Badania genetyczne po poronieniach – kariotyp, trombofilia, mutacja MTHFR, zespół antyfosfolipidowy. Ile kosztują badania genetyczne?

Agata Siemiaszko
Agata Siemiaszko
Badania genetyczne po obumarciu płodu nie są refundowane w Polsce.  Pełny pakiet badań wynosi ponad 7 tys. zł.
Badania genetyczne po obumarciu płodu nie są refundowane w Polsce. Pełny pakiet badań wynosi ponad 7 tys. zł. angellodeco/123rf
Udostępnij:
Strata ciąży jest traumatycznym przeżyciem dla każdej kobiety. Co roku w Polsce ok. 40 tys. ciąż kończy się poronieniem, a większość ma miejsce w pierwszych tygodniach. Badania genetyczne po obumarciu płodu przeprowadza się w celu wykrycia mutacji, będącej przyczyną Zespołu Downa, Edwarda, Turnera oraz Patau. Pary, które doświadczyły poronienia, powinny rozpocząć diagnostykę w kierunku trombofilii, zespołu antyfosfolipidowego oraz mutacji MTHFR. Mimo wykonania badań genetycznych prawie 30 proc. przypadków obumarcia płodu pozostaje bez ustalonej przyczyny. Sprawdź, jakie są ceny badań genetycznych, wykonywanych po poronieniu.

Spis treści

Badania genetyczne po poronieniach – badanie płci płodu

Poronienie jest ciężkim i traumatycznym przeżyciem dla każdej kobiety. Co roku w Polsce ok. 40 tys. ciąż kończy się poronieniem, a większość ma miejsce w pierwszych tygodniach. Strata ciąży na tak wczesnym etapie może być mylona ze spóźniającą się miesiączką.

Poronienia nawracające, czyli straty trzech lub więcej ciąż z rzędu zdarzają się u ok. 1 proc. par starających się o dziecko.

Każda kobieta bez względu na czas trwania ciąży ma prawo poznać przyczynę śmierci płodu. W Polsce niektóre badania refundowane są dopiero po wystąpieniu trzech poronień z rzędu, jednak Narodowy Fundusz Zdrowia nie refunduje żadnych badań genetycznych.

Szacuje się, że 60-80 proc. strat w pierwszych tygodniach spowodowanych jest losowymi i niedziedzicznymi wadami genetycznymi na etapie podziału chromosomów w materiale genetycznym człowieka. Przeprowadzenie badań genetycznych może przyspieszyć diagnostykę poronień.

Ważne jest, aby przed rozpoczęciem procedury usunięcia martwego płodu zadeklarować chęć przeprowadzenia diagnostyki. Tkanki zostaną zabezpieczone w roztworze soli fizjologicznej i wysłane do laboratorium. Na podstawie fragmentu kosmówki możliwe jest określenie wad genetycznych oraz płci płodu.

Na podstawie określenia płci dziecka można wystawić Kartę Martwego Urodzenia oraz zarejestrować je w Urzędzie Stanu Cywilnego, co upoważnia do zasiłku pogrzebowego oraz urlopu macierzyńskiego.

Za badanie płci płodu trzeba zapłacić ok. 730 zł.

Aneuploidia – zespół Downa, Edwardsa, Turnera oraz Patau

Aneuploidia to mutacja genetyczna polegająca na wystąpieniu nietypowej liczby chromosomów w DNA. W pierwszych tygodniach istnieje zwiększone ryzyko poronienia płodu z taką wadą genetyczną.

Przeprowadzanie analizy materiału pozwoli na określenie, czy płód posiadał zespół Downa, Edwarda, Turnera lub Patau. Dzięki badaniu istnieje możliwość określenia ryzyka dziedziczenia wady genetycznej w kolejnych ciążach.

W ramach testu pobiera się wymaz od matki i porównuje z wynikami badań płodu. Kobieta po otrzymaniu wyników ma zapewnioną konsultację z lekarzem genetykiem.

Badanie w kierunku mutacji genetycznych kosztuje ok. 1200 zł.

