Toczeń – jakie daje objawy? Przyczyny i leczenie tocznia rumieniowatego. Jakie są pierwsze symptomy tocznia, jak go rozpoznać i leczyć?

Toczeń to choroba autoimmunologiczna powodująca powstawanie stanów zapalnych w wielu tkankach i narządach. Inaczej określany jest również jako SLE (od ang. systemic lupus erythematosus), liszaj lub toczeń rumieniowaty trzewny, łacińska nazwa lupus erythematosus systemicus. Organizm, z niewiadomych przyczyn produkuje przeciwciała, którymi atakuje swoje własne komórki i narządy. W organizmie chorego możemy znaleźć przeciwciała przeciwjądrowe ANA, przeciw DNA oraz przeciw białku Sm. Ich obecność powoduje, że w organizmie toczy się przewlekły stan zapalny, układ odpornościowy jest cały czas w gotowości, ciągłe wytwarzanie przeciwciał nadwyręża go i przeciąża. Przeciwciała natomiast atakują narządy uszkadzając je i doprowadzając do ich zniszczenia. O stanie pacjenta w głównej mierze decyduje prawidłowe i wczesne rozpoznanie choroby.

Istnieją dwa główne rodzaje tocznia: toczeń rumieniowaty skórny (zewnętrzny) i toczeń rumieniowaty układowy (TRU) (wewnętrzny).
Toczeń rumieniowaty skórny, jak sama nazwa mówi, obejmuje skórę, na której pojawiają się zmiany w postaci rumienia i wysypki głównie na twarzy i szyi, ale często też w obrębie tułowia. Najbardziej charakterystycznym jego objawem jest rumień w kształcie motyla na twarzy pojawiający się na nosie i policzkach, ale nigdy nie przekraczający bruzd nosowo-wargowych.
Toczeń rumieniowaty układowy (TRU) może objąć prawie każdy narząd i układ ciała. Atakuje głównie stawy, serce, nerki, płuca, układ krwionośny, nerwowy, oddechowy.
Istnieje jeszcze jeden rodzaj tocznia, a mianowicie toczeń polekowy (DIL), który jest wywoływany działaniem konkretnych leków i ustępuje całkowicie po ich odstawieniu. Do leków mogących wywołać toczeń należą m.in.: hydralazyna, prokainamid, izoniazyd, metyldopa, chinidyna, penicylamina, infliksymab, karbamazepina. Są to leki na nadciśnienie, neuroleptyki, leki przeciwmalaryczne, przeciwgruźlicze.

Toczeń jest chorobą przewlekłą i bardzo podstępną, gdyż daje objawy wielu innych schorzeń. U większości pacjentów występują okresy zaostrzenia i wycofania się choroby, ale w niektórych przypadkach stan chorego jest bardzo poważny i może doprowadzić nawet do śmierci spowodowanej niewydolnością narządów. Pierwsze objawy tocznia są dość niepozorne i należą do nich:

• gorączka lub stan podgorączkowy,
• szybkie męczenie się, osłabienie,
• powiększenie węzłów chłonnych,
• nudności, wymioty,
• anemia,
• spadek masy ciała,
• nadwrażliwość na światło,
• złe samopoczucie.

Następnie pojawiają się kolejne objawy i w zależności od rodzaju tocznia są one skórne lub układowe. Do najczęstszych objawów skórnych należy rumień w kształcie motyla występujący na twarzy oraz zmiany rumieniowe na ciele występujące głównie w miejscach odkrytych i wystawianych na działanie promieni słonecznych m. in. na szyi, dekolcie, plecach, ramionach, dłoniach. Równocześnie zmiany te są wrażliwe na działanie promieniowania. Mogą wystąpić również wysypki grudkowe lub plamkowe, pokrzywka, pęcherze, owrzodzenia.
W przebiegu tocznia rumieniowatego układowego objawy będą zależne od narządu objętego chorobą. Mogą to być m.in.:

• bóle i zapalenia stawów,
• zapalenie płuc, duszności,
• obrzęki i zapalenia mięśni,
• bóle głowy, migreny,
• drgawki,
• udar,
• psychoza,
• krwinkomocz, białkomocz,
• anemia,
• arytmia,
• zapalenie mięśnia sercowego,
• zapalenie osierdzia,
• zapalenie naczyń,
• sinica,
• podwyższone OB,
• zaburzenia krzepnięcia krwi,
• bóle brzucha,
• zapalenie trzustki,
• zapalenie nerwu wzrokowego,
• owrzodzenia jamy ustnej lub nosa,
• przerzedzenie włosów, łysienie,
• objaw Raynauda (nagłe sinienie kończyn głównie pod wpływem zimna z towarzyszącym temu bólem palców).

U większości chorych zmiany w nerkach prowadzą do ich poważnych uszkodzeń i nieodwracalnej niewydolności. W takim przypadku często konieczny jest przeszczep nerki. Bardzo niebezpieczne dla zdrowia i życia chorego jest również stan zapalny w obrębie układu krążenia, a szczególnie zapalenie osierdzia lub mięśnia sercowego. Choroba prowadzi także do zmian zapalnych w układzie oddechowym powodując przewlekłe zapalenie płuc lub opłucnej.

Toczeń sieje ogromne spustoszenie w ciele, ale nie oszczędza również psychiki. Atakując układ nerwowy prowadzi także do zaburzeń umysłowych i wywołuje zaburzenia lękowe, poznawcze, zaburzenia nastroju, psychozę. U chorych występuje zwiększone ryzyko zachorowania na depresję.

Choroba jest nieprzewidywalna, chorzy na toczeń żyją w ciągłym strachu przed nawrotem choroby lub pogłębieniem się dotychczasowych objawów. Stan zapalny często wywołuje gorączkę co sprawia, że chory traci siły, a osłabienie wzmaga poczucie bezsilności i brak chęci do życia. Dodatkowo u chorujących na toczeń wzrasta ryzyko rozwoju nowotworu np. szyjki macicy, płuc czy chłoniaka.

Sprawdź też: Jak rozpoznać pierwsze objawy tocznia?

Amerykańskie Towarzystwo Reumatologiczne (ang. American College of Rheumatology (ACR)) opracowało 11 kryteriów pozwalających na zdiagnozowanie tocznia. Rozpoznanie choroby następuje w momencie spełnienia przez pacjenta 4 z nich:

• rumień w kształcie motyla na twarzy,
• rumień krążkowy – zmiany skórne przekształcające się w bliznowacenia,
• nadwrażliwość na światło,
• owrzodzenie jamy ustnej,
• bóle i zapalenie stawów bez nadżerek,
• zapalenie błon surowiczych opłucnej lub osierdzia,
• zaburzenia funkcjonowania nerek – utrzymująca się proteinuria (białkomocz) powyżej 0,5 g/dobę lub obecność wałeczków nerkowych w moczu,
• zaburzenia w układzie nerwowym – do najczęstszych należą napady drgawek oraz zaburzenia psychiczne (niezależne od innych przyczyn tj. polekowych, związanych z niewydolnością nerek, itp.),
• zaburzenia hematologiczne – niedokrwistość hemolityczna z retikulocytozą lub limfopenia (poniżej 1500 w 1 mm³) lub leukopenia (poniżej 4000 w 1 mm³) lub trombocytopenia (poniżej 100 000 w 1 mm³),
• zaburzenia immunologiczne – obecność przeciwciał,
• przeciwciała przeciwjądrowe (ANA) – badane metodą immunofluorescencji lub inną.

Aby wykryć chorobę konieczne jest przeprowadzenie szeregu specjalistycznych badań, nie ma jednego testu wykrywającego toczeń rumieniowaty. Jeśli lekarz u pacjenta podejrzewa toczeń powinien zlecić mu wykonanie badania na wykrycie obecności przeciwciał przeciwjądrowych oraz zbadać skórę, błony śluzowe, oczy i stawy. Konieczne będą również badania krwi, moczu, RTG klatki piersiowej, echo serca, USG jamy brzusznej oraz biopsja nerki i tomografia.

Do tej pory nie można określić dokładnych przyczyn wystąpienia tocznia. Nie wiadomo, dlaczego u niektórych osób układ odpornościowy uaktywnia się w nieprawidłowy sposób i wytwarza przeciwciała skierowane przeciwko swoim własnym komórkom i narządom. Do prawdopodobnych przyczyn rozwoju tocznia zalicza się:

• uwarunkowania genetyczne – toczeń przenoszony jest z chorującej na niego matki na dziecko, podwyższone ryzyko zachorowania na toczeń istnieje również w przypadku bliźniąt jednojajowych,
• hormony – na toczeń chorują głównie kobiety, co jest związane z działaniem prolaktyny i estrogenów. Również zażywanie doustnych środków antykoncepcyjnych lub hormonalnej terapii zastępczej zwiększa ryzyko zachorowania na toczeń,
• czynniki środowiskowe – np. częste infekcje, promieniowanie słoneczne,
• nieprawidłowy tryb życia – niezdrowa dieta, brak aktywności fizycznej, palenie papierosów, stres,
• niektóre leki – toczeń polekowy.

Ze względu na występujące zmiany skórne niektóre osoby mają obawy, że toczniem można się zarazić. Nie jest on jednak chorobą zakaźną, nie da się więc nim zarazić. Ze względów genetycznych istnieje natomiast ryzyko przekazania choroby w genach na kolejne pokolenia, czyli z chorej na toczeń matki lub ojca na dziecko.

Toczeń wykrywany jest głównie u osób w przedziale wiekowym pomiędzy 16. a 55. rokiem życia. Jednak niekiedy pojawia się on również u noworodków i niemowląt. Jest to bardzo rzadka dla tego przedziału wiekowego choroba i zwykle ma łagodny przebieg, a po kilku miesiącach ustępuje samoistnie. Toczeń rumieniowaty noworodków (NLE) występuje u dzieci matek, u których wykryto autoprzeciwciała przeciw Ro/SSA, La/SSB lub U1 (U1-RNP). U noworodków i niemowląt pojawia się rumień widoczny od razu po urodzeniu lub uwidaczniający się w ciągu kilku tygodni. Jeśli jednak choroba zajmie narządy wewnętrzne może mieć dużo poważniejsze następstwa.
U dzieci w wieku 14-18 lat może wystąpić młodzieńczy toczeń układowy. Ma on dużo cięższy przebieg niż u osób dorosłych, pojawia się nagle i szybko postępuje, zwykle prowadzi też do bardzo groźnych powikłań. Częściej pojawia się u młodych kobiet, ale nie omija też mężczyzn i w ich przypadku ma jeszcze trudniejszy przebieg.

Niestety nie istnieje lek na tę chorobę, jest to choroba nieuleczalna, z którą pacjent pozostaje do końca życia. Stosuje się głównie leczenie objawowe farmakologiczne oparte na lekach immunosupresyjnych, przeciwmalarycznych oraz sterydach i lekach przeciwbólowych. Leki pomagają spowolnić rozwój choroby oraz doprowadzić do remisji, dzięki czemu poprawia się jakość życia chorego. Leczenie zależne jest od objawów i zajętych chorobą obszarów. W leczeniu zmian skórnych stosuje się glikokortykosteroidy, na bóle stawów, głowy czy mięśni niesteroidowe leki przeciwzapalne, a w przypadku, gdy choroba uszkadza nerki, płuca lub układ nerwowy – leki immunosupresyjne. W łagodzeniu objawów pomaga również zmiana diety i spożywanie zwiększonej ilości wielonienasyconych kwasów tłuszczowych omega-3. Chorzy na toczeń powinni również unikać ekspozycji na światło słoneczne, szczególnie w godzinach 11-15 oraz dbać o wspomaganie układu odpornościowego i chronić się przed infekcjami.

W leczeniu tocznia kluczowe jest znalezienie przyczyn choroby, dzięki czemu będzie możliwe opracowanie odpowiednich leków zwalczających tę bardzo groźną i niezwykle dotkliwą chorobę.
Niestety nie da się zapobiec wystąpieniu tej choroby, można jedynie stosować prewencję w postaci unikania nadmiernej ekspozycji na światło słoneczne, nie stosowania leków, które mogą sprzyjać wystąpieniu tocznia oraz prowadzenia zdrowego trybu życia, stosowania odpowiedniej diety bogatej w kwasy tłuszczowe omega-3 oraz zwiększenia aktywności fizycznej.