Spis treści
Diagnoza chorób genetycznych trwa zbyt długo. Naukowcy z Australii mogą to zmienić
Wielu naukowców z całego świata apeluje, że istnieje potrzeba ulepszenia dostępnych metod diagnozowania chorób genetycznych. Dziś pacjenci zgłaszający się do lekarza z objawami choroby na właściwą diagnozę mogą czekać nawet kilka lat. Dlaczego tak długo to trwa? Niestety w przypadku chorób genetycznych lekarz musi trochę zgadywać – zleca badania w oparciu o własną intuicję i zanim uda się wykryć tę konkretną mutację, przez którą pacjent choruje, może minąć naprawdę dużo czasu.
Aby ułatwić diagnozowanie schorzeń, naukowcy z Garvan Institute of Medical Research w Sydney przeprowadzili badania i na ich podstawie opracowali specjalny test DNA, który pozwoli w przyszłości podczas jednej analizy wykryć nawet 50 różnych chorób genetycznych!
– Szacuje się, że różne mutacje genetyczne mogą dotykać 1-10 osób na każde 100 tys. populacji na świecie. Co więcej, lista zaburzeń, w które zaangażowana jest mutacja genetyczna stale rośnie – wspominają autorzy badania.
Na czym polegało badanie?
Zespół ekspertów zbadał materiał DNA pochodzący od 37 pacjentów ze zdiagnozowanymi wcześniej chorobami genetycznymi. Pobrane próbki poddano analizie przy pomocy autorskiego programu do wykrywania nieprawidłowości w kodzie DNA, a jednocześnie te same próbki zbadano tradycyjnymi testami w laboratorium patologii genetycznej.