Spis treści
Co to jest albinizm?
Albinizm to choroba dziedziczna, która charakteryzuje się znacznie niższym wskaźnikiem produkcji melaniny, która jest odpowiedzialna za kolor skóry, włosów i oczu. Osoby z albinizmem często mają jaśniejszą skórę i włosy niż inni członkowie ich rodziny lub grupy etnicznej. Z albinizmem często wiążą się też problemy ze wzrokiem.
Albinosi są bardzo wrażliwi na ekspozycję na słońce, przez też są bardziej narażone na zachorowanie na raka skóry już w wieku nastoletnim.
Szacuje się, że w świecie zachodnim na albinizm choruje 1 na 17 000 do 1 na 20 000 osób. W Afryce albinizm występuje u 1 na 5000 do 1 na 15 000 osób.
Znani albinosi. Muzycy, modele i aktywiści z albinizmem
Albinosi wyróżniają się charakterystycznym wyglądem. Wśród tych wyjątkowych ludzi są modele, muzycy, aktorzy i aktywiści, którzy zwracają uwagę kwestię albinizmu i edukują społeczeństwo.
Zobacz znanych albinosów:
Co powoduje albinizm?
Albinizm to zaburzeniem dziedziczne. Dzieci mogą urodzić się z albinizmem, jeśli oboje rodziców ma tę chorobę lub jeśli są nosicielami genu albinizmu.
Przyczyną albinizmu jest defekt jednego z kilku genów, które odpowiadają za produkcję lub rozprowadzanie melaniny. Może to skutkować brakiem produkcji melaniny lub jej zmniejszoną ilością.
W przypadku większości rodzajów albinizmu, aby u dziecka rozwinęła się choroba, oboje rodziców musi być nosicielami genu. Większość albinosów ma rodziców, którzy są jedynie nosicielami genu i nie mają objawów choroby.
Jakie są rodzaje albinizmu?
Albinizm dzieli się na dwa główne typy: albinizm oczny (OA), który przede wszystkim wpływa na oczy, oraz albinizm oczno-skórny (OCA), wpływający na skórę, włosy i oczy.
Lekarze dzielą albinizm oczno-skórny na podgrupy, w zależności od genów, na które wpływa.
Różne defekty genów charakteryzują poszczególne rodzaje albinizmu. Poza albinizmem ocznym i albinizmem oczno-skórym wyróżniamy m.in.:
- zespół Hermansky'ego-Pudlaka,
- zespół Chediaka-Higashiego,
- zespół Griscellego.
Jakie są objawy albinizmu?
Główne objawy albinizmu wpływają na kolor skóry, włosów i oczu, a także na wzrok.
Objawy albinizmu to:
- jaśniejszy kolor skóry, włosów lub oczu,
- piegi, pieprzyki i plamy soczewicowate na skórze,
- problemy ze wzrokiem.
Zaburzenia wzroku, występujące przy albinizmie, mogą obejmować:
- zaburzenia widzenia lub ślepota,
- astygmatyzm,
- światłowstręt lub nadwrażliwość na światło,
- zez lub skrzyżowane oczy,
- oczopląs lub mimowolne szybkie ruchy gałek ocznych.
Czy albinizm można wyleczyć?
Na albinizm nie ma lekarstwa. Leczenie może jedynie pomóc złagodzić objawy oraz zapobiec uszkodzeniom spowodowanym przez słońce.
Leczenie albinizmu zazwyczaj obejmuje:
- ciemne okulary chroniące oczy przed słońcem,
- okulary na receptę,
- regularne badania wzroku.
Czasami też wykonywane są operacje mięśni oczu, które mają na celu zminimalizowanie „drżenia” występującego w oczopląsie.
W albinizmie bardzo ważne jest obserwowanie skóry pod kątem wszelkich zmian oraz regularne stosowanie filtrów przeciwsłonecznych.
Źródła:
- Albinism American Association for Pediatric Ophthalmology & Strabismus
- What is Albinism? National Organization for Albinism and Hypopigmentation
