Spis treści
Diagnoza chorób genetycznych trwa zbyt długo. Naukowcy z Australii mogą to zmienić
Wielu naukowców z całego świata apeluje, że istnieje potrzeba ulepszenia dostępnych metod diagnozowania chorób genetycznych. Dziś pacjenci zgłaszający się do lekarza z objawami choroby na właściwą diagnozę mogą czekać nawet kilka lat. Dlaczego tak długo to trwa? Niestety w przypadku chorób genetycznych lekarz musi trochę zgadywać – zleca badania w oparciu o własną intuicję i zanim uda się wykryć tę konkretną mutację, przez którą pacjent choruje, może minąć naprawdę dużo czasu.
Aby ułatwić diagnozowanie schorzeń, naukowcy z Garvan Institute of Medical Research w Sydney przeprowadzili badania i na ich podstawie opracowali specjalny test DNA, który pozwoli w przyszłości podczas jednej analizy wykryć nawet 50 różnych chorób genetycznych!
– Szacuje się, że różne mutacje genetyczne mogą dotykać 1-10 osób na każde 100 tys. populacji na świecie. Co więcej, lista zaburzeń, w które zaangażowana jest mutacja genetyczna stale rośnie – wspominają autorzy badania.
Na czym polegało badanie?
Zespół ekspertów zbadał materiał DNA pochodzący od 37 pacjentów ze zdiagnozowanymi wcześniej chorobami genetycznymi. Pobrane próbki poddano analizie przy pomocy autorskiego programu do wykrywania nieprawidłowości w kodzie DNA, a jednocześnie te same próbki zbadano tradycyjnymi testami w laboratorium patologii genetycznej.
Efekty były zaskakujące, ponieważ u wszystkich pacjentów analizy autorskiego badania oraz tradycyjnych testów laboratoryjnych dały identyczne wyniki. Dzięki temu naukowcy zauważyli, że nowa metoda może stanowić przełom w diagnostyce genetycznej i znacznie skrócić czas oczekiwania pacjenta na prawidłową diagnozę.
– Nasz autorski test mutacji DNA dostarcza cennych danych, które pomagają zidentyfikować wiele chorób genetycznych w populacji ludzkiej – dodają autorzy badania.
Naukowcy zauważyli również, że na podstawie ich badań możliwe jest określenie zdolności człowieka do metabolizowania konkretnych leków oraz występowania ewentualnych niepożądanych reakcji na użyty farmaceutyk.
Odkrycie daje nadzieję na szybsze wykrycie ewentualnych chorób genetycznych, jeszcze przed pojawieniem się pierwszych objawów oraz zwiększa szansę na wprowadzenie odpowiedniego leczenia. Eksperci zaznaczają, że taki sposób diagnostyki mógłby być stosowany na całym świecie w ciągu najbliższych 2-5 lat.
Chorób genetycznych znamy coraz więcej
Wielu ekspertów sugeruje, że istnieje przynajmniej 50 chorób neurologicznych i nerwowo-mięśniowych, które spowodowane są przez mutacje genetyczne. Dotychczas zaobserwowano, że nieprawidłowości w kodzie genetycznym (DNA) mogą powodować dziedziczne zaburzenia neurologiczne i mięśniowe.
Wśród chorób neurologicznych i nerwowo-mięśniowych o podłożu genetycznym można wymienić:
- pląsawicę Huntingtona,
- zespół łamliwego chromosomu X,
- dziedziczne ataksje mózgowe,
- dystrofie mięśniowe,
- padaczki miokloniczne, czyli z krótkimi i napadowymi atakami skurczy mięśni,
- otępienie czołowo-skroniowe,
- stwardnienie zanikowe boczne.
Co zmieni się w diagnostyce chorób genetycznych?
Dotychczas w celu oszacowania występowania ewentualnych chorób genetycznych pacjent musiał poddawać się szerokiej analizie, która obejmowała badanie materiału genetycznego, a także niejednokrotnie wymagała biopsji mięśni oraz narządów.
Jak przełomowe odkrycie naukowców wpłynie na proces wykrywania schorzeń? Przede wszystkim może skrócić się czas oczekiwania na prawidłową diagnozę, ponieważ, jak wspomniano, za pomocą jednego testu wykryje się prawie 50 schorzeń o podłożu genetycznym.
Po przeanalizowaniu wyników przez genetyka będzie możliwe szybsze wdrożenie leczenia, które może znacząco poprawić komfort życia pacjenta oraz zmniejszyć odczuwanie dolegliwości chorobowych. Niestety na razie pacjenci muszą uzbroić się w cierpliwość, ponieważ taka diagnostyka będzie możliwa dopiero za kilka lat.
Aktualnie badania genetyczne wykonywane są odpłatnie. Jednak istnieją wyjątki, kiedy to koszty diagnostyki mogą zostać całkowicie pokryte z Narodowego Funduszu Zdrowia. Mogą na to liczyć:
- osoby z objawami choroby Huntingtona i celiakii,
- osoby z wadami wrodzonymi i cechami dysmorfii, czyli zmienionym wyglądem narządów zewnętrznych,
- dzieci z niepełnosprawnością intelektualną lub opóźnieniem rozwoju,
- osoby z nieprawidłowym rozwojem narządów płciowych,
- osoby z zaburzeniami płodności, w tym minimum dwa poronienia lub obumarcia ciąży oraz porody martwych dzieci,
- osoby, u których występują rodzinnie nowotwory,
- kobiety w ciąży powyżej 35. roku życia.
