Hemofilia – skaza krwotoczna: na czym polega, jak się objawia i jak ją leczyć? Czy hemofilia dotyczy tylko mężczyzn?

Ewa ZwolakZaktualizowano 
Hemofilia jest skazą krwotoczną, która charakteryzuje się zaburzeniami krzepnięcia krwi. pixabay.com
Hemofilia jest skazą krwotoczną uwarunkowaną genetycznie. Charakteryzuje się ona brakiem wystarczającej ilości czynników krzepnięcia, co manifestuje się przez powstawanie dużych siniaków, samoistnymi krwawieniami i trudnymi do opanowania, długotrwałymi krwawieniami po urazach. Wyodrębnia się dwa podstawowe typy hemofilii: typu A i typu B.

Hemofilia jest chorobą o bardzo długiej historii udokumentowanych przypadków. Pierwsze wzmianki o tej skazie krwotocznej pojawiają się już w Starym Testamencie. Przez wiele lat hemofilia była nazywana „chorobą królów”. Jest to związane z tym, że Królowa Wiktoria była nosicielką mutacji genetycznej odpowiadającej za tę chorobę. Wadliwe geny przekazała swojemu synowi - Leopoldowi oraz córkom - Alicji i Beatrycze, co zapoczątkowało erę hemofilii wśród rodziny królewskiej.

Hemofilia - dziedziczenie

Hemofilia jest skazą krwotoczną, która w większości przypadków uwarunkowana jest genetycznie. Zazwyczaj chorują na nią osoby, których rodzice są nosicielami wadliwego genu. Co ważne, hemofilia ma ścisły związek z płcią, ponieważ odpowiada za nią mutacja na chromosomie X - żeńskim chromosomie płciowym. W praktyce oznacza to, że synowie mężczyzny, chorującego na hemofilię nie odziedziczą wadliwego genu - zachorują natomiast jego córki. Z kolei w przypadku gdy to u kobiety występuje mutacja odpowiadająca za hemofilię istnieje 50 proc. szans, że odziedziczą ją jej synowie i 50 proc. szans, że - córki.

Dlaczego hemofilię uważa się za chorobę dotyczącą wyłącznie mężczyzn? Dzieje się tak, ponieważ w większości przypadków objawy pojawiają się tylko u przedstawicieli płci męskiej. Kobiety, które odziedziczyły mutację genu odpowiadającego za tę chorobę, nazywa się nosicielkami, ponieważ zwykle nie występują u nich żadne symptomy. Jedynym możliwym przypadkiem wystąpienia objawów hemofilii o podłożu dziedzicznym u kobiety jest wystąpienie wadliwego genu zarówno u matki, jak i u ojca.

W większości przypadków hemofilia jest dziedziczną skazą krwotoczną. Niekiedy jednak można mówić o hemofilii nabytej, która związana jest zwykle z chorobami autoimmunologicznymi.

Hemofilia - na czym polega?

Hemofilia jest skazą krwotoczną, która związana jest z niedostateczną liczbą czynników odpowiadających za proces krzepnięcia krwi. Biorąc pod uwagę mechanizm jej występowania, można wyróżnić:

  • Hemofilię A, nazywaną również hemofilią klasyczną, która spowodowana jest mutacją genetyczną, skutkującą niedoborem ósmego czynnika krzepnięcia krwi.
  • Hemofilię B, która spowodowana jest mutacją genetyczną, skutkującą niedoborem dziewiątego czynnika krzepnięcia krwi.
  • Hemofilię C, która spowodowana jest mutacją genetyczną, skutkującą niedoborem 11. czynnika krzepnięcia krwi. Jest to zdecydowanie najrzadszy typ hemofilii dziedzicznej, występujący niemal wyłącznie u Żydów zamieszkujących Europę Północną.
  • Hemofilię nabytą, która jest stosunkowo rzadką chorobą, często o nieznanym podłożu. Może ona towarzyszyć chorobom autoimmunologicznym.

Czynnik krzepnięcia krwi to grupa substancji występujących w osoczu. Jak sama nazwa wskazuje, odpowiadają one za proces krzepnięcia krwi.

Oprócz tego przy uwzględnieniu przebiegu choroby, można wyodrębnić trzy postacie kliniczne hemofilii:

  • Łagodną postać hemofilii (5-30 proc. prawidłowej aktywności czynnika krzepliwości), w której przebiegu długotrwałe krwawienia pojawiają się niemal wyłącznie po zabiegach operacyjnych i poważnych urazach. Zwykle nigdy nie dochodzi do krwawień samoistnych.
  • Umiarkowaną postać hemofilii (1-5 proc. prawidłowej aktywności czynnika krzepliwości), w której przebiegu mogą wystąpić długotrwałe krwawienia po operacji chirurgicznej, po poważnym zranieniu, a także podczas zabiegów stomatologicznych. Bardzo rzadko krwawienia pojawiają się bez wyraźnego powodu.
  • Ciężką postać hemofilii (poniżej 1 proc. prawidłowej aktywności czynnika krzepliwości), w której przebiegu występują częste krwawienia do mięśni. Dodatkowo może dochodzić do krwawień samoistnych - z częstotliwością 1-2 razy w tygodniu.
Jednym z podstawowych objawów hemofilii jest przedłużające się krwawienie pourazowe. 123rf.com

Najbardziej charakterystycznym objawem hemofilii są przedłużające się krwawienia, występujące najczęściej na skutek urazów, zabiegów chirurgicznych i zabiegów stomatologicznych. Dodatkowo w ciężkiej postaci hemofilii mogą pojawić się również krwawienia samoistne.

Warto przeczytać:

Wspólne objawy dla wszystkich typów hemofilii to:

  • Częste i duże siniaki.
  • Krwawienia do stawów kolanowych, skokowych i łokciowych, którym towarzyszy obrzęk, ból i sztywność oraz problemy z ruchomością.
  • Przedłużające się krwawienia pourazowe.
  • Długotrwałe krwawienia po zabiegach stomatologicznych (np. po wyrwaniu zęba).
  • Krwiomocz.

Jak leczyć hemofilię?

Podstawą w leczeniu hemofilii jest suplementacja brakującego czynnika krzepliwości. Jest on podawany bezpośrednio do krwi za pomocą zastrzyku. W przypadku często występujących krwawień samoistnych lek należy podawać na stałe, co może być nieco problematyczne i wymagać od pacjenta nauki samodzielnego podawania preparatu w celu poprawy jakości życia. Zarówno hemofilia łagodna, jak i umiarkowania nie wymagają stałego podawania preparatów poprawiających krzepliwość krwi. Konieczna jest jednak stała kontrola hematologa i doraźne przyjmowanie leków, w tym zwłaszcza w przypadku:

  • Krwawień do stawu.
  • Krwawień do mięśnia.
  • Urazu szyi, twarzy, ust i oka.
  • Krwawień w obrębie głowy.
  • Długotrwałych krwawień.
  • Zabiegu chirurgicznego.
  • Planowanego zabiegu stomatologicznego.
  • Aktywności fizycznej, która może skutkować zranieniem (w ramach profilaktyki).
Leczenie hemofilii polega m.in. na podawaniu leków z czynnikiem krzepliwości. 123rf.com

Jak żyć z hemofilią?

Hemofilia jest chorobą, która, przy odpowiednim postępowaniu nie musi znacząco pogarszać jakości życia. Osoby, które się z nią zmagają, powinny pamiętać o przestrzeganiu kilku bardzo ważnych zasad. Ponadto istotne jest, by pozostawały pod opieką hematologa.

  1. Przy wystąpieniu krwawienia zastosuj lek przeciwfibrynolityczny (lek wspomagający proces krzepnięcia krwi).
  2. Dbaj o kondycję fizyczną. Jest to istotne, ponieważ odpowiedni poziom masy mięśniowej może zapobiec występowaniu krwawień samoistnych.
  3. Nie zażywaj aspiryny i innych preparatów na bazie kwasu acetylosalicylowego.
  4. Unikaj domięśniowego podawania leków. Oprócz tego osobie chorej na hemofilię nie należy podawać szczepionek domięśniowo.
  5. Dbaj o swoje zęby. Jest to istotne zalecenie w kontekście ewentualnych zastrzyków i krwawień z jamy ustnej.
  6. Wyrób sobie legitymację osoby chorej na hemofilię. Jest to inicjatywa Światowej Organizacji Hemofilii.

Popularne mity na temat hemofilii

Hemofilia jest jedną z tych chorób wokół, których narosło wiele mitów i legend. Niekiedy mogą być stygmatyzujące dla osób chorych. Wśród najpowszechniejszych nieprawdziwych informacji rozpowszechnianych na temat hemofilii można wymienić m.in.:

  • Uprawianie sportu. Wiele osób uważa, że osoby chore na hemofilię powinny unikać aktywności fizycznej. Tymczasem jest zupełnie odwrotnie - rozbudowanie tkanki mięśniowej może ograniczyć liczbę samoistnych krwawień. Jednakże niewskazane są sporty mocno kontuzjogenne, które z dużym prawdopodobieństwem mogą skończyć się urazem. Mowa tu głównie o sportach kontaktowych i ekstremalnych.
  • Zaraźliwość. W przeważającej większości przypadków hemofilia jest chorobą dziedziczną. W żadnym przypadku nie jest ona zakaźna.
  • Ryzyko wykrwawienia. Wielu osobom hemofilia kojarzy się z ryzykiem wykrwawienia się nawet na skutek niewielkiej rany. Jest to mit, ponieważ głównym objawem tej choroby są krwawienia wewnętrzne.

prof. Wojciech Młynarski o sporcie przy hemofilii:

Zobacz też:

Wideo

Rozpowszechnianie niniejszego artykułu możliwe jest tylko i wyłącznie zgodnie z postanowieniami „Regulaminu korzystania z artykułów prasowych”i po wcześniejszym uiszczeniu należności, zgodnie z cennikiem.

Komentarze

Ta strona jest chroniona przez reCAPTCHA i obowiązują na niej polityka prywatności oraz warunki korzystania z usługi firmy Google. Dodając komentarz, akceptujesz regulamin oraz Politykę Prywatności.

Podaj powód zgłoszenia

Nikt jeszcze nie skomentował tego artykułu.
Dodaj ogłoszenie

Wykryliśmy, że nadal blokujesz reklamy...

To dzięki reklamom możemy dostarczyć dla Ciebie wartościowe informacje. Jeśli cenisz naszą pracę, prosimy, odblokuj reklamy na naszej stronie.

Dziękujemy za Twoje wsparcie!

Jasne, chcę odblokować
Przycisk nie działa ?
1.
W prawym górnym rogu przegladarki znajdź i kliknij ikonkę AdBlock. Z otwartego menu wybierz opcję "Wstrzymaj blokowanie na stronach w tej domenie".
krok 1
2.
Pojawi się okienko AdBlock. Przesuń suwak maksymalnie w prawą stronę, a nastepnie kliknij "Wyklucz".
krok 2
3.
Gotowe! Zielona ikonka informuje, że reklamy na stronie zostały odblokowane.
krok 3