Lista 208 chorób uprawniających do bezterminowego orzeczenia o niepełnosprawności. Sprawdź, które schorzenia dają prawo do pomocy na stałe

Jak przypomina Ministerstwo Rodziny, Pracy i Polityki Społecznej, istotą obecnego systemu orzecznictwa o niepełnosprawności jest ocena, czy naruszenie stanu zdrowia danej osoby uniemożliwia jej pełnienie określonych ról społecznych na równi z innymi osobami. Co istotne, orzecznicy powinni zwracać uwagę na stan zdrowia osoby według aktualnej wiedzy medycznej – czy jest szansa na poprawę oraz jak dana osoba funkcjonuje w swoim środowisku lokalnym.

Osoby chorujące na choroby rzadkie czy np. zespół Downa często spotykają się z niezrozumieniem w zespołach orzeczniczych.

– Zdarzały się sytuacje, w których uznawano, że stan zdrowia tych osób może ulec poprawie, mimo innych opinii przedstawianych przez specjalistów w dziedzinie genetyki klinicznej – podaje resort rodzinny.

Wiceminister rodziny Łukasz Krasoń w odpowiedzi na apele strony społecznej wydał zalecenia dla Wojewódzkich oraz Powiatowych Zespołów ds. Orzekania o Niepełnosprawności.

– Osoby chorujące na blisko 150 chorób rzadkich w wypadku zwrócenia się do tych zespołów i udokumentowania swojego schorzenia, otrzymają orzeczenia o niepełnosprawności na stałe (a w wypadku dzieci obowiązujące zgodnie z prawem do ukończenia 16 lat) z uwzględnieniem punktów 7 i 8 orzeczenia. Punkt 7 oznacza konieczność stałej lub długotrwałej opieki lub pomocy innej osoby w związku ze znacznie ograniczoną możliwością samodzielnej egzystencji, a punkt 8 – konieczność stałego współudziału na co dzień opiekuna dziecka w procesie jego leczenia, rehabilitacji i edukacji) – czytamy na portalu niepelnosprawni.pl.

Jeżeli chodzi o dzieci z zespołem Downa oraz chorujących na 50 innych chorób rzadkich wydano podobne zalecenie, które dotyczy orzeczeń wydawanych na maksymalny możliwy okres (czyli do ukończenia 16. roku życia) oraz konieczności stosowania punktu 7 orzeczenia.

Przyznanie osobie bezterminowego orzeczenia o niepełnosprawności wiąże się z pewnym wsparciem. Co daje bezterminowe orzeczenie o niepełnosprawności?

Osoby z takim orzeczeniem mają zagwarantowane:

• świadczenie pielęgnacyjne,

• zasiłek pielęgnacyjny,

• ulgi podatkowe (np. możliwość odliczenia wydatków na opiekę w ramach ulgi rehabilitacyjnej),

• pierwszeństwo w dostępie do usług społecznych i opiekuńczych,

• udogodnienia w dostępie do świadczeń zdrowotnych (np. rehabilitacji, leczenia sanatoryjnego),

• prawo do Karty Parkingowej,

• dodatkowe wsparcie w edukacji (możliwość uzyskania asystenta w szkole czy indywidualnego toku nauczania).

Ministerstwo Rodziny, Pracy i Polityki Społecznej przekazało dokładną listę listę chorób portalowi Prawo.pl.

– Wytyczne nie mają rangi ustawowej, są jedynie wskazaniami, z których może skorzystać lekarz orzecznik – podkreśla serwis.

Jeśli u dziecka zostaną potwierdzone określone schorzenia, które wymagają stałej lub długotrwałej opieki, ponieważ dziecko ma poważne trudności z samodzielnym funkcjonowaniem, oraz konieczności stałej pomocy opiekuna w codziennym leczeniu, rehabilitacji i edukacji aż do ukończenia 16. roku życia, to może to stanowić podstawę do uznania dziecka za osobę niepełnosprawną. Schorzeniami tymi są:

1. achondroplazja,

2. zespół Aicardi'ego-Goutières,

3. niedobór alfa 1 antytrypsyny – postać homozygotyczna,

4. zespół Alpersa-Huttenlochera,

5. alfa- i beta-mannozydoza,

6. zespół Alströma,

7. zespół Angelmana,

8. zespół Aperta,

9. niedobór dekarboksylazy L-aminokwasów aromatycznych,

10. ataksja-teleangiektazja,

11. autosomalna recesywna wielotorbielowatość nerek,

12. autosomalna recesywna złośliwa osteopetroza,

13. zespół Bardeta-Biedla,

14. dystrofia mięśniowa obręczowo-kończynowa R4 związana z beta-sarkoglikanem,

15. zespół CHARGE,

16. dystrofia mięśniowa obręczowo-kończynowa związana z kalpainą 3 R1,

17. dysplazja kampomeliczna,

18. choroba Canavan,

19. zespół Hellera (dziecięce zaburzenie dezintegracyjne, CDD),

20. zespół Cockayne,

21. zespół Coffina-Lowry'ego,

22. wrodzony brak ramienia i przedramienia,

23. wrodzone zaburzenie glikozylacji,

24. wrodzona dystrofia mięśniowa z niedoborem integryny alfa-7,

25. zespół Cornelia de Lange,

26. mukowiscydoza,

27. zespół Dravet (związany z SCN1A),

28. zespół Dubowitza,

29. dystrofia mięśniowa Duchenne,

30. proste pęcherzowe oddzielanie się naskórka,

31. sekwencja deformacyjna akinezji płodu,

32. zespół łamliwego (kruchego) chromosomu X,

33. zespół Frasera,

34. ataksja Friedreicha,

35. zespół Frynsa,

36. gangliozydoza GM1,

37. gangliozydoza GM2,

38. choroba Gauchera,

39. encefalopatia glicynowa (nieketotyczna hiperglicynemia),

40. niedorozwój dystalnej części kończyny/kończyn, hemimelia,

41. holoprozencefalia,

42. zespół progerii Hutchinsona-Gilforda,

43. wodogłowie ze zwężeniem wodociągu Sylwiusza,

44. hyperfenyloalaninemia spowodowana deficytem tetrahydrobiopteryn,

45. dziedziczne pęcherzowe oddzielanie się naskórka,

46. gładkomózgowie (wada wrodzona centralnego układu nerwowego),

47. ziolowana anencefalia/exencefalia,

48. izolowany otwarty rozszczep kręgosłupa,

49. kwasica izowalerianowa,

50. choroba Huntingtona postać młodzieńcza,

51. zespól Kabuki,

52. choroba Krabbego,

53. kyfoskoliotyczny typ zespołu Ehlersa-Danlosa,

54. wrodzona dystrofia mięśniowa spowodowana niedoborem laminy alfa 2, merozyno-ujemna wrodzona dystrofia mięśnowa,

55. zespół Larsena,

56. wrodzona ślepota Lebera,

57. dziedziczna atrofia nerwu wzrokowego Lebera,

58. choroba Lebera „plus”,

59. zespół Leigha,

60. zespół Lesch-Nyhana

61. fenyloketonuria matczyna z małogłowiem,

62. zespół Meckela,

63. choroba Menkesa,

64. leukodystrofia metachromatyczna,

65. zespół Millera-Diekera,

66. neurodegeneracja związana z białkiem błony mitochondrialnej,

67. choroba Niemanna-Picka typu A,

68. choroba Niemanna-Picka typu B,

69. choroba Niemanna-Picka typu C,

70. zespół Nijmegen,

71. zespół Noonan,

72. zespół Ohtahary’ego,

73. wrodzona łamliwość kości,

74. wrodzona łamliwość kości z deformacjami,

75. choroba Pelizaeusa-Merzbachera,

76. choroba Pompego,

77. prionopatie (rodzinne),

78. zespół Retta,

79. choroba Refsuma,

80. zespół Rubinstein-Taybi,

81. zespół Sandhoffa,

82. zespół Smitha-Lemliego-Opitza,

83. zespół Smith-Magenis,

84. zespół Sturge’a-Webera,

85. zespół Tarui,

86. zespół Timothy’ego,

87. stwardnienie guzowate,

88. choroba Taya-Sachsa,

89. zespół Treachera Collinsa,

90. zespół Turcotte’a,

91. zespół Ushera,

92. zespół VATER/VACTERL,

93. zespół Waardenburga,

94. zespół Warburga,

95. zespół Williamsa,

96. zespół Wolfa-Hirschhorna,

97. choroba Wilsona,

98. zespół Zellwegera,

99. zespół Zollingera-Ellisona,

100. zespół Pradera-Williego,

101. zespół Kabuki z mutacją w KDM6A,

102. zespół Kabuki z mutacją w KMT2D,

103. zespół Angelmana związany z mutacją UBE3A,

104. zespół Smith-Magenis z delecją 17p11.2,

105. zespół Smith-Magenis z mutacją RAI1,

106. zespół Cri du chat,

107. trisomia chromosomu 13 (zespół Pataua),

108. trisomia chromosomu 18 (zespół Edwardsa),

109. trisomia chromosomu 21 (zespół Downa),

110. zespół Turnera,

111. zespół Klinefeltera,

112. zespół Coffina-Sirisa,

113. zespół Cornelia de Lange z mutacją SMC1A,

114. zespół Cornelia de Lange z mutacją SMC3,

115. zespół Cornelia de Lange z mutacją RAD21,

116. zespół Cornelia de Lange z mutacją NIPBL,

117. zespół Cornelia de Lange z mutacją HDAC8,

118. zespół Cri-du-chat (5p minus),

119. zespół Wolframa,

120. zespół Jouberta,

121. zespół Alagille’a,

122. zespół Hermansky-Pudlaka,

123. zespół Kartagenera,

124. zespół Leigha (postać mitochondrialna),

125. encefalopatia mitochondrialna (MELAS),

126. miopatia mitochondrialna,

127. zespół Kearnsa-Sayre’a,

128. choroba Leigha (mutacja SURF1),

129. choroba mitochondrialna z mutacją w mtDNA,

130. encefalopatia mitochondrialna z mutacją POLG,

131. miopatia mitochondrialna z mutacją w TK2,

132. zespół Aarskoga,

133. zespół Ehlersa-Danlosa klasyczny,

134. zespół Ehlersa-Danlosa naczyniowy,

135. zespół Marfana,

136. zespół Loeysa-Dietza,

137. zespół Sticklera,

138. zespół Shprintzen-Goldberg,

139. dysplazja diastrroficzna,

140. wrodzona łamliwość kości typ III,

141. wrodzona łamliwość kości typ IV,

142. zespół Ellis-van Crevelda,

143. achondrogeneza,

144. hypochondroplazja,

145. dysplazja tanatoforyczna,

146. dystrofia mięśniowa Emery’ego-Dreifussa,

147. dystrofia mięśniowa o późnym początku,

148. miotonia wrodzona Thomsona,

149. miopatia nemalinowa,

150. zespół Kabuki z mutacją MLL2.

Jeśli u dziecka zostaną potwierdzone określone schorzenia, które wymagają stałej pomocy opiekuna w codziennym leczeniu, rehabilitacji i edukacji aż do ukończenia 16. roku życia, może to stanowić podstawę do uznania dziecka za osobę z niepełnosprawnością. Chodzi tu o następujące schorzenia:

1. zespół mikrodelecji 22q11.2 (zespół DiGeorge'a),

2. wrodzona sztywność wielostawowa, artrogrypoza,

3. ataksja móżdżkowa autosomalna dominująca,

4. autosomalna recesywna ataksja móżdżkowa,

5. zespół Bartha,

6. zespół sercowo-twarzowo-skórny (CFC),

7. niedobór palmitylotransferazy karnitynowej (CPT),

8. choroba Charcot-Marie-Tooth (dziedziczna neuropatia czuciowa i ruchowa),

9. galaktozemia klasyczna,

10. homocystynuria klasyczna,

11. wrodzona biegunka chlorowa,

12. wodogłowie wrodzone,

13. wrodzony zespół miasteniczny,

14. choroba Segawy, dystonia z dobrą odpowiedzią na L-DOPA,

15. dystrofia mięśniowa Emery'ego-Dreifussa,

16. dystrofia mięśniowaobręczowo-kończynowa związana z FKRP,

17. dystrofia mięśniowaobręczowo-kończynowa związana z gamma-sarkoglikanem,

18. niedobór dehydrogenazy glutarylo-koenzymu A (Kwasica glutarowa typu 1),

19. choroba spichrzania glikogenu GSD,

20. choroba Hartnupów,

21. hemofilia A, postać ciężka,

22. dziedziczny obrzęk naczynioruchowy,

23. dziedziczna paraplegia spastyczna,

24. niedobór syntetazy holokarboksylazy,

25. nietrzymanie barwnika - zespół Blocha-Sulzberger,

26. dysplazja zaciskająca klatki piersiowej - Zespół Jeune'a,

27. zespól Johansona i Blizzarda,

28. zespół Jouberta i zaburzeń pokrewnych,

29. deficyt 3- hydroksyacylo CoA dehydrogenazy długołańcuchowych kwasów tłuszczowych,

30. encefalopatia mitochondrialna, kwasica mleczanowa z epizodami udaropodobnymi -zespól MELAS,

31. niedobór dehydrogenazy acylo-CoA średniołańcuchowych kwasów tłuszczowych,

32. zespół małoocze-bezocze,

33. mitochondrialna encefalomiopatia żołądkowo-jelitowa,

34. zaburzenie mitochondrialnej fosforylacji oksydacyjnej spowodowane nieprawidłowościami mitochondrialnego DNA,

35. niedobór trójfunkcyjnego białka mitochondrialnego,

36. zanik wieloukładowy,

37. zanik wieloukładowy typu parkinsonowskiego,

38. zespól ustno-twarzowo-palcowy typu 1,

39. zespól Pfeiffera,

40. fenyloketonuria,

41. ataksja rdzeniowo-móżdżkowa o początku w dzieciństwie,

42. dystrofia miotoniczna Steinerta,

43. zespół Trachera-Collinsa,

44. stwardnienie guzowate,

45. tyrozynemia typu 1,

46. zespół Wernera,

47. choroba Parkinsona o wczesnym początku,

48. zespół Loeys'a-Dietza,

49. zespół Borjesona-Forssmana-Lehmanna,

50. zespół Sensenbrenner,

51. zespół Arnolda-Chiari'ego typ 1,

52. anemia Fanconiego,

53. zespół Allagille'a,

54. choroba syropu klonowego,

55. hypofosfatazja,

56. zespół Pompego,

57. krzywica hypofosfatemiczna sprzężona z chromosomem X,

58. zespół Freemana-Sheldona.

Źródła:

• Znamy listę chorób, które znalazły się w wytycznych dla zespołów orzeczniczych Prawo.pl

• Nowe wytyczne dla lekarzy orzeczników. Mamy katalog schorzeń! niepelnosprawni.pl

• Wielka zmiana w orzecznictwie! Pełnomocnik podpisał nowe wytyczne niepelnosprawni.pl