Hemofilia – skaza krwotoczna: na czym polega, jak się objawia i jak ją leczyć? Czy hemofilia dotyczy tylko mężczyzn?

Hemofilia jest chorobą o bardzo długiej historii udokumentowanych przypadków. Pierwsze wzmianki o tej skazie krwotocznej pojawiają się już w Starym Testamencie. Przez wiele lat hemofilia była nazywana „chorobą królów”. Jest to związane z tym, że Królowa Wiktoria była nosicielką mutacji genetycznej odpowiadającej za tę chorobę. Wadliwe geny przekazała swojemu synowi - Leopoldowi oraz córkom - Alicji i Beatrycze, co zapoczątkowało erę hemofilii wśród rodziny królewskiej.

Hemofilia - dziedziczenie

Hemofilia jest skazą krwotoczną, która w większości przypadków uwarunkowana jest genetycznie. Zazwyczaj chorują na nią osoby, których rodzice są nosicielami wadliwego genu. Co ważne, hemofilia ma ścisły związek z płcią, ponieważ odpowiada za nią mutacja na chromosomie X - żeńskim chromosomie płciowym. W praktyce oznacza to, że synowie mężczyzny, chorującego na hemofilię nie odziedziczą wadliwego genu - zachorują natomiast jego córki. Z kolei w przypadku gdy to u kobiety występuje mutacja odpowiadająca za hemofilię istnieje 50 proc. szans, że odziedziczą ją jej synowie i 50 proc. szans, że - córki.

Dlaczego hemofilię uważa się za chorobę dotyczącą wyłącznie mężczyzn? Dzieje się tak, ponieważ w większości przypadków objawy pojawiają się tylko u przedstawicieli płci męskiej. Kobiety, które odziedziczyły mutację genu odpowiadającego za tę chorobę, nazywa się nosicielkami, ponieważ zwykle nie występują u nich żadne symptomy. Jedynym możliwym przypadkiem wystąpienia objawów hemofilii o podłożu dziedzicznym u kobiety jest wystąpienie wadliwego genu zarówno u matki, jak i u ojca.

W większości przypadków hemofilia jest dziedziczną skazą krwotoczną. Niekiedy jednak można mówić o hemofilii nabytej, która związana jest zwykle z chorobami autoimmunologicznymi.

Hemofilia - na czym polega?

Hemofilia jest skazą krwotoczną, która związana jest z niedostateczną liczbą czynników odpowiadających za proces krzepnięcia krwi. Biorąc pod uwagę mechanizm jej występowania, można wyróżnić:

• Hemofilię A, nazywaną również hemofilią klasyczną, która spowodowana jest mutacją genetyczną, skutkującą niedoborem ósmego czynnika krzepnięcia krwi.
• Hemofilię B, która spowodowana jest mutacją genetyczną, skutkującą niedoborem dziewiątego czynnika krzepnięcia krwi.
• Hemofilię C, która spowodowana jest mutacją genetyczną, skutkującą niedoborem 11. czynnika krzepnięcia krwi. Jest to zdecydowanie najrzadszy typ hemofilii dziedzicznej, występujący niemal wyłącznie u Żydów zamieszkujących Europę Północną.
• Hemofilię nabytą, która jest stosunkowo rzadką chorobą, często o nieznanym podłożu. Może ona towarzyszyć chorobom autoimmunologicznym.

Czynnik krzepnięcia krwi to grupa substancji występujących w osoczu. Jak sama nazwa wskazuje, odpowiadają one za proces krzepnięcia krwi.

Oprócz tego przy uwzględnieniu przebiegu choroby, można wyodrębnić trzy postacie kliniczne hemofilii:

• Łagodną postać hemofilii (5-30 proc. prawidłowej aktywności czynnika krzepliwości), w której przebiegu długotrwałe krwawienia pojawiają się niemal wyłącznie po zabiegach operacyjnych i poważnych urazach. Zwykle nigdy nie dochodzi do krwawień samoistnych.
• Umiarkowaną postać hemofilii (1-5 proc. prawidłowej aktywności czynnika krzepliwości), w której przebiegu mogą wystąpić długotrwałe krwawienia po operacji chirurgicznej, po poważnym zranieniu, a także podczas zabiegów stomatologicznych. Bardzo rzadko krwawienia pojawiają się bez wyraźnego powodu.
• Ciężką postać hemofilii (poniżej 1 proc. prawidłowej aktywności czynnika krzepliwości), w której przebiegu występują częste krwawienia do mięśni. Dodatkowo może dochodzić do krwawień samoistnych - z częstotliwością 1-2 razy w tygodniu.

Najbardziej charakterystycznym objawem hemofilii są przedłużające się krwawienia, występujące najczęściej na skutek urazów, zabiegów chirurgicznych i zabiegów stomatologicznych. Dodatkowo w ciężkiej postaci hemofilii mogą pojawić się również krwawienia samoistne.

Wspólne objawy dla wszystkich typów hemofilii to:

• Częste i duże siniaki.
• Krwawienia do stawów kolanowych, skokowych i łokciowych, którym towarzyszy obrzęk, ból i sztywność oraz problemy z ruchomością.
• Przedłużające się krwawienia pourazowe.
• Długotrwałe krwawienia po zabiegach stomatologicznych (np. po wyrwaniu zęba).
• Krwiomocz.

Jak leczyć hemofilię?

Podstawą w leczeniu hemofilii jest suplementacja brakującego czynnika krzepliwości. Jest on podawany bezpośrednio do krwi za pomocą zastrzyku. W przypadku często występujących krwawień samoistnych lek należy podawać na stałe, co może być nieco problematyczne i wymagać od pacjenta nauki samodzielnego podawania preparatu w celu poprawy jakości życia. Zarówno hemofilia łagodna, jak i umiarkowania nie wymagają stałego podawania preparatów poprawiających krzepliwość krwi. Konieczna jest jednak stała kontrola hematologa i doraźne przyjmowanie leków, w tym zwłaszcza w przypadku:

• Krwawień do stawu.
• Krwawień do mięśnia.
• Urazu szyi, twarzy, ust i oka.
• Krwawień w obrębie głowy.
• Długotrwałych krwawień.
• Zabiegu chirurgicznego.
• Planowanego zabiegu stomatologicznego.
• Aktywności fizycznej, która może skutkować zranieniem (w ramach profilaktyki).

Jak żyć z hemofilią?

Hemofilia jest chorobą, która, przy odpowiednim postępowaniu nie musi znacząco pogarszać jakości życia. Osoby, które się z nią zmagają, powinny pamiętać o przestrzeganiu kilku bardzo ważnych zasad. Ponadto istotne jest, by pozostawały pod opieką hematologa.

1. Przy wystąpieniu krwawienia zastosuj lek przeciwfibrynolityczny (lek wspomagający proces krzepnięcia krwi).
2. Dbaj o kondycję fizyczną. Jest to istotne, ponieważ odpowiedni poziom masy mięśniowej może zapobiec występowaniu krwawień samoistnych.
3. Nie zażywaj aspiryny i innych preparatów na bazie kwasu acetylosalicylowego.
4. Unikaj domięśniowego podawania leków. Oprócz tego osobie chorej na hemofilię nie należy podawać szczepionek domięśniowo.
5. Dbaj o swoje zęby. Jest to istotne zalecenie w kontekście ewentualnych zastrzyków i krwawień z jamy ustnej.
6. Wyrób sobie legitymację osoby chorej na hemofilię. Jest to inicjatywa Światowej Organizacji Hemofilii.

Popularne mity na temat hemofilii

Hemofilia jest jedną z tych chorób wokół, których narosło wiele mitów i legend. Niekiedy mogą być stygmatyzujące dla osób chorych. Wśród najpowszechniejszych nieprawdziwych informacji rozpowszechnianych na temat hemofilii można wymienić m.in.:

• Uprawianie sportu. Wiele osób uważa, że osoby chore na hemofilię powinny unikać aktywności fizycznej. Tymczasem jest zupełnie odwrotnie - rozbudowanie tkanki mięśniowej może ograniczyć liczbę samoistnych krwawień. Jednakże niewskazane są sporty mocno kontuzjogenne, które z dużym prawdopodobieństwem mogą skończyć się urazem. Mowa tu głównie o sportach kontaktowych i ekstremalnych.
• Zaraźliwość. W przeważającej większości przypadków hemofilia jest chorobą dziedziczną. W żadnym przypadku nie jest ona zakaźna.
• Ryzyko wykrwawienia. Wielu osobom hemofilia kojarzy się z ryzykiem wykrwawienia się nawet na skutek niewielkiej rany. Jest to mit, ponieważ głównym objawem tej choroby są krwawienia wewnętrzne.

prof. Wojciech Młynarski o sporcie przy hemofilii: