Niedokrwistość hemolityczna – na czym polega?
Nazwa "niedokrwistość hemolityczna" wywodzi się od nazwy procesu hemolizy – rozpadu czerwonych krwinek. Jest to właściwie nie jedna choroba, a cała grupa chorób o różnorodnych przyczynach – niedokrwistości hemolityczne. Ich istotą jest zbyt szybki rozpad czerwonych krwinek, szybszy niż proces produkowania ich w szpiku kostnym. Erytrocyt u osoby zdrowej żyje około 4 miesięcy, zaś w przebiegu niedokrwistości hemolitycznych okres jego życia wynosi mniej, niż 50 dni. Przyczyny są bardzo różne, zarówno wrodzone, jak i nabyte. Różny jest też przebieg zaburzeń z tej grupy, od ostrego i zagrażającego życiu aż po łagodny, niemal nie dający istotnych objawów. Niedokrwistości hemolityczne stanowią największą grupę wśród wszystkich niedokrwistości, a zarazem najbardziej różnorodną, dlatego ich diagnoza bywa skomplikowana.
Charakterystycznym dla niedokrwistości z tej grupy zjawiskiem jest przełom hemolityczny. To moment, w którym naraz dochodzi do rozpadu bardzo dużej liczby czerwonych krwinek. Do objawów należą osłabienie, bladość, nudności z bólem brzucha, gorączka, przyspieszenie tętna. niektórych przypadkach występuje także ostra niewydolność nerek lub nawet zapaść. Innym, podobnym zjawiskiem jest przełom plastyczny, w którym oprócz wzmożonego rozpadu krwinek dochodzi także do zahamowania ich produkcji w szpiku kostnym. Wśród przyczyn takiego stanu można wymienić przede wszystkim różnego rodzaju infekcje, ale też stan pooperacyjny. Przełom hemolityczny i plastyczny to stany poważnie zagrażające zdrowiu, a w niektórych przypadkach także życiu.
Najczęściej stosowaną klasyfikację niedokrwistości hemolitycznych ustalili Petz i Garratty. Podzielili je na dwie duże grupy - nabyte oraz wrodzone, a następnie wyróżnili trzy główne przyczyny, które powodują wzmożony rozpad krwinek czerwonych:
- defekt wewnątrzkomórkowy,
- defekt błony komórkowej,
- czynniki zewnątrzkomórkowe.
Typy niedokrwistości hemolitycznych opisane zostały poniżej, w akapicie dotyczącym przyczyn choroby.
Przeczytaj również:
Epidemiologia niedokrwistości hemolitycznych
W Europie Północnej najczęstszą postacią anemii hemolitycznej jest sferocytoza wrodzona. Występuje u jednego dziecka na 1000 urodzonych, więc stosunkowo często na tle całej populacji. Najczęściej występujący defekt metaboliczny erytrocytów (niedobór dehydrogenazy glukozo-6-fosforanowej) występuje w Polsce u jednego dziecka na 100 000. Z kolei wśród nabytych typów choroby często występuje typ autoimmunologiczny - 17 osób na 100 000.
Zobacz też: Te pyszne owoce niektórym mogą szkodzić. Kto nie powinien jeść borówki amerykańskiej?
Czym są i jak leczyć choroby autoimmunologiczne?
Przyczyny niedokrwistości hemolitycznej
Trudno jest mówić precyzyjnie o przyczynach w przypadku tak dużej i różnorodnej grupy zaburzeń, jak niedokrwistości hemolityczne. Kwestię przyczyn może w pewnym stopniu oddać podział na typy wrodzone oraz nabyte, wraz z przykładowymi schorzeniami z tych grup.
- Anemia hemolityczna wrodzona
Wśród przyczyn można wymienić różnorodne defekty enzymatyczne (wspomniany powyżej niedobór dehydrogenazy glukozo-6-fosforanowej lub kinazy pirogronianowej), defekty białka globiny (głównie związane ze zmianami kształtu krwinki, np. w anemii sierpowatej lub tarczowatokrwinkowej), porfirie erytropoetyczne (zaburzenia namnażania i różnicowania komórek w szpiku), ale także liczne defekty błony komórkowej erytrocytu (sferocytoza, owalocytoza, stomatocytoza) oraz zaburzenia gospodarki fosfolipidowej (acantocytoza, niedobór acylotransferazy lecytynowo-cholesterolowej).
