Badania genetyczne to szansa na szybsze wykrycie chorób i skuteczne leczenie. Jakie korzyści wynikają z ich wykonywania, co mówi nam DNA?

Każdy zdrowy człowiek posiada ok. 23 tys. genów, które odpowiadają za wygląd, charakter, a także za predyspozycje do rozwoju różnych schorzeń. Nawet jedna niewielka mutacja genetyczna może zwiększyć ryzyko pojawienia się choroby w przyszłości. Czy można temu zapobiec? Niestety genów nie da się zmienić, jednak szybka diagnoza i odpowiednio wcześnie wprowadzone leczenie mają znaczący wpływ na rokowania.

Z pomocą przychodzi nam również genetyka medyczna, która od 25 kwietnia 2003 r. prężenie się rozwija i pozwala lepiej poznać, co kryje nasze DNA. Badania genów mają na celu m.in. określenie stopnia dziedziczenia danej choroby, a także dobranie najlepszej metody profilaktyki i leczenia.

Zobacz też: 36 lat bez diagnozy, 18 lat bólu, 3 lata niepewności. Pacjenci z chorobami rzadkimi są niewidoczni dla systemu. Ten program daje nadzieję

– Genetyka odgrywa coraz większą rolę w świecie medycyny. Praca zespołów laboratoryjnych w połączeniu z wysokiej jakości sprzętem daje nowe możliwości, a badania genetyczne wspierając profilaktykę, diagnostykę i leczenie mogą uratować życie. Aby wypracować odpowiedni system i znaleźć receptę na wiele chorób, należy zmienić sposób myślenia i dostrzec ogromne zalety, jakie niesie za sobą diagnostyka genetyczna – podkreśla dr hab. n. med. Monika Gos, prof. IMiD, Kierownik Pracowni Genetyki Rozwoju w Zakładzie Genetyki Medycznej Instytutu Matki i Dziecka w Warszawie.

Korzyści wynikających z przeprowadzenia badań genetycznych jest wiele, ale najważniejsze z nich to:

• wczesna i dokłada diagnoza,
• możliwość wprowadzenia odpowiedniej profilaktyki,
• lepszy dobór leczenia.

Badania DNA to najdokładniejszy sposób oszacowania predyspozycji do rozwoju różnych chorób. Naukowcy zaznaczają, że odpowiednio przeprowadzona analiza jest w stanie nawet w 99 proc. określić, czy dana osoba może w przyszłości być chora na konkretne schorzenie.

Czytaj także: Zespół Angelmana, czyli dzieci marionetki. Choroba ma specyficzne objawy. Jak wyglądają dzieci aniołki i jak leczyć syndrom Angelmana?

Co ważne, takie badanie daje wyniki na wiele lat przed pojawieniem się pierwszych symptomów. Dzięki temu możliwe jest wdrożenie odpowiedniej profilaktyki, która znacząco opóźnia lub w niektórych przypadkach nawet eliminuje rozwój choroby.

Od momentu pojawienia się dolegliwości, aż do postawienia odpowiedniej diagnozy może minąć nawet wiele lat, jednak dzięki badaniom genetycznym długość ta ulega skróceniu.

Przeczytaj wywiad: Dwójka jej dzieci choruje na rzadką schorzenie genetyczne. Pani Natalia opowiada o życiu z zespołem TRAPS

Wśród schorzeń, które można wykryć za pomocą badań genetycznych wymienia się:

• cukrzycę,
• choroby sercowo-naczyniowe,
• nowotwory.

Każda z tych chorób ma przypisaną konkretną mutację genetyczną. Na przykład cukrzyca typu MODY związana jest z mutacją genu HNF1-α. Koszt takiego badania wynosi ok. 1000 zł, dlatego zaleca się przeprowadzenie analizy tylko w przypadku rodzinnego występowania cukrzycy.

Natomiast jeśli chodzi o choroby sercowo-naczyniowe, odpowiednia analiza fragmentu DNA pozwala wykryć, czy dana osoba ma zwiększone ryzyko rozwoju miażdżycy, hipercholesterolemii, zakrzepicy żylnej, zawału serca oraz udaru mózgu.

Dodatkowo badania genetyczne umożliwiają rozpoznanie schorzeń rzadkich, których w 80 proc. przyczyną są mutacje genetyczne. Do takich chorób należą między innymi:

• rdzeniowy zanik mięśni,
• zespół Retta,
• nerwiakowłókniakowatość,
• stwardnienie zanikowe boczne.

