Homocysteina – co to jest i co wpływa na jej poziom? Jaka jest norma homocysteiny, kiedy wykonać badanie i czym grozi hiperhomocysteinemia?

Co to jest homocysteina?

Homocysteina to aminokwas siarkowy występujący w niemal każdej komórce organizmu ludzkiego. Nie jest wytwarzana w ustroju, a jej źródłem są białka pokarmowe, zwłaszcza pochodzenia zwierzęcego, takie jak mięso. Zawierają one niezbędny aminokwas metioninę, który jest przekształcany do homocysteiny, a następnie do innego aminokwasu egzogennego (tzn. pochodzącego tylko z zewnątrz), jakim jest cysteina. W procesie tym, jak również w konwersji homocysteiny z powrotem do metioniny niezbędne są niektóre witaminy z grupy B.

Pewne ilości homocysteiny w organizmie są więc niezbędne w prawidłowych procesach metabolicznych, jednak jej nadmiar, stwierdzany w badanich krwi, ma działanie szkodliwe dla organizmu. Wynika to działania tego związku – homocysteina powoduje bowiem:

• stres oksydacyjny, który prowadzi do degeneracji tkanek,
• hamowanie syntezy tlenek azotu, który jest gazowym neuroprzekaźnikiem rozszerzającym naczynia krwionośne, a przez to zwężanie naczyń krwionośnych,
• ograniczanie rozrostu śródbłonka produkującego tlenek azotu,
• pobudzanie syntezy kolagenu i utwardzanie mięśniówki gładkiej naczyń krwionośnych.

Niekorzystne działanie nadmiaru homocysteiny na naczynia krwionośne wiąże się ze zwiększonym ryzykiem powstawania miażdżycy i zakrzepów krwi, co wpływa na wzrost zagrożenia rozwojem choroby wieńcowej serca, zawałem i wylewem krwi do mózgu.

Zbyt wysoki poziom homocysteiny we krwi, czyli hiperhomocysteinemia (hhcy), sprzyja częstszym powstawaniem złamań kości, a także poronieniom i powstawaniu wrodzonych wad cewy nerwowej u dziecka.

Nadmiar homocysteiny we krwi ma też działanie neurotoksyczne. Stwierdza się go m.in. u pacjentów cierpiących na choroby przebiegające z otępieniem, takie np. zespół Parkinsona i choroba Alzheimera).

Kiedy należy zbadań poziom homocysteiny we krwi?

Homocysteina nie należy do substancji, których stężenie bada się profilaktycznie. Poziom homocysteiny należy zmierzyć w sytuacji, gdy istnieją do tego określone wskazania, m.in.:

• zawał mięśnia sercowego lub udar mózgu w młodym wieku,
• rodzinne obciążenie chorobami układu krwionośnego (wczesne zgony członków rodziny ze względu na chorobę sercowo-naczyniową),
• potrzeba diagnostyki przyczyn niedoboru kwasu foliowego i witaminy B12,
• podejrzenie homocysteinurii (wrodzonych zaburzeń metabolicznych zaburzających metabolizm metioniny),
• podejrzenie zaburzeń przemian homocysteiny u noworodków,
• niedożywienie,
• starszy wiek,
• alkoholizm i narkomania.

Jak przebiega badanie poziomu homocysteiny?

Badanie homocysteiny wykonuje się na czczo. Oznacza to, że na minimum 8 godzin przed badaniem nie należy spożywać pokarmów, można natomiast pić niegazowaną wodę. Samo badanie polega na pobraniu próbki krwi z żyły łokciowej, dokładnie tak, jak przy wykonywaniu morfologii krwi.

Przy badaniu poziomu homocysteiny warto poinformować lekarza o wszystkich przyjmowanych lekach, suplementach diety czy ziołach, ponieważ niektóre z nich wpływają na otrzymany wynik.

Nieco bardziej skomplikowany proces diagnostyczny dotyczy tak zwanej hiperhomocysteinemii ukrytej. Stosowaną metodą jest test obciążenia metioniną, który pozwala wykryć prawdopodobne zaburzenia genetyczne. Badanie wymaga dwukrotnego pomiaru poziomu homocysteiny we krwi, a pomiędzy pomiarami podania pacjentowi metioniny.

Można również wykonać pomiar homocysteiny w moczu. Wykrycie aminokwasu w próbce świadczy o zaburzeniach zdrowotnych – homocysteina nie powinna znajdować się w moczu.

Homocysteina – norma we krwi

Nawet wtedy, gdy poziom homocysteiny nie został jeszcze znacząco przekroczony, może ona zacząć uszkadzać tkanki. Według tradycyjnej normy poziom homocysteiny powinien mieścić się w przedziale 5-15 mikromoli na litr. Wartości wyższe oznaczają hiperhomocysteinurię.

W społeczeństwach zachodnich u osób dorosłych powszechny jest poziom homocysteiny rzędu 10-12 mcmol/l, co może mieć związek z wysokim spożyciem produktów odzwierzęcych. Natomiast u osób w podeszłym wieku oraz tych, których diety zapewniają niską podaż witamin z grupy B stężenie tego aminokwasu we krwi może wynosić nawet 20 mcmol/l.

Obecnie przyjmuje się jednak, że bezpieczny poziom homocysteiny we krwi to wartość, która nie przekracza 10 mikromoli/litr. Nie wyróżnia się osobnych norm dla różnych płci i grup wiekowych, choć pojawiają się głosy specjalistów mówiące, że takowe powinny powstać. W przypadku kobiet w ciąży przyjmuje się, że ze względu na większą objętość krwi górna granica normy powinna być niższa.

Poziom homocysteiny we krwi zwiększa się naturalnie wraz z wiekiem pacjenta. Uważa się, że w celach terapeutycznych poziom homocysteiny powinien być obniżony do wartości poniżej 6,3 mcmol/l (tj. 85 mcg/l).

W teście obciążenia metioniną górna granica wynosi 38 mcmol/l, natomiast badanie homocysteiny w moczu nie powinno w ogóle wykazać jej zawartości.

Podwyższony poziom homocysteiny – z czego wynika i co może oznaczać?

Podwyższona homocysteina może sygnalizować poważne problemy ze zdrowiem, choć nie jest tak w każdym przypadku. Wysoka homocysteina bywa skutkiem nieprawidłowych nawyków żywieniowych i niezdrowego trybu życia. Warto jednak pamiętać, że wysoki poziom homocysteiny zawsze podnosi ryzyko rozwoju chorób sercowo-naczyniowych i nie wolno go ignorować.

Czynniki ryzyka wystąpienia wysokiego poziomu homocysteiny niezależne od pacjenta to zwłaszcza:

• płeć męska,
• stan po menopauzie u kobiet,
• wiek podeszły.

Poziom homocysteiny zwiększają ponadto inne czynniki, m.in.:

• palenie papierosów,
• picie alkoholu,
• nadużywanie kawy,
• dieta uboga w witaminy z grupy B, takie jak wit. B6, B12, kwas foliowy,
• stosowanie antykoncepcji hormonalnej z zawartością estrogenów,
• przyjmowanie leków takich jak m.in. metotreksat, karbamazepina, metformina, fenytoina,
• niektóre choroby, m.in. niewydolność nerek, niedoczynność tarczycy, cukrzyca, nowotwór sutka lub jajnika, niedokrwistość Addisona-Biermera, białaczka limfoblastyczna).

Dość częstym zjawiskiem jest hiperhomocysteinemia związana z mutacją genu MTHFR, który odpowiada za regulację przemian aminokwasu. Mutacja powoduje problemy z wchłanianiem kwasu foliowego, który z kolei pełni istotną rolę w przekształceniach na szlaku metioniny. Aby zmniejszyć poziom homocysteiny we krwi u pacjentów z tej grupy konieczne jest podjęcie suplementacji dostępnymi na receptę lekami z kwasem foliowym oraz witaminami B6 oraz B12.

Podwyższony poziom homocysteiny wynika też czasami z zaburzeń genetycznych, np. blokady metabolicznej, defektu działania lub niedoboru niektórych enzymów. Hiperhomocysteinemia wymaga określenia przyczyny oraz wdrożenia odpowiednich środków zaradczych – diety bogatej w kwas foliowy i witaminy z grupy B, a ubogiej w homocysteinę, a niekiedy także kontrolowanej przez lekarza suplementacji.

ZOBACZ: Recepty Elektroniczne recepty jako ułatwienie dla pacjentów. Ekspert: Wojciech Chmielak, prezes Zachodniopomorskiej Okręgowej Rady Aptekarskiej