Badania genetyczne po poronieniach – kariotyp, trombofilia, mutacja MTHFR, zespół antyfosfolipidowy. Ile kosztują badania genetyczne?

Poronienie jest ciężkim i traumatycznym przeżyciem dla każdej kobiety. Co roku w Polsce ok. 40 tys. ciąż kończy się poronieniem, a większość ma miejsce w pierwszych tygodniach. Strata ciąży na tak wczesnym etapie może być mylona ze spóźniającą się miesiączką.

Poronienia nawracające, czyli straty trzech lub więcej ciąż z rzędu zdarzają się u ok. 1 proc. par starających się o dziecko.

Każda kobieta bez względu na czas trwania ciąży ma prawo poznać przyczynę śmierci płodu. W Polsce niektóre badania refundowane są dopiero po wystąpieniu trzech poronień z rzędu, jednak Narodowy Fundusz Zdrowia nie refunduje żadnych badań genetycznych.

Sprawdź: Ciąża wkrótce po poronieniu nie jest bardziej ryzykowna niż po pół roku przerwy. WHO zmieni rekomendacje.

Szacuje się, że 60-80 proc. strat w pierwszych tygodniach spowodowanych jest losowymi i niedziedzicznymi wadami genetycznymi na etapie podziału chromosomów w materiale genetycznym człowieka. Przeprowadzenie badań genetycznych może przyspieszyć diagnostykę poronień.

Ważne jest, aby przed rozpoczęciem procedury usunięcia martwego płodu zadeklarować chęć przeprowadzenia diagnostyki. Tkanki zostaną zabezpieczone w roztworze soli fizjologicznej i wysłane do laboratorium. Na podstawie fragmentu kosmówki możliwe jest określenie wad genetycznych oraz płci płodu.

Na podstawie określenia płci dziecka można wystawić Kartę Martwego Urodzenia oraz zarejestrować je w Urzędzie Stanu Cywilnego, co upoważnia do zasiłku pogrzebowego oraz urlopu macierzyńskiego.

Za badanie płci płodu trzeba zapłacić ok. 730 zł.

Aneuploidia to mutacja genetyczna polegająca na wystąpieniu nietypowej liczby chromosomów w DNA. W pierwszych tygodniach istnieje zwiększone ryzyko poronienia płodu z taką wadą genetyczną.

Przeprowadzanie analizy materiału pozwoli na określenie, czy płód posiadał zespół Downa, Edwarda, Turnera lub Patau. Dzięki badaniu istnieje możliwość określenia ryzyka dziedziczenia wady genetycznej w kolejnych ciążach.

W ramach testu pobiera się wymaz od matki i porównuje z wynikami badań płodu. Kobieta po otrzymaniu wyników ma zapewnioną konsultację z lekarzem genetykiem.

Badanie w kierunku mutacji genetycznych kosztuje ok. 1200 zł.

Celem tego badania jest dokładne określenie genetycznego przemieszczenia chromosomów, czyli występowania dodatkowych fragmentów jednego chromosomu lub jego braku. Niezbędne do przeprowadzenia diagnostyki są elementy kosmówki zabezpieczone w soli fizjologicznej.

W przypadku, gdy jeden z rodziców jest nosicielem mutacji genetycznej, istnieje ryzyko, że w następnych ciążach również wystąpi nieprawidłowy podział chromosomów, a w konsekwencji obumarcie płodu.

Często zdarza się jednak, że rodzice nie mają wad genetycznych, a zbadane tkanki płodu tak. W takim wypadku istnieje niskie ryzyko, że kolejne dziecko będzie posiadało taką samą mutację genetyczną.

Dziecko urodzone z nieprawidłową liczbą chromosomów może mieć opóźnienie rozwoju oraz upośledzenie zdolności uczenia się. Stopień upośledzenia jest zależny od tego, które fragmenty materiału genetycznego uległy zmianie.

Badanie wszystkich chromosomów tą metodą kosztuje ok. 2400 zł.

Przyczyną straty ciąży często jest mutacja genetyczna zarodka, dlatego po poronieniu zaleca się przeprowadzić badanie kariotypu rodziców, czyli unikalnego zestawu chromosomów.

Szacuje się, że 3-6 proc. par starających się o dziecko ma zmiany w kodzie genetycznym.

Zazwyczaj posiadanie nieprawidłowego kariotypu nie daje żadnych objawów, a ewentualne anomalie można wykryć dopiero po przeprowadzaniu badań. Ważne jest, aby po stracie ciąży oboje rodziców poddało się diagnostyce.

