Innowacyjna metoda wykrywa genetyczne predyspozycje do agresywnego raka piersi. Wynalazek poznańskich naukowców ułatwi leczenie nowotworu

Monika Góralska
Opracowanie:
Opatentowany wynalazek posłuży do szybkiego i precyzyjnego wykrywania najczęstszych mutacji w genach u pacjentek z  rakiem piersi. Zmiany w tych genach wywołują wyjątkowo agresywną postać nowotworu piersi ze złym rokowaniem oraz zachorowaniem w bardzo młodym wieku.
Opatentowany wynalazek posłuży do szybkiego i precyzyjnego wykrywania najczęstszych mutacji w genach u pacjentek z rakiem piersi. Zmiany w tych genach wywołują wyjątkowo agresywną postać nowotworu piersi ze złym rokowaniem oraz zachorowaniem w bardzo młodym wieku. alexraths/123rf.com
Naukowcy z Innowacyjnego Centrum Medycznego Instytutu Genetyki Człowieka PAN w Poznaniu uzyskali patent na wykrywanie genetycznej predyspozycji do agresywnego nowotworu piersi. Wykrycie przez prof. Andrzeja Pławskiego i inż. Emilię Lis-Tanaś mutacji w genach u kobiet chorujących na raka piersi pozwala na opracowanie właściwych i skutecznych metod leczenia agresywnej postaci nowotworu.

Spis treści

Poznańscy naukowcy otrzymali patent na innowacyjną metodę wykrywania mutacji w genach u pacjentek z rakiem piersi

Obecnie 5-10 proc. zachorowań na nowotwory piersi związane jest z predyspozycjami genetycznymi. Naukowcy z Innowacyjnego Centrum Medycznego Instytutu Genetyki Człowieka PAN w Poznaniu: prof. Andrzej Pławski oraz mgr inż. Emilia Lis-Tanaś opracowali metodę wykrywania genetycznej predyspozycji do rakiem piersi.

Urząd Patentowy RP wydał decyzję o udzieleniu patentu na rzecz Instytutu Genetyki Człowieka PAN na wynalazek pt.: „Sposób i zestaw diagnostyczny do wykrywania wariantów genów RECQL i PALB2 u polskich pacjentek z nowotworem piersi”.

Poznańscy specjaliści zapewniają w informacji przekazanej PAP, że opatentowany wynalazek posłuży do szybkiego i precyzyjnego wykrywania najczęstszych mutacji punktowych w genach RECQL i PALB2. Zmiany w tych genach wywołują wyjątkowo agresywną postać nowotworu piersi ze złym rokowaniem oraz zachorowaniem w bardzo młodym wieku. Najczęstsze mutacje tych dwóch genów w populacji europejskiej to trzy mutacje punktowe c.1667_1667+3delAGTA w genie RECQL oraz c.509_510delGA i c.172_175delTTGT w genie PALB2 oraz delecja eksonu 9 genu PALB2.

Nowatorska metoda polskich naukowców poprawi skuteczność leczenia agresywnego raka piersi

Jednoczesne wykrywanie mutacji punktowych oraz zmian obejmujących większe fragmenty DNA sprawia problemy diagnostyczne, ponieważ wymaga użycia kosztownych i pracochłonnych analiz. Opracowana w Instytucie Genetyki Człowieka PAN metoda wykrywania tych mutacji opiera się na zastosowaniu nowatorskiej metody C-HRM (comparative-high resolution melting) - jednoczesnego wykrywania mutacji punktowych i mutacji typu zmiana liczby kopii. Metodę tę w 2014 r. opracował i opublikował zespół prof. Pławskiego.

Zdaniem specjalisty rozpoznanie genetycznego podłoża wystąpienia raka piersi, ale nie tylko, również raka prostaty czy raka jajnika, jest istotne dla zastosowania właściwej terapii.

– Nosicielstwo mutacji w genach związanych z naprawą uszkodzeń DNA jest istotne dla profilaktyki i podjęcia właściwego leczenia. Reakcja na leczenie nosicielek mutacji jest zupełnie inna niż w przypadku nowotworów występujących sporadycznie bez mutacji w genach naprawy uszkodzeń DNA – zaznacza prof. Andrzej Pławski, cytowany w prasowym komunikacie.

Jak wyjaśnia specjalista, z tego względu szybka metoda identyfikacji najczęstszych mutacji w genach naprawy uszkodzeń DNA daje większe możliwości poprawienia skuteczności leczenia takich nowotworów.

– Mutacje genów RECQL i PALB2 mogą występować u ok. 1 proc. pacjentek z rakiem piersi i są to zwykle przypadki z wcześniejszym wiekiem zachorowania i gorszym rokowaniem – zwraca uwagę kierownik Innowacyjnego Centrum Medycznego przy Instytucie Genetyki Człowieka PAN.

(PAP)
zbw/ ekr/

Źródło:

Polska Agencja Prasowa
emisja bez ograniczeń wiekowych
Wideo

Nagroda Nobla w dziedzinie medycyny przyznana

Dołącz do nas na Facebooku!

Publikujemy najciekawsze artykuły, wydarzenia i konkursy. Jesteśmy tam gdzie nasi czytelnicy!

Polub nas na Facebooku!

Kontakt z redakcją

Byłeś świadkiem ważnego zdarzenia? Widziałeś coś interesującego? Zrobiłeś ciekawe zdjęcie lub wideo?

Napisz do nas!

Polecane oferty

Materiały promocyjne partnera

Komentarze

Komentowanie artykułów jest możliwe wyłącznie dla zalogowanych Użytkowników. Cenimy wolność słowa i nieskrępowane dyskusje, ale serdecznie prosimy o przestrzeganie kultury osobistej, dobrych obyczajów i reguł prawa. Wszelkie wpisy, które nie są zgodne ze standardami, proszę zgłaszać do moderacji. Zaloguj się lub załóż konto

Nie hejtuj, pisz kulturalne i zgodne z prawem komentarze! Jeśli widzisz niestosowny wpis - kliknij „zgłoś nadużycie”.

Podaj powód zgłoszenia

Nikt jeszcze nie skomentował tego artykułu.
Wróć na stronazdrowia.pl Strona Zdrowia