Walka ze stwardnieniem zanikowym bocznym. Poznaj poruszającą historię Moniki: moja wycieczka od lekarza do lekarza trwała prawie 3 lata

Pierwsze objawy stwardnienia zanikowego bocznego bywają różne. U niektórych pacjentów ALS zaczyna się od niewinnego osłabienia ręki czy stopy, u innych pojawiają się trudności z mówieniem, czy przełykaniem. Część pacjentów uskarża się z kolei na uporczywe skurcze mięśni. Czasem to tylko subtelne sygnały, które łatwo zignorować lub pomylić z przemęczeniem. W przypadku Moniki wszystko zaczęło się od problemów z lewą stopą.

– W połowie 2019 roku pierwszy raz zauważyłam, że coś się dzieje z moją stopą. Objawy rozpoczęły się od tego, że nie mogłam stanąć i wzbić się na palcach w lewej nodze. Wówczas zaczęła się wycieczka w poszukiwaniu przyczyny: do reumatologa, ortopedy, neurologa, i tak do momentu, aż zostałam zdiagnozowana. Tak naprawdę moja wycieczka od lekarza do lekarza, biorąc pod uwagę, że był to okres pandemii, trwała prawie 3 lata. Nastawienie było takie, że jest to polineuropatia, czyli równie poważna choroba, z tym że, z tego, co się dowiedziałam, jest na nią jakieś leczenie, które może zatrzymać postęp choroby – mówi Monika.

Dopiero po 3 latach usłyszała, że zmaga się ze stwardnieniem zanikowym bocznym, a nie jak dotąd sądziła, polineuropatią.

Podczas wizyty u specjalisty w Krakowie Monika dowiedziała się, że jedynym dostępnym w Polsce lekiem na stwardnienie zanikowe boczne jest riluzol – organiczny związek chemiczny będący pochodną benzotiazolu. Oprócz farmakoterapii pomóc miała jej też intensywna rehabilitacja. Monika nie poddała się jednak i zaczęła szukać innych możliwości leczenia za granicą. Trafiła na informacje o badaniach klinicznych nad tofersenem.

– Natrafiłam na badania kliniczne tofersenu, które były prowadzone w Stanach Zjednoczonych i w państwach Unii Europejskiej. Byłam pierwszym pacjentem w Polsce, który przyjął tofersen. Pierwszą dawkę przyjęłam w październiku 2023 roku. Mogę powiedzieć, że choroba na ten moment się zatrzymała – ujawnia pacjentka.

– Otrzymanie leku to nadzieją na to, że będzie lepiej, biorąc pod uwagę, że choroba będzie u mnie przebiegać 5, 10, 15 lat w jakiejś sprawności. Czy będę mogła uczestniczyć w życiu rodziny i w życiu dziecka? Patrzeć, jak mój syn dorasta i się wychowuje? – zastanawia się chorująca na ALS pacjentka.

Choroba wprowadziła zmiany w życiu Moniki, zmuszając ją do rezygnacji z niektórych rzeczy i przewartościowania codziennych priorytetów. Mimo to nie pozwoliła, by ALS odebrało jej niezależność i radość z codziennych aktywności. Nadal pracuje, chodzi do kina i teatru, ciesząc się chwilami spędzonymi poza domem. Wciąż siada za kierownicą swojego samochodu – teraz z automatyczną skrzynią biegów – pokazując, że choroba nie odebrała jej samodzielności.

– Życzyłabym wszystkim, żeby sama diagnoza choroby była dużo szybsza niż w moim przypadku, bo u mnie naprawdę trwało to bardzo długo. Oby lek, który na ten moment otrzymuje garstka osób, był dostępny dla wszystkich pacjentów, którzy zmagają się z takimi problemami, jak ja. Jest to nadzieja, nadzieja na to, że będzie lepiej – mówi Monika.

Stwardnienie zanikowe boczne (ALS, ang. Amyotrophic Lateral Sclerosis) to rzadka, postępująca choroba neurodegeneracyjna, która prowadzi do stopniowego osłabienia i zaniku mięśni. ALS uszkadza neurony ruchowe – komórki nerwowe w mózgu i rdzeniu kręgowym odpowiedzialne za kontrolowanie ruchów mięśni. W wyniku ich obumierania dochodzi do pogarszania się sprawności ruchowej, trudności w mówieniu (dysartria), połykaniu (dysfagia) oraz w oddychaniu. Wielu chorych obserwuje u siebie skurcze mięśni. Choroba nie wpływa na funkcje poznawcze większości pacjentów. Osoby chore pozostają w pełni świadome postępujących objawów.

ALS najczęściej rozpoznaje się u osób pomiędzy 40. a 70. rokiem życia, przy czym średni wiek w chwili diagnozy to około 55 lat. Mimo to zdarzają się przypadki zachorowań w młodszym wieku, nawet przed 30. rokiem życia.

Około 90 proc. przypadków stwardnienia zanikowego bocznego to postać sporadyczna, bez rodzinnej historii choroby. Pozostałe 10 proc. stanowią przypadki rodzinne, wynikające z dziedzicznych mutacji genetycznych, takich jak mutacje w genie SOD1 czy C9orf72, które zwiększają ryzyko rozwoju choroby.

Rozpoznaniem stwardnienia bocznego zanikowego (ALS) zajmuje się neurolog, specjalizujący się w diagnostyce i leczeniu chorób układu nerwowego. To właśnie ten lekarz przeprowadza dokładny wywiad, badanie neurologiczne oraz zleca niezbędne badania diagnostyczne. Diagnoza stawiana jest na podstawie wywiadu z pacjentem i rodziną, badania fizykalnego, badań laboratoryjnych, neuroobrazowych, elektrofizjologicznych oraz badań genetycznych.

Badania genetyczne są kluczowe w określeniu podłoża choroby, szczególnie w przypadku podejrzenia mutacji SOD1, szczególnie teraz, gdy istnieje terapia dedykowana do leczenia tej mutacji.

W maju 2024 roku zarejestrowano w Europie pierwszy lek celowany molekularnie w SOD1-ALS. Tofersen zmniejsza produkcję toksycznej formy białka SOD1, spowalniając postęp choroby i poprawiając jakość życia pacjentów. Terapia jest rekomendowana w międzynarodowych wytycznych Europejskiej Akademii Neurologów (ang. European Academy of Neurology, EAN).

Zatwierdzenie tofersenu stanowi istotny krok naprzód w terapii ALS, oferując nadzieję pacjentom z tą rzadką mutacją genetyczną. Wedle szacunków, w Polsce z 3 tys. osób chorujących na stwardnienie zanikowe boczne, mutację w genie SOD1 może mieć około 100 osób. To wąska grupa chorych, która ma szansę na życie, ponieważ leczenie zatrzymuje postęp choroby.

Informacje o kampanii:

• Kampania „Sto żyć. ALS” ma na celu zwiększenie świadomości na temat ALS wśród osób dotkniętych tą chorobą i ich rodzin oraz polskiego społeczeństwa.

• Partnerem kampanii jest Polskie Towarzystwo Chorób Nerwowo-Mięśniowych oraz Krajowe Forum ORPHAN.

• Kampania „Sto żyć. ALS” została objęta patronatem mediów branżowych i ogólnopolskich. Zapraszamy do obserwacji kampanii edukacyjnej „Sto żyć. ALS” na stronie internetowej https://mnd.pl/ oraz na fanpage https://www.facebook.com/stozycals.