Badanie wykonuje się z krwi, bez wcześniejszego przygotowania. Polega na wyhodowaniu komórek z pobranej próbki i na ich podstawie określeniu ewentualnych zmian w materiale genetycznym, a także ryzyka dziedziczenia.

Choroby, które można wykryć na podstawie badania kariotypu:

• zespół Downa,
• zespół Klinfeltera,
• zespół Turnera,
• zespół Patau,
• zespół Edwardsa.

Badanie kariotypu kosztuje ok. 600 zł.

Kolejnym ważnym elementem diagnostyki poronień jest badanie w kierunku wzmożonego krzepnięcia krwi, czyli trombofilii. Należy przeprowadzić je szczególnie wtedy, gdy poronienia miały miejsce na początku ciąży.

Szacuje się, że w Polsce co 10. osoba może być nosi­cielem mutacji czyn­nika V Lei­den, który zwiększa ryzyko nadkrzepliwości krwi.

Nadkrzepliwość jest niebezpieczną chorobą, ponieważ może powodować zatrzymanie krążenia lub zator płucny. Zaburzenia krzepnięcia utrudniają prawidłowe zagnieżdżenie się zarodka w macicy oraz transport krwi między łożyskiem a płodem. Warto wspomnieć, że w przypadku szybkiego zdiagnozowania i wprowadzenia odpowiedniego leczenia, ryzyko kolejnych poronień zdecydowanie maleje.

Badanie w kierunku występowania mutacji czynnika nadkrzepliwości kosztuje ok. 250 zł.

Badanie mutacji MTHR określa, czy występują zaburzenia metabolizmu kwasu foliowego oraz nadkrzepliwości.

Kwas foliowy jest niezbędnym elementem do rozwoju układu nerwowego płodu, a jego niedobór zwiększa ryzyko wad cewy nerwowej, rozszczepu wargi, podniebienia oraz zespołu Downa. Aby zmniejszyć ryzyko wad genetycznych, należy jak najszybciej podjąć leczenie, ponieważ zamknięcie cewy nerwowej następuje do 28. tygodnia ciąży.

Szacuje się, że prawie 50 proc. kobiet w Polsce może mieć problem z przyswajaniem odpowiednich ilości kwasu foliowego z pokarmu.

W przypadku wystąpienia mutacji MTHR należy podjąć odpowiednią suplementację kwasem foliowym w formie łatwo przyswajalnej – metylowany kwas foliowy.

Badanie zaburzeń metabolizowania kwasu foliowego kosztuje ok. 350 zł.

Badanie to jest wskazane, jeśli występują objawy ze strony układu krążenia, np. bóle w klatce piersiowej, duszność, omdlenia uczucie kołatania serca oraz szybsze męczenie się.

Nieprawidłowy poziom PAI-1 powoduje wzrost ryzyka zakrzepów, a w konsekwencji trudności w zagnieżdżeniu zarodka, nieprawidłowy rozwój łożyska oraz zmniejszenie przepływu krwi przez łożysko, co utrudnia utrzymanie ciąży.

W przypadku stwierdzenia mutacji genetycznej zaleca się przyjmowanie odpowiednich leków rozrzedzających krew.

Za badanie należy zapłacić ok. 290 zł

Zespół antyfosfolipidowy jest chorobą autoimmunologiczną, a jego mechanizm polega na nieprawidłowym funkcjonowaniu układu odpornościowego, poprzez produkcję przeciwciał skierowanych na własne komórki.

Głównym problemem chorych na zespół antyfosfolipidowy jest pojawianie się zakrzepów w tętnicach oraz żyłach, co powoduje wzrost ryzyka zakrzepicy, zawałów, udarów oraz problemów z utrzymaniem ciąży.

Jeśli zespół antyfosfolipidowy nie jest leczony, prawdopodobieństwo, że dziecko urodzi się żywe i zdrowe, wynosi tylko 10–20 proc.

Leczenie ustala się indywidualnie, w zależności od typu przeciwciał, czynników ryzyka choroby zakrzepowo-zatorowej oraz chorób współistniejących. Stosuje się głównie substancje przeciwzakrzepowe oraz dożylne przeciwciała.

Warto wspomnieć, że u kobiet z zespołem antyfosfolipidowym nie powinno stosować się preparatów zawierających estrogeny, ponieważ zwiększają one ryzyko zakrzepicy żył głębokich.

Koszt takiego badania to ok. 360 zł.

Zobacz, co można wyczytać w genach