Zespół Angelmana, czyli dzieci marionetki. Choroba ma specyficzne objawy. Jak wyglądają dzieci aniołki i jak leczyć syndrom Angelmana?

Zespół Angelmana, AS (od ang. Angelman syndrome) to rzadka choroba genetyczna powodująca zaburzenia w funkcjonowaniu układu nerwowego. Chorobę opisał jako pierwszy w 1965 roku angielski pediatra Harry Angelman. W swojej pracy opisał przypadki trzech pacjentów, których nazwał „dzieci marionetki” (puppet children). Początkowo choroba nosiła także nazwę zespół szczęśliwej kukiełki (happy puppet syndrome). Dzieci chorujące na zespół Angelmana mają bowiem wesołe usposobienie, często się śmieją i wyróżnia je charakterystyczny sztywny chód, co przywodzi na myśl skojarzenie z kukiełką.

Zaburzenie powstaje w życiu płodowym rozwijającego się w brzuchu mamy dziecka. W czasie zapłodnienia następuje połączenie się materiałów genetycznych obojga rodziców. Płód otrzymuje jedną kopię genów od matki (kopia matczyna), a drugą od ojca (kopia ojcowska). Choroba jest spowodowana problemami z genem zlokalizowanym na chromosomie 15, zwanym genem ligazy białkowej ubikwityny E3A (UBE3A). Zwykle komórki wykorzystują informacje z obu kopii, jednak w przypadku genu UBE3A aktywna jest tylko matczyna kopia. Jeśli z powodu błędu genetycznego kopia ta jest uszkodzona, staje się ona nieaktywna, a gen ojca nie jest w stanie jej zastąpić, ponieważ on również nie jest aktywny.

Zespół Angelmana charakteryzuje opóźnienie rozwoju psychoruchowego, napady padaczkowe, zaburzenia motoryki małej i dużej, brak wokalizacji i mowy. Z tego względu może on być błędnie diagnozowany jako autyzm, mózgowe porażenie dziecięce lub zespół Pradera-Williego.

Objawy zespołu Angelmana u dziecka zwykle ujawniają się dopiero ok. 6.-9. miesiąca życia. Wcześniej ciąża przebiega prawidłowo, a dziecko ma zwykle właściwą do wieku wagę i długość. Początkowo u niemowlaka mogą pojawić się takie objawy jak problemy ze ssaniem, refluks żołądkowo-jelitowy czy słaby przyrost masy ciała. Dziecko może mieć też osłabione napięcie mięśniowe, co objawia się wiotkością jego ciała i mniejszą ruchliwością.

Następnie ujawniają się zaburzenia rozwoju, ponieważ maluch nie podnosi główki, nie raczkuje i nie wydaje dźwięków. Dziecko z zespołem Angelmana zaczyna raczkować dopiero w wieku ok. 2 lat, natomiast siada, dopiero gdy ma od 1 do 3 lat. Chód rozwija się ok. 5. roku życia i jest on niestabilny, sztywny, przez co mówi się, że dziecko porusza się jak kukiełka. Niektóre dzieci z zespołem Angelmana nie chodzą w ogóle.

Dziecko marionetka wyróżnia się także spontanicznością i nadpobudliwością. Maluchy często wykonują również dziwne ruchy, trzepoczą rękoma jak skrzydłami w czasie chodzenia, przez co dzieci z tym zespołem nazywane są „aniołkami”. Takie określenie pasuje też do ich wesołego usposobienia, ponieważ niemal bez przerwy są one uśmiechnięte i często wybuchają spontanicznym śmiechem bez żadnego powodu.

Opóźniony, a w wielu przypadkach całkowicie zatrzymany jest także rozwój mowy. Dzieci te potrafią wymówić tylko kilka słów, dlatego ważne jest, aby od początku uczyć je alternatywnych sposobów porozumiewania się np. za pomocą rysowania, pisania czy gestów.

Objawy zespołu Angelmana obejmują więc:

• trudności z ssaniem i karmieniem,
• opóźnienia rozwojowe – brak raczkowania lub gaworzenia w wieku od 6 do 12 miesięcy,
• trudności w chodzeniu, poruszaniu się lub utrzymywaniu równowagi,
• sztywne lub gwałtowne ruchy,
• upośledzenie intelektualne,
• brak mowy lub minimalna mowa,
• wesołe, nadpobudliwe usposobienie,
• częsty uśmiech i spontaniczny śmiech,
• problemy z zasypianiem i utrzymaniem snu.

Osoby z zespołem Angelmana mają również charakterystyczny wygląd:

• wydatna żuchwa,
• mała, wąska głowa i płaska potylica,
• szeroko rozstawione zęby i gałki oczne,
• wypychanie języka,
• szeroki uśmiech jak u marionetki,
• włosy, skóra i oczy jasnego koloru,
• krzywy kręgosłup (skolioza),
• otyłość w późniejszym wieku.

Zespół Angelmana rozpoznaje się na podstawie objawów oraz badania genetycznego. Testy wykonywane z krwi wykrywają nieprawidłowości w działaniu genu UBE3A. W czasie diagnozy specjalista powinien wykluczyć również inne, choć podobne, choroby neurogenetyczne takie jak autyzm, mózgowe porażenie dziecięce czy zespół Pradera-Williego.

Leczenie dzieci marionetek to przede wszystkim rehabilitacja, która pomaga im w rozwoju umiejętności poruszania się, a także zapobiega lub zmniejsza wady postawy (skoliozę) oraz wzmaga prawidłowe napięcie mięśni. Dzieci aniołki uwielbiają również wszelkie aktywności wodne, woda je fascynuje, więc idealne dla nich są zajęcia na basenie, pływanie czy po prostu zabawy w wodzie. Nadpobudliwość zwykle przechodzi z wiekiem, ale warto również pracować nad zachowaniem dziecka z psychologiem.

Ważne są również zajęcia z logopedą i opracowywanie alternatywnych form porozumiewania się, ponieważ wykształcenie prawidłowej mowy zwykle jest niemożliwe. W przypadku ataków padaczki, które zdarzają się do 3. roku życia, a potem mogą stopniowo ustępować, dzieci muszą przyjmować leki przeciwpadaczkowe.

Wiele objawów zespołu Angelmana słabnie wraz z wiekiem, ale choroba jest nieuleczalna, a chory jest niesamodzielny i wymaga pomocy przez całe swoje życie. Jednak choroba nie zwiększa ryzyka przedwczesnej śmierci, osoby z tym zaburzeniem zwykle żyją blisko normalnej długości życia i mogą dożyć nawet osiemdziesięciu lat.

Mutacja ta jest bardzo rzadka i zdarza się 1 na 15 tys. żywych urodzeń. Zwykle nie da się jej przewidzieć i pojawia się spontanicznie, ale może być ona również dziedziczna. Jest to jedyny czynnik ryzyka zwiększający możliwość wystąpienia tej wady genetycznej u dziecka. Jeśli więc w rodzinie zdarzały się przypadki wad genetycznych, istnieje wyższe ryzyko wystąpienia ich w kolejnych pokoleniach. W takim przypadku można wykonać badania genetyczne, aby ocenić ryzyko wady u kobiety planującej ciążę.