- Anemia hemolityczna nabyta
Liczba możliwych przyczyn nabytej niedokrwistości hemolitycznej jest jeszcze większa, niż w przypadku wrodzonej. Przyczyny związane z wewnętrznym funkcjonowaniem komórki to hipofosfatemia (zbyt mało fosforu), mocznica czy ciężki niedobór żelaza. Nabyte defekty w budowie błony erytrocytu to między innymi nieprawidłowości związane z lipidami błony, choroby wątroby, niedobory witaminy E, anoreksja, zatrucie ołowiem, zakażenie bakterią Clostridium difficile, a także nocna napadowa hemoglobinuria (wynikająca z braku czynników chroniących przed rozpadem erytrocytów). Wśród niedokrwistości hemolitycznych związanych z czynnikami zewnątrzkomórkowymi wymienia się:
- niedokrwistości immunologiczne (w tym autoimmiunologiczne),
- niedokrwistości polekowe,
- niedokrwistości mechaniczne,
- niedokrwistości mikroangiopatyczne.
Za niedokrwistość tego typu odpowiada niekiedy działanie własnego układu immunologicznego, który niszczy krwinki. Te procesy wspomagane są przez niektóre leki. Z punktu widzenia sportowców (uprawiających intensywne biegi) istotne jest zjawisko tak zwanej hemolizy marszowej - mechaniczne uszkodzenie erytrocytów związane z uderzaniem stóp o podłoże. Do niedokrwistości mikroangiopatycznych należą z kolei zakrzepowa plamica małopłytkowa oraz krwiaki, szczególnie narządów wewnętrznych. Diagnoza konkretnego typu niedokrwistości hemolitycznej oraz wytypowanie jej przyczyn bywa naprawdę trudnym, długotrwałym procesem, który wymaga dużej wiedzy i udziału doświadczonych specjalistów.
Niedokrwistość hemolityczna – objawy
Długotrwała, niezbyt nasilona hemoliza bardzo często nie daje żadnych objawów, najwyżej lekko żółtawy odcień skóry (w wyniku uwalniania z rozpadających się krwinek bilirubiny). Gdy hemoliza nasila się, występuje silniejsza żółtaczka, czasem powiększenie śledziony i wątroby, oraz typowe objawy niedokrwistości:
- uczucie ogólnego osłabienia,
- łatwiejsze niż wcześniej męczenie się,
- uczucie kołatania i przyspieszenia bicia serca,
- bóle głowy i zaburzenia koncentracji,
- duszności,
- bladość skóry i błon śluzowych (w oku, jamie ustnej).
Wrodzone postaci niedokrwistości hemolitycznej wiążą się z zaburzeniami rozwoju i wzrostu u dziecka, a niekiedy też z charakterystycznymi cechami wyglądu (np. sferocytoza wrodzona daje objawy w postaci wieżowatej czaszki i gotyckiego podniebienia). Najczęściej pacjenci trafią do lekarza ze względu na dokuczliwe objawy niedokrwistości, a także po tym, jak nastąpi przełom hemolityczny. Lekarz uruchamia wtedy procedurę diagnostyczną, złożoną z większej lub mniejszej liczby badań.
Niedokrwistość hemolityczna – diagnostyka
Wywiad z chorym
W wywiadzie zwraca się uwagę głównie na nawracające objawy niedokrwistości, na obecne w rodzinie choroby (niedokrwistość, żółtaczka, splenektomia, czyli zabieg całkowitego lub częściowego usunięcia wątroby), przyjmowane leki, narażenie na substancje i czynniki potencjalnie niszczące czerwone krwinki (np. protezy naczyniowe, niektóre przyjmowane przewlekle leki). Lekarz pyta także o przebyte przez chorego w ostatnim czasie infekcje.
Morfologia krwi i badanie szpiku
Kolejnym ważnym krokiem w diagnozie jest wykonanie rozmazu krwi obwodowej, badanie proste i cenne szczególnie pod kątem niedokrwistości związanej z uszkodzeniem błony komórkowej erytrocytów. Hemoglobina poniżej normy to nie jedyny objaw widoczny w analizie krwi chorego. Są to także:
- obniżona ilość erytrocytów
- niekiedy ich nieprawidłowy kształt
- prawidłowa wielkość i barwa (cecha odróżniająca anemię hemolityczną od wielu innych jej rodzajów).
Szpik obserwowany pod mikroskopem może wykazywać wzmożoną produkcję czerwonych krwinek (kompensację szybkiego rozpadu). Badanie szpiku zaleca się tylko w konieczności wykluczenia innych chorób, nie jest on wykonywany rutynowo, gdy tylko pojawia się niska hemoglobina.
Inne badania laboratoryjne
- podwyższone stężenie niesprzężonej bilirubiny w surowicy krwi,
- zwiększona aktywność LDH,
- obniżone stężenie hepatoglobiny,
- zwiększenie wydalania urobilinogenu (badanie moczu),
- zwiększenie wydalania sterkobilinogenu (badanie kału),
- hemoglobinuria w moczu,
- wolna hemoglobina w surowicy.
Wykonuje się także testy antyglobulinowe (test Coombsa), by stwierdzić podłoże immunologiczne, w tym także autoimmunologiczne. Niekiedy pacjentowi podaje się także z zewnątrz erytrocyty znakowane radioaktywnym chromem, co pozwala "śledzi ich los" w organizmie i stwierdzić, jak długo przeżyły.
Do bardzo zaawansowanych badań, które służą już określeniu przyczyny, należą testy autohemolizy, testy pod kątem defektów enzymatycznych, a także obecności przeciwciał przeciwko konkretnym patogenom. Zakres wykonywanych testów i pomiarów jest niezwykle szeroki, w zależności od przebiegu dotychczasowej diagnostyki.
Niedokrwistość hemolityczna – leczenie
Sposób leczenia niedokrwistości hemolitycznych zależy od przyczyn, które je spowodowały. W niedokrwistościach hemolitycznych, inaczej niż w przypadku anemii z niedoborów, dieta gra niewielką (lub żadną) rolę.
W przypadku niektórych niedokrwistości wynikających z uszkodzenia błony erytrocytu leczenie opiera się na operacyjnym usunięciu śledziony, ponieważ to właśnie w niej dochodzi do uszkodzenia krwinek. Zabieg może mieć charakter całkowity lub częściowy, w zależności od nasilenia procesu hemolizy u pacjenta.
Wśród metod leczenia niedokrwistości hemolitycznych znajdują się także suplementacja kwasu foliowego, regularne przetaczanie koncentratu krwinek czerwonych, oraz farmakoterapia (kortykosteroidy i inne leki immunosupresyjne, jeśli objawy są wywołane działaniem układu odpornościowego osoby chorej) . Niektórzy pacjenci mogą wymagać transplantacji szpiku kostnego.
Gdy u dziecka wystąpi wrodzona postać niedokrwistości hemolitycznej, wskazane jest poradnictwo genetyczne, badanie rodziców pod kątem nosicielstwa genów odpowiedzialnych za chorobę, a przy następnych ciążach - badania prenatalne.
Źródła:
- Budziszewska B.K., Sawicki W., Niedokrwistości hemolityczne – od rozpoznania do skutecznego leczenia. Acta Haematologica Polonica. 2010; 41:2.
- Michalak S.S., Analiza występowania i charakterystyka niedokrwistości u pacjentów w wieku 60 lat i powyżej: wbc.poznan.pl/Content/447884/index.pdf
Dołącz do nas na Facebooku!
Publikujemy najciekawsze artykuły, wydarzenia i konkursy. Jesteśmy tam gdzie nasi czytelnicy!
Kontakt z redakcją
Byłeś świadkiem ważnego zdarzenia? Widziałeś coś interesującego? Zrobiłeś ciekawe zdjęcie lub wideo?