Badania prekoncepcyjne, czyli przed planowaniem ciąży. Sprawdź, jakie badania mogą wykonać przyszli rodzice, przed staraniem o dziecko

Ciąża to wyjątkowy stan dla każdej kobiety, jednak należy się do niej odpowiednio wcześniej przygotować. Poza zmianą nawyków żywieniowych i rezygnacją z używek warto wykonać badania.

Badania prekoncepcyjne, czyli jeszcze przed planowaniem ciąży, mogą wykryć ewentualne zmiany w materiale genetycznym rodziców i poprzez wprowadzenie odpowiedniego leczenia – zmniejszyć ryzyko poronienia ciąży.

Do diagnostyki płodności należą następujące badania:

• badanie nasienia,
• badanie hormonów – TSH, prolaktyna, estrogen, progesteron, LH, FSH, prolaktyna i testosteron,
• badanie w kierunku mutacji MTHfR,
• badanie występowania trombofilii wrodzonej,
• badanie występowania zespołu antyfosfolipidowego,
• badanie w kierunku mutacji PAI-1,
• badanie kariotypu obojga rodziców,
• badanie WES,
• badanie hormonów - hormony płciowe, TSH, prolaktyna

Kobiety powinny wykonać przede wszystkim badanie stężenia:

• estrogenów,
• progesteronu,
• prolaktyny,
• testosteronu,
• TSH (tyreotropiny), czyli hormonów tarczycy,
• FSF (folitropiny) i LH (lutropiny).

Natomiast mężczyźni powinni wykonać badanie stężenia:

• prolaktyny,
• testosteronu,
• TSH,
• FSH.

Nieprawidłowe poziomy hormonów we krwi mogą utrudniać kobiecie zajście w ciążę, a w przypadku mężczyzn – obniżać jakość spermy.

Cena za badanie jednego hormonu waha się od 30 zł do 80 zł.

Badanie nasienia to diagnostyka parametrów spermy. Warto przed staraniem o dziecko sprawdzić, jak wygląda zdolność mężczyzny do zapłodnienia, czyli w jakim stanie są jego plemniki.

Z danych WHO wynika, że 30-60 proc. przypadków problemów z zajściem w ciążę spowodowanych jest przez niepłodność męską.

Badanie nasienia wykonuje się w klinice leczenia niepłodności lub laboratorium medycznym. Próbkę nasienia pobiera się drogą masturbacji do jałowego pojemnika. Warunki, które musi spełnić mężczyzna, przed badaniem nasienia:

• abstynencja seksualna od 3 do 5 dni – zbyt krótki czas abstynencji może powodować fałszywy wynik, co może skutkować obniżeniem ilości plemników w spermie. Z kolei zbyt długi czas może powodować zmniejszenie żywotności plemników,
• abstynencja alkoholowa min. 7 dni przed wykonywaniem badania,
• badanie nie powinno być wykonywane podczas infekcji z gorączką.

Niektóre laboratoria dopuszczają pobieranie próbki w domu, jednak warunkiem jest dostarczenie jej do laboratorium najpóźniej 30 minut po pobraniu nasienia.

Parametry nasienia, które są analizowane:

• ruchliwość plemników,
• czas upłynnienia spermy,
• objętość spermy,
• pH,
• kolor,
• konsystencja,
• liczba plemników w 1 ml spermy,
• ruch plemników,
• całkowita żywotność,
• liczba plemników o prawidłowej i nieprawidłowej budowie.

Podstawowe badanie nasienia kosztuje ok. 200 zł, natomiast wraz z oceną uszkodzenia DNA plemników – ok. 350 zł.

Zespół antyfosfolipidowy jest chorobą autoimmunologiczną, a jego mechanizm polega na nieprawidłowym funkcjonowaniu układu odpornościowego, poprzez produkcję przeciwciał skierowanych na własne komórki.

Głównym problemem chorych na zespół antyfosfolipidowy jest pojawianie się zakrzepów w tętnicach oraz żyłach, co powoduje wzrost ryzyka zakrzepicy, zawałów, udarów oraz problemów z utrzymaniem ciąży.

Jeśli zespół antyfosfolipidowy nie jest leczony, prawdopodobieństwo, że dziecko urodzi się żywe i zdrowe, wynosi tylko 10-20 proc.

Leczenie ustala się indywidualnie, w zależności od typu przeciwciał, czynników ryzyka choroby zakrzepowo-zatorowej oraz chorób współistniejących. Stosuje się głównie substancje przeciwzakrzepowe oraz dożylne przeciwciała.

Badanie powinno wykonywać się u kobiet przed planowaną ciążą. Warto wspomnieć, że u pań z potwierdzonym zespołem antyfosfolipidowym nie powinno stosować się preparatów zawierających estrogeny, czyli między innymi tabletek antykoncepcyjnych, ponieważ zwiększają one ryzyko zakrzepicy żył głębokich.

