Co oznacza mysi zapach moczu? Nie lekceważ go. To może być objaw poważnej choroby

Jeżeli czytasz moje teksty, to już wiesz, że zachęcam do obserwacji ciała i tego, co z niego wychodzi. O stanie twojego zdrowia wiele możesz dowiedzieć się m.in. z kształtu i koloru kupy czy też zapachu i koloru moczu.

Mocz ma charakterystyczny zapach. Jeżeli z twoim zdrowiem jest wszystko w porządku, to ma delikatnie kwaśny aromat. Jednak czasami może się zdarzyć, że mocz dziwnie pachnie. Co oznacza mysi zapach moczu?

Mysi lub piżmowy zapach sików może wskazywać na fenyloketonurię. To nieuleczalna choroba genetyczna, która występuje od urodzenia. Aby dziecko odziedziczyło zaburzenie, oboje rodzice muszą przekazać wadliwą wersję genu odpowiedzialnego za chorobę. Jeśli tylko jedno z rodziców przekaże zmieniony gen, dziecko nie będzie miało żadnych objawów, ale będzie jego nosicielem. Osoby chorujące na fenyloketonurię nie są w stanie rozłożyć aminokwasu zwanego fenyloalaniną.

Oprócz charakterystycznego zapachu moczu, który jest określany też jako stęchły, podobnie mogą pachnieć też oddech i skóra.

Inne objawy fenyloketonurii to m.in.:

• drgawki, drżenie lub szarpanie rąk i nóg,

• zahamowanie lub spowolnienie wzrostu,

• nadpobudliwość,

• choroby skóry (np. egzema),

• zmniejszona pigmentacja skóry,

• jasna skóra i niebieskie oczy,

• mały rozmiar głowy (mikrocefalia),

• niepełnosprawność intelektualna,

• wolno rozwijające się umiejętności społeczne.

Co ciekawe, dzieci z nieleczoną fenyloketonurią wydają się zdrowe po urodzeniu. Kiedy osiągną wiek od 3 do 6 miesięcy, zaczynają tracić zainteresowanie otoczeniem. W 1. roku życia dzieci są opóźnione w rozwoju, a ich skóra ma mniejszą pigmentację niż u osób bez tej choroby. Jeśli osoby chorujące na fenyloketonurię nie ograniczą fenyloalaniny w diecie, rozwijają się u nich poważne niepełnosprawności intelektualne i rozwojowe.

Niebezpieczne nagromadzenie fenyloalaniny może wystąpić, gdy ktoś spożywa pokarmy wysokobiałkowe, takie jak jaja i mięso. Osoby chorujące na fenyloketonurię mogą złagodzić objawy i zapobiec powikłaniom, stosując specjalną dietę.

Niemowlęta z fenyloketonurią mogą być karmione mlekiem matki. W diecie osób z fenyloketonurią należy unikać pokarmów bogatych w białko, takich jak:

• jajka,

• ser,

• orzechy,

• mleko,

• fasola,

• kurczak,

• wołowina,

• wieprzowina,

• ryby.

Co ważne, plany posiłków różnią się w zależności od osoby. Osoby chorujące na fenyloketonurię muszą ściśle współpracować z lekarzem lub dietetykiem, aby utrzymać odpowiednią równowagę składników odżywczych, jednocześnie ograniczając spożycie fenyloalaniny.

Źródła:

• What are common symptoms of phenylketonuria (PKU)? Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development

• Phenylketonuria MedicinePlus