Badanie genetyczne po poronieniu – badanie wszystkich chromosomów płodu

Celem tego badania jest dokładne określenie genetycznego przemieszczenia chromosomów, czyli występowania dodatkowych fragmentów jednego chromosomu lub jego braku. Niezbędne do przeprowadzenia diagnostyki są elementy kosmówki zabezpieczone w soli fizjologicznej.

W przypadku, gdy jeden z rodziców jest nosicielem mutacji genetycznej, istnieje ryzyko, że w następnych ciążach również wystąpi nieprawidłowy podział chromosomów, a w konsekwencji obumarcie płodu.

Często zdarza się jednak, że rodzice nie mają wad genetycznych, a zbadane tkanki płodu tak. W takim wypadku istnieje niskie ryzyko, że kolejne dziecko będzie posiadało taką samą mutację genetyczną.

Dziecko urodzone z nieprawidłową liczbą chromosomów może mieć opóźnienie rozwoju oraz upośledzenie zdolności uczenia się. Stopień upośledzenia jest zależny od tego, które fragmenty materiału genetycznego uległy zmianie.

Badanie wszystkich chromosomów tą metodą kosztuje ok. 2400 zł.

Badanie kariotypu – badanie materiału genetycznego kobiety i mężczyzny

Przyczyną straty ciąży często jest mutacja genetyczna zarodka, dlatego po poronieniu zaleca się przeprowadzić badanie kariotypu rodziców, czyli unikalnego zestawu chromosomów.

Szacuje się, że 3-6 proc. par starających się o dziecko ma zmiany w kodzie genetycznym.

Zazwyczaj posiadanie nieprawidłowego kariotypu nie daje żadnych objawów, a ewentualne anomalie można wykryć dopiero po przeprowadzaniu badań. Ważne jest, aby po stracie ciąży oboje rodziców poddało się diagnostyce.

Badanie wykonuje się z krwi, bez wcześniejszego przygotowania. Polega na wyhodowaniu komórek z pobranej próbki i na ich podstawie określeniu ewentualnych zmian w materiale genetycznym, a także ryzyka dziedziczenia.

Choroby, które można wykryć na podstawie badania kariotypu:

  • zespół Downa,
  • zespół Klinfeltera,
  • zespół Turnera,
  • zespół Patau,
  • zespół Edwardsa.

Badanie kariotypu kosztuje ok. 600 zł.

Badanie w kierunku trombofilii – nadkrzepliwości krwi

Kolejnym ważnym elementem diagnostyki poronień jest badanie w kierunku wzmożonego krzepnięcia krwi, czyli trombofilii. Należy przeprowadzić je szczególnie wtedy, gdy poronienia miały miejsce na początku ciąży.

Szacuje się, że w Polsce co 10. osoba może być nosi­cielem mutacji czyn­nika V Lei­den, który zwiększa ryzyko nadkrzepliwości krwi.

Nadkrzepliwość jest niebezpieczną chorobą, ponieważ może powodować zatrzymanie krążenia lub zator płucny. Zaburzenia krzepnięcia utrudniają prawidłowe zagnieżdżenie się zarodka w macicy oraz transport krwi między łożyskiem a płodem. Warto wspomnieć, że w przypadku szybkiego zdiagnozowania i wprowadzenia odpowiedniego leczenia, ryzyko kolejnych poronień zdecydowanie maleje.

Badanie w kierunku występowania mutacji czynnika nadkrzepliwości kosztuje ok. 250 zł.

Zaburzenia wchłaniania kwasu foliowego – mutacja MTHFR

Badanie mutacji MTHR określa, czy występują zaburzenia metabolizmu kwasu foliowego oraz nadkrzepliwości.

Kwas foliowy jest niezbędnym elementem do rozwoju układu nerwowego płodu, a jego niedobór zwiększa ryzyko wad cewy nerwowej, rozszczepu wargi, podniebienia oraz zespołu Downa. Aby zmniejszyć ryzyko wad genetycznych, należy jak najszybciej podjąć leczenie, ponieważ zamknięcie cewy nerwowej następuje do 28. tygodnia ciąży.

Szacuje się, że prawie 50 proc. kobiet w Polsce może mieć problem z przyswajaniem odpowiednich ilości kwasu foliowego z pokarmu.

W przypadku wystąpienia mutacji MTHR należy podjąć odpowiednią suplementację kwasem foliowym w formie łatwo przyswajalnej – metylowany kwas foliowy.

Badanie zaburzeń metabolizowania kwasu foliowego kosztuje ok. 350 zł.

Mutacje genu PAI-1 – ryzyko chorób sercowo-naczyniowych i poronień

Badanie to jest wskazane, jeśli występują objawy ze strony układu krążenia, np. bóle w klatce piersiowej, duszność, omdlenia uczucie kołatania serca oraz szybsze męczenie się.

Nieprawidłowy poziom PAI-1 powoduje wzrost ryzyka zakrzepów, a w konsekwencji trudności w zagnieżdżeniu zarodka, nieprawidłowy rozwój łożyska oraz zmniejszenie przepływu krwi przez łożysko, co utrudnia utrzymanie ciąży.

W przypadku stwierdzenia mutacji genetycznej zaleca się przyjmowanie odpowiednich leków rozrzedzających krew.

Za badanie należy zapłacić ok. 290 zł

Zespół antyfosfolipidowy

Zespół antyfosfolipidowy jest chorobą autoimmunologiczną, a jego mechanizm polega na nieprawidłowym funkcjonowaniu układu odpornościowego, poprzez produkcję przeciwciał skierowanych na własne komórki.

Głównym problemem chorych na zespół antyfosfolipidowy jest pojawianie się zakrzepów w tętnicach oraz żyłach, co powoduje wzrost ryzyka zakrzepicy, zawałów, udarów oraz problemów z utrzymaniem ciąży.

Jeśli zespół antyfosfolipidowy nie jest leczony, prawdopodobieństwo, że dziecko urodzi się żywe i zdrowe, wynosi tylko 10–20 proc.

Leczenie ustala się indywidualnie, w zależności od typu przeciwciał, czynników ryzyka choroby zakrzepowo-zatorowej oraz chorób współistniejących. Stosuje się głównie substancje przeciwzakrzepowe oraz dożylne przeciwciała.

Warto wspomnieć, że u kobiet z zespołem antyfosfolipidowym nie powinno stosować się preparatów zawierających estrogeny, ponieważ zwiększają one ryzyko zakrzepicy żył głębokich.

Koszt takiego badania to ok. 360 zł.

Dołącz do nas na Facebooku!

Publikujemy najciekawsze artykuły, wydarzenia i konkursy. Jesteśmy tam gdzie nasi czytelnicy!

Polub nas na Facebooku!

Kontakt z redakcją

Byłeś świadkiem ważnego zdarzenia? Widziałeś coś interesującego? Zrobiłeś ciekawe zdjęcie lub wideo?

Napisz do nas!

Polecane oferty

miejsce #1

Semilac

Semilac Lakier Hybrydowy 136 Creamy Muffin 7ml

54,15 zł22,99 zł-58%
miejsce #2

Eveline

Eveline Hybrydowy Zmywacz Do Lakieru 150ml

15,24 zł8,99 zł-41%
miejsce #3

Gehwol

Gehwol balsam zmiękczający 125ml

52,00 zł38,78 zł-25%
miejsce #4

SUNONE

SUNONE LAMPA SUN1 UV/LED 48W BIAŁA

72,60 zł59,00 zł-19%
miejsce #5

Activeshop

POCHŁANIACZ PYŁU NA PANTOGRAFIE MOMO 6606

489,98 zł440,70 zł-10%
Materiały promocyjne partnera

Największa od dziesięcioleci susza we Francji

Komentarze

Komentowanie artykułów jest możliwe wyłącznie dla zalogowanych Użytkowników. Cenimy wolność słowa i nieskrępowane dyskusje, ale serdecznie prosimy o przestrzeganie kultury osobistej, dobrych obyczajów i reguł prawa. Wszelkie wpisy, które nie są zgodne ze standardami, proszę zgłaszać do moderacji. Zaloguj się lub załóż konto

Nie hejtuj, pisz kulturalne i zgodne z prawem komentarze! Jeśli widzisz niestosowny wpis - kliknij „zgłoś nadużycie”.

Podaj powód zgłoszenia

Nikt jeszcze nie skomentował tego artykułu.
Więcej informacji na stronie głównej Strona Zdrowia
Dodaj ogłoszenie