Siatkówczak złośliwy, czyli nowotwór gałki ocznej u dzieci – przyczyny, objawy, rozpoznanie i leczenie

Justyna Śmigaruk
Nieleczony nowotwór gałki ocznej może skutkować śmiercią.
Nieleczony nowotwór gałki ocznej może skutkować śmiercią. 123rf.com
Siatkówczak złośliwy to nowotwór gałki ocznej występujący u dzieci poniżej 5. roku życia. Choroba ma silne podłoże genetyczne, choć może przyjąć zarówno postać dziedziczną, jak i niedziedziczną. Objawy siatkówczaka to w pierwszej kolejności biały odblask z dna oka oraz nagle pojawiający się zez. Wczesne wykrycie choroby sprawia, że jest ona w wysokim stopniu uleczalna. Nieleczony siatkówczak prowadzi do przerzutów i śmierci pacjenta. Piszemy, jakie są objawy i przyczyny nowotworu gałki ocznej oraz w jaki sposób można go leczyć.

Czym jest siatkówczak złośliwy i u kogo występuje?

Siatkówczak, nazywany także siatkówczakiem złośliwym (retinoblastoma), jest nowotworem wewnątrzgałkowym, który rozwija się u dzieci. Wykształca się z nisko zróżnicowanych komórek siatkówki, a nieleczony skutkuje przerzutami i śmiercią pacjenta. Szybko podjęte leczenie w większości przypadków umożliwia powrót do zdrowia, a także zachowanie przynajmniej częściowego widzenia. Bardzo często siatkówczak rozwija się u dzieci w pierwszym roku życia. Dotyka on jednego dziecka na 15 000 – 20 000 urodzonych. To aż 3 proc. wszystkich nowotworów wśród pacjentów poniżej 15. roku życia.

Nowotwór nie musi dawać widocznych, alarmujących objawów, takich jak spuchnięte oko u dziecka czy narośl na oku. Najczęściej objawia się zezem i leukokorią (biały odblask z dna oka). Diagnozę utrudnia fakt, że te wczesne objawy występują także w przebiegu innych chorób oczu.

Siatkówczak przyjmuje dwie formy – dziedziczną oraz niedziedziczną. Może rozwinąć się na jednym oku lub na obu gałkach ocznych (siatkówczak obuoczny).

Siatkówczak dziedziczny
W tej postaci wykrywa się mutację w obrębie prążka q14 chromosomu 13, która zaszła jeszcze przed zapłodnieniem, w plemniku bądź komórce jajowej. Powstała zygota nosi więc mutację w kodzie genetycznym każdej komórki ciała. Następnie zachodzi druga mutacja, w obrębie pierwotnych komórek siatkówki i wtedy choroba zaczyna się rozwijać. Postać dziedziczna siatkówczaka jest zazwyczaj obustronna i wieloogniskowa, a pierwsze objawy pojawiają się przed ukończeniem 1. roku życia. Choroba wiąże się też ze zwiększonym ryzykiem rozwoju innych nowotworów, tak zwanych nowotworów wtórnych. Ta postać choroby występuje u około 40 proc. pacjentów.

Siatkówczak niedziedziczny

W tej postaci choroby obie opisane powyżej mutacje następują już w siatkówce oka, a więc skłonność do rozwoju nowotworu nie zostaje przekazana dziecku przez rodziców w materiale genetycznym. Nowotwór zawsze ma postać jednostronną i jednoogniskową. Nie ulega dziedziczeniu i nie zwiększa ryzyka rozwoju innych nowotworów. Objawy pojawiają się pomiędzy 1. a 5. rokiem życia.

Wyróżnia się też trzy różne typy siatkówczaka, (możliwe do zróżnicowania podczas badania nazywanego wziernikowaniem pośrednim):

  • endofityczny – guz rośnie do wnętrza gałki ocznej, naczynia krwionośne siatkówki pokrywają całą jego powierzchnię,
  • egzofityczny – guz rozrasta się pod powierzchnią siatkówki,
  • rozsiany (rozlany) – komórki nowotworowe są rozsiane w całym ciele szklistym oka.

