Rybia łuska – choroba skóry o podłożu genetycznym. Odmiany, objawy, rokowania, leczenie i właściwa pielęgnacja naskórka

Rybia łuska – choroba wrodzona

Rybia łuska to tak naprawdę nie jedna choroba, ale grupa chorób związanych z nadmiernym rogowaceniem skóry – tak zwanych genodermatoz. Są to choroby uwarunkowane genetycznie.

Rybią łuskę charakteryzuje specyficzny sposób układania się zrogowaciałych fragmentów naskórka, które zachodzą na siebie dachówkowato, przypominając rybie łuski.

W rzeczywistości jednak fragmenty zrogowaciałego naskórka ułożone są obok siebie, a pomiędzy nimi widoczne są mniejsze lub większe rozpadliny (pęknięty naskórek, czasem z sączącym się osoczem i krwią). Choroby należące do tej grupy różnią się zarówno pod względem sposobu dziedziczenia, jak i objawów, trudno więc opisać je zbiorczo. Istnieje także grupa chorób objawiających się rybią łuską, które pozornie nie dotyczą skóry.

Szczególnie ciężką, ale też bardzo rzadką odmianą rybiej łuski jest rybia łuska arlekinowa (tzw. płód arlekin). Rozległym zmianom na powierzchni skóry towarzyszy wtedy wiele innych objawów i dysfunkcji, przez co cierpiący na tę chorobę noworodek umiera zwykle w ciągu tygodnia od narodzin. Z niektórymi odmianami rybiej łuski można żyć, lecząc je objawowo.

Rybia łuska u dziecka – przyczyny i odmiany choroby

Rybia łuska powstaje jako skutek nieprawidłowości w materiale genetycznym, powstałym na przykład na drodze mutacji. Gdy występują błędy w zapisie genetycznym, proces rogowacenia naskórka także jest zaburzony. Istnieją też jednak inne chorzenia, w których w procesie nieprawidłowego rogowacenia skóry również może tworzyć się na niej łuska.

Dziedziczne odmiany rybiej łuski:

• Rybia łuska zwykła – występuje tak samo często u kobiet, jak u mężczyzn. Jest dziedziczona autosomalnie recesywnie. Pojawia się u dziecka w 3.-4. miesiącu życia, początkowo głównie jako drobne płatki zrogowaciałej skóry w zgięciach stawów i zagłębieniach ciała (kolano, łokieć, pachwiny). Rogowacieją nadmiernie także powierzchnie dłoni i stóp. Choroba z czasem przybiera łagodny przebieg.
• Rybia łuska sprzężona z płcią – gen odpowiadający za tę odmianę choroby jest zlokalizowany na chromosomie X. Oznacza to, że kobiety nie chorują, mogą jedynie przenosić gen choroby i przekazywać go dzieciom. Córki kobiet-nosicielek mogą same stać się nosicielkami, natomiast synowie mogą zachorować. Ta postać rybiej łuski ma bardzo ciężki przebieg. Zmiany skórne widać już w momencie narodzin dziecka, towarzyszą im także inne, dodatkowe objawy.
• Rybia łuska jeżasta – istnieje kilka klinicznych odmian rybiej łuski jeżastej, wyodrębnionych na podstawie nasilenia objawów. Mechanizm dziedziczenia jest taki sam, jak w przypadku odmiany zwykłej. Skóra chorego przypomina nieco skórę jeżowca, stąd nazwa choroby. Niektórym odmianom choroby towarzyszy rogowacenie całej powierzchni ciała oprócz podeszew dłoni i stóp, innym – przede wszystkim rogowacenie podeszew, a jeszcze inne przebiegają wraz z łysieniem plackowatym i zajęciem każdej powierzchni skóry. Jakość życia chorego, powodzenie leczenia i rokowania zależą od nasilenia choroby.
• Erytrodermia ichtiotyczna – do tej grupy należy ciężka odmiana choroby zwana rybią łuską arlekinową. Dziecko często rodzi się jako wcześniak, od samego początku jest pokryte zrogowaceniami, a z pęknięć naskórka sączy się wydzielina. Zmianom skórnym towarzyszą liczne inne objawy, dotyczące przede wszystkim budowy ciała. Rokowania zależą od stopnia nasilenia objawów. W lekkich przypadkach objawy z wiekiem nieco łagodnieją, w najcięższych noworodek umiera w ciągu kilku dni od narodzin.

Rybia łuska jako zaburzenia rogowacenia skóry towarzyszące innym chorobom:

• zespół złego wchłaniania,
• wrzodziejące zapalenie jelita grubego,
• choroby wątroby,
• ziarnica złośliwa (nowotwór).

Rybia łuska – objawy w różnych odmianach choroby

Rybia łuska miewa bardzo różny przebieg. Odmienne są nawet mechanizmy odpowiedzialne za nadmierne rogowacenie. Wspólnym mianownikiem wszystkich rodzajów są zmiany skórne o podobnym charakterze. Niektórym typom choroby towarzyszą także symptomy dodatkowe.

Objawy rybiej łuski zwykłej:

• rogowacenie zagłębień ciała (drobne, pierzaste łuski),
• rogowacenie mieszkowe („gęsia skórka”, która nie znika),
• często także nadmierne rogowacenie skóry dłoni i podeszew stóp.

Objawy rybiej łuski sprzężonej z płcią, które nasilają się wraz z wiekiem chłopca (nie u każdego pacjenta występuje pełen ich zestaw):

• duże, brunatne łuski na całym ciele dziecka, widoczne już od momentu narodzin,
• zaburzenia wzroku (zaćma, zapalenia rogówki),
• niedorozwój lub zanik mięśni,
• zaburzenia wykształcania kości i chrząstek,
• głuchota,
• skurcze mięśniowe,
• niepełnosprawność intelektualna.

Objawy rybiej łuski jeżastej:

• charakterystyczny wygląd zmian skórnych – brodawki i wyrośla na niewielkich fragmentach ciała, przypominające powierzchnię jeżowca),
• w zależności od odmiany choroby zmiany obejmują różne obszary ciała,
• w cięższych przypadkach łysienie plackowate, głuchota, nieprawidłowa budowa paznokci.

Objawy erytrodermii ichtiotycznej:

• skóra całkowicie pokryta zrogowaceniami,
• pęknięcia naskórka z sączącą się surowicą i krwią,
• zniekształcenie twarzy (wywinięte powieki i wargi, zniekształcenia nosa i uszu),
• w łagodnej odmianie – zapalenie skóry (rumień, łuszczenie naskórka).

Rybia łuska – leczenie

Rybia łuska daje dość charakterystyczne objawy, w których centrum znajduje się łuszczenie naskórka. Jeśli pojawia się u dziecka, lekarz zleca wykonanie badań molekularnych. Badania te pokazują mechanizm dziedziczenia, który stoi za zachorowaniem. W wielu przypadkach wykonywanie dodatkowych badań nie jest konieczne.

Rybia łuska podlega jedynie leczeniu objawowemu, z wyjątkiem przypadków, gdy jest spowodowana inną chorobą. Wtedy podejmuje się leczenie przyczynowe, które zwykle eliminuje nadmierne łuszczenie się skóry. Jeśli choroba powodująca objaw rybiej łuski nie jest uleczalna, przechodzi się do leczenia objawowego.

W terapii rybich łusek stosuje się:

• Leki keratolityczne – stosowane zewnętrznie maści złuszczające, najczęściej z wysokim stężeniem mocznika i kwasu salicylowego. Ich regularne nanoszenie na skórę pozwala na bieżąco usuwać zrogowaciały naskórek i w pewnym stopniu hamować procesy narastania kolejnych jego warstw. U wielu pacjentów maści przynoszą zadowalające efekty.
• Pielęgnacja skóry – chorzy muszą dbać o właściwą pielęgnację: delikatne oczyszczanie, nawilżanie i natłuszczanie skóry, by nie dopuścić do przesuszenia i nasilenia procesu keratynizacji. Chorym zaleca się też kąpiele w wodzie z sodą lub solą kuchenną, a także kąpiele kolagenowe, pomagające zatrzymać wodę w skórze.
• Leki przyjmowane doustnie – u niektórych chorych konieczne okazuje się dożywotnie przyjmowanie retinoidów. Leki z tej grupy powodują liczne skutki uboczne, dlatego terapia powinna odbywać się pod ścisłą kontrolą lekarza. Pacjent musi być poddawany regularnym badaniom kontrolnym pod kątem poziomu witaminy A oraz cholesterolu. W trakcie terapii konieczne jest stosowanie antykoncepcji ze względu na działanie teratogenne retinoidów. Dawki leków zawsze muszą być dobrane w taki sposób, by zawierały minimalne skuteczne stężenie. Większość chorych przyjmuje retinoidy jedynie okresowo ze względu na konieczność łagodzenia skutków ubocznych ich stosowania (m.in. rozwoju płytek miażdżycowych w naczyniach krwionośnych).
• Zabiegi chirurgiczne – niewielkie miejscowe zmiany na skórze można też usuwać chirurgicznie. Takie drobne zabiegi służą zmniejszeniu szpecących nagromadzeń zrogowaciałego naskórka i poprawie samopoczucia osoby chorej. Nie w każdej postaci rybiej łuski zaleca się wykonywanie takich zabiegów. Dotyczy to zwłaszcza przetrwałych zmian, które nie zniknęły po tym, jak udało się opanować objawy choroby.

ZOBACZ: Jak rozpoznać atopowe zapalenie skóry? Ekspert: dr Irena Walecka, dermatolog