Badania genetyczne to szansa na szybsze wykrycie chorób i skuteczne leczenie. Jakie korzyści wynikają z ich wykonywania, co mówi nam DNA?

Agata Siemiaszko
Agata Siemiaszko
Czas oczekiwania na wyniki badań genetycznych waha się od 7 dni do nawet 5 tygodni.
Czas oczekiwania na wyniki badań genetycznych waha się od 7 dni do nawet 5 tygodni. Eugeneonline/Getty Images
Udostępnij:
Światowy Dzień DNA obchodziliśmy 25 kwietnia. Jest to bardzo ważne wydarzenie, ponieważ 19 lat temu przedstawiono pierwsze, tak dokładne analizy ludzkiego materiału genetycznego. Dzięki temu możliwe jest przeprowadzanie badań genetycznych, które pozwalają oszacować ryzyko wystąpienia chorób dziedzicznych, ale również nowotworów, w tym raka piersi, prostaty oraz wątroby. Sprawdź, jakie jeszcze choroby kryją się w naszych genach oraz poznaj korzyści wynikające z wykonywania badań genetycznych.

Spis treści

Czym są badania genetyczne?

Każdy zdrowy człowiek posiada ok. 23 tys. genów, które odpowiadają za wygląd, charakter, a także za predyspozycje do rozwoju różnych schorzeń. Nawet jedna niewielka mutacja genetyczna może zwiększyć ryzyko pojawienia się choroby w przyszłości. Czy można temu zapobiec? Niestety genów nie da się zmienić, jednak szybka diagnoza i odpowiednio wcześnie wprowadzone leczenie mają znaczący wpływ na rokowania.

Z pomocą przychodzi nam również genetyka medyczna, która od 25 kwietnia 2003 r. prężenie się rozwija i pozwala lepiej poznać, co kryje nasze DNA. Badania genów mają na celu m.in. określenie stopnia dziedziczenia danej choroby, a także dobranie najlepszej metody profilaktyki i leczenia.

– Genetyka odgrywa coraz większą rolę w świecie medycyny. Praca zespołów laboratoryjnych w połączeniu z wysokiej jakości sprzętem daje nowe możliwości, a badania genetyczne wspierając profilaktykę, diagnostykę i leczenie mogą uratować życie. Aby wypracować odpowiedni system i znaleźć receptę na wiele chorób, należy zmienić sposób myślenia i dostrzec ogromne zalety, jakie niesie za sobą diagnostyka genetyczna – podkreśla dr hab. n. med. Monika Gos, prof. IMiD, Kierownik Pracowni Genetyki Rozwoju w Zakładzie Genetyki Medycznej Instytutu Matki i Dziecka w Warszawie.

Korzyści wynikających z przeprowadzenia badań genetycznych jest wiele, ale najważniejsze z nich to:

  • wczesna i dokłada diagnoza,
  • możliwość wprowadzenia odpowiedniej profilaktyki,
  • lepszy dobór leczenia.

Badania genetyczne to lepsza i szybsza diagnoza

Badania DNA to najdokładniejszy sposób oszacowania predyspozycji do rozwoju różnych chorób. Naukowcy zaznaczają, że odpowiednio przeprowadzona analiza jest w stanie nawet w 99 proc. określić, czy dana osoba może w przyszłości być chora na konkretne schorzenie.

Co ważne, takie badanie daje wyniki na wiele lat przed pojawieniem się pierwszych symptomów. Dzięki temu możliwe jest wdrożenie odpowiedniej profilaktyki, która znacząco opóźnia lub w niektórych przypadkach nawet eliminuje rozwój choroby.

Od momentu pojawienia się dolegliwości, aż do postawienia odpowiedniej diagnozy może minąć nawet wiele lat, jednak dzięki badaniom genetycznym długość ta ulega skróceniu.

Wśród schorzeń, które można wykryć za pomocą badań genetycznych wymienia się:

  • cukrzycę,
  • choroby sercowo-naczyniowe,
  • nowotwory.

Każda z tych chorób ma przypisaną konkretną mutację genetyczną. Na przykład cukrzyca typu MODY związana jest z mutacją genu HNF1-α. Koszt takiego badania wynosi ok. 1000 zł, dlatego zaleca się przeprowadzenie analizy tylko w przypadku rodzinnego występowania cukrzycy.

Natomiast jeśli chodzi o choroby sercowo-naczyniowe, odpowiednia analiza fragmentu DNA pozwala wykryć, czy dana osoba ma zwiększone ryzyko rozwoju miażdżycy, hipercholesterolemii, zakrzepicy żylnej, zawału serca oraz udaru mózgu.

Dodatkowo badania genetyczne umożliwiają rozpoznanie schorzeń rzadkich, których w 80 proc. przyczyną są mutacje genetyczne. Do takich chorób należą między innymi:

  • rdzeniowy zanik mięśni,
  • zespół Retta,
  • nerwiakowłókniakowatość,
  • stwardnienie zanikowe boczne.

