Zespół Touretta – objawy, przyczyny i leczenie choroby tików. Kiedy się pojawia? U kogo najczęściej występuje?

Zespół Touretta określa się jako kompleks neurologiczno-psychiatrycznych objawów o niewyjaśnionej etiologii. Jest najczęstszą przyczyną występowania tików. Szacuje się, że na chorobę tę cierpi 1-5 osób na każde 1000-10000 ludzi.

Zespół Touretta określa się jako wrodzone zaburzenie neurologiczne, cechujące się obecnością mnogich mimowolnych tików. Schorzenie ma charakter przewlekły, z okresami remisji.

Pierwsze objawy Zespołu Touretta mogą pojawić się pomiędzy 2. a 15. rokiem życia. Średnio obserwuje się ich występowanie w wieku ok. 7 lat.

Zespół Touretta określono po raz pierwszy jako „chorobę tików” w 1885 roku. Opisał ją tak wybitny neurolog Georges Gilles de la Tourette. Wyróżnił w tej jednostce chorobowej charakterystyczne objawy: mimowolne tiki, echolalię oraz koprolalię. Wiedza na temat choroby rozwija się do dnia dzisiejszego.

Przyczyny choroby do dnia dzisiejszego nie zostały dokładnie poznane. Uważa się, że ma podłoże genetyczne, związane z wieloczynnikowym trybem dziedziczenia. Przeprowadzono wiele badań, jednak dotychczas nie zidentyfikowano „genu Touretta”. Jednym z istotniejszych było badanie przeprowadzone w latach 2007-2014 na Waszyngtońskim Uniwersytecie Medycznym w St. Louis. W badaniu tym brało udział ponad 400 dzieci w wieku od 7 do 17 lat. Gdy wykonano rezonans magnetyczny mózgu dzieci zdrowych i tych z zespołem Touretta, wyniki wskazały na istotne różnice w budowie mózgu u dzieci chorych. W śródmózgowiu było więcej istoty szarej, a mniej w korze przedczołowej.

Nie ulega wątpliwości, że konieczne jest przeprowadzanie dalszych badań, ponieważ wiedza na temat etiopatogenezy GTS (skrót od pierwszych liter imienia i nazwiska odkrywcy syndromu Touretta) jest istotna z punktu widzenia leczenia i rokowań dla osób cierpiących na to schorzenie.

Na podstawie przeprowadzonych badań można jednak wskazać na czynniki ryzyka rozwoju choroby, istotne w okresie płodowym i wczesnego dzieciństwa:

• choroby infekcyjne doprowadzające do zaburzeń autoimmunologicznych,
• zespół zaburzeń neuropsychiatrycznych powiązany z zakażeniem paciorkowcem u dzieci,
• nieprawidłowości w okresie prenatalnym powiązane z zachowaniem matki oraz z rozwojem płodu,
• niska waga urodzeniowa,
• przejściowe niedotlenienie ośrodkowego układu nerwowego,
• palenie papierosów przez matkę w ciąży,
• zaburzenia psychiczne matki.

Pierwsze objawy zespołu Touretta, takie jak mruganie oczami, chrząkanie, czy pociąganie nosem, mogą pojawić się u dziecka już w wieku kilku lat, często są jednak bagatelizowane. Dopiero około 10. roku życia pojawiają się objawy złożone. Wtedy problem zaczyna być zauważany przez rodziców. Nasilenie objawów przypada na okres dojrzewania, czyli średnio na około 12. rok życia.

Dla większości osób określenie „syndrom Touretta” jest jednoznaczne z mimowolnym przeklinaniem bądź wykonywaniem nieprzyzwoitych gestów. Warto jednak mieć świadomość, że opisane zachowania są wyłącznie jednym z objawów choroby. Co więcej, mogą one występować, ale nie muszą.

Charakterystycznymi objawami dla zespołu Touretta są przewlekłe tiki mięśniowe i głosowe. Rozumiane są jako mimowolne, nagłe, powtarzalne i urywane ruchy lub wokalizacje. Tiki można bardzo łatwo rozpoznać z uwagi na to, że mają wysoki poziom intensywności oraz pozbawione są rytmiczności.

Wraz z czasem trwania choroby można uzyskać pewien poziom kontroli nad tikami, głównie po to by móc lepiej funkcjonować w społeczeństwie. Pacjenci pracują nad tą kontrolą przez całe życie, niestety im większe jest kontrolowanie, tym częściej dochodzi do kumulowania objawów.

Tiki ruchowe dotyczą najczęściej twarzy, jednak mogą też występować na całym ciele.
Wśród tików można wyróżnić:

• grymasy twarzy,
• wzruszanie ramionami,
• mruganie oczami,
• gwałtowne ruchy głową,
• lizanie i wąchanie,
• dotykanie,
• drganie tułowiem,
• kucanie,
• skakanie.

U osób chorujących na zespół Touretta pojawiają się także tiki dźwiękowe, a więc wydawanie różnych dźwięków, głosek i słów. Objawia się to:

• koprolalią, czyli wypowiadaniem niecenzuralnych słów (tylko 10% chorych na zespół ma jednocześnie koprolalię),
• echolalią, czyli powtarzaniem usłyszanych słów lub zdań,
• palilalią, czyli powtarzaniem własnych dźwięków,
• kaszlem,
• pociąganiem nosem,
• chrząkaniem,
• prykaniem,
• innymi dziwnymi odgłosami.

Tiki występujące w przebiegu zespołu Touretta dzieli się też na proste i złożone. Inny podział wskazuje na tiki przemijające i przewlekłe. Dodatkowo mogą wystąpić inne objawy:

• obsesje,
• bezustanne sprawdzanie, czy jakaś czynność została wykonana,
• zaburzenia zachowania: agresja, nadpobudliwość psychoruchowa, lęk, depresja, zaburzenia obsesyjno-kompulsywne,
• zaburzenia koncentracji,
• zachowania przymusowe lub rytualne,
• zaburzenia snu.

Neurolodzy są przekonani o tym, że gama tików u osób zmagających się z syndromem Touretta jest szeroka i że na świecie nie ma dwóch takich samych chorych z identycznymi objawami. Wymienione powyżej symptomy zaliczają się do najczęściej spotykanych.

Poszczególne objawy mogą być nasilone w skutek czynników emocjonalnych: stresu, podekscytowania, nudy, niepokoju, rozdrażnienia czy wzmożonego napięcia nerwowego. Częstotliwość objawów zwiększa wysoka temperatura i pora wieczorna, a także spożywanie niektórych substancji – kofeiny, alkoholu, amfetaminy lub innych substancji chemicznych, jakie wpływają na układ nerwowy. Na ich złagodzenie wpływa natomiast relaks i aktywność absorbująca chorego.

Zespół Touretta domaga się leczenia na różnych płaszczyznach. Podstawą jest postawienie właściwej diagnozy. Ma ona charakter kliniczny, co oznacza, że opiera się na opisie zachowań pojawiających się u chorej osoby. Wynika z wywiadu przeprowadzonego z pacjentem i osobami z jego otoczenia. Wywiad dotyczy takich kwestii jak: urazy głowy w przeszłości, choroby występujące w rodzinie, przyjmowane leki, charakterystyka objawów, chorób towarzyszących. Po przeprowadzeniu wywiadu wykonuje się dodatkowe badania i konsultacje.

Wczesna diagnoza Zespołu Touretta jest kluczowa, ponieważ determinuje ograniczenie skutków choroby i skuteczność podjętego leczenia. Dzięki temu dziecko może się normalnie rozwijać i prawidłowo funkcjonować w społeczeństwie.

W ramach diagnozy wyróżnia się kryteria, nie pozwalające pomylić tików przemijających z zespołem tików głosowych i ruchów. Do kryteriów tych zaliczają się:

• liczne tiki ruchowe oraz jeden lub więcej tików głosowych występujących w jakimś czasie w okresie trwania zaburzenia, lecz niekoniecznie jednocześnie,
• tiki występują wiele razy w ciągu dnia, niemal codziennie, dłużej niż rok, bez remisji trwającej w danym roku dłużej niż 2 miesiące,
• pojawienie się tików przed 18. rokiem życia.

Zespół Touretta jest schorzeniem, którego przyczyn nie da się określić jednoznacznie. W związku z tym niemożliwe jest wdrożenie leczenia przyczynowego. b ze względu na to, że choroba ma przebieg naturalny i wraz z osiąganiem wieku starszego objawy zmniejszają swoją częstotliwość lub mogą całkowicie zaniknąć. Prowadzi się przede wszystkim leczenie objawowe, polegające na łagodzeniu skutków choroby. Poprawia ono funkcjonowanie pacjentów pod kątem intelektualnym, emocjonalnym oraz społecznym.

Warto pamiętać o tym, że zespół Touretta to nie tylko tiki. Często towarzyszą mu nadpobudliwość psychoruchowa, deficyty uwagi i zaburzenia emocjonalne. Pacjenci mogą mieć problem z zaakceptowaniem siebie, dlatego bardzo ważna jest pomoc psychologiczna oraz wsparcie najbliższych.

Leczenie Zespołu Touretta obejmuje cztery filary:

• edukacyjny, opierający się na zwiększaniu świadomości nt. choroby u pacjenta i jego bliskich,
• psychoterapeutyczny, z nastawieniem na terapię behawioralną, której techniki dążą do tego, aby pacjent uzyskał zdolność do celowego i krótkotrwałego powstrzymywania objawów. Istotne jest poznanie rodzajów tików oraz symptomów świadczących o ich nadejściu. Terapia bazuje na wypracowaniu czynności konkurencyjnej dla tiku oraz na wsparciu społecznym.
• farmakologiczny, wdrażany, gdy przewlekłe tiki mają nasilony charakter bądź wtedy, gdy podjęte wcześniej etapy leczenia nie przyniosły zamierzonych rezultatów.
• neurochirurgiczny, w którym stosowana jest metoda taka jak głęboka stymulacja mózgu, opierająca się na wszczepieniu do mózgu elektrod sterowanych przez tak zwany „rozrusznik”.