Dziecko nagle zaczęło pachnieć zgniłą rybą. Lekarze odkryli zaskakującą przyczynę

Krótko po spożyciu różnych gatunków ryb u 12-miesięcznego chłopca z Portugalii pojawiał się intensywny zapach zgniłej ryby, wydobywający się z ciała – szczególnie wokół głowy i rąk. Po raz pierwszy sytuacja miała miejsce, gdy miał 10 miesięcy.

Jako niemowlę był karmiony wyłącznie piersią, a pokarmy stałe wprowadził w wieku 7 miesięcy. Matka na pewien czas wykluczyła ryby z jego diety, jednak po ponownym ich wprowadzeniu zapach powrócił dwa miesiące później.

Gdy lekarze zbadali dziecko, nie wyczuli rybiego zapachu, co mogło wynikać z tego, że chłopiec nie jadł ryby przed wizytą, jak opisano w raporcie dotyczącym tego przypadku. Nie stwierdzono u niego nieprawidłowości w rozwoju neurologicznym ani wzroście, a badania laboratoryjne wykazały prawidłową pracę nerek, wątroby i tarczycy.

Lekarze podejrzewali, że u dziecka rozwinęło rzadkie zaburzenie metaboliczne, znane jako trimetyloaminuria, inaczej „syndrom zapachu ryby”, w którym oddech, ślina, pot i mocz pachną jak zepsuta ryba.

Charakterystyczny zapach pochodzi od cząsteczki zwanej trimetyloaminą, którą ludzki organizm wytwarza z pokarmów bogatych w azot, takich jak ryby. Enzym nazywany flawinową monooksygenazą 3 (FMO3) rozkłada trimetyloaminę na bezwonną trimetyloaminę N-tlenek. Gdy enzym nie działa prawidłowo, trimetyloamina gromadzi się w organizmie, powodując nieprzyjemny, rybi zapach.

Specjalista pediatrii metabolicznej przeanalizował gen FMO3 odpowiedzialny za syntezę tego enzymu u dziecka i wykrył kombinację wariantów genetycznych, które mogły zaburzać produkcję enzymu i prowadzić do łagodnej lub tymczasowej postaci trimetyloaminurii.

Lekarze zalecili, by rodzice stopniowo wprowadzali ryby do diety dziecka, a ewentualne utrzymujące się objawy łagodzili mydłem o niskim pH, które ogranicza wydzielanie zapachów ciała. Z czasem nieprzyjemny zapach po spożyciu ryb był coraz słabszy.

Trimetyloaminuria nie ma leczenia ani skutecznej terapii; jej główną przyczyną są predyspozycje genetyczne, a u dorosłych zwykle przybiera postać przewlekłą. W tym przypadku, jak opisali lekarze, przejściowy charakter zaburzenia u dziecka wynikał najprawdopodobniej z kombinacji odziedziczonych wariantów genu FMO3 oraz niedojrzałości jego metabolizmu.

Gdy system metaboliczny chłopca dojrzał, enzym FMO3 sprawniej rozkładał trimetyloaminę. Przypadek tego dziecka i inne tego typu sugerują, że przyczyny trimetyloaminurii są bardziej złożone, niż sądzono, a zaburzenie ma różne nasilenie, w zależności od przypadku – wynika z raportu.

Trimetyloaminuria jest rzadkim schorzeniem – opisano je w literaturze medycznej jedynie w kilkuset przypadkach. Choroba może być jednak niediagnozowana, ponieważ osoby z tym schorzeniem często tłumaczą objawy przyzwyczajeniami związanymi z higieną i nie szukają pomocy lekarskiej z powodu nietypowego zapachu.

Live Science from Future Media / Polska Press Grupa