Najważniejszą korzyścią badań genetycznych jest określenie występowania mutacji, odpowiedzialnych za rozwój poszczególnych nowotworów. Dzięki właściwej analizie można rozpocząć profilaktykę na wiele lat przed pojawieniem się pierwszych komórek nowotworowych.

Taką analizę warto wykonać w przypadku rodzinnego występowania poszczególnych rodzajów raka, a w szczególności płuc, prostaty, piersi, jelita grubego oraz trzustki.

Jak poszczególne mutacje wpływają na zachorowalność? Wykrycie nieprawidłowości w kodzie genetycznym może zwiększać ryzyko poszczególnych nowotworów np.:

• mutacja BRCA1 – o 50-80 proc. raka piersi i o 45 proc. raka jajnika przed 85. r.ż.,
• mutacja BRCA2 – o 31-56 proc. raka piersi i o 11-27 proc. raka jajnika oraz o 50 proc. ryzyko rozwoju raka prostaty.

Dodatkowo określenie konkretnych mutacji genetycznych pozwala na wprowadzenie odpowiedniej profilaktyki np. w przypadku ryzyka raka jelita grubego zaleca się dietę obfitującą w błonnik pokarmowy oraz włączenie umiarkowanej aktywności fizycznej, natomiast w przypadku genetycznego ryzyka raka wątroby – dietę o zmniejszonej zawartości nasyconych kwasów tłuszczowych, z równoczesnym zwiększeniem udziału kwasów omega-3.

Badania genetyczne umożliwiają określenie konkretnych typów mutacji, które wywołały chorobę, a dzięki temu pozwalają na dokładniejsze dobranie odpowiednich leków. Pacjenci onkologiczni dzięki takiej analizie DNA mogą otrzymać terapię, która jest bardziej skuteczna.

Naukowcy sugerują, że dzięki rozwojowi genetyki medycznej, w przyszłości będzie możliwe zaprojektowanie leków tak, aby pasowały do konkretnych typów mutacji. Dodatkowo zaznaczają, że terapia genowa będzie w stanie naprawić lub zastąpić uszkodzone geny, a tym samym całkowicie wyleczyć pacjenta.

Badania genetyczne mogą również pomóc wykryć ewentualne choroby, które mogą być dziedziczne. Przeprowadzenie analizy DNA zaleca się szczególnie kobietom, które doświadczyły poronień lub obumarcia płodu.

Co można wykryć za pomocą badań genetycznych? Przede wszystkim jest to ryzyko wystąpienia u potomstwa:

• zespołu Downa,
• zespołu Edwardsa,
• zespołu Turnera,
• zespół Klinfeltera,
• zespołu Patau,
• mutacji MTHFR, czyli zaburzeń wchłaniania kwasu foliowego, które zwiększają ryzyko wad wrodzonych, w tym rozszczepu kręgosłupa oraz wodogłowia.

Dodatkowo przeprowadzenie badań genetycznych w ciąży umożliwia wczesne wykrycie chorób genetycznych u dziecka np. wrodzonych wad serca, które można leczyć nawet w łonie matki.

Analiza genów pozwala na wykrycie ewentualnych nieprawidłowości i wprowadzenie odpowiedniej profilaktyki po to, aby jak najdłużej cieszyć się dobrym zdrowiem. Niestety obecnie badania genetyczne są płatne, a koszt zbadania jednej mutacji waha się od 100 zł do nawet kilku tysięcy złotych.

Jednak istnieją wyjątki, kiedy to koszty diagnostyki mogą zostać całkowicie pokryte z Narodowego Funduszu Zdrowia. Mogą na to liczyć:

• osoby z objawami choroby Huntingtona i celiakii,
• osoby z wadami wrodzonymi i cechami dysmorfii, czyli zmienionym wyglądem narządów zewnętrznych,
• dzieci z niepełnosprawnością intelektualną lub opóźnieniem rozwoju,
• osoby z nieprawidłowym rozwojem narządów płciowych,
• osoby z zaburzeniami płodności, w tym minimum dwa poronienia lub obumarcia ciąży oraz porody martwych dzieci,
• osoby, u których występują rodzinnie nowotwory piersi, prostaty, jelita grubego oraz trzustki,
• kobiety w ciąży powyżej 35. roku życia.

Warto wspomnieć, że testy genetyczne można wykonać niezależnie od stanu fizjologicznego, choroby oraz stosowanej diety. Taką analizę robi się tylko raz, ponieważ nasz materiał genetyczny jest stały i nie zmienia się.

W zależności od rodzaju badania, materiałem może być krew, fragment skóry, ślina, materiał poronny, a także tkanki pobrane za pomocą biopsji.