Spis treści
Poznańscy naukowcy otrzymali patent na innowacyjną metodę wykrywania mutacji w genach u pacjentek z rakiem piersi
Obecnie 5-10 proc. zachorowań na nowotwory piersi związane jest z predyspozycjami genetycznymi. Naukowcy z Innowacyjnego Centrum Medycznego Instytutu Genetyki Człowieka PAN w Poznaniu: prof. Andrzej Pławski oraz mgr inż. Emilia Lis-Tanaś opracowali metodę wykrywania genetycznej predyspozycji do rakiem piersi.
Urząd Patentowy RP wydał decyzję o udzieleniu patentu na rzecz Instytutu Genetyki Człowieka PAN na wynalazek pt.: „Sposób i zestaw diagnostyczny do wykrywania wariantów genów RECQL i PALB2 u polskich pacjentek z nowotworem piersi”.
Poznańscy specjaliści zapewniają w informacji przekazanej PAP, że opatentowany wynalazek posłuży do szybkiego i precyzyjnego wykrywania najczęstszych mutacji punktowych w genach RECQL i PALB2. Zmiany w tych genach wywołują wyjątkowo agresywną postać nowotworu piersi ze złym rokowaniem oraz zachorowaniem w bardzo młodym wieku. Najczęstsze mutacje tych dwóch genów w populacji europejskiej to trzy mutacje punktowe c.1667_1667+3delAGTA w genie RECQL oraz c.509_510delGA i c.172_175delTTGT w genie PALB2 oraz delecja eksonu 9 genu PALB2.

Badanie krwi może wykryć raka piersi nawet 2 lata przed zachorowaniem
Czy proste badanie krwi pomoże wykryć raka piersi? Okazuje się, że tak i to nawet na długo przed wystąpieniem objawów i właściwą diagnozą. Naukowcy z Holandii zidentyfikowali białka krwi, które zmieni...
Nowatorska metoda polskich naukowców poprawi skuteczność leczenia agresywnego raka piersi
Jednoczesne wykrywanie mutacji punktowych oraz zmian obejmujących większe fragmenty DNA sprawia problemy diagnostyczne, ponieważ wymaga użycia kosztownych i pracochłonnych analiz. Opracowana w Instytucie Genetyki Człowieka PAN metoda wykrywania tych mutacji opiera się na zastosowaniu nowatorskiej metody C-HRM (comparative-high resolution melting) - jednoczesnego wykrywania mutacji punktowych i mutacji typu zmiana liczby kopii. Metodę tę w 2014 r. opracował i opublikował zespół prof. Pławskiego.
Zdaniem specjalisty rozpoznanie genetycznego podłoża wystąpienia raka piersi, ale nie tylko, również raka prostaty czy raka jajnika, jest istotne dla zastosowania właściwej terapii.
– Nosicielstwo mutacji w genach związanych z naprawą uszkodzeń DNA jest istotne dla profilaktyki i podjęcia właściwego leczenia. Reakcja na leczenie nosicielek mutacji jest zupełnie inna niż w przypadku nowotworów występujących sporadycznie bez mutacji w genach naprawy uszkodzeń DNA – zaznacza prof. Andrzej Pławski, cytowany w prasowym komunikacie.
Jak wyjaśnia specjalista, z tego względu szybka metoda identyfikacji najczęstszych mutacji w genach naprawy uszkodzeń DNA daje większe możliwości poprawienia skuteczności leczenia takich nowotworów.
– Mutacje genów RECQL i PALB2 mogą występować u ok. 1 proc. pacjentek z rakiem piersi i są to zwykle przypadki z wcześniejszym wiekiem zachorowania i gorszym rokowaniem – zwraca uwagę kierownik Innowacyjnego Centrum Medycznego przy Instytucie Genetyki Człowieka PAN.
(PAP)
zbw/ ekr/

Zaawansowany rak piersi może być leczony, ale dostęp do terapii jest nierówny
Zaawansowany rak piersi, zwłaszcza przerzutowy, to choroba nieuleczalna. Obecnie są jednak dostępne nowoczesne terapie, które wydłużają życie pacjentek i poprawiają jego jakość. Dobór terapii wymaga j...
Źródło:
