Mukowiscydoza – co to jest?
Mukowiscydoza (zwłóknienie torbielowate) jest ogólnoustrojową chorobą genetyczną, występującą niemal wyłącznie u osób rasy białej.Bezpośrednią przyczyną mukowiscydozy jest mutacja pojedynczego genu, odpowiadająca m.in. za błonę śluzową układu pokarmowego, nabłonek dróg oddechowych, przewody trzustkowe i gruczoły potowe. Z tego powodu mukowiscydoza nieuchronnie prowadzi do niemal całkowitego upośledzenia układu oddechowych i układu pokarmowego. Według oficjalnych danych mukowiscydoza występuje średnio u jednej na 3500 osób. Co istotne, mukowiscydoza jest chorobą dziedziczną, występującą wyłącznie u osób z nieprawidłową wersją genu zakodowanego na chromosomie 7.
Jakie objawy daje mukowiscydoza?
Mukowiscydoza jest chorobą ogólnoustrojową, co w praktyce oznacza, że skutkuje ona upośledzeniem funkcji wielu narządów. Objawy mukowiscydozy można podzielić na trzy grupy:
Objawy mukowiscydozy ze strony układu oddechowego:
- Uciążliwy, przewlekły i nawracający kaszel.
- Niedotlenienie.
- Nietolerancja wysiłku fizycznego.
- Nawracające zapalenie płuc i oskrzeli.
- Gęsty śluz zalegający w oskrzelach.
- Krwioplucie.
- Polipy nosa.
- Rozstrzelenie oskrzeli.
- Odma opłucnowa.
- Nadciśnienie płucne.
- Przewlekłe zapalenie zatok.
Przeczytaj również:
Objawy mukowiscydozy ze strony układu pokarmowego:
- Tłuszczowe stolce od wczesnego dzieciństwa.
- Powiększenie obojętności brzucha.
- Wypadanie odbytnicy.
- Kamica żółciowa.
- Nawracające zapalenie trzustki.
- Skręt jelita.
- Zaburzenia wchłaniania białek i tłuszczów.
- Żółtaczka mechaniczna.
- Marskość żółciowa.
Dowiedz się również:
Ogólne objawy mukowiscydozy:
- Cukrzyca.
- Palce pałeczkowate.
- Osteoporoza.
- Obrzęk ślinianek przyusznych.
- Odwodnienie organizmu.
- Niedobór witamin: A, E, K i D.
- Zapalenie skóry.
- Niepłodność u mężczyzn.
Rozpoznanie mukowiscydozy
Mukowiscydoza wykrywana jest w wieku niemowlęcym lub wczesnodziecięcym. Wskazaniem do wykonania badań diagnostycznych jest występowanie charakterystycznych, dla mukowiscydozy, objawów, które pojawiają się już u niemowląt. W celu rozpoznania tej choroby wykonuje się test potowy, które polega na oznaczeniu chlorku sodowego w pocie. Normy tego testu różnią się w zależności od wieku pacjenta: 20–40 mmol/l dla niemowląt, 20–60 mmol/l dla dzieci starszych. Przekroczenie tych norm może wskazywać na mukowiscydozę. Jednakże w celu potwierdzenia wstępnej diagnozy test potowy należy powtórzyć co najmniej trzykrotnie. Inne badania wykorzystywane przy diagnostyce mukowiscydozy to:
- Analiza mutacji genu CFTR.
- Ocena czynności trzustki.
- Posiew z wydzieliny płuc w kierunku drobnoustrojów charakterystycznych dla mukowiscydozy.
- Badanie radiologiczne.
- Badanie czynnościowe płuc.
- Badanie przewodzenia chlorku sodu w nabłonku.
Jak przebiega leczenie mukowiscydozy?
Leczenie mukowiscydozy polega na łagodzeniu dotkliwości objawów. Ukierunkowane jest ono głównie na podniesienie jakości życia pacjentów. Leczenie tej choroby uzależnione jest głównie od stadium jej zaawansowania i objawów towarzyszących. Leczenie stanów zapalnych w obrębie płuc i układu oddechowego polega na podawaniu leków antybakteryjnych o szerokim spectrum działania. Oprócz tego chorym zaleca się stosowanie inhalacji. Niekiedy również wdraża się fizykoterapię, której głównym celem jest poprawa wydolności płuc. Ostatnim ratunkiem dla osób z niewydolnością płucną jest przeszczep płuc. Z kolei leczenie objawów ze strony układu pokarmowego polega na suplementacji witaminy A, D, E i K, a także stosowaniu diety wysokokalorycznej (ok. 150% zapotrzebowania kalorycznego dla zdrowych dzieci).
Jak dotąd nie wynaleziono skutecznego sposobu leczenia mukowiscydozy. Wszelkie dostępne metody pozwalają jedynie na: przedłużenie życia i poprawę jego jakości.
Mukowiscydoza – rokowania
Mukowiscydoza jest chorobą śmiertelną, co oznacza, że jest nieuleczalna. Można jedynie dążyć do wydłużenia życia pacjentów. Średnia długość życia pacjentów z mukowiscydozą wynosi 30–40 lat. Przy czym znane są przypadki osób chorych na mukowiscydozę, które przekroczyły 50. rok życia.
