Mukowiscydoza – objawy, przyczyny, rozpoznanie i leczenie. Sprawdź, jaka jest średnia długość życia osób chorych na mukowiscydozę!

Ewa Zwolak
Ewa Zwolak
Mukowiscydoza jest genetyczną i nieuleczalną chorobą ujawniającą się już w wieku niemowlęcym.
Mukowiscydoza jest genetyczną i nieuleczalną chorobą ujawniającą się już w wieku niemowlęcym. istockphoto.com
Udostępnij:
Mukowiscydoza, nazywana również zwłóknieniem torbielowatym, jest jedną z najczęstszych chorób genetycznych u ludzi. Bezpośrednią przyczyną choroby jest mutacja genu, który odpowiada m.in. za syntezę błonowego regulatora przewodnictwa (CFTR). Charakterystyczną cechą mukowiscydozy jest dysfunkcja różnych organów wewnętrznych, w tym głównie: układu oddechowego i układu pokarmowego. Charakterystyczne objawy mukowiscydozy to: napadowy kaszel, nawracające zapalenia płuc i oskrzeli, tłuszczowate stolce, skręt jelita, nawracające zapalenia trzustki i opóźnienie rozwoju psychofizycznego. Leczenie mukowiscydozy polega jedynie na łagodzeniu dotkliwości objawów choroby. Średnia długość życia osób chorych na mukowiscydozę wynosi 30-40 lat.

Mukowiscydoza – co to jest?

Mukowiscydoza (zwłóknienie torbielowate) jest ogólnoustrojową chorobą genetyczną, występującą niemal wyłącznie u osób rasy białej.Bezpośrednią przyczyną mukowiscydozy jest mutacja pojedynczego genu, odpowiadająca m.in. za błonę śluzową układu pokarmowego, nabłonek dróg oddechowych, przewody trzustkowe i gruczoły potowe. Z tego powodu mukowiscydoza nieuchronnie prowadzi do niemal całkowitego upośledzenia układu oddechowych i układu pokarmowego. Według oficjalnych danych mukowiscydoza występuje średnio u jednej na 3500 osób. Co istotne, mukowiscydoza jest chorobą dziedziczną, występującą wyłącznie u osób z nieprawidłową wersją genu zakodowanego na chromosomie 7.

Jakie objawy daje mukowiscydoza?

Mukowiscydoza jest chorobą ogólnoustrojową, co w praktyce oznacza, że skutkuje ona upośledzeniem funkcji wielu narządów. Objawy mukowiscydozy można podzielić na trzy grupy:
Objawy mukowiscydozy ze strony układu oddechowego:

  • Uciążliwy, przewlekły i nawracający kaszel.
  • Niedotlenienie.
  • Nietolerancja wysiłku fizycznego.
  • Nawracające zapalenie płuc i oskrzeli.
  • Gęsty śluz zalegający w oskrzelach.
  • Krwioplucie.
  • Polipy nosa.
  • Rozstrzelenie oskrzeli.
  • Odma opłucnowa.
  • Nadciśnienie płucne.
  • Przewlekłe zapalenie zatok.

Przeczytaj również:

Objawy mukowiscydozy ze strony układu pokarmowego:

  • Tłuszczowe stolce od wczesnego dzieciństwa.
  • Powiększenie obojętności brzucha.
  • Wypadanie odbytnicy.
  • Kamica żółciowa.
  • Nawracające zapalenie trzustki.
  • Skręt jelita.
  • Zaburzenia wchłaniania białek i tłuszczów.
  • Żółtaczka mechaniczna.
  • Marskość żółciowa.

Dowiedz się również:

Ogólne objawy mukowiscydozy:

  • Cukrzyca.
  • Palce pałeczkowate.
  • Osteoporoza.
  • Obrzęk ślinianek przyusznych.
  • Odwodnienie organizmu.
  • Niedobór witamin: A, E, K i D.
  • Zapalenie skóry.
  • Niepłodność u mężczyzn.

Rozpoznanie mukowiscydozy

Mukowiscydoza wykrywana jest w wieku niemowlęcym lub wczesnodziecięcym. Wskazaniem do wykonania badań diagnostycznych jest występowanie charakterystycznych, dla mukowiscydozy, objawów, które pojawiają się już u niemowląt. W celu rozpoznania tej choroby wykonuje się test potowy, które polega na oznaczeniu chlorku sodowego w pocie. Normy tego testu różnią się w zależności od wieku pacjenta: 20–40 mmol/l dla niemowląt, 20–60 mmol/l dla dzieci starszych. Przekroczenie tych norm może wskazywać na mukowiscydozę. Jednakże w celu potwierdzenia wstępnej diagnozy test potowy należy powtórzyć co najmniej trzykrotnie. Inne badania wykorzystywane przy diagnostyce mukowiscydozy to:

  • Analiza mutacji genu CFTR.
  • Ocena czynności trzustki.
  • Posiew z wydzieliny płuc w kierunku drobnoustrojów charakterystycznych dla mukowiscydozy.
  • Badanie radiologiczne.
  • Badanie czynnościowe płuc.
  • Badanie przewodzenia chlorku sodu w nabłonku.

Jak przebiega leczenie mukowiscydozy?

Leczenie mukowiscydozy polega na łagodzeniu dotkliwości objawów. Ukierunkowane jest ono głównie na podniesienie jakości życia pacjentów. Leczenie tej choroby uzależnione jest głównie od stadium jej zaawansowania i objawów towarzyszących. Leczenie stanów zapalnych w obrębie płuc i układu oddechowego polega na podawaniu leków antybakteryjnych o szerokim spectrum działania. Oprócz tego chorym zaleca się stosowanie inhalacji. Niekiedy również wdraża się fizykoterapię, której głównym celem jest poprawa wydolności płuc. Ostatnim ratunkiem dla osób z niewydolnością płucną jest przeszczep płuc. Z kolei leczenie objawów ze strony układu pokarmowego polega na suplementacji witaminy A, D, E i K, a także stosowaniu diety wysokokalorycznej (ok. 150% zapotrzebowania kalorycznego dla zdrowych dzieci).

Fioletowa wstążka jest symbolem solidarności z osobami zmagającymi się z mukowiscydozą.
Fioletowa wstążka jest symbolem solidarności z osobami zmagającymi się z mukowiscydozą. istockphoto.pl

Jak dotąd nie wynaleziono skutecznego sposobu leczenia mukowiscydozy. Wszelkie dostępne metody pozwalają jedynie na: przedłużenie życia i poprawę jego jakości.

Mukowiscydoza – rokowania

Mukowiscydoza jest chorobą śmiertelną, co oznacza, że jest nieuleczalna. Można jedynie dążyć do wydłużenia życia pacjentów. Średnia długość życia pacjentów z mukowiscydozą wynosi 30–40 lat. Przy czym znane są przypadki osób chorych na mukowiscydozę, które przekroczyły 50. rok życia.


Leczenie mukowiscydozyLista ośrodków wyspecjalizowanych w leczeniu mukowiscydozy dostępna jest na stronie www.mukowicydoza.pl – Fundacji Pomocy Rodzinom i Chorym na Mukowiscydozę.

Dołącz do nas na Facebooku!

Publikujemy najciekawsze artykuły, wydarzenia i konkursy. Jesteśmy tam gdzie nasi czytelnicy!

Polub nas na Facebooku!

Kontakt z redakcją

Byłeś świadkiem ważnego zdarzenia? Widziałeś coś interesującego? Zrobiłeś ciekawe zdjęcie lub wideo?

Napisz do nas!

Duże śniadanie nie pomaga schudnąć

Komentarze

Komentowanie artykułów jest możliwe wyłącznie dla zalogowanych Użytkowników. Cenimy wolność słowa i nieskrępowane dyskusje, ale serdecznie prosimy o przestrzeganie kultury osobistej, dobrych obyczajów i reguł prawa. Wszelkie wpisy, które nie są zgodne ze standardami, proszę zgłaszać do moderacji. Zaloguj się lub załóż konto

Nie hejtuj, pisz kulturalne i zgodne z prawem komentarze! Jeśli widzisz niestosowny wpis - kliknij „zgłoś nadużycie”.

Podaj powód zgłoszenia

Nikt jeszcze nie skomentował tego artykułu.
Więcej informacji na stronie głównej Strona Zdrowia
Dodaj ogłoszenie