Jak zapewnić płynną realizację programu leczenia SMA? „Wciąż istnieje kilka niezaspokojonych potrzeb”

26 listopada 2024 r. w Warszawie odbyła się konferencja prasowa Fundacji SMA „Nowe możliwości i wyzwania w leczeniu i opiece nad osobami z SMA”. Jej celem było podsumowanie roku 2024, który przyniósł chorym z rdzeniowym zanikiem mięśni w Polsce wiele pozytywnych zmian. To m.in. umożliwienie leczenia kobiet w ciąży czy rozszerzenie wskazań refundacyjnych dla terapii doustnej. Jednak jak zauważyli prelegenci i zaproszeni goście, wciąż istnieje kilka niezaspokojonych potrzeb osób chorych oraz problemów wymagających rozwiązania. Wśród nich są m.in. płynne przejście spod opieki neurologa dziecięcego pod opiekę neurologa zajmującego się osobami dorosłymi.

Dr Anna Łusakowska z Katedry i Kliniki Neurologii Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego, koordynatorka Polskiego Rejestru Pacjentów z SMA mówiła o nowych nadziejach w leczeniu rdzeniowego zaniku mięśni. Jak poinformowała, obecnie trwają badania nad zwiększeniem dawki leku podawanego dooponowo, czyli nusinersenu.

Część pacjentów odczuwa słabnące działanie leku wraz z upływem czasu. Trwają też prace nad wdrożeniem nowych metod podawania leków – w przypadku nusinersenu nad podawaniem z wykorzystaniem podskórnego portu z cewnikiem do kanału kręgowego zamiast standardowej procedury punkcji lędźwiowej, natomiast w przypadku risdiplamu, który obecnie jest dostępny w postaci syropu, nową formą będą tabletki – łatwiejsze do przechowywania zarówno dla pacjentów w domu, jak i dla szpitali. 

Obiecującą nową możliwością w leczeniu SMA wydaje się być łączenie stosowanych już terapii z lekami, które działają na inny punkt uchwytu, czyli na mięśnie, tak aby poprawić ich siłę i masę mięśniową. Te nowe leki to inhibitory miostatyny.

– Miostatyna to białko, które sprawia, że nasze mięśnie przestają przyrastać. Stąd koncepcja, że zahamowanie działania miostatyny sprawi, że mięśnie będą przyrastać, a ich siła będzie się zwiększać. Obecnie trwają badania kliniczne, w których oceniane jest bezpieczeństwo i skuteczność działania inhibitorów miostatyny w połączeniu z nusinersenem oraz z risdiplamem. Z dużą ciekawością i nadzieją czekamy na wyniki tych badań – mówiła dr Łusakowska.

Znaczenie badań przesiewowych podkreślała dr hab. Monika Gos z Zakładu Badań Przesiewowych i Diagnostyki Metabolicznej Instytutu Matki i Dziecka. Dzięki badaniu genetycznemu można wykryć SMA, zanim pojawią się jakiekolwiek objawy i zanim dojdzie do obumierania motoneuronów.

– To pozwala już na bardzo wczesnym etapie choroby wdrożyć leczenie i zahamować jej progresję – mówiła dr hab. Monika Gos. – W efekcie dzieci z SMA rozwijają się w podobnym tempie jak ich zdrowi rówieśnicy i w podobnym wieku osiągają kolejne kamienie milowe rozwoju motorycznego.

Pacjenci z SMA są bardzo zróżnicowani. Każda z tych grup ma inne potrzeby dotyczące rehabilitacji, co podkreśliła dr Agnieszka Stępień z Wydziału Rehabilitacji AWF, prezes Stowarzyszenia Fizjoterapia Polska. U małych dzieci ważna jest obserwacja pod kątem pojawienia się pewnych małych dysfunkcji. Dzieci w wieku przedszkolnym lub wczesnoszkolnym mogą mieć problemy związane z nierównomiernym rozkładem siły mięśniowej. Są też pacjenci ze skoliozą oraz osoby dorosłe żyjące z SMA – często zapominani pacjenci.

W Polsce leczenie rdzeniowego zaniku mięśni odbywa się w ramach programu lekowego B.102.FM, w którym refundowane są wszystkie trzy leki dopuszczone do stosowania w leczeniu tej choroby.

– Na dzisiaj w programie lekowym mamy 719 pacjentów leczonych nusinersenem, 320 leczonych risdiplamem oraz 44 pacjentów po podaniu terapii genowej. Liczby te zmieniają się bardzo szybko, co pokazuje, że program lekowy działa bardzo prężnie. Wydaje się, że obecnie wszyscy pacjenci z SMA w Polsce, którzy kwalifikują się do leczenia, takie leczenie otrzymują – mówiła prof. dr hab. n. med. Katarzyna Kotulska-Jóźwiak z Kliniki Neurologii Centrum Zdrowia Dziecka, przewodnicząca Zespołu Koordynacyjnego ds. Leczenia Chorych na Rdzeniowy Zanik Mięśni.

Jak podkreśliła ekspertka, nie oznacza to, że sytuacja jest idealna. Wciąż są obszary, które wymagają poprawy.

Prof. Kotulska-Jóźwiak odniosła się też do programu lekowego, w którym w 2024 r. została wprowadzona ważna zmiana. Umożliwia ona pacjentom nowo włączanym do leczenia wybór terapii pomiędzy risdiplamem a nusinersenem lub terapią genową w przypadku noworodków. 

– Druga ważna zmiana to umożliwienie leczenia nusinersenem w ciąży – mówiła ekspertka.

Jak podkreślili eksperci, choć obecne zapisy programu lekowego leczenia SMA są bardzo korzystne, to istnieją pewne problemy z jego realizacją – zwłaszcza w przypadku osób dorosłych z rdzeniowym zanikiem mięśni. Wynika to przede wszystkim ze zbyt małej liczby ośrodków dla dorosłych, realizujących ten program. Wyzwaniem systemowym jest również przenoszenie opieki z ośrodka pediatrycznego do ośrodka dla dorosłych w momencie osiągnięcia przez chorego pełnoletności.