Czym jest mięsak i jakie wywołuje objawy? Metody diagnozowania i leczenia mięsaka tkanek miękkich oraz rokowania w tym złośliwym nowotworze

Mięsaki to grupa nowotworów złośliwych, wywodzących się z tkanki łącznej. Ten rodzaj nowotworu często tworzy się w mięśniach, stawach, tkance tłuszczowej, nerwach, tkankach głębokich skóry i naczyniach krwionośnych. Wszystkie mięsaki dzielą się na dwie podgrupy: mięsaki tkanek miękkich oraz mięsaki kości.

Mięsaki stanowią zaledwie 1 proc. wszystkich nowotworów złośliwych u ludzi. Aktualnie stwierdza się je u około 4 osób dorosłych na 100 000.

Rozpoznać można ponad 100 podtypów mięsaków tkanek miękkich, a większość z nich ma bardzo agresywny przebieg. Prawdopodobieństwo wystąpienia przerzutów zależy od wielkości guza.

Czytaj też: Leczenie mięsaków i szanse pacjentów w 2024 r.

Wyróżnia się 3 główne grupy mięsaków:

• Mięsaki tkanek miękkich to połowa zdiagnozowanych przypadków mięsaka. Najczęściej są umiejscowione w kończynach i tułowiu. Można je także wykryć w okolicach głowy, szyi albo w przestrzeni zaotrzewnowej. Mięsak poprzecznie prążkowany najczęściej wykrywany jest u dzieci. Mięsaki tkanek miękkich zwykle przez długi czas nie dają żadnych objawów. Pojawiające się symptomy, takie jak opuchlizna stawu czy niedokrwistość, pacjenci traktują jako efekt urazu bądź źle prowadzonej diety. W wielu przypadkach mięsaki dają przerzuty do płuc.

• Mięsaki GIST (gastrointestinal stromal tumors) to nowotwory tkanki podścieliskowej przewodu pokarmowego. Pojawiają się w wyniku nieprawidłowej pracy jednego z receptorów komórkowych. Nowotwory GIST najczęściej rozwijają się w żołądku lub w jelitach, nie wywołując żadnych objawów. Zanim zostaną rozpoznane, mogą urosnąć do dużych rozmiarów i wykazywać przerzuty w wątrobie. Im wcześniej są wykryte, tym rokowania są lepsze.

• Mięsaki kości lokują się w różnych elementach tkanki kostnej: przy nasadach lub w trzonach kości długich albo w kościach krótkich różnokształtnych. Nowotwory w kościach długich lub płaskich często rozpoznaje się u osób w wieku 20-30 lat. Z kolei zmiany w kościach różnokształtnych pojawiają się u osób starszych. Głównym objawem mięsaków kości jest ból, któremu zwykle towarzyszy obrzmienie w okolicy stawu. Jeśli bóle trwają dłużej niż 1,5 miesiąca, należy zgłosić się do lekarza.

Najczęstsze rodzaje mięsaków tkanek miękkich u dorosłych to:

• mięśniakomięsak gładkokomórkowy,
• tłuszczakomięsak,
• niezróżnicowany mięsak pleomorficzny,
• mięsak maziówkowy,
• włókniakomięsak,
• naczyniakomięsak,
• mięśniakomięsak prążkowanokomórkowy,
• mięsak podścieliska endometrium,
• mięsak nabłonkowaty,
• mięsak jasnokomórkowy,
• mięsak pęcherzykowy,
• samotne guzy włókniste,
• włókniakomięsak guzowaty skóry.

Mięsaki tkanek miękkich różnicuje się także pod względem zmian przepuszczalności cholesterolu w skórze i w ścięgnach (tzw. zmian ksantomatycznych). Należą do nich:

• włókniakożółtak,
• żółtak,
• ziarniak żółtakowy młodzieńczy,
• ziarniak żółtakowy zaotrzewnowy,
• guz olbrzymiokomórkowy pochewek ścięgnistych.

Do tej pory nie wskazano na jednoznaczne przyczyny rozwoju mięsaków. Specjaliści wskazują jedynie na grupy czynników ryzyka:

• czynniki genetyczne i mutacje chromosomowe,
• zarażenie wirusem HIV, odpowiedzialne za pojawienie się takiego typu jak mięsak Kaposiego,
• duża ekspozycja na naświetlenia radiologiczne,
• kontakt z chemikaliami o działaniu rakotwórczym.

Mięsaki są często diagnozowane zbyt późno, kiedy choroba jest już wyraźnie zaawansowana lub rozsiana po całym organizmie. Wynika to z tego, że wczesne stadium mięsaków nie daje wyraźnych objawów, jakie mogłyby umożliwić wcześniejszą diagnozę. Często zdarza się tak, że mięsaki są źle diagnozowane i przez to źle leczone, co przyczynia się do rozprzestrzenia się nowotworu.

Mięsaki to guzy lite, występujące jako nowe lub powiększające się zgrubienia lub obrzęki. Zgrubienia te są zazwyczaj bezbolesne. Guzy występujące w jamie ustnej mogą powodować krwawienie jelit i może pojawić się krew we stolcu.

Podejrzenie obecności mięsaków ma związek z sytuacją, gdy pojawia się jakiekolwiek:

• zgrubienie większe niż 2 centymetry kwadratowe,
• nowe zgrubienie,
• zgrubienie umiejscowione głęboko w ciele,
• zgrubienie lub obrzęk szybko rosnące,
• głęboki i obfity wysięk krwi.

Ogólne objawy mięsaków to:

• utrata apetytu lub szybko osiągane uczucie sytości,
• zwiększenie masy ciała o około 10 proc. bez wyraźnej przyczyny,
• ogólne osłabienie,
• ból mięśni i stawów,
• wysoka gorączka,
• niedokrwistość.

Objawy mięsaków żołądkowo-jelitowych to:

• uczucie pełności,
• ostry ból brzucha,
• krwawe stolce,
• nudności,
• zaparcia.

Diagnostyka mięsaka opiera się na zebraniu informacji od pacjenta podczas wywiadu lekarskiego, a także na badaniach obrazowych, które są niezbędne do wyboru metody leczenia. Zwykle wykonuje się RTG, tomografię komputerową lub badanie endoskopowe, przeprowadzane z pobraniem wycinka tkanki do analizy, natomiast do oceny złośliwości guza konieczna jest b.

Badania wykonywane w diagnostyce mięsaka pozwalają ustalić charakter zmian:

• tradycyjne badanie RTG wyklucza guzy kości,
• badanie USG pomaga w różnicowaniu torbieli i nowotworów,
• rezonans magnetyczny pozwala na zobrazowanie mięsaków tkanek miękkich kończyn, miednicy i tułowia,
• tomografia komputerowa pozwala na zobrazowanie mięsaków tkanek miękkich śródotrzewnowych,
• tomografia klatki piersiowej wykrywa przerzuty do płuc,
• wyniki biopsji pozwalają określić, czy nowotwór jest złośliwy, czy łagodny, oraz do jakiej grupy zalicza się dany mięsak, a ponadto dostarczają informacji na temat tego, jak choroba zmieniła strukturę drobnych tkanek.

Ponadto wykonuje się komplet badań w celu oceny, czy choroba się rozprzestrzeniła i jeśli tak – to gdzie znajdują się przerzuty. Są to:

• tomografia komputerowa klatki piersiowej,
• ocena miejscowa węzłów chłonnych przy użyciu tomografii komputerowej i rezonansu magnetycznego,
• tomografia komputerowa jamy brzusznej.

Diagnostyka uwzględnia również uwarunkowania genetyczne. Określa się ją wówczas mianem diagnostyki molekularnej. Zakłada się, że powstanie mięsaków powiązane jest z mechanizmami molekularnymi, doprowadzającymi do powstania zaburzeń genetycznych. Dochodzi wtedy do wytwarzania białek odpowiedzialnych za produkcję komórek nowotworowych.

Markery genetyczne warunkują rozwój i potencjał do nowotworzenia mięsaków poprzez wywołanie przerzutów lub naciekanie na sąsiednie tkanki. Jeśli potwierdzone zostaną zaburzenia genetyczne, można ustalić optymalne leczenie pod tym kątem. Jest ono ukierunkowane na konkretną tkankę nowotworową u chorego. Najczęściej w ten sposób diagnozuje się i leczy mięśniaki GIST. Dowiedziono bowiem, że występuje w nich mutacja genu c-KIT lub PDGFR, przy której możliwe jest zastosowanie skutecznych leków.

W ostatnich latach osiągnięto spore postępy w leczeniu mięsaków, nie tylko co do ogniska pierwotnego, ale też wznów miejscowych i przerzutów.

Istotną rolę w leczeniu odgrywa operacja chirurgiczna mająca na celu całkowite wycięcie zmiany, natomiast chemioterapia i radioterapia stanowią leczenie wspomagające.

Leczenie opiera się na ścisłej współpracy chirurgów, patologów i onkologów. Terapia jest radykalna i równocześnie możliwe oszczędna dla organizmu. Czasem w trakcie zabiegu może okazać się, że niezbędna jest amputacja kończyny. Mięsaki często odpowiadają za wznowy w miejscu już raz zajętym, a wcześniej oczyszczonym z nowotworu. Dużo uwagi poświęca się aktualnie terapii z wykorzystaniem czynników molekularnych, używanych w ramach leczenia systemowego, a więc ogólnoustrojowego.

Leczenie mięsaków tkanek miękkich określa się jako wieloośrodkowe: różne rodzaje terapii stosuje się naprzemiennie, narastająco, a czasami równocześnie.

• Leczenie chirurgiczne podejmowane jest wobec większości pacjentów, u których zdiagnozowano mięsaka. W trakcie wcinania guza chirurg usuwa także otaczającą tkankę, co zmniejsza ryzyko nawrotu. Operacja pozwala nie tylko na usunięcie guza, ale również innych zmian czy przerzutów. Czasami pozwala też załagodzić niektóre objawy i dolegliwości. W trakcie zabiegu należy przestrzegać określonych zasad wpływających na jego powodzenie. Cięcie należy wykonać z pominięciem blizny po biopsji. Operuje się bez ucisku guza, nie dopuszczając do krwawienia naczyń mogących wpływać na dalsze rozprzestrzenianie się komórek nowotworowych.

• Radioterapia stosowana jest w celu miejscowego zniszczenia tkanki nowotworowej po zabiegu chirurgicznym, czyli jako leczenie uzupełniające. Jeśli guz jest nieoperacyjny, radioterapia może stać się podstawową formą leczenia. Radioterapia może być stosowana po to, aby zniszczyć zmiany, których nie można było usunąć chirurgicznie.

• Terapia systemowa, czyli połączenie chemioterapii i terapii celowanych, wpływa na całe ciało. Tymczasem, operacja i radioterapia zaliczają się do leczenia miejscowego. Terapia systemowa może być stosowana jako forma leczenia właściwego, przedoperacyjnego, pooperacyjnego lub stanowić paliatywną (objawową) formę leczenia. Sposób jej prowadzenia uzależniony jest od tego, w jakim stadium jest choroba.

Najczęściej stosowanymi lekami w chemioterapii są doksorubicyna oraz ifosfamid. Takie leki cytostatyczne mogą być podawane osobno lub w połączeniu z innymi lekami.

Decyzja o tym rodzaju leczenia zależy od wielu czynników, takich jak:

• status terapii,
• wykazanie skuteczności co do oddziaływania na konkretny typ mięsaka,
• stadium choroby,
• cel leczenia,
• spodziewane skutki uboczne,
• ogólny stan zdrowia pacjenta,
• sytuacja życiowa pacjenta.

W przypadku leczenia chirurgicznego wyróżnia się 4 określenia zakresu wykonanej operacji wycięcia mięsaka:

• Operacja z marginesem śródnowotworowym – ma miejsce wtedy, gdy cięcie chirurgiczne przechodzi bezpośrednio przez guz. Jest to tak zwana biopsja otwarta w przypadku guzów mających średnicę większą niż 3 cm.
• Operacja w granicach tkanek brzeżnych – to zabieg, podczas którego linia cięcia chirurgicznego przebiega przy guzie. Jest to zabieg wyłuszczenia guza wraz z tak zwaną torebką rzekomą. Tego typu operacja nie jest radykalna.
• Wycięcie z marginesem szerokim – jest stosowane wtedy, gdy margines tkanek zdrowych wokół guza wynosi przynajmniej 2 cm. Zabieg taki wykonywany jest wobec mięsaków o niskim stopniu złośliwości. Jeśli guz ma więcej niż 5 cm, wycięcie z marginesem szerokim również jest możliwe, o ile zostanie połączone z radioterapią. Zabiegi takie wykonuje się wobec mięsaków zajmujących więcej niż jeden przedział mięśniowy. To ewentualna alternatywa dla amputacji kończyny. Mogą być również wykonane w przypadku guzów umiejscowionych na ścianie jamy brzusznej lub klatki piersiowej.
• Wycięcie przedziału mięśniowego – to zabieg gwarantujący największą radykalność wobec guzów umiejscowionych wewnątrzprzedziałowo.

Po zakończonym leczeniu istotne są regularne wizyty kontrolne, które mogą pomóc w szybszym zdiagnozowaniu nawrotu choroby lub wykryciu przerzutów, które pojawiają się zwykle do 2 lat od zastosowania pierwotnej terapii.

Monitoring pacjenta może trwać nawet 10 lat. Kontrola zdrowia opiera się na analizie wyników badań oraz na poszukiwaniu przerzutów. Zalecenia co do dalszej opieki wynikają z tego, gdzie zlokalizowany był pierwotny guz, jaki był jego podtyp histopatologiczny; uwzględnia się także indywidualne rozwiązania dopasowane do konkretnego pacjenta.

ZOBACZ: Pestycydy obecne w żywności powodują raka. Koleje odszkodowania dla chorych
[/yt]