Ta genetyczna choroba uszkadza wzrok dzieciom. Sprawdź, jakie są objawy oraz w jaki sposób leczy się dziedziczną dystrofię siatkówki oka

Dziedziczna dystrofia siatkówki IRD (ang. inherited retinal diseases) to bardzo rzadka choroba, spowodowana przez różne mutacje genetyczne. Dotychczas wyodrębniono 300 mutacji genetycznych, przyczyniających się do rozwoju wad siatkówki. Szacuje się, że w Polsce cierpi na nią tylko 242 pacjentów, z czego 118 znacznie lub całkowicie straciło wzrok.

W jej przebiegu dochodzi do uszkodzenia fotoreceptorów, czyli komórek znajdujących się w siatkówce oka, co skutkuje utrudnionym widzeniem w nocy oraz zaburzeniem postrzegania barw. Warto wspomnieć, że wzrok pacjentów z dystrofią siatkówki może ulec nagłemu pogorszeniu od razu po porodzie.

Genetyczne choroby siatkówki są główną przyczyną ślepoty w krajach zachodnich.

Wymienia się dwa rodzaje dziedzicznej dystrofii siatkówki oka, do których należą:

• centralna (wrodzona ślepota Lebera, choroba Stragardta, dystrofia alweolarna) – dotyczy głównie nieprawidłowej pracy fotoreceptorów i powoduje obniżenie ostrości widzenia. Wrodzona ślepota Lebera daje objawy zaraz po urodzeniu, choroba Stargardta w okresie dojrzewania, a dystrofia alweolarna – dopiero u osób dorosłych,
• obwodowa (zwyrodnienia barwnikowe siatkówki) – ze względu na różnorodność odmian schorzenia, pierwsze objawy mogą pojawić się już w okresie przedszkolnym lub dopiero w średnim wieku.

Przebieg większości genetycznych schorzeń związanych z funkcjonowaniem siatkówki oka ma charakter postępujący. Od pojawienia się pierwszych objawów do całkowitego uszkodzenia wzroku może minąć kilka miesięcy lub nawet kilkadziesiąt lat.

Do charakterystycznych objawów IRD można zaliczyć:

• obniżenie ostrości wzroku,
• zanik widzenia bocznego, czyli tzw. „widzenie tunelowe”,
• zaburzenie widzenia kolorów,
• mroczki przed oczami,
• światłowstręt,
• oczopląs,
• zaburzenie widzenia zmierzchowego i nocnego,
• zawężenie pola widzenia.

Nieprawidłowo zdiagnozowana lub nieleczona dystrofia siatkówki może prowadzić do rozwoju poważnych powikłań, takich jak: astygmatyzm, zaćma, obrzęk plamki żółtej lub jaskra. W bardzo rzadkich przypadkach u pacjentów mogą rozwinąć się niedosłuch lub głuchota.

W celu zdiagnozowania genetycznych chorób siatkówki należy wykonać szereg badań okulistycznych. Przeprowadzenie odpowiednich testów pozwoli ocenić stan siatkówki oraz stopień jej uszkodzenia.

Główne badania w kierunku dystrofii siatkówki obejmują:

• ostrość wzroku – badanie polega na przeczytaniu przez pacjenta wskazanych na tablicy liter,
• pole widzenia – test polega na określeniu zaburzeń widzenia bocznego. Badany musi określić, czy widzi plamki światła widoczne na ciemnym tle,
• elektroretinografia – test polega na umieszczeniu na powierzchni oka małych elektrod i określeniu odpowiedzi oka na błyski światła,
• fotografia siatkówki – za pomocą specjalnych zdjęć wnętrza oka określa się stopień uszkodzenia siatkówki,
• badania genetyczne – zbadanie genomu pozwala na jednoznaczne i precyzyjne określenie typu mutacji genetycznej, powodującej uszkodzenie wzroku, dzięki czemu łatwiej jest dobrać odpowiednią metodę leczenia.

Przeprowadzenie testów genetycznych pozwala określić, który typ mutacji występuje u pacjenta. Szacuje się, że u 60-80 proc. pacjentów można zidentyfikować z powodzeniem gen, który wywołał pogorszenie wzroku. Poznając konkretną przyczynę genetycznej dystrofii siatkówki, można określić stopień dziedziczenia choroby.

Badanie genetyczne powinny wykonać osoby, które:

• mają genetyczne predyspozycje do wad wzroku,
• nagle straciły wzrok,
• często mają oczopląs,
• cierpią na nocną ślepotę.

W celu wykonania diagnostyki pacjent musi zgłosić się do okulisty, który skieruje go na dalsze badania. Choremu pobierana jest próbka śliny lub krwi, którą następnie wysyła się do analizy.

Warto wspomnieć, że czas oczekiwania na wyniki może trwać nawet kilka miesięcy. Po otrzymaniu ostatecznej diagnozy pacjent kierowany jest na konsultację z genetykiem oraz okulistą.

Obecnienie ma skutecznej metody leczenia dziedzicznej dystrofii siatkówki, jednak trwają badania nad terapią genową, która umożliwiałaby całkowite zachowanie wzroku. Choroba wykryta we wczesnym stadium pozwala rozpocząć leczenie objawowe, które ma na celu poprawienie jakości życia chorego.