Koszt takiego badania to ok. 360 zł.

Badanie to jest wskazane dla kobiet, jeśli występują objawy ze strony układu krążenia, np. bóle w klatce piersiowej, duszność, omdlenia, uczucie kołatania serca oraz szybsze męczenie się.

Nieprawidłowy poziom PAI-1 powoduje wzrost ryzyka zakrzepów, a w konsekwencji trudności w zagnieżdżeniu zarodka, nieprawidłowy rozwój łożyska oraz zmniejszenie przepływu krwi przez łożysko, co utrudnia utrzymanie ciąży.

W przypadku stwierdzenia mutacji genetycznej zaleca się przyjmowanie odpowiednich leków rozrzedzających krew, już miesiąc przed planowaną ciążą, aż do momentu rozwiązania.

Za badanie należy zapłacić ok. 290 zł.

Badanie mutacji MTHFR określa, czy występują zaburzenia metabolizmu kwasu foliowego oraz nadkrzepliwości.

Kwas foliowy jest niezbędnym elementem do rozwoju układu nerwowego płodu, a jego niedobór zwiększa ryzyko wad cewy nerwowej, rozszczepu wargi, podniebienia oraz zespołu Downa. Aby zmniejszyć ryzyko wad genetycznych, należy jak najszybciej podjąć leczenie, ponieważ zamknięcie cewy nerwowej następuje do 28. tygodnia ciąży.

Szacuje się, że prawie 50 proc. kobiet w Polsce może mieć problem z przyswajaniem odpowiednich ilości kwasu foliowego z pokarmu.

W przypadku wystąpienia mutacji MTHFR należy podjąć odpowiednią suplementację kwasem foliowym w formie łatwo przyswajalnej – metylowany kwas foliowy.

Badanie zaburzeń metabolizowania kwasu foliowego kosztuje ok. 350 zł.

Kolejnym ważnym elementem diagnostyki płodności jest badanie w kierunku wzmożonego krzepnięcia krwi, czyli trombofilii. Należy przeprowadzić je szczególnie wtedy, gdy występuje rodzinna nakrzepliwość krwi.

Szacuje się, że w Polsce co 10. osoba może być nosi­cielem mutacji czyn­nika V Lei­den, który zwiększa ryzyko nadkrzepliwości krwi.

Nadkrzepliwość jest niebezpieczną chorobą, ponieważ może powodować zatrzymanie krążenia lub zator płucny. Zaburzenia krzepnięcia utrudniają prawidłowe zagnieżdżenie się zarodka w macicy oraz transport krwi między łożyskiem a płodem. Warto wspomnieć, że w przypadku szybkiego zdiagnozowania i wprowadzenia odpowiedniego leczenia, ryzyko poronień ewentualnej ciąży zdecydowanie maleje.

Badanie w kierunku występowania mutacji czynnika nadkrzepliwości kosztuje ok. 250 zł.

Mutacje genetyczne w DNA mogą być przyczyną straty ciąży. Dlatego warto przed planowaniem potomstwa przeprowadzić badanie kariotypu rodziców, czyli unikalnego zestawu chromosomów.

Szacuje się, że 3-6 proc. par starających się o dziecko ma zmiany w kodzie genetycznym.

Zazwyczaj posiadanie nieprawidłowego kariotypu nie daje żadnych objawów, a ewentualne anomalie można wykryć dopiero po przeprowadzaniu badań. Ważne jest, aby oboje rodziców poddało się diagnostyce.

Badanie wykonuje się z krwi, bez wcześniejszego przygotowania. Polega na wyhodowaniu komórek z pobranej próbki i na ich podstawie określeniu ewentualnych zmian w materiale genetycznym, a także ryzyka dziedziczenia.

Choroby, które można wykryć na podstawie badania kariotypu:

• zespół Downa,
• zespół Klinfeltera,
• zespół Turnera,
• zespół Patau,
• zespół Edwardsa.

Badanie kariotypu kosztuje ok. 600 zł.

Badanie WES (Whole Exome Sequencing) to najdokładniejsze badanie genetyczne całego DNA. Pozwala na wykrycie wszystkich wad wrodzonych u obojga partnerów. Należy wspomnieć, że jest to dość nowa metoda diagnostyki.

Badanie WES, dzięki analizie wszystkich genów jednocześnie, umożliwia określenie występowania wszystkich chorób genetycznych, nawet jeśli nie występują objawy.

Badanie sekwencjonowania całego kodu genetycznego pozwala wykryć również nosicielstwo chorób oraz określić stopień dziedziczenia. Jest to bardzo ważne, szczególnie przy planowaniu ciąży.

Niestety jest to bardzo drogie badanie, ponieważ kosztuje aż 10 tys. zł.

Sprawdź, w jaki sposób poprawić płodność