeś ciekawe zdjęcie lub wideo?

Napisz do nas!

Ostrzał Kijowa. W trakcie operacji na sercu dziecka zabrakło prądu

Komentarze

Komentowanie artykułów jest możliwe wyłącznie dla zalogowanych Użytkowników. Cenimy wolność słowa i nieskrępowane dyskusje, ale serdecznie prosimy o przestrzeganie kultury osobistej, dobrych obyczajów i reguł prawa. Wszelkie wpisy, które nie są zgodne ze standardami, proszę zgłaszać do moderacji. Zaloguj się lub załóż konto

Nie hejtuj, pisz kulturalne i zgodne z prawem komentarze! Jeśli widzisz niestosowny wpis - kliknij „zgłoś nadużycie”.

Podaj powód zgłoszenia

Nikt jeszcze nie skomentował tego artykułu.
Wróć na stronazdrowia.pl Strona Zdrowia
Dodaj ogłoszenie