Rdzeniowy zanik mięśni - charakterystyka choroby
Rdzeniowy zanik mięśni (SMA - spinal muscular atrophy) jest chorobą wrodzoną, uwarunkowaną genetycznie. Polega ona na stopniowym niszczeniu neuronów odpowiedzialnych za poruszanie mięśniami szkieletowymi, w efekcie powodując zanik tych mięśni i postępującą niepełnosprawność. SMA powoduje także zaburzenia połykania oraz niedowład mięśni oddechowych, co prowadzi do przedwczesnego zgonu pacjenta. SMA nie zawsze przebiega identycznie. Czasem objawia się już u noworodka, innym razem dopiero u osoby dorosłej. Może prowadzić do osłabienia pojedynczych stawów lub do porażenia czterokończynowego, które uniemożliwi pacjentowi poruszanie się o własnych siłach.
Za objawy rdzeniowego zaniku mięśni u dzieci i dorosłych odpowiada niedobór w produkcji białka SMN (survival motor neuron). Za jego produkcję odpowiadają geny SMN1 oraz SMN2, znajdujące się na piątym chromosomie. W sekwencji białka SMN znajdują się 294 aminokwasy i jedynie gen SMN1 koduje całość, gen SMN2 opisuje wersję „uboższą" o kilka nukleotydów. Zanik mięśni rozwija się, gdy nie ma nawet jednej w pełni funkcjonalnej kopii genu SMN1. Choroba jest więc wynikiem usunięcia (delecji) fragmentów kodu genetycznego w obu kopiach genu SMN1. W mniejszości przypadków stanowi wynik punktowych uszkodzeń kodu genetycznego. W efekcie produkcja białka jest przerywana przedwcześnie, a jedynym genem, jaki wciąż odpowiada za jego tworzenie, jest nie w pełni funkcjonalny SMN2. Produkcja oparta o jego informację genetyczną nie zaspokaja potrzeb organizmu.
Zobacz też:
Atrofia mięśni, czyli typy choroby zaniku mięśni
Zanik mięśni nie jest chorobą jednorodną, która zawsze przebiega identycznie. Jej objawy są podobne, jednak mogą pojawiać się w różnym wieku i przyjmować rozmaite stopnie nasilenia. Klinicznie wyróżnia się pięć odrębnych typów SMA: