Spis treści
Co to jest zespół Downa i jakie są jego przyczyny?
Zespół Downa jest wrodzonym zaburzeniem genetycznym występującym średnio raz na 600-700 noworodków, przy czym 60 proc. płodów z tym zaburzeniem ulega poronieniu przed 12. tygodniem ciąży, a ok. 20 proc. dzieci rodzi się martwych.
Zaburzenia genetyczne mogą wystąpić u dzieci całkiem zdrowych rodziców, a także niezależnie od koloru skóry, klimatu, rasy i statusu socjoekonomicznego.
Najpowszechniejszą przyczyną zespołu Downa jest mutacja genetyczna polegająca na obecności dodatkowej, trzeciej kopii 21. chromosomu autosomalnego (stąd inna nazwa choroby: trisomia 21). Chromosom 21 zaliczany jest do grupy chromosomów (czyli struktur zawierających informacje genetyczne) odpowiadających m.in. za rozwój umysłowy i inteligencję.
Biorąc pod uwagę typy aberracji chromosomowej (czyli zmiany struktury lub liczby chromosomów), można wyróżnić trzy typy trisomii 21. Są to: