Przy takim obrzęku leki na alergię nie pomogą. To może być rzadka choroba genetyczna

Dziedziczny obrzęk naczynioruchowy (HAE) jest rzadką chorobą dziedziczną, dotykającą około 1 na 50 000 osób. Jej symptomy są niejednoznaczne i często przypisywane innym schorzeniom, takim jak alergie, zakrzepica, problemy żołądkowo-jelitowe czy zaburzenia psychosomatyczne. U podłoża choroby leży mutacja genu odpowiedzialnego za produkcję inhibitora C1 esterazy – białka kluczowego dla utrzymania równowagi układu odpornościowego i zapobiegania niekontrolowanym obrzękom. Niedobór lub nieprawidłowe działanie tego białka prowadzi do nadmiernego przesięku płynów z naczyń krwionośnych do tkanek.

Skutkiem tego są nagłe i bolesne obrzęki, które mogą lokalizować się w skórze (np. dłoni, stóp, twarzy), błonach śluzowych przewodu pokarmowego (wywołując silne bóle brzucha, nudności, wymioty) oraz, co najgroźniejsze, w drogach oddechowych, utrudniając oddychanie.

– Obrzęk krtani w przebiegu HAE to stan bezpośredniego zagrożenia życia. Wymaga natychmiastowej interwencji. Jednak, zanim dojdzie do tak dramatycznego epizodu, wielu pacjentów przez lata boryka się z niewyjaśnionymi dolegliwościami, które utrudniają codzienne funkcjonowanie i są błędnie interpretowane – zarówno przez pacjentów, jak i lekarzy – wyjaśnia dr n. med. Aleksandra Kucharczyk z Fundacji Saventic.

Silne bóle brzucha są częstym, lecz mylącym objawem HAE. Łatwo je pomylić z zatruciem, zapaleniem wyrostka robaczkowego lub innymi nagłymi stanami wymagającymi interwencji chirurgicznej. Z kolei obrzęki kończyn, twarzy czy narządów płciowych, choć bardziej charakterystyczne, również nie zawsze są prawidłowo diagnozowane, głównie ze względu na rzadkość występowania HAE i niską świadomość lekarzy na jej temat.

Zanim pacjent usłyszy trafną diagnozę, często konsultuje się z wieloma specjalistami, takimi jak chirurdzy, gastroenterolodzy, dermatolodzy, laryngolodzy, a nawet psychiatrzy.

– Niektórzy pacjenci przeszli operację wyrostka robaczkowego, laparoskopię oraz liczne badania obrazowe i endoskopowe. Często mają za sobą wiele konsultacji. Z naszych obserwacji wynika, że średni czas od pojawienia się pierwszych symptomów do rozpoznania HAE w Polsce wynosi kilkanaście lat. To bardzo długo, zwłaszcza że chorobę można obecnie skutecznie kontrolować – wyjaśnia ekspert Fundacji Saventic.

Wyróżnia się trzy typy HAE, różniące się mechanizmem powstawania objawów:

• Typ I (najczęstszy) – charakteryzuje się obniżonym stężeniem inhibitora C1 esterazy,

• Typ II – stężenie białka jest prawidłowe, lecz jego funkcja jest zaburzona,

• Typ III – poziom i funkcja białka są prawidłowe, a mechanizm choroby związany jest z zaburzeniami układu kinin lub funkcji śródbłonka.

Choć ataki HAE mogą pojawiać się niespodziewanie i bez uchwytnej przyczyny, znane są czynniki zwiększające ryzyko ich wystąpienia. Należą do nich stres emocjonalny lub fizyczny, urazy (nawet drobne, jak uderzenie, zastrzyk czy ekstrakcja zęba), zmiany hormonalne (np. cykl menstruacyjny, antykoncepcja, ciąża), infekcje oraz zabiegi chirurgiczne.

– Wielu pacjentów zauważa, że ataki nasilają się w sytuacjach stresowych – przedegzaminem, ważnym spotkaniem, po wysiłku fizycznym lub urazie. Dlatego tak ważne jest prowadzenie dzienniczka objawów i obserwowanie potencjalnych czynników wyzwalających – podkreśla ekspertka Fundacji Saventic.

Rozpoznanie HAE opiera się na szczegółowym wywiadzie lekarskim (istotne jest występowanie obrzęków w rodzinie) oraz specjalistycznych badaniach krwi. Lekarze oceniają stężenie białek regulujących równowagę w organizmie i zapobiegających obrzękom, w tym inhibitora C1 i składników układu dopełniacza. Nieprawidłowe wyniki mogą skutkować skierowaniem pacjenta do immunologa lub alergologa, który potwierdzi diagnozę i ustali plan leczenia.

– Wczesne rozpoznanie HAE ma ogromne znaczenie – nie tylko umożliwia wdrożenie skutecznego leczenia, ale także przywraca pacjentowi poczucie bezpieczeństwa i kontroli nad chorobą. Dzięki nowoczesnym terapiom osoby z HAE mogą prowadzić normalne, aktywne życie, bez ograniczeń – podkreśla dr n. med. Aleksandra Kucharczyk.

Leczenie HAE obejmuje dwie główne strategie:

• leczenie doraźne – stosowane podczas napadu obrzęku, wykorzystujące m.in. koncentraty inhibitora C1 (C1-INH) lub inhibitory kalikreiny,

• leczenie profilaktyczne – polega na regularnym podawaniu leków zapobiegających napadom.

W Polsce dostępne są refundowane, nowoczesne leki dożylne i podskórne, które umożliwiają pacjentom szybką interwencję po wystąpieniu pierwszych objawów. Po odpowiednim przeszkoleniu wielu pacjentów może stosować je samodzielnie w domu, co znacząco zwiększa ich bezpieczeństwo i niezależność. Od kilku lat część chorych ma również dostęp do nowoczesnych leków stosowanych w profilaktyce długoterminowej.

– Ogromnym postępem było wprowadzenie terapii, które pacjenci mogą stosować samodzielnie. To znacząco poprawiło komfort ich życia i zmniejszyło ryzyko powikłań. Jednak za największy krok naprzód uważa się obecnie profilaktykę długoterminową. To ona pozwala wielu osobom z HAE prowadzić normalne, aktywne życie, bez ciągłego lęku przed kolejnym atakiem – zauważa ekspert Fundacji Saventic.

Choć HAE jest chorobą nieuleczalną, dzięki odpowiedniemu leczeniu i edukacji nie musi oznaczać rezygnacji z pracy, podróży, aktywności fizycznej ani codziennych planów. Kluczowe znaczenie ma nie tylko dostęp do skutecznych leków, ale także wiedza – zarówno pacjenta, jak i jego najbliższego otoczenia.

Warto pamiętać, że każda osoba z nawracającymi, niewyjaśnionymi obrzękami, szczególnie jeśli nie reagują one na standardowe leczenie przeciwalergiczne, powinna zostać przebadana w kierunku HAE. Wczesne rozpoznanie może nie tylko uratować życie, ale przede wszystkim przywrócić pacjentowi poczucie kontroli, bezpieczeństwa i przewidywalności w codziennym funkcjonowaniu.