Genetyka dla kobiet – nowa era zdrowia i profilaktyki. Ekspertka: „To ogromna szansa na długie, zdrowe i świadome życie”

Genetyka to nauka o DNA, czyli „kodzie życia", który zawiera wszystkie informacje niezbędne do funkcjonowania organizmu. Geny determinują nie tylko nasze cechy fizyczne, takie jak kolor oczu czy włosów, ale również predyspozycje do różnych chorób. Dla kobiet genetyka ma szczególne znaczenie, zwłaszcza w kontekście profilaktyki nowotworów, takich jak rak piersi i jajnika. Obie te choroby często są związane z mutacjami w genach.

Badania genetyczne to jedna z najszybciej rozwijających się dziedzin medycyny, a eksperci przewidują, że jej rola w leczeniu i profilaktyce będzie wciąż rosła. Co ważne, badania genetyczne mogą być przeprowadzane w każdym wieku i niezależnie od stanu zdrowia pacjenta, ponieważ nie ma żadnych przeciwwskazań do ich wykonania.

Badania genetyczne są skuteczną metodą diagnostyczną umożliwiającą wczesne wykrywanie chorób. Badania te identyfikują też czynniki ryzyka wystąpienia chorób, co umożliwia wdrożenie odpowiednich działań prewencyjnych.

– Mutacje w genach BRCA1 i BRCA2 (są one częścią naszego DNA) znacząco zwiększają ryzyko zachorowania na raka piersi i jajnika. Testy genetyczne pozwalają kobietom na identyfikację tych mutacji, dzięki czemu mogą one podejmować świadome decyzje o dalszym postępowaniu. Wczesna diagnoza to klucz do prawidłowej prewencji. Kobiety, które dowiedzą się o swojej predyspozycji, mogą np. regularnie monitorować stan zdrowia czy podjąć decyzję o profilaktycznych zabiegach. Im szybciej wykryte zostaną zmiany, tym większe szanse na ich skuteczne leczenie i wydłużenie życia – tłumaczy Izabela Czuraj z DNA Medical Group.

Badania dotyczące mutacji genów BRCA1 i BRCA2 są jednymi z najczęściej wykonywanych testów genetycznych w onkologii. Szacuje się, że 1 na 400-500 osób ma mutację w tych genach, co znacząco zwiększa ryzyko raka piersi (do 60-85%) i raka jajnika (do 15-45%). Rak piersi jest najczęstszym nowotworem występującym u kobiet. Jak pokazują dane Narodowego Funduszu Zdrowia – w Polsce diagnozuje się go u około 20 tysięcy kobiet rocznie. Z kolei rak jajnika to piąty najczęściej diagnozowany nowotwór kobiecy. W Polsce rok w rok rozpoznaje się go u około 4 tysięcy kobiet. Wśród najczęstszych kobiecych nowotworów znajdują się także: rak płuc i rak jelita grubego.

Genetyka odgrywa również istotną rolę w diagnostyce problemów z płodnością. Zaburzenia owulacji, nawracające poronienia czy wrodzone problemy z układem rozrodczym mogą mieć swoje źródło w zmianach genetycznych. Testy genetyczne pozwalają na wczesne wykrycie przyczyn tych problemów, co może pomóc w dobraniu właściwego leczenia. W Polsce z niepłodnością zmaga się około 1,5 miliona par, a dzięki zastosowaniu badań genetycznych możliwe jest określenie, jakie czynniki mogą utrudniać zajście w ciążę. W około 15–20% przypadków niepłodność ma podłoże genetyczne.

Diagnostyka prenatalna, taka jak testy NIPT (nieinwazyjne badania prenatalne), pozwala na wczesne wykrycie potencjalnych zaburzeń genetycznych u płodu, takich jak zespół Downa czy zespół Edwardsa. Badania genetyczne są także kluczowe w kontekście tzw. personalizacji terapii, która pozwala osiągnąć najlepsze efekty.

– Nie każda terapia działa tak samo u różnych osób. Badania genetyczne to ważny krok w kierunku spersonalizowanej medycyny. Na podstawie profilu genetycznego specjaliści mogą dostosować terapie do indywidualnych potrzeb pacjenta, unikając przy tym skutków ubocznych lub minimalizując je – wyjaśnia Izabela Czuraj z DNA Medical Group.

Przeprowadzanie badań genetycznych jest procesem wieloetapowym. Pierwszym krokiem jest konsultacja z lekarzem medycyny, podczas której specjalista przeprowadza wywiad medyczny i rodzinny oraz ustala cele badania. Kolejnym etapem jest pobranie próbki materiału genetycznego, zazwyczaj krwi, po czym DNA jest izolowane i analizowane. Na końcu wyniki są interpretowane przez specjalistę genetyka, który ocenia ich znaczenie kliniczne, informuje pacjentkę o ryzyku wystąpienia chorób genetycznych oraz udziela porad dotyczących leczenia.

Chociaż genetyka niesie ogromne korzyści, narosło wokół niej wiele mitów. Niektóre kobiety obawiają się, że wynik testów będzie dla nich „wyrokiem” lub że informacje genetyczne mogą być niewłaściwie wykorzystane.

– Należy pamiętać, że wyniki badań genetycznych nie oznaczają, że na pewno zachorujemy. To raczej jasna wskazówka, na co i gdzie należy zwrócić szczególną uwagę. Dzięki temu możemy działać z wyprzedzeniem i żyć zdrowiej – uspokaja Izabela Czuraj z DNA Medical Group.

W kwestii obaw o prywatność danych – są one coraz rzadziej uzasadnione, ponieważ wiarygodne laboratoria zapewniają najwyższe standardy ochrony informacji. Ponadto w Polsce obowiązują surowe przepisy dotyczące ochrony danych osobowych i genetycznych. Zgodnie z RODO (Rozporządzenie o Ochronie Danych Osobowych), dane genetyczne są traktowane jako szczególny rodzaj danych wrażliwych, jakie mogą być przetwarzane tylko za zgodą pacjenta i w ściśle określonych celach medycznych. Dlatego tak ważne jest dokładne przeczytanie dokumentów, które podpisujemy, a także sprawdzenie laboratorium, w którym finalnie będzie wykonywane badanie.

Jak zauważa nasza ekspertka – poziom wiedzy dotyczącej badań genetycznych i ich znaczenia w Polsce jest dość słaby. Badanie „Stosunek Polaków do genetyki” przeprowadzone przez Instytut Badawczy ARC Rynek i Opinia pokazało, że zaledwie około 5% Polaków utożsamia genetykę ze zdrowiem.

Rosnąca dostępność testów genetycznych sprawia, że każda kobieta może zyskać lepszy wgląd w swoje zdrowie. Świadomość własnych predyspozycji genetycznych to nie tylko szansa na skuteczną profilaktykę, ale także możliwość wprowadzenia zmian w stylu życia, które zminimalizują ryzyko chorób.

– Genetyka to narzędzie przyszłości, które już dziś pozwala kobietom przejąć kontrolę nad swoim zdrowiem. To ogromna szansa na długie, zdrowe i świadome życie – podsumowuje Izabela Czuraj z DNA Medical Group.

Genetyka dla kobiet to temat, który powinien stać się częścią codziennej rozmowy o zdrowiu. Warto zrozumieć, że wyniki badań nie muszą być wyrokiem – mogą być kluczem do świadomego dbania o siebie i podejmowania lepszych decyzji mających wpływ na zdrowie.