Mukowiscydoza – objawy, przyczyny, rozpoznanie i leczenie. Sprawdź, jaka jest średnia długość życia osób chorych na mukowiscydozę!

Ewa Zwolak
Ewa Zwolak
Mukowiscydoza jest genetyczną i nieuleczalną chorobą ujawniającą się już w wieku niemowlęcym.
Mukowiscydoza jest genetyczną i nieuleczalną chorobą ujawniającą się już w wieku niemowlęcym. istockphoto.com
Mukowiscydoza, nazywana również zwłóknieniem torbielowatym, jest jedną z najczęstszych chorób genetycznych u ludzi. Bezpośrednią przyczyną choroby jest mutacja genu, który odpowiada m.in. za syntezę błonowego regulatora przewodnictwa (CFTR). Charakterystyczną cechą mukowiscydozy jest dysfunkcja różnych organów wewnętrznych, w tym głównie: układu oddechowego i układu pokarmowego. Charakterystyczne objawy mukowiscydozy to: napadowy kaszel, nawracające zapalenia płuc i oskrzeli, tłuszczowate stolce, skręt jelita, nawracające zapalenia trzustki i opóźnienie rozwoju psychofizycznego. Leczenie mukowiscydozy polega jedynie na łagodzeniu dotkliwości objawów choroby. Średnia długość życia osób chorych na mukowiscydozę wynosi 30-40 lat.

Mukowiscydoza – co to jest?

Mukowiscydoza (zwłóknienie torbielowate) jest ogólnoustrojową chorobą genetyczną, występującą niemal wyłącznie u osób rasy białej.Bezpośrednią przyczyną mukowiscydozy jest mutacja pojedynczego genu, odpowiadająca m.in. za błonę śluzową układu pokarmowego, nabłonek dróg oddechowych, przewody trzustkowe i gruczoły potowe. Z tego powodu mukowiscydoza nieuchronnie prowadzi do niemal całkowitego upośledzenia układu oddechowych i układu pokarmowego. Według oficjalnych danych mukowiscydoza występuje średnio u jednej na 3500 osób. Co istotne, mukowiscydoza jest chorobą dziedziczną, występującą wyłącznie u osób z nieprawidłową wersją genu zakodowanego na chromosomie 7.

Jakie objawy daje mukowiscydoza?

Mukowiscydoza jest chorobą ogólnoustrojową, co w praktyce oznacza, że skutkuje ona upośledzeniem funkcji wielu narządów. Objawy mukowiscydozy można podzielić na trzy grupy:
Objawy mukowiscydozy ze strony układu oddechowego:

  • Uciążliwy, przewlekły i nawracający kaszel.
  • Niedotlenienie.
  • Nietolerancja wysiłku fizycznego.
  • Nawracające zapalenie płuc i oskrzeli.
  • Gęsty śluz zalegający w oskrzelach.
  • Krwioplucie.
  • Polipy nosa.
  • Rozstrzelenie oskrzeli.
  • Odma opłucnowa.
  • Nadciśnienie płucne.
  • Przewlekłe zapalenie zatok.

Przeczytaj również:

Objawy mukowiscydozy ze strony układu pokarmowego:

  • Tłuszczowe stolce od wczesnego dzieciństwa.
  • Powiększenie obojętności brzucha.
  • Wypadanie odbytnicy.
  • Kamica żółciowa.
  • Nawracające zapalenie trzustki.
  • Skręt jelita.
  • Zaburzenia wchłaniania białek i tłuszczów.
  • Żółtaczka mechaniczna.
  • Marskość żółciowa.

Dowiedz się również:

Ogólne objawy mukowiscydozy:

  • Cukrzyca.
  • Palce pałeczkowate.
  • Osteoporoza.
  • Obrzęk ślinianek przyusznych.
  • Odwodnienie organizmu.
  • Niedobór witamin: A, E, K i D.
  • Zapalenie skóry.
  • Niepłodność u mężczyzn.

