Typy wrodzonych niedoborów odporności

Wrodzone niedobory odporności to zespół zaburzeń funkcjonowania układu immunologicznego, którego przyczyną są wady genetyczne. Obecnie istnieje około 500 rodzajów pierwotnych niedoborów odporności (PNO). Diagnostyka pozwala na włączenie odpowiedniego leczenia. [1]

Za powstawanie PNO są odpowiedzialne mutacje lub defekty w łańcuchu DNA. Sprawiają one, że układ odpornościowy nie działa prawidłowo, przez co nie chroni on organizmu przed nawet niewielkimi infekcjami. Największą grupę pierwotnych niedoborów odporności stanowią niedobory przeciwciał, jak pospolity zmienny niedobór odporności (CVID), niedobór podklas IgG, agammaglobulinemia sprzężona z chromosomem X, izolowany/selektywny niedobór IgA.

Ciężkie złożone niedobory odporności (SCID) to grupa najcięższych wrodzonych błędów odporności. Defekty genetyczne z nimi związane, jeśli nieleczone, prowadzą do zgonu w ciągu pierwszych 2 lat życia dziecka. Wśród grupy złożonych niedoborów odporności występują jeszcze: Zespół DiGeorga, Zespół hiper IgE, Zespół Wiskotta-Aldricha, Zespół ataksja-teleangiektazja i Zespół Nijmegen, Zespół Blooma i Zespół Schimkego. [7]

Każdy z tych rodzajów PNO ma inne objawy i sposoby leczenia. Występowanie chorób autoimmunologicznych może wynikać z PNO. Mogą również pojawiać się schorzenia, jak choroby zapalne płuc, choroby skóry, choroby nerek, zaburzenia endokrynologiczne czy choroby układu mięśniowo-szkieletowego. Zaburzenia te prowadzą do niszczenia tkanek i nieprawidłowego funkcjonowania narządów. Każde takie zakażenie wymaga podjęcia leczenia.

Diagnostyka pierwotnych niedoborów odporności może rozpocząć się już w gabinecie lekarza pierwszego kontaktu - internisty lub pediatry, a następnie, w celu poszerzenia diagnostyki, wymagane jest szereg badań specjalistycznych. W pierwszej kolejności poza wywiadem medycznym i badaniem przedmiotowym u lekarza wykonywane są podstawowe badania, do których należą: morfologia krwi z rozmazem, proteinogram oraz badanie stężenia gammaglobulin IgG, IgM, IgA – podstawowych białek odpornościowych. Badania te wykonywane są z surowicy krwi. [2]

W diagnostyce PNO nie należy bagatelizować objawów, które skłaniają do przeprowadzenia dokładniejszego rozpoznania. U dzieci do objawów ostrzegawczych, które sugerują PNO należą: [5]

• 4 lub więcej zakażeń uszu w ciągu roku,

• 2 lub więcej zapalenia zatok w ciągu roku,

• antybiotykoterapia powyżej 2 miesięcy, niedająca oczekiwanych efektów,

• 2 lub więcej zapalenia płuc w ciągu roku,

• brak przyrostu masy ciała u dzieci,

• ropnie skóry,

• grzybica i uporczywe pleśniawki w jamie ustnej u dzieci,

• konieczność stosowania antybiotyków podawanych dożylnie,

• 2 lub więcej ciężkich zakażeń, w tym posocznica,

• pozytywny wywiad rodzinny.

U dorosłych natomiast są to: [6]

• powtarzające się zakażenia inwazyjne (dwa lub więcej zapaleń płuc, nawracająca posocznica, ropnie, zapalenie opon mózgowych),

• zakażenia oportunistyczne lub spowodowane przez nietypowe patogeny,

• przewlekła biegunka z objawami lub bez objawów zapalenia jelita grubego,

• słaba odpowiedź na stosowaną antybiotykoterapię dożylną,

• niskie stężenie IgG w surowicy krwi,

• przedłużające się lub nawracające, nietypowe lub oporne na leczenie zmiany w jamie ustnej,

• przewlekłe powiększenie tkanek limfatycznych, uogólniona limfadenopatia, powiększenie śledziony o niejasnej przyczynie lub niewyczuwalne węzły chłonne i migdałki,

• dodatni wywiad rodzinny w kierunku PNO, chorób autoimmunologicznych, chłoniaka lub białaczki.

U Pacjenta może wystąpić jeden objaw lub kilka, które różnią się przebiegiem.

Pacjenci z wrodzonymi niedoborami odporności powinni być pod ciągłą opieką lekarza specjalisty, najczęściej immunologa. Sposób leczenia choroby zależy od rodzaju zaburzenia, objawów i ich nasilenia. W zależności od rodzaju niedoboru odporności może być zastosowane jest leczenie profilaktyczne - leki przeciwwirusowe lub przeciwgrzybicze, a jeśli jest to możliwe, stosowane są szczepionki.

Jednym z rodzajów terapii jest podawanie pacjentom preparatów immunoglobulin - drogą podskórną lub dożylną. Organizm pacjentów często wytwarza ich niewystarczającą ilość lub nie produkuje ich wcale, dlatego wykorzystywana jest ta metoda leczenia. Immunoglobuliny to białka uzyskiwane z ludzkiego osocza, pochodzącego od kilku tysięcy zdrowych dawców. Dzięki ich przyjmowaniu pacjent unika poważnych infekcji i zachorowań, a te łagodne pojawiają się rzadko. Bardzo ważne jest zachowanie regularnego przyjmowania immunoglobulin, ponieważ pozwala to na poprawę jakości życia pacjenta i zapewnia mu ochronę. [3]

Pierwotne niedobory odporności są uzależnione od czynników genetycznych, dlatego działania profilaktyczne polegają na czymś innym niż w przypadku wtórnych niedoborów odporności. Główną przyczyną zachorowań w PNO są częste zakażenia, często trwające dłużej niż powinny. W tej grupie Pacjentów ważną rolę odgrywają szczepionki, choć nie we wszystkich typach PNO są one zalecane, dlatego warto tę kwestię omówić z lekarzem specjalistą. Podejmuje on decyzję bazując na aktualnych wytycznych. U dzieci należy pamiętać o kalendarzu szczepień obowiązkowych oraz zalecanych. Bliska rodzina również powinna się nim poddawać, aby zmniejszyć ryzyko zakażenia pacjenta. [4]

Największa ilość szczepień jest zalecana w wieku niemowlęcym i dziecięcym, ale dorośli z wrodzonymi niedoborami odporności również nie powinni o nich zapominać. Co 10 lat powinni się oni doszczepiać przeciw krztuścowi. Warto również pamiętać o corocznych szczepieniach przeciw grypie, COVID-19.

Wrodzone błędy odporności zazwyczaj wymagają leczenia przez całe życie, dlatego ważne jest, aby pacjenci i ich bliscy byli wyedukowani i czerpali wiedzę z rzetelnych źródeł, podkreślają eksperci. Przykładem dobrego źródła wiedzy może być portal madraopieka.pl stworzony we współpracy z ekspertami medycznymi w dziedzinie immunologii klinicznej i pediatrii.

Materiał przeznaczony dla szerokiej publiczności. Przygotowany z inicjatywy i sponsorowany przez Takeda. Materiał nie stanowi porady medycznej, w przypadku pytań należy skontaktować się z lekarzem.

1. https://madraopieka.pl/niedobory-odpornosci/typy-niedoborow/, data dostępu 06/2024.

2. P. J. Kotyla, Pierwotne niedobory odporności — wstęp do chorób autoimmunizacyjnych, „Rheumatology Forum” 2015, t. 1, nr 1.

3. A. P. Huissoon, M. T. Krishna, Czy pacjent cierpi na niedobór odporności?, „Medycyna po Dyplomie” 2012, nr 4, https://podyplomie.pl/medycyna/10686,czy-pacjent-cierpi-na-niedobor-odpornosci, data dostępu 06/2024

4. J. Wysocki i in., Szczepienie osób z niedoborem odporności, https://www.mp.pl/interna/chapter/B16.II.18.10.4.1.2., data dostępu 06/2024.

5. https://madraopieka.pl/public/pno/pno-infografika-dzieci.pdf, data dostępu 06/2024.

6. https://madraopieka.pl/public/pno/pno-infografika-dorosli.pdf, data dostępu 06/2024.

7. M. Pac, Wrodzone błędy odporności w praktyce lekarza pediatry, Wydawnictwo PZWL, Warszawa 2022.

C-ANPROM/PL/HYQ/0043, 01.2025