W krajach rozwiniętych poziom uleczalności choroby wynosi niemal 100 proc., pod warunkiem, że jest ona odpowiednio wcześnie wykryta. Wykrywalność zwiększyły badania dotyczące dziedziczenia i występowania rodzinnego. W krajach rozwijających się (głównie w Afryce) uleczalność wynosi zaledwie 20 proc., a choroba często skutkuje przerzutami i śmiercią pacjenta.

Siatkówczak – przyczyny i podłoże choroby

Siatkówczak jest pierwszym nowotworem, w którego przypadku udowodniono istnienie wyraźnego podłoża genetycznego. Stosowne badania dotyczące dziedziczenia siatkówczaka przedstawione zostały już w latach 70. XX wieku. Według teorii Knudsena, za jego powstanie odpowiadają dwie osobne, ale współwystępujące mutacje.

Pierwsza może pojawić się już w komórkach rozrodczych rodziców (plemniku lub komórce jajowej) i jest przekazywana dziecku podczas zapłodnienia. Może także zajść dopiero w siatkówce (postać niedziedziczna). To mutacja w prążku q14 chromosomu 13. Dotyczy ona obu alleli genu kodującego białko supresorowe. Białko to odpowiada za kolei za hamowanie rozwoju nowotworu. W wyniku jego uszkodzenia siatkówczak może się bez przeszkód rozwijać.

Druga mutacja zachodzi zawsze w siatkówce oka, w jej pierwotnych komórkach. Te mutacje powinny być kontrolowane przez gen, który został uszkodzony w wyniku pierwszej mutacji.

W postaci dziedzicznej pierwsza mutacja jest obecna w każdej komórce ciała dziecka, ponieważ została mu przekazana w kodzie genetycznym od rodziców. Uszkodzone białko powinno odpowiadać za hamowanie rozwoju procesów nowotworowych, niestety nie pełni właściwie swoich funkcji. To z kolei sprawia, że wzrasta ryzyko rozwoju innych nowotworów (ektopowy wewnątrzczaszkowy siatkówczak, mięsak tkanek miękkich, mięsak kostny, czerniak, nowotwór pęcherza moczowego). Niekiedy w parze idzie także uszkodzenie genów sąsiadujących, co wiąże się z licznymi wadami rozwojowymi.

Jeśli u dziecka rozwinie się siatkówczak dziedziczny, a następnie zostanie wyleczony, pozostaje spore ryzyko przekazania go w przyszłości potomstwu.

Choroba jest dziedziczona autosomalnie dominująco, ze względu na wysoką penetrację odpowiedzialnej za nią mutacji. Oznacza to, że wadliwy zapis w genomie jest często przekazywany dzieciom przez rodziców, którzy w przeszłości chorowali na siatkówczaka.

Dziś wiemy, że mechanizm patofizjologii siatkówczaka złośliwego zawiera też liczne mutacje w obrębie innych genów. Niektóre z nich ulegają wzmożonej ekspresji, zaś ekspresja innych jest niższa niż powinna być. Badania nad rozwojem siatkówczaka złośliwego oraz jego genetycznym podłożem wciąż trwają. Warto wiedzieć, jak wyglądają wczesne objawy siatkówczaka złośliwego i kiedy należy zgłosić się z dzieckiem do lekarza na kontrolę.

Jakie są objawy siatkówczaka u dzieci?

Siatkówczak u dzieci pojawia się pomiędzy 1. a 5. rokiem życia – w postaci dziedzicznej wcześniej, nawet poniżej 1. roku życia.

Pierwszym, widocznym objawem jest leukokoria. To biały odblask z dna oka, widoczny bardzo dobrze na zdjęciach wykonanych z lampą błyskową lub podczas badania okulistycznego.

Leukokoria w jednej lub obu gałkach ocznych dotyczy nawet 70 proc. chorych dzieci. Bywa określana jako objaw "ślepego kociego oka" i towarzyszy nie tylko siatkówczakom. Może być także objawem innej choroby oczu. Zawsze wymaga jednak konsultacji z lekarzem, szybkiej diagnozy i podjęcia leczenia, które pozwoli ocalić wzrok i życie małego pacjenta. Częstym objawem jest także zez, świadczący o zajęciu plamki przez komórki nowotworowe. Zez pojawiający się nagle dotyczy 20 proc. dzieci chorujących na siatkówczaka.

Inne objawy, świadczące już o zaawansowanym stadium choroby, to:

  • wylew krwi do ciała szklistego lub komory przedniej oka,
  • oczopląs,
  • jaskra wtórna,
  • pogorszenie widzenia,
  • jednostronne poszerzenie źrenicy,
  • zaćma,
  • łzawienia oka,
  • oczopląs,
  • widoczne guzki tęczówki,
  • zapalenie błony naczyniowej siatkówki,
  • obrzęk powiek,
  • białe komórki rakowe na przedniej powierzchni oka,
  • nagła różnica w zabarwieniu tęczówek obu gałek ocznych.

W stadium zaawansowanym, związanym już z dużym ryzykiem powstania przerzutów, rozwijający się guz może wypychać gałkę oczną, tworząc wytrzeszcz oczu. Narośl w oku sprawia, że przesuwa się ono do przodu. Może także wystąpić widoczne zmniejszenie gałki ocznej oraz nieregularna narośl na oku, wyrastająca zza gałki poza oczodół. Objawy przerzutów do wnętrza czaszki to ból głowy, mdłości, wymioty.

Siatkówczak złośliwy może dawać przerzuty do płuc, szpiku kostnego, opon mózgowych.

O chorobie nie świadczą takie objawy, jak mała czerwona plamka na oku, narośl na oku czy spuchnięte oko u dziecka. Nie należy jednak lekceważyć żadnych objawów związanych z oczami. Przebieg choroby u poszczególnych pacjentów różni się, a wczesna reakcja zawsze zwiększa szansę wyleczenia. Warto zwracać uwagę na niepokojące objawy zwłaszcza u dzieci, u których siatkówczak występował rodzinnie.

Choroby nowotworowe stanowią jedną z najczęstszych przyczyn zgonów na całym świecie. W większości przypadków diagnozowane są one na tyle późno, że zastosowane leczenie nie daje wielkich nadziei. Tymczasem można wyróżnić kilka niespecyficznych objawów, które mogą, chociaż wcale nie muszą, wskazywać na toczący się w naszym organizmie proces chorobowy. Jeśli zaobserwujemy je u siebie, to powinniśmy udać się do lekarza podstawowej opieki zdrowotnej i wykonać serię podstawowych badań profilaktycznych. Sprawdź, jakie objawy mogą świadczyć o nowotworze!

10 objawów, które mogą wskazywać na nowotwór! Sprawdź!

Diagnostyka i rozpoznanie siatkówczaka

Siatkówczak podlega diagnostyce prenatalnej oraz neonatalnej. Rodziny, w których występowała choroba mogą zostać objęte programem wczesnego wykrywania choroby, dzięki czemu możliwe jest natychmiastowe podjęcie leczenia zaraz po narodzinach dziecka. Rodziny obciążone ryzykiem powinny poddać się badaniom genetycznym o charakterze przesiewowym. Analiza DNA pozwala określić ryzyko rozwoju siatkówczaka u dziecka. Jeśli jest ono duże, powinno się objąć pacjenta wzmożonym programem kontroli lekarskich i wykonywać okresowe badania oftalmoskopowe.

Diagnostyka prenatalna i zaraz po urodzeniu
Obejmuje przede wszystkim inwazyjne metody, takie jak amniocenteza czy biopsja kosmówki. Badania te pozwalają wykryć obecność mutacji odpowiadających za chorobę w genotypie zarodka. Stosuje się także USG w ostatnich tygodniach ciąży. Jeśli nosicielem mutacji jest ojciec, możliwe jest także zastosowanie nowoczesnej metody analizy DNA płodu, które poprzez łożysko przenika do krwi matki.

Zaraz po urodzeniu stosuje się analizę krwi pępowinowej pod kątem zawartego w niej DNA, a także oftalmoskopię w znieczuleniu ogólnym, angiografię fluorescencyjną oraz echografię oka.

Diagnostyka neonatalna i u starszych dzieci
U nieco starszych dzieci zastosowanie znajduje już wziernikowanie pośrednie, wykonywane pod narkozą. Badanie pozwala z wysoką skutecznością rozpoznawać siatkówczaka, a także określić, do którego z trzech typów należy. Następnie wykonuje się tomografię komputerową (wykrywa charakterystyczne dla tego nowotworu zwapnienia) oraz USG. Z tomografią wiąże się pewne ryzyko rozwoju wtórnych nowotworów, pobudzonych promieniowaniem. Coraz częściej stosuje się także rezonans magnetyczny (MRI), który pozwala uzyskać dużo informacji i zarazem eliminuje udział promieniowania rentgenowskiego.

Jeśli pojawia się podejrzenie przerzutów poza gałkę oczną, wykonywana jest punkcja lędźwiowa i analiza próbki szpiku. Także w procesie leczenia stosuje się badania monitorujące postęp, głównie USG. Diagnoza siatkówczaka wymaga też wykluczenia innych chorób, dających podobne objawy. Najczęściej mylone z siatkówczakiem u dzieci są retinopatia wcześniaków i choroba Coats'a.

Siatkówczak – leczenie nowotworu

Siatkówczak w pierwszej kolejności podlega leczeniu za pomocą chemioterapii. Pierwszym celem jest zablokowanie rozrostu nowotworu i ewentualnych przerzutów, a tym samym uratowanie życia młodego pacjenta. W drugiej kolejności zespół specjalistów dąży do uratowania oka i wzroku. Chemioterapia hamuje rozwój guza i pozwala zastosować leczenie miejscowe. Środki przeciwnowotworowe są podawane dożylnie, w indywidualnie ustalonych cyklach.

Przeczytaj, jak dobrać krople do oczu?

Leczenie miejscowe siatkówczaka
Do metod leczenia miejscowego zalicza się termoterapię laserową, krioterapię, fotokoagulację laserową, radioterapię miejscową lub ogólną. Możliwe jest także włączenie do leczenia chemioterapii miejscowej. W ostateczności stosuje się zabieg usunięcia gałki ocznej (enukleację). Metoda leczenia jest dobierana w zależności od stopnia rozwoju choroby, postaci i wielkości guza, a także stanu zdrowia dziecka.

Jeśli wszystkie inne metody leczenia zawiodły i konieczne było usunięcie gałki ocznej, wykonuje się wszczepienie protezy. Dzięki temu twarzoczaszka dziecka może się symetrycznie rozwijać. Dziecko, które zostało wyleczone, powinno pozostawać pod ścisłą kontrolą okulisty.

U chorych z dziedziczną postacią siatkówczaka ryzyko nawrotu lub rozwoju nowotworu w innej części organizmu jest dość wysokie.

Jakie są rokowania w przypadku siatkówczaka?

Siatkówczak, choć należy do nowotworów złośliwych, jest dziś chorobą o bardzo wysokim odsetku wyleczalności. Do zdrowia powraca około 90 proc. pacjentów. U większości udaje się też zachować widzenie w przynajmniej jednym oku. Szanse powodzenia znacząco zwiększa wczesna diagnoza i szybkie podjęcie skutecznego leczenia. Postać jednooczna rokuje lepiej, niż obuoczna, co nie zmienia faktu, że obie można wyleczyć. Zazwyczaj po nowotworze pozostaje zrąb oraz widoczne zwapnienia na siatkówce.

Operacje, które przywracają wzrok

Dołącz do nas na Facebooku!

Publikujemy najciekawsze artykuły, wydarzenia i konkursy. Jesteśmy tam gdzie nasi czytelnicy!

Polub nas na Facebooku!

Kontakt z redakcją

Byłeś świadkiem ważnego zdarzenia? Widziałeś coś interesującego? Zrobiłeś ciekawe zdjęcie lub wideo?

Napisz do nas!

Polecane oferty

Materiały promocyjne partnera
Wideo

Komentarze

Komentowanie artykułów jest możliwe wyłącznie dla zalogowanych Użytkowników. Cenimy wolność słowa i nieskrępowane dyskusje, ale serdecznie prosimy o przestrzeganie kultury osobistej, dobrych obyczajów i reguł prawa. Wszelkie wpisy, które nie są zgodne ze standardami, proszę zgłaszać do moderacji. Zaloguj się lub załóż konto

Nie hejtuj, pisz kulturalne i zgodne z prawem komentarze! Jeśli widzisz niestosowny wpis - kliknij „zgłoś nadużycie”.

Podaj powód zgłoszenia

Nikt jeszcze nie skomentował tego artykułu.
Wróć na stronazdrowia.pl Strona Zdrowia