Szpilecznica, czyli mieszana choroba tkanki łącznej lub zespół Sharpa: przyczyny, objawy i leczenie. Sprawdź, czym jest mieszana kolagenoza

Szpilecznica (inaczej zespół Sharpa, mieszana kolagenoza, mieszana choroba tkanki łącznej, MCTD) należy do układowych chorób tkanki łącznej. Charakteryzuje się obecnością objawów typowych dla kilku różnych schorzeń, takich jak:

• toczeń rumieniowaty układowy,
• twardzina układowa,
• reumatoidalne zapalenie stawów,
• zapalenie wielomięśniowe,
• zapalenie skórno-mięśniowe.

U chorych podwyższone jest również stężenie przeciwciał przeciw rybonukleoproteinie U1.

Przyczyny występowania choroby nie zostały jednoznacznie określone, jednak jej główny mechanizm jest powiązany z nieprawidłowym funkcjonowaniem limfocytów.

Limfocyty pełnią funkcję obronną w organizmie, ale w przypadku szpilecznicy – swoje działanie kierują na uszkadzanie komórek własnych organizmu. W konsekwencji dochodzi do powstawania przewlekłych stanów zapalnych.

Choroba występuje najczęściej u osób pomiędzy 20. a 40. rokiem życia. Zapadalność na to schorzenie wynosi 10 osób na każde 100 tysięcy przebadanych, przy czym kobiety chorują 4-6 razy częściej niż mężczyźni. W przypadku osób poniżej 15. roku życia szpilecznica wykrywana jest rzadziej – średnio u jednej osoby na milion badanych. Pierwsze objawy pojawiają się już u dzieci w wieku 10 lat.

Wymienia się kilka następujących czynników predysponujących do zapadania na szpilecznicę:

• genetyczne – choroby reumatyczne najczęściej determinowane są przez dziedziczenie;
• wirusowe – pierwsze symptomy chorobowe są zbliżone do tradycyjnych objawów w przypadku grypy;
• hormonalne – gospodarka hormonalna, szczególnie w przypadku kobiet, ma duży wpływ na wystąpienie choroby;
• immunologiczne – dolegliwości autoimmunologiczne;
• środowiskowe – niekorzystne uwarunkowania zewnętrzne, wpływające na ludzki organizm.

Najczęściej występującym symptomem jest choroba Raynauda – cierpi na nią aż 75-100% chorych. Choroba Raynauda wiąże się z występowaniem napadowych skurczy mięśni w obrębie rąk, rzadziej stóp (stają się sine lub blade) na skutek zimna, emocji lub bez zarejestrowania konkretnej przyczyny.

U znacznej liczby chorych dostrzegalny jest obrzęk rąk i palców (tzw. palce kiełbaskowate). Czasami obrzęk przybiera postać obrzęku stwardniałego.

Niemal 60% badanych skarży się na występowanie zapalenia stawów – schorzenie to prowadzi do uszkodzenia stawów, a w rezultacie – do kalectwa. Towarzyszą temu nadżerki, często przybierające postać zespołu Jaccouda. Objawia się on łokciowatym odchyleniem w stawach rąk i przykurczem w obrębie stawów międzypaliczkowych. U ponad 50% procent pacjentów równolegle z wysoką gorączką i objawami grypopodobnymi zarejestrowano występowanie zapalenia mięśni.

Połowa badanych cierpi na zespół Sjögrena – chorobę autoimmunologiczną, w przebiegu której uszkodzone zostają ślinianki oraz gruczoły łzowe. Rogówki i spojówki ulegają suchemu zapaleniu, a oczy wysychają na skutek upośledzenia wydzielania łez. Chory odczuwa pieczenie oczu, wrażenie piasku pod powiekami, a spojówki są przekrwione. Suchość odczuwalna jest też w jamie ustnej, przez co następują problemy z żuciem, mową, odczuwaniem smaku i szybko postępującą próchnicą.

Dodatkowymi objawami mogą być:

• sztywność i ból stawów,
• osłabienie, a czasem zanik mięśni,
• zmiany skórne,
• zaburzenia perystaltyki przełyku,
• zapalenie opłucnej,
• włóknienie płuc,
• nadciśnienie płucne,
• błoniaste kłębuszkowe zapalenie nerek,
• uszkodzenie nerwu trójdzielnego,
• stwardnienie skóry (najczęściej w okolicach twarzy),
• podskórne guzki (przypominające guzki reumatyczne),
• nadwrażliwość na światło,
• uogólnione powiększanie węzłów chłonnych,
• gorączka,
• zmęczenie,
• ogólne osłabienie.

W celu zdiagnozowania choroby wykonuje się:

• ogólne badania krwi,
• badanie moczu,
• badanie kapilaroskopowe,
• próby świetlne,
• badanie immunopatologiczne wycinka ze skóry niezmienionej.

Badanie morfologiczne pozwala na wykrycie:

• leukopenii (we krwi znajduje się niewystarczająca liczba krwinek białych, co uniemożliwia organizmowi obronę przed infekcjami);
• hipergammaglobulinemii (stężenie białka całkowitego w osoczu krwi jest nienaturalnie podwyższone);
• polymyositis (przewlekłe zapalenie mięśniowe spowodowane podwyższonym stężeniem enzymów mięśniowych we krwi).

Jednorazowe badanie moczu lub zbiórka dobowa pozwala na wykrycie proteinurii, czyli występowania w moczu białka – oddawany mocz jest spieniony. Duża utrata białka prowadzi do obrzęków w okolicach twarzy, stóp i dłoni. Metody serologiczne (IIF, ELISA, hemaglutynacja) pozwalają na wykrycie wysokiego stanu przeciwciał przeciw rybonukleoproteinie jądrowej zawierającej urydynę (anty-U1RNP), przeciwciał przeciwjądrowych oraz czynnika reumatoidalnego.

W przypadku pojawienia się zmian chorobowych w obrębie narządów wewnętrznych, konieczne jest wykonanie dodatkowych badań, takich jak:

• spirometria,
• pletyzmografia,
• echokardiografia.

Leczenie szpilecznicy jest dość trudne ze względu na mnogość i różnorodność objawów. Podstawowe leczenie skupia się na likwidacji symptomów poprzez zastosowanie leków:

• przeciwzapalnych niesteroidowych (w łagodnym przebiegu objawów),
• glikokortykosteroidów (w ostrzejszym przebiegu).

Glikokortykosteroidy podawane są drogą doustną lub dożylną. Leczenie rozpoczyna się od większych dawek, aby systematycznie je zmniejszać. Równocześnie walczy się z objawami choroby poprzez zastosowanie innych eliminujących je substancji.

Szpilecznica ma zazwyczaj łagodny przebieg i daje dobre rokowania. Leczenie jest przewlekłe, ale skuteczne. Zazwyczaj nie dochodzi do ciężkich powikłań powiązanych ze zmianami wewnątrznarządowymi. Najczęstszą przyczyną zgonów w przypadku MCTD jest rozwinięcie się nadciśnienia płucnego. U większości pacjentów leczenie powoduje transformację schorzenia do zdefiniowanej choroby tkanki łącznej, a u części prowadzi do całkowitego wyleczenia.

Kulisy zdrowia: Łapią cię skurcze? Obejrzyj