SLA atakuje nerwy i mięśnie. Objawy bywają różne. Stwardnienie zanikowe boczne (ALS) odbiera sprawność i życie pacjentów w ciągu kilku lat

Stwardnienie zanikowe boczne to choroba, na którą można zapaść w każdym wieku, jednak najczęściej dotyka osoby mające 40-70 lat. Średni wiek diagnozy to natomiast 55 lat. Schorzenie jest o ok. 20 proc. częstsze u mężczyzn niż u kobiet, choć nie w przypadku choroby rodzinnej. Różnice te zacierają się też po 70. roku życia. Na stwardnienie zanikowe boczne choruje w Polsce ok. 2,6 tys. pacjentów, przy czym zapadalność wynosi według różnych szacunków od 4 do 7 osób na 100 tysięcy ludzi.

Stwardnienie zanikowe boczne to choroba neurodegeneracyjna odkryta w latach 1930., nazywana też chorobą neuronu ruchowego, chorobą Charcotta – od jednego z lekarzy, który opisał ją po raz pierwszy – oraz chorobą Lou Gehriga, od znanego bejsbolisty, który zapadł na nią w tamtym czasie. Bardziej uniwersalne nazwy to z SLA (łac. sclerosis lateralis amyotrophica) oraz ALS (ang. amyotrophic lateral sclerosis). Czynniki rozwoju są nieznane, uznaje się, że to kwestie genetyczne (5-10 proc. przypadków) i środowiskowe, m.in. immunologiczne.

W przebiegu stwardnienia zanikowego bocznego dochodzi do uszkodzenia górnego i dolnego neuronu ruchowego, prowadzącego od mózgu i rdzenia kręgowego do mięśni. Powoduje to ich obumieranie i przyczynia się do zaburzeń neurologicznych i mięśniowych.

Oprócz amerykańskiego sportowca najbardziej znaną osobą, która chorowała na ALS, był fizyk Stephen Hawking. SLA zdiagnozowano też u wielu sławnych osób takich jak amerykański twórca „Ulicy Sezamkowej” Jon Stone, polski piłkarz Krzysztof Nowak, amerykańska piosenkarka Roberta Flack czy chiński dyktator Mao Tse-Tung. W sierpniu 2023 r. z powodu choroby odszedł życiowy partner Sandry Bullock.

Pierwsze objawy stwardnienia zanikowego bocznego mogą być tak subtelne, że bywają niezauważone. Do tych najwcześniejszych należy drżenie mięśni rąk, nóg i ramienia, a także tiki nerwowe. Mogą pojawiać się zaburzenia koordynacji ruchowej, sztywnienie i bolesne skurcze nóg. Objęte zmianami mięśnie stopniowo ulegają zanikowi (atrofii), zwykle po jednej stronie ciała.

W przebiegu stwardnienia zanikowego bocznego dochodzi do uszkodzenia górnego i dolnego neuronu ruchowego. Miejscem lokalizacji neuronów ruchowych w organizmie jest rdzeń kręgowy, opuszka (rdzeń przedłużony) i kora ruchowa. To od niej zależy rodzaj wczesnych objawów choroby.

Biorąc pod uwagę początkowe umiejscowienie objawów, wyróżnia się dwie postaci SLA:

• postać kończynowa SLA (ang. limb onset) – symptomy występują pierwotnie w kończynach, występuje u ok. 3 na 4 chorych,
• postać kończynowa SLA (ang. bullbar onset) – pierwsze objawy to zaburzenia mowy i połykania. Początkowo niewłaściwa artykulacja zdań może być słyszalna po spożyciu małej dawki alkoholu), jednak w ciągu pół roku do roku niemożność mówienia staje się całkowita. Rzadko występują wcześniej problemy z przełykaniem pokarmów stałych i płynów.

W większości przypadków u chorych na SLA obserwowane są też objawy rzekomoopuszkowe: chwiejność nastrojów czy nasilone ziewanie. To także niekontrolowany śmiech lub częściej płacz w niewłaściwych momentach.

U 2/3 pacjentów występuje klasyczna postać ALS, nazywana chorobą Charcota-Marie-Tootha, a jaj manifestacją jest ogniskowy zanik i osłabienie mięśni dłoni, przedramion albo ramion w kończynach górnych. Choroba może zająć także górną część uda lub końcowe odcinki kończyn dolnych.

U niektórych pacjentów jako pierwszy rozwija niedowład kończyn dolnych ze wzmożonym napięciem mięśniowy (parapareza spastyczna). W przebiegu typowej postaci ALS nie stwierdza się jednak zaburzeń czucia ani funkcjonowania zwieraczy.

Choroba z czasem nasila się i obejmuje coraz więcej mięśni, odbierając zdolność do niefunkcjonowania. Pacjentom dokucza ból neuropatyczny, problemy z poruszaniem się, jedzeniem, piciem, porozumiewaniem się, a nawet oddychaniem.

Ze stwardnieniem zanikowym bocznym można przeżyć nawet dekadę, a rekordzista Stephen Hawking nie dał się chorobie aż przez 55 lat. Jest to jednak schorzenie nieuleczalne ze złymi rokowaniami. Od momentu diagnozy do wystąpienia niewydolności oddechowej pacjenci przeżywają zwykle 5 lat w przypadku postaci kończynowej i 2-3 lata przy postaci opuszkowej choroby. Krócej żyją pacjenci, u których do wykrycia SLA doszło w późnym wieku lub wcześnie wystąpiły zaburzenia oddechowe.

Życie chorych można obecnie wydłużyć o ok. 3 miesiące za pomocą jedynego dostępnego w Polsce refundowanego leku, który jest inhibitor kwasu glutaminowego.

Polecamy też: W tej chorobie słabną mięśnie, a objawy widać na powiekach. O miastenii i jej leczeniu mówi neurolog

Lekiem stosowanym w stwardnieniu zanikowym bocznym jest Riluzol, wspomniany wcześniej inhibitor kwasu glutaminowego. Dodatkowo stosuje się inne specjalistyczne leki, co jest uzależnione od symptomów. Pomocniczo to także środki przeciwdepresyjne, uspokajające i nasenne. Natomiast jednym z leków łagodzących ból i objawy neurologiczne u pacjentów jest medyczna marihuana.

Leczenie SLA jest objawowe i wymaga współpracy specjalistów, m.in. neurologa, rehabilitanta, psychologa, dietetyka.

Skuteczna terapia stwardnienia zanikowego bocznego jest wciąż kwestią przyszłości. Prowadzone są badania kliniczne nad terapią polegającą na przeszczepie komórek macierzystych, opracowywane i wdrażane są także terapie genowe.

Rozpoznanie ALS należy do lekarza neurologa na podstawie badań diagnostycznych. To cały szereg testów, przy czym do najważniejszych należą te elektrofizjologicznych, jak elektromiografia i elektroneurografia. Wykonuje się ponadto badania obrazowe, takie jak rezonans magnetyczny OUN. Uzupełnieniem jest oznaczanie przeciwciał GM1 we krwi i badanie płynu mózgowo-rdzeniowego.

Stwardnienie zanikowe boczne i stwardnienie rozsiane to choroby neurodegeneracyjne, które atakują centralny układ nerwowy, jednak dotyczy to jego innych obszarów. SLA dotyka neuronów ruchowych i wywołuje większą niepełnosprawność.

Czytaj: W stwardnieniu rozsianym objawy mogą pojawić się nagle

W stwardnieniu rozsianym (SM) zmiany dotyczą natomiast mózgu i rdzenia kręgowego, przez co komunikacja między centralnym układem nerwowym i ciałem zostaje spowolniona. Choroba powoduje większą niepełnosprawność umysłową niż SLA. Rozwija się u młodszych ludzi niż SM i częściej dotyczy kobiet. Udowodniono, że ma charakter autoimmunologiczny, co w przypadku SLA nie jest jeszcze pewne.