Rozpoznanie mukowiscydozy

Mukowiscydoza wykrywana jest w wieku niemowlęcym lub wczesnodziecięcym. Wskazaniem do wykonania badań diagnostycznych jest występowanie charakterystycznych, dla mukowiscydozy, objawów, które pojawiają się już u niemowląt. W celu rozpoznania tej choroby wykonuje się test potowy, które polega na oznaczeniu chlorku sodowego w pocie. Normy tego testu różnią się w zależności od wieku pacjenta: 20–40 mmol/l dla niemowląt, 20–60 mmol/l dla dzieci starszych. Przekroczenie tych norm może wskazywać na mukowiscydozę. Jednakże w celu potwierdzenia wstępnej diagnozy test potowy należy powtórzyć co najmniej trzykrotnie. Inne badania wykorzystywane przy diagnostyce mukowiscydozy to:

  • Analiza mutacji genu CFTR.
  • Ocena czynności trzustki.
  • Posiew z wydzieliny płuc w kierunku drobnoustrojów charakterystycznych dla mukowiscydozy.
  • Badanie radiologiczne.
  • Badanie czynnościowe płuc.
  • Badanie przewodzenia chlorku sodu w nabłonku.

Jak przebiega leczenie mukowiscydozy?

Leczenie mukowiscydozy polega na łagodzeniu dotkliwości objawów. Ukierunkowane jest ono głównie na podniesienie jakości życia pacjentów. Leczenie tej choroby uzależnione jest głównie od stadium jej zaawansowania i objawów towarzyszących. Leczenie stanów zapalnych w obrębie płuc i układu oddechowego polega na podawaniu leków antybakteryjnych o szerokim spectrum działania. Oprócz tego chorym zaleca się stosowanie inhalacji. Niekiedy również wdraża się fizykoterapię, której głównym celem jest poprawa wydolności płuc. Ostatnim ratunkiem dla osób z niewydolnością płucną jest przeszczep płuc. Z kolei leczenie objawów ze strony układu pokarmowego polega na suplementacji witaminy A, D, E i K, a także stosowaniu diety wysokokalorycznej (ok. 150% zapotrzebowania kalorycznego dla zdrowych dzieci).

Fioletowa wstążka jest symbolem solidarności z osobami zmagającymi się z mukowiscydozą.
Fioletowa wstążka jest symbolem solidarności z osobami zmagającymi się z mukowiscydozą. istockphoto.pl

Jak dotąd nie wynaleziono skutecznego sposobu leczenia mukowiscydozy. Wszelkie dostępne metody pozwalają jedynie na: przedłużenie życia i poprawę jego jakości.

Mukowiscydoza – rokowania

Mukowiscydoza jest chorobą śmiertelną, co oznacza, że jest nieuleczalna. Można jedynie dążyć do wydłużenia życia pacjentów. Średnia długość życia pacjentów z mukowiscydozą wynosi 30–40 lat. Przy czym znane są przypadki osób chorych na mukowiscydozę, które przekroczyły 50. rok życia.


Leczenie mukowiscydozyLista ośrodków wyspecjalizowanych w leczeniu mukowiscydozy dostępna jest na stronie www.mukowicydoza.pl – Fundacji Pomocy Rodzinom i Chorym na Mukowiscydozę.

Dołącz do nas na Facebooku!

Publikujemy najciekawsze artykuły, wydarzenia i konkursy. Jesteśmy tam gdzie nasi czytelnicy!

Polub nas na Facebooku!

Kontakt z redakcją

Byłeś świadkiem ważnego zdarzenia? Widziałeś coś interesującego? Zrobiłeś ciekawe zdjęcie lub wideo?

Napisz do nas!

iPolitycznie - Ustawa o wyrównywaniu szans w przygotowaniu - skrót

Komentarze

Komentowanie artykułów jest możliwe wyłącznie dla zalogowanych Użytkowników. Cenimy wolność słowa i nieskrępowane dyskusje, ale serdecznie prosimy o przestrzeganie kultury osobistej, dobrych obyczajów i reguł prawa. Wszelkie wpisy, które nie są zgodne ze standardami, proszę zgłaszać do moderacji. Zaloguj się lub załóż konto

Nie hejtuj, pisz kulturalne i zgodne z prawem komentarze! Jeśli widzisz niestosowny wpis - kliknij „zgłoś nadużycie”.

Podaj powód zgłoszenia

Nikt jeszcze nie skomentował tego artykułu.
Wróć na stronazdrowia.pl Strona Zdrowia
Dodaj ogłoszenie