Badania genetyczne – na czym polegają, dlaczego warto je wykonywać i ile kosztują?

Niemalże każdy człowiek (z wyjątkiem osób z wadami genetycznymi) posiada 23 pary chromosomów, na których zakodowanych jest ok. 23 000 genów, z czego nie wszystkie zostały jeszcze dokładnie poznane i przeanalizowane. Geny dziedziczymy po swoich rodzicach, a wraz z nimi m.in. osobowość, wygląd i różne predyspozycje. Informacje zakodowane w naszym DNA decydują również o podatności na różne choroby w tym m.in. nowotworowe.

Czytaj także: Badanie krwi wykryje różne rodzaje raka? Testy MCED mogą zrewolucjonizować diagnostykę i leczenie nowotworów. Zobacz, jak działają

To, jaką mamy osobowość, pasje, talenty i predyspozycje uwarunkowane jest nie tylko wychowaniem i środowiskiem, w którym dorastaliśmy, ale również naszym zestawem genów. Według badań geny odpowiadają w ok. 50 proc. za osobowość, światopogląd, emocjonalność, a także odczuwanie empatii. Jednym z ważnych zagadnień, pozostających w obrębie zainteresowań genetyki i psychologii, jest to, w jaki sposób geny i środowisko determinują ludzkie zachowania. W znacznym stopniu wątpliwości te rozjaśniają badania przeprowadzone na bliźniętach – zarówno jedno-, jak i dwujajowych.

Naukowcy z Uniwersytetu of Edinburgh pod przewodnictwem Timothy’ego Batesa przeprowadzili badania z udziałem 100 bliźniąt (50 par) jedno- i dwujajowych. Podczas eksperymentu zadawali im pytania o to, jak ważna jest dla nich opinia innych ludzi, a także co myślą na temat swoich dotychczasowych osiągnięć. Okazało się, że mimo podobnego wychowania odpowiedzi bliźniąt znacznie się różniły. Na tej podstawie wywnioskowano, że geny znacząco wpływają na nasze postrzeganie rzeczywistości. W ostatnich latach odkryto również, że istnieją geny: WSCD2 i PCDH15, które odpowiadają za introwertyzm i ekstrawertyzm. Co ciekawe, te same geny odpowiadają za zaburzenia psychiczne – nadpobudliwość psychoruchową, nerwicę lękową, depresję, a nawet za osobowość psychopatyczną.

Terrie E. Moffitt – psycholog kliniczny – dowiodła, że mutacja genu, znacząco wpływającego na naszą osobowość, w połączeniu z trudnym dzieciństwem, może prowadzić do rozwoju osobowości psychopatycznej u dziecka. Wnioski te zostały poparte badaniem na 442 osobach, z czego u 53 stwierdzono mutację genu MAOA połączoną ze złym traktowaniem przez rodziców. Większość z tych osób chociaż raz w życiu popełniła przestępstwo. Podobny mechanizm można zaobserwować u osób często odczuwających lęk. Udowodniono, że za podwyższony poziom lęku aż w 40 proc. odpowiadają geny.

Badania genetyczne to badania przesiewowe, które odznaczają się szerokim spectrum diagnostycznym. Za ich pośrednictwem można pozyskać informację o ryzyku zachorowania na nowotwór dziedziczny. Przydatne są również w doborze terapii celowanej, określenia przyczyny nietolerancji pokarmowych, odpowiednim dopasowaniu diety, a także określeniu predyspozycji sportowych.

Badania genetyczne są powszechnie wykorzystywane od lat 80. ubiegłego wieku. Przy czym najczęstszą przesłanką do ich wykonania do tej pory była profilaktyka przeciwchorobowa. Dzięki tym badaniom można określić stopień ryzyka wystąpienia konkretnej jednostki chorobowej i ewentualnie wdrożyć postępowanie profilaktyczne. Zlecenie wykonania badań genetycznych zazwyczaj determinowane jest występowaniem danej choroby w rodzinie np. jeśli mama i babcia zmarły na raka piersi, to istnieje bardzo duże ryzyko, że córka również może zachorować na tę chorobę.

Przesłanką do wykonania badań genetycznych mogą być również takie choroby cywilizacyjne jak otyłość czy cukrzyca. W ostatnich latach coraz częściej podkreśla się ścisły związek pomiędzy predyspozycjami genetycznymi a tymi chorobami.

Badania genetyczne na raka to jedna z najlepszych form profilaktyki przeciwnowotworowej. Według szacunków w naszym DNA może znajdować się aż 10. różnych mutacji, które mogą odpowiadać za wystąpienie jednej z siedmiu tysięcy chorób o podłożu genetycznym. Testy genetyczne wyspecjalizowane w wykrywaniu mutacji odpowiadających m.in. za nowotwory przeprowadzane są w warunkach laboratoryjnych. Są one całkowicie nieinwazyjne i bezbolesne, a materiałem do badań jest próbka krwi lub wymaz z jamy ustnej.

Wśród podstawowych wskazań do wykonania badań genetycznych na raka można wymienić:

• Występowanie nowotworów w rodzinie, w szczególności wśród bliskich krewnych.
• Występowanie nowotworu w kilku pokoleniach.
• Występowanie rzadkich nowotworów w rodzinie m.in. retinoblastomy, raka nadnercza, czerniaka oka, raka dwunastnicy czy raka jajnika z komórek ziarnistych.
• Występowanie nowotworu w rodziny o bardzo rzadkiej strukturze biologicznej.
• Współwystępowanie nowotworów i chorób genetycznych.

Choroby nowotworowe są zwykle wynikiem współdziałania predyspozycji genetycznych i czynników środowiskowych (diety, stylu życia i zanieczyszczenia powietrza).

Dzięki możliwościom drzemiącym we współczesnej medycynie molekularnej podczas jednego badania genetycznego można zbadać kilka tysięcy zmian genetycznych. W tym celu wykorzystuje się sekwencjonowanie następnej generacji (NGS). Tego typu testy (tzw. panele genetyczne) rekomendowane są przede wszystkim osobom, które cierpią na różne dolegliwości, których przyczyny nie da się jednoznacznie ustalić.

Wskazaniem do wykonania badań genetycznych na raka jest występowanie podwyższonego ryzyka nowotworu. W przypadku raka piersi i raka jajnika bardzo dużą rolę odgrywa rodowód. Największe prawdopodobieństwo zachorowania zachodzi u kobiety, której matka i siostra, przed 50. roku życia zmagały się z któryś z tych nowotworów. Z kolei w przypadku raka jelita grubego istotne jest nie tylko występowanie tej choroby u bliskich i dalszych członków rodziny, ale również polipowatość i stany zapalne jelita.

Badania genetyczne na raka dają informację zwrotną o możliwych zagrożeniach zdrowia w przyszłości. Dzięki temu, stosując odpowiednie postępowanie profilaktyczne, można zminimalizować to ryzyko. Ważnym punktem w profilaktyce przeciwnowotworowej jest regularne wykonywanie podstawowych badań. Dzięki nim można wykryć zmiany rakowe we wczesnym etapie rozwoju, co znacznie poprawia rokowania i szanse na wyleczenie. W przypadku ryzyka zachorowania na raka piersi nie zaleca się stosować doustnej antykoncepcji przed 25. rokiem życia. Co ciekawe, istnieją badania, które potwierdzają, że karmienie piersią może znacznie obniżać ryzyko raka piersi. Jednym z najlepszych form ochrony przed tym nowotworem jest mastektomią (usunięcie piersi).

Na wynik badań genetycznych czeka się ok. 12 tygodni. Wynik badania powinien być skonsultowany ze specjalistą z zakresu genetyki klinicznej.

Program „Badamy geny”
Jednym z innowacyjnych i nowatorskich programów prozdrowotnych jest program „Badamy geny”, który został stworzony przez zespół Warsaw Genomics ze współpracy z naukowcami z Uniwersytetu Warszawskiego i Uniwersytetu Medycznego. Podstawowym celem badań genetycznych wykonywanych w ramach tego programu jest ocena ryzyka zachorowania na nowotwory o podłożu genetycznym, w tym w głównej mierze: raka jajnika, piersi i prostaty. Podczas badania analizowanych jest 14. genów za pomocą sekwencjonowania nowej generacji (NGS). Jeśli uczestnik badania wyrazi chęć dodatkowo bada się również 56. genów, które mogą odpowiadać za inne nowotwory dziedziczne.

Jedną z fundamentalnych idei nowatorskiego programu „Badamy geny” jest ograniczenie kosztów leczenia nowotworów. Według danych Krajowego Rejestru Nowotworów co trzeci Polak zachoruje w przyszłości na raka. Negatywny wynik badań genetycznych skłania wiele osób do postępowania profilaktycznego (np. częstszego wykonywania badań i prowadzenia zdrowego stylu życia).

Rekomendowanym rozwiązaniem jest przeprowadzenie badań genetycznych w jednym z certyfikowanych ośrodków laboratoryjnej genetyki medycznej. Ich lista dostępna jest na stronie internetowej Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka.

Dr Aneta Górska-Kot o tym dlaczego warto wykonywać badania genetyczne:

Testy genetyczne niosą ze sobą pewne ograniczenia, gdyż nie mogą one w 100% wykluczyć zachorowania na nowotwór w przyszłości. Wynika to przede wszystkim z tego, że nie wszystkie geny człowieka zostały odkryte i dokładnie przeanalizowane. Co ważne, nie tylko predyspozycje genetyczne odpowiadają za występowanie chorób nowotworowych. Może przyczyniać się do nich również stres, dieta, aktywność fizyczna i środowisko.

Z dużym prawdopodobieństwem można stwierdzić, że rola badań genetycznych w medycynie jest coraz większa. Jednakże bardzo ważne jest to, by wszelkie badania wykonywać w certyfikowanych ośrodkach. Obecnie na rynku działa wiele nieuczciwych firm, które bazują na niesprawdzonych metodach badawczych. Ich głównym celem jest wyłudzenie pieniędzy.

Badania genetyczne od lat wykonywane są w celu określenia predyspozycji sportowych dzieci. Tego typu testy zlecają m.in. popularne kluby sportowe zarówno w Polsce, jak i na całym świecie. Dzięki badaniom genetycznym można określić, w jakiej dyscyplinie sportowej dziecko ma szansę odnosić sukcesy. Mogą być one przydatne m.in. przy odpowiedzi na pytanie, dlaczego treningi nie przynoszą oczekiwanych rezultatów. W tym celu wykonuje się badanie genu ACTN3, które odpowiada m.in. za kodowanie białka występującego we włóknach szybkokurczliwych. Biorąc pod uwagę predyspozycje sportowe, można wyróżnić trzy rodzaje genotypów.

Genotyp RR – „Sprinter”. Osoby z tym genotypem sprawdzają się w takich sportach jak:

• Biegi krótkodystansowe (100 m, 200 m, 400 m).
• Skok w dal.
• Skok wzwyż.
• Pływanie na krótkich dystansach.
• Wioślarstwo.
• Kulturystyka.
• Boks.

Genotyp XR – „Sportowiec uniwersalny”. Osoby z tym genotypem sprawdzają się w takich sportach jak:

• Biegi średniodystansowe (800 m, 1000 m, 1500 m).
• Pływanie na średnie dystanse.
• Tenis.

Genotyp XX – „Maratończyk”. Osoby z tym genotypem sprawdzają się w takich sportach jak:

• Biegi długodystansowe (w tym maratońskie).
• Narciarstwo biegowe.
• Kolarstwo długodystansowe.
• Chód sportowy.
• Triatlon.

Badania genetyczne (oprócz badań prenatalnych) nie są refundowane przez Narodowy Fundusz Zdrowia (NFZ), co oznacza, że musimy zapłacić za nie z własnej kieszeni. Cena tego typu testów uzależniona jest od wyboru ośrodka, ale zwykle waha się od kilkuset to kilku tysięcy zł. Przykładowo za badania genetyczne wykonywane w ramach programu „Badamy geny” trzeba zapłacić ok. 600 zł (599 zł + 15/39 zł koszt pobrania krwi/śliny).