Znajomość DNA to szybsze wykrycie i skuteczniejsze leczenie chorób nowotworowych

Najważniejszą korzyścią badań genetycznych jest określenie występowania mutacji, odpowiedzialnych za rozwój poszczególnych nowotworów. Dzięki właściwej analizie można rozpocząć profilaktykę na wiele lat przed pojawieniem się pierwszych komórek nowotworowych.

Taką analizę warto wykonać w przypadku rodzinnego występowania poszczególnych rodzajów raka, a w szczególności płuc, prostaty, piersi, jelita grubego oraz trzustki.

Jak poszczególne mutacje wpływają na zachorowalność? Wykrycie nieprawidłowości w kodzie genetycznym może zwiększać ryzyko poszczególnych nowotworów np.:

  • mutacja BRCA1 – o 50-80 proc. raka piersi i o 45 proc. raka jajnika przed 85. r.ż.,
  • mutacja BRCA2 – o 31-56 proc. raka piersi i o 11-27 proc. raka jajnika oraz o 50 proc. ryzyko rozwoju raka prostaty.

Dodatkowo określenie konkretnych mutacji genetycznych pozwala na wprowadzenie odpowiedniej profilaktyki np. w przypadku ryzyka raka jelita grubego zaleca się dietę obfitującą w błonnik pokarmowy oraz włączenie umiarkowanej aktywności fizycznej, natomiast w przypadku genetycznego ryzyka raka wątroby – dietę o zmniejszonej zawartości nasyconych kwasów tłuszczowych, z równoczesnym zwiększeniem udziału kwasów omega-3.

Badania genetyczne umożliwiają lepszy dobór leków

Badania genetyczne umożliwiają określenie konkretnych typów mutacji, które wywołały chorobę, a dzięki temu pozwalają na dokładniejsze dobranie odpowiednich leków. Pacjenci onkologiczni dzięki takiej analizie DNA mogą otrzymać terapię, która jest bardziej skuteczna.

Naukowcy sugerują, że dzięki rozwojowi genetyki medycznej, w przyszłości będzie możliwe zaprojektowanie leków tak, aby pasowały do konkretnych typów mutacji. Dodatkowo zaznaczają, że terapia genowa będzie w stanie naprawić lub zastąpić uszkodzone geny, a tym samym całkowicie wyleczyć pacjenta.

Analiza DNA umożliwia wykrycie ewentualnych chorób dziedzicznych

Badania genetyczne mogą również pomóc wykryć ewentualne choroby, które mogą być dziedziczne. Przeprowadzenie analizy DNA zaleca się szczególnie kobietom, które doświadczyły poronień lub obumarcia płodu.

Co można wykryć za pomocą badań genetycznych? Przede wszystkim jest to ryzyko wystąpienia u potomstwa:

  • zespołu Downa,
  • zespołu Edwardsa,
  • zespołu Turnera,
  • zespół Klinfeltera,
  • zespołu Patau,
  • mutacji MTHFR, czyli zaburzeń wchłaniania kwasu foliowego, które zwiększają ryzyko wad wrodzonych, w tym rozszczepu kręgosłupa oraz wodogłowia.

Dodatkowo przeprowadzenie badań genetycznych w ciąży umożliwia wczesne wykrycie chorób genetycznych u dziecka np. wrodzonych wad serca, które można leczyć nawet w łonie matki.

Jaki jest koszt badań genetycznych i kto może liczyć na ich refundację?

Analiza genów pozwala na wykrycie ewentualnych nieprawidłowości i wprowadzenie odpowiedniej profilaktyki po to, aby jak najdłużej cieszyć się dobrym zdrowiem. Niestety obecnie badania genetyczne są płatne, a koszt zbadania jednej mutacji waha się od 100 zł do nawet kilku tysięcy złotych.

Jednak istnieją wyjątki, kiedy to koszty diagnostyki mogą zostać całkowicie pokryte z Narodowego Funduszu Zdrowia. Mogą na to liczyć:

  • osoby z objawami choroby Huntingtona i celiakii,
  • osoby z wadami wrodzonymi i cechami dysmorfii, czyli zmienionym wyglądem narządów zewnętrznych,
  • dzieci z niepełnosprawnością intelektualną lub opóźnieniem rozwoju,
  • osoby z nieprawidłowym rozwojem narządów płciowych,
  • osoby z zaburzeniami płodności, w tym minimum dwa poronienia lub obumarcia ciąży oraz porody martwych dzieci,
  • osoby, u których występują rodzinnie nowotwory piersi, prostaty, jelita grubego oraz trzustki,
  • kobiety w ciąży powyżej 35. roku życia.

Warto wspomnieć, że testy genetyczne można wykonać niezależnie od stanu fizjologicznego, choroby oraz stosowanej diety. Taką analizę robi się tylko raz, ponieważ nasz materiał genetyczny jest stały i nie zmienia się.

W zależności od rodzaju badania, materiałem może być krew, fragment skóry, ślina, materiał poronny, a także tkanki pobrane za pomocą biopsji.

Uzupełnij domową apteczkę

miejsce #1

Orkla Care

Salvequick Plastry Opatrunkowe Family Mix 26 szt.

17,66 zł5,15 zł-71%
miejsce #2

Esperanza

Esperanza Oxygen Eco001

74,85 zł25,00 zł-67%
miejsce #3

Omron

OMRON Gentle Temp 720

257,21 zł94,80 zł-63%
miejsce #4

Pk-Mot

Apteczka Samochodowa DIN13164 Nożyczki Ustnik Koc

64,80 zł24,90 zł-62%
miejsce #5

Beurer

Pulsoksymetr Beurer Po 80

840,00 zł360,19 zł-57%
miejsce #6

Omron

Omron M4 Intelli It

455,00 zł202,72 zł-55%
miejsce #7

Apteka Medyczna

Domowa Apteczka Multivital Complex 30 tabletek

14,99 zł7,29 zł-51%
miejsce #8

Sanofi-Aventis

Magne B6 Forte magnez 60 tabletek

34,89 zł17,18 zł-51%
miejsce #9

Apteo

Apteo Termofor Gumowy w Pokrowcu 2L

31,79 zł15,99 zł-50%
miejsce #10

Esperanza

Esperanza Inhalator Zephyr

150,00 zł77,77 zł-48%
miejsce #11

ProMedix

Promedix PR-870

90,49 zł48,90 zł-46%
miejsce #12

Omron

Omron EVOLV All-in-One elektroniczny bezprzewodowy

815,00 zł529,00 zł-35%
miejsce #13

Omron

Omron C28P

349,00 zł236,76 zł-32%
miejsce #15

Coel

COEL Płyn Lugola 20G

19,99 zł13,95 zł-30%
miejsce #16

Albert

Albert Sanity Termofor gumowy w pokrowcu 2 litry

34,89 zł25,49 zł-27%
miejsce #17

Vitammy

VITAMMY WARM-UP Poduszka elektryczna rozgrzewająca

102,00 zł74,95 zł-27%
miejsce #18

Sanity

Albert Termofor Eko W Pokrowcu 2l

22,10 zł16,50 zł-25%
miejsce #19

Lehning

Lehning L 52 krople 30ml

29,71 zł22,33 zł-25%
miejsce #20

Chiesi Poland

Stick Off spray 50ml

39,59 zł29,99 zł-24%
miejsce #22

Chemworld

Chemworld Płyn Lugola 5% Jod Czysty Czda 100 Ml

80,00 zł69,90 zł-13%
miejsce #24

Camry

Camry CR 7418 Elektryczny koc nakładany z czasomierzem

295,90 zł261,67 zł-12%
miejsce #25

Farm-Vix

Farm-Vix Żel z Żyworódki 150ml

26,89 zł23,99 zł-11%
miejsce #26

Domowa Apteczka

Domowa Apteczka Apetyt Stop 60 tabletek

15,49 zł14,20 zł-8%
miejsce #27

Biomus

Biomus Płyn Lugola Czysty 100Ml

52,09 zł48,00 zł-8%
miejsce #28

GymBeam

GymBeam Opaska uciskowa na kolano

28,90 zł26,99 zł-7%
miejsce #29

B.Well

Szwajcarski Inhalator Nebulizator B.Well PRO-110

156,00 zł146,00 zł-6%
Materiały promocyjne partnera

Dołącz do nas na Facebooku!

Publikujemy najciekawsze artykuły, wydarzenia i konkursy. Jesteśmy tam gdzie nasi czytelnicy!

Polub nas na Facebooku!

Kontakt z redakcją

Byłeś świadkiem ważnego zdarzenia? Widziałeś coś interesującego? Zrobiłeś ciekawe zdjęcie lub wideo?

Napisz do nas!

Przez pandemię żyjemy o 2 lata krócej - video flesz

Komentarze

Komentowanie artykułów jest możliwe wyłącznie dla zalogowanych Użytkowników. Cenimy wolność słowa i nieskrępowane dyskusje, ale serdecznie prosimy o przestrzeganie kultury osobistej, dobrych obyczajów i reguł prawa. Wszelkie wpisy, które nie są zgodne ze standardami, proszę zgłaszać do moderacji. Zaloguj się lub załóż konto

Nie hejtuj, pisz kulturalne i zgodne z prawem komentarze! Jeśli widzisz niestosowny wpis - kliknij „zgłoś nadużycie”.

Podaj powód zgłoszenia

Nikt jeszcze nie skomentował tego artykułu.
Więcej informacji na stronie głównej Strona Zdrowia
Dodaj ogłoszenie