Hemofilia to choroba, z którą można normalnie żyć. Dowiedz się, czym jest skaza krwotoczna i jak ją leczyć

Hemofilia jest chorobą o bardzo długiej historii udokumentowanych przypadków. Pierwsze wzmianki o tej skazie krwotocznej pojawiają się już w Starym Testamencie. Przez wiele lat hemofilia była nazywana „chorobą królów”. Jest to związane z tym, że brytyjska królowa Wiktoria była nosicielką mutacji genetycznej odpowiadającej za tę chorobę. Wadliwe geny przekazała swojemu synowi – Leopoldowi oraz córkom – Alicji i Beatrycze, co zapoczątkowało erę hemofilii wśród rodziny królewskiej.

Hemofilia jest skazą krwotoczną, która w większości przypadków uwarunkowana jest genetycznie. Zazwyczaj chorują na nią osoby, których rodzice są nosicielami wadliwego genu. Co ważne, hemofilia ma ścisły związek z płcią, ponieważ odpowiada za nią mutacja na chromosomie X – żeńskim chromosomie płciowym. W praktyce oznacza to, że synowie mężczyzny, chorującego na hemofilię nie odziedziczą wadliwego genu – zachorują natomiast jego córki. Z kolei w przypadku, gdy to u kobiety występuje mutacja odpowiadająca za hemofilię, istnieje 50-proc. ryzyko, że odziedziczą ją jej synowie i również 50-proc., że córki.

W większości przypadków hemofilia jest dziedziczną skazą krwotoczną. Niekiedy jednak można mówić o hemofilii nabytej, która związana jest zwykle z chorobami autoimmunologicznymi.

Często uważa się, że hemofilia dotyka tylko mężczyzn. Dzieje się tak, ponieważ w większości przypadków objawy pojawiają się tylko u przedstawicieli płci męskiej. Kobiety, które odziedziczyły mutację genu odpowiadającego za tę chorobę, nazywa się nosicielkami, ponieważ zwykle nie występują u nich żadne symptomy. Jedynym możliwym przypadkiem wystąpienia objawów hemofilii o podłożu dziedzicznym u kobiety jest wystąpienie wadliwego genu zarówno u matki, jak i u ojca.

Hemofilia jest skazą krwotoczną, która związana jest z niedostateczną liczbą czynników odpowiadających za proces krzepnięcia krwi. Biorąc pod uwagę mechanizm jej występowania, można wyróżnić:

• hemofilię A, nazywaną również hemofilią klasyczną, która spowodowana jest mutacją genetyczną, skutkującą niedoborem ósmego czynnika krzepnięcia krwi;
• hemofilię B, która spowodowana jest mutacją genetyczną, skutkującą niedoborem dziewiątego czynnika krzepnięcia krwi;
• hemofilię C, która spowodowana jest mutacją genetyczną, skutkującą niedoborem 11. czynnika krzepnięcia krwi; to zdecydowanie najrzadszy typ hemofilii dziedzicznej, występujący niemal wyłącznie u Żydów zamieszkujących Europę Północną;
• hemofilię nabytą, która jest stosunkowo rzadką chorobą, często o nieznanym podłożu; może ona towarzyszyć chorobom autoimmunologicznym.

Oprócz tego, przy uwzględnieniu przebiegu choroby, można wyodrębnić trzy postacie kliniczne hemofilii. Są to:

1. Łagodna postać hemofilii (5–30 proc. prawidłowej aktywności czynnika krzepliwości), w której przebiegu długotrwałe krwawienia pojawiają się niemal wyłącznie po zabiegach operacyjnych i poważnych urazach. Zwykle nigdy nie dochodzi do krwawień samoistnych.
2. Umiarkowana postać hemofilii (1–5 proc. prawidłowej aktywności czynnika krzepliwości), w której przebiegu mogą wystąpić długotrwałe krwawienia po operacji chirurgicznej, po poważnym zranieniu, a także podczas zabiegów stomatologicznych. Bardzo rzadko krwawienia pojawiają się bez wyraźnego powodu.
3. Ciężka postać hemofilii (poniżej 1 proc. prawidłowej aktywności czynnika krzepliwości), w której przebiegu występują częste krwawienia do mięśni. Dodatkowo może dochodzić do krwawień samoistnych – z częstotliwością 1–2 razy w tygodniu.

Czynniki krzepnięcia krwi to grupa ok. 20 substancji występujących w osoczu. Jednak spośród nich kluczowe znaczenie dla prawidłowego krzepnięcia ma 12 z nich. Nadano im numery rzymskie (od I do XIII, ponieważ czynnik VI nie został potwierdzony i wykreślono go) oraz indywidualne nazwy:

• czynnik I – fibrynogen,
• czynnik II – protrombina,
• czynnik III – tromboplastyna tkankowa, czynnik tkankowy,
• czynnik IV – jony wapnia,
• czynnik V – proakceleryna,
• czynnik VII – prokonwertyna,
• czynnik VIIII – czynnik antyhemofilowy A, czynnik płytkowy I,
• czynnik IX – czynnik przeciwhemofilowy B, czynnik Christmasa,
• czynnik X – czynnik Stuarta–Prowera,
• czynnik XI – czynnik antyhemofilowy C,
• czynnik XII – czynnik kontaktu,
• czynnik XI – czynnik stabilizujący fibrynę, czynnik Laki-Loranda.

Najbardziej charakterystycznym objawem hemofilii są przedłużające się krwawienia, występujące najczęściej na skutek urazów, zabiegów chirurgicznych i zabiegów stomatologicznych. Dodatkowo w ciężkiej postaci hemofilii mogą pojawić się również krwawienia samoistne.

Wspólne objawy dla wszystkich typów hemofilii to:

• częste i duże siniaki na ciele,
• krwawienia do stawów kolanowych, skokowych i łokciowych, którym towarzyszą obrzęk, ból i sztywność oraz problemy z ruchomością.
• przedłużające się krwawienia pourazowe,
• długotrwałe krwawienia po zabiegach stomatologicznych (np. po wyrwaniu zęba).
• krwiomocz.

Obecnie hemofilię można kontrolować, dzięki czemu osoby dotknięte tą chorobą mogą żyć tak długo, jak osoby zdrowe.

Podstawą w leczeniu hemofilii jest suplementacja brakującego czynnika krzepliwości. Jest on podawany bezpośrednio do krwi za pomocą zastrzyku. W przypadku często występujących krwawień samoistnych lek należy podawać na stałe, co może być nieco problematyczne i wymagać od pacjenta nauki samodzielnego podawania preparatu w celu poprawy jakości życia. Zarówno hemofilia łagodna, jak i umiarkowania nie wymagają stałego podawania preparatów poprawiających krzepliwość krwi. Konieczna jest jednak stała kontrola hematologa i doraźne przyjmowanie leków, w tym zwłaszcza w przypadku:

• krwawień do stawu,
• krwawień do mięśnia,
• urazu szyi, twarzy, ust i oka,
• krwawień w obrębie głowy,
• długotrwałych krwawień,
• zabiegu chirurgicznego,
• planowanego zabiegu stomatologicznego,
• aktywności fizycznej, która może skutkować zranieniem (w ramach profilaktyki).

Hemofilia jest chorobą, która – przy odpowiednim postępowaniu – nie musi znacząco pogarszać jakości życia. Osoby, które się z nią zmagają, powinny pamiętać o przestrzeganiu kilku bardzo ważnych zasad. Ponadto istotne jest, by pozostawały pod opieką hematologa.

Zalecenia dla chorych na hemofilię:

1. Przy wystąpieniu krwawienia zastosuj lek przeciwfibrynolityczny (lek wspomagający proces krzepnięcia krwi).
2. Dbaj o kondycję fizyczną. Jest to istotne, ponieważ odpowiedni poziom masy mięśniowej może zapobiec występowaniu krwawień samoistnych.
3. Nie zażywaj aspiryny i innych preparatów na bazie kwasu acetylosalicylowego.
4. Unikaj domięśniowego podawania leków. Oprócz tego osobie chorej na hemofilię nie należy podawać szczepionek domięśniowo.
5. Dbaj o swoje zęby. Jest to istotne zalecenie w kontekście ewentualnych zastrzyków i krwawień z jamy ustnej.
6. Wyrób sobie legitymację osoby chorej na hemofilię. Jest to inicjatywa Światowej Organizacji Hemofilii.

Hemofilia jest jedną z tych chorób wokół, których narosło wiele mitów i legend. Niekiedy mogą być stygmatyzujące dla osób chorych. Wśród najpowszechniejszych nieprawdziwych informacji rozpowszechnianych na temat hemofilii można wymienić m.in.:

1. Uprawianie sportu. Wiele osób uważa, że osoby chore na hemofilię powinny unikać aktywności fizycznej. Tymczasem jest zupełnie odwrotnie – rozbudowanie tkanki mięśniowej może ograniczyć liczbę samoistnych krwawień. Jednakże niewskazane są sporty mocno kontuzjogenne, które z dużym prawdopodobieństwem mogą skończyć się urazem. Mowa tu głównie o sportach kontaktowych i ekstremalnych.
2. Zaraźliwość. W przeważającej większości przypadków hemofilia jest chorobą dziedziczną. W żadnym przypadku nie jest ona zakaźna.
3. Ryzyko wykrwawienia. Wielu osobom hemofilia kojarzy się z ryzykiem wykrwawienia się nawet na skutek niewielkiej rany. Jest to mit, ponieważ głównym objawem tej choroby są krwawienia wewnętrzne.