Zespół Downa (trisomia 21) – objawy i przyczyny. Jakie jest ryzyko wystąpienia wady u dziecka i jak wykryć ją podczas badań w ciąży?

Zespół Downa jest wrodzonym zaburzeniem genetycznym występującym średnio raz na 600-700 noworodków, przy czym 60 proc. płodów z tym zaburzeniem ulega poronieniu przed 12. tygodniem ciąży, a ok. 20 proc. dzieci rodzi się martwych.

Zaburzenia genetyczne mogą wystąpić u dzieci całkiem zdrowych rodziców, a także niezależnie od koloru skóry, klimatu, rasy i statusu socjoekonomicznego.

Najpowszechniejszą przyczyną zespołu Downa jest mutacja genetyczna polegająca na obecności dodatkowej, trzeciej kopii 21. chromosomu autosomalnego (stąd inna nazwa choroby: trisomia 21). Chromosom 21 zaliczany jest do grupy chromosomów (czyli struktur zawierających informacje genetyczne) odpowiadających m.in. za rozwój umysłowy i inteligencję.

Biorąc pod uwagę typy aberracji chromosomowej (czyli zmiany struktury lub liczby chromosomów), można wyróżnić trzy typy trisomii 21. Są to:

• trisomia prosta,
• trisomia mozaikowa (częściowa),
• trisomia translokacyjna – jest to tzw. rodzinny zespół Downa, który polega na przyłączeniu chromosomu 21 do innego chromosomu. Dziedziczna wada stanowi jednak tylko 2-3 proc. przypadków trisomii 21.

Zespół Downa to grupa wad rozwojowych, które w przeważającej większości nie mają większego wpływu na jakość życia. Są to tzw. cechy dymorficzne, które dotyczą wyglądu zewnętrznego.

Dzieci z zespołem Downa cechują się charakterystycznym wyglądem, który sprawia, że wszystkie one są do siebie wizualnie podobne:

• głowa jest mała i mocno spłaszczona w części potylicznej,
• włosy są gładkie, rzadkie i proste,
• twarz jest okrągła i ma płaski profil,
• nos jest mały, krótki, płaski o szerokiej nasadzie,
• oczy są skośne z małymi szparami powiekowymi,
• uszy są małe, zdeformowane i nisko osadzone,
• wargi są grube z tendencją do wywijania się na zewnątrz,
• podniebienie typu gotyckiego – wąskie i mocno wysklepione,
• zęby są nieprawidłowo rozstawione i niekształtne,
• szyja jest krótka z fałdem skórnym,
• skóra jest sucha, szorstka i marmurkowata,
• na wnętrzu dłoni występuje pozioma linia prosta.

Osoby z zespołem Downa charakteryzują się specyficznym wyglądem, który pomocny jest w diagnozowaniu tego syndromu już w wieku prenatalnym za pośrednictwem badania USG.

Zespół Downa objawia się również z innymi problemami zdrowotnymi. Są to m.in.:

• upośledzenie umysłowe,
• zaburzenia widzenia, zwykle w postaci krótkowzroczności.
• oczopląs, zez, zaćma wrodzona.
• zaburzenia słuchu.
• niedorozwój umysłowy.
• wrodzone wady serca, najczęściej wypadanie płatka zastawki mitralnej.
• wady układu pokarmowego.
• wady układu kostnego.
• wady układu moczowo-płciowego,
• słabe napięcie mięśniowe,
• zwiększona elastyczność więzadeł,
• niedobory odporności.

Średnia długość życia osób z zespołem Downa jest znacznie krótsza niż w przypadku osób zdrowych. Związane jest to przede wszystkim z częstszym występowaniem chorób, takich jak m.in.:

• astma oskrzelowa,
• cukrzyca,
• nadciśnienie i niedociśnienie tętnicze,
• otyłość,
• bezdech senny,
• anemia,
• zaburzenia pracy tarczycy,
• niedrożność jelit,
• choroba Hirschsprunga,
• białaczka.

Osoby z zespołem Downa obecnie dożywają średnio 60 lat (według globaldownsyndrome.org). Granica ta stale się jednak przesuwa ze względu na coraz lepsze i skuteczniejsze sposoby leczenia i zapobiegania chorobom[/b], które stanowią bezpośrednią przyczynę zgonu osób z trisomią 21. Co ważne, jeszcze w latach 80. ub. wieku średni czas życia osób z zespołem Downa wynosił ok. 25 lat, a niespełna wiek temu – zaledwie 9 lat!

Średnia długość życia osób z zespołem Downa wynosi obecnie 50-60 lat.

Z uwagi na bezpieczeństwo zarówno matki, jak i dziecka, wszystkim kobietom w ciąży zaleca się wykonywać badanie prenatalne, które nie jest obarczone żadnym ryzykiem wystąpienia powikłań. Badanie to składa się z dwóch części:

• Badanie krwi, które wykonuje się pomiędzy 9. a 14. tygodniem ciąży – oznaczenie białka PAPP-A i beta hCG.
• Pomiar przezierności karku płodu, które odbywa się pomiędzy 10. a 13. tygodniem ciąży za pośrednictwem USG. Dzięki określeniu grubości fałdu skórnego można określić ryzyko wystąpienia zespołu Downa u dziecka (im jest on grubszy, tym prawdopodobieństwo to jest większe).

Celem wykonania badań prenatalnych jest wykrycie anatomicznych i genetycznych wad płodu, w tym m.in. zespołu Downa. Na podstawie ich wyników nie ma możliwości przewidzenia, w jakim stopniu dziecko może zostać dotknięte chorobą. Jednak dzięki nim przyszli rodzice mają możliwość zaplanowania życia z dzieckiem cierpiącym na zespół Downa.

Dużą rolę w diagnostyce zespołu Downa odgrywają badania biochemiczne, które można wykonać w I lub II trymestrze ciąży. W badaniu oznacza się stężenie:

• beta hCG – podjednostki beta ludzkiej gonadotropiny kosmówkowej,
• białka AFP – alfa-fetoproteiny,
• białka PAPP-A – ciążowego białka osocza,
• uE3 – wolnego estriolu (jeśli poziom tego hormonu maleje, może świadczyć o obecności wad rozwojowych płodu).

Zgodnie z zaleceniami Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego test PAPP-A, który określa stopień prawdopodobieństwa wystąpienia u płodu zespołu Downa, powinna wykonać każda kobieta w ciąży bez względu na swój wiek. Badanie to wykonuje się pomiędzy 9. a 13. tygodniem ciąży (a najlepiej w 11.-12.) a jego wskaźnik wykrywalności oceniany jest na 90 proc.

Przeprowadzenie testu PAPP-A zaleca się zwłaszcza kobietom powyżej 35. roku życia, w przypadku występowania zaburzeń genetycznych we wcześniejszej ciąży, u rodziców lub w ich bliskiej rodzinie.

Jeżeli zachodzi duże prawdopodobieństwo występowania wad rozwojowych płodu (zespołu Downa, zespołu Patau, zespołu Edwardsa), zaleca się wykonanie inwazyjnych badania prenatalnych, takich jak biopsja kosmówki lub amniopunkcja (amniocenteza).

Biopsja kosmówki jest stosunkowo nowym i innowacyjnym badaniem, przeprowadzanym pomiędzy 9. a 11. tygodniem ciąży. Polega ono na przezpochwowym pobraniu kosmków i tkanek łożyska za pomocą cienkiej rureczki. W niektórych przypadkach tkankę pobiera się przez igłę, którą wprowadza się przez brzuch. Badanie to obarczone jest pewnym ryzykiem poronienia, infekcji, krwawienia samoistnego i wycieku płynu owodniowego z pochwy.

Częstszym badaniem jest amniopunkcja, inaczej amniocenteza, która wykonywana jest w ok. 16 tygodniu ciąży. Polega ona na pobraniu płynu owodniowego przez cienką igłę, którą wprowadza się przez brzuch kobiety. Jest to badanie miarodajne, gdyż dzięki obecności komórek płodu w płynie owodniowym, można sprawdzić układ chromosomów i określić ich liczebność. Na wyniki badań trzeba czekać ok. 14 dni.

Jak pokazują badania, prawdopodobieństwem urodzenia dziecka z zespołem Downa jest zależne od wieku matki. Najmniejszym ryzykiem obarczona jest ciąża w przypadku kobiet najmłodszych, a największym – u tych w wieku przedmenopauzalnym.

Prawdopodobieństwo wystąpienia zespołu Downa u dziecka wzrasta od poniżej 0,1 proc. dla dwudziestolatek do 3 proc. u mam, które przekroczyły 45 lat.

Ryzyko urodzenia dziecka z zespołem downa – tabela:
Wiek matki a zespół Downa

Ryzyko wystąpienia zespołu Downa zwiększa się wraz z wiekiem kobiety.

Podstawową cechą osób z zespołem Downa jest niepełnosprawność umysłowa. Niektórzy badacze tego syndromu próbowali określić poziom rozwoju intelektualnego. Iloraz inteligencji (IQ) osób z zespołem downa najczęściej wynosi 44-55, czyli jest na takim poziomie, jak u ośmiolatka.

Spośród wszystkich cech intelektualnych najlepiej rozwinięta jest spostrzegawczość. Uwaga jest jednak krótkotrwała, zwykle mimowolna – co w praktyce oznacza, że osoby z zespołem Downa nie są w stanie zmusić się skupieć. Ponadto osoby z zespołem Downa nie mogą przyswajać wielu informacji, co wiąże się trudnościami w zapamiętywaniu. Jednocześnie jednak niedostępne jest samodzielne wnioskowanie, podsumowywanie, tworzenie sądów i pojęć, a także rozwiązywanie problemów.

Dzieci z zespołem downa można nauczyć mówić, pisać i czytać. Mogą też formułować logiczne stwierdzenia i porozumiewać się z otoczeniem.

Dzieci z zespołem Downa przejawiają wiele problemów w funkcjonowaniu społecznym. Często nie przestrzegają reguł społecznych, niszczą przedmioty i przejawiają zachowania kompulsywne, widoczne w postaci powtarzania tych samych czynności, porządkowania przedmiotów i nadmiernego przywiązywania się do nich.

Nawiązywaniu i utrzymywaniu kontaktów dzieci z zespołem Downa z rówieśnikami nie sprzyja również ich upór, zwiększony poziom lęku i znaczne wycofanie. Dużą rolę w funkcjonowaniu społecznym takich dzieci odgrywa środowisko. Niektórzy badacze postulują, by uczęszczały one do szkół normalnych, a nie specjalnych, gdyż dzięki temu nabywają wiele ważnych umiejętności i kompetencji. Nieodzownym elementem w emocjonalnym rozwoju dzieci dotkniętych tym syndromem jest również rodzina, dzięki której mogą one nauczyć się w pewnym stopniu kontrolować swoje emocje.

Osoby z trisomią 21 wchodzą w związki partnerskie, a niekiedy nawet małżeńskie. Mimo, że kobiety z zespołem Downa większości przypadków są zdolne do prokreacji, w praktyce rzadko decydują się na potomstwo, co związane jest z niemożnością wzięcia odpowiedzialności za dziecko.

Źródła:

• Sadowska L. Mysłek-Prucnal M., Choińska A., Diagnostyka i terapia dzieci z zespołem Downa w świetle badań własnych i przeglądu literatury przedmiotu. Przegląd Medyczny Uniwersytetu Rzeszowskiego.
• Jęczeń U., Podstawowe ograniczenia w rozwoju dzieci z zespołem Downa
• Larysz D., Lubowiecka K., Neuropsychologiczne uwarunkowania zespołu Downa.

ZOBACZ: Alina Topaczewska – mama dziecka cierpiącego na zespół Downa i Aleksandra Piotrowska – psycholog dziecięcy mówią o kontaktach społecznych osób